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y EXPLORACIÓN FÍSICA
y TA 127/81, FC 70 lpm. Tª 36.5
y AP, AC, EEII, SN normales
y Abdomen: dolor a la palpación en epigastrio.
y Laboratorio: Hb 11.8, Htº 35.8%, VCM 91.8.
leucocitos 4.700, plaquetas 401.000.
y Bioquímica normal salvo PCR 1.2. VSG 108.
Coagulación normal.
y ECG: RS
y Rx tórax: normal.
y Mejoría con paracetamol y omeprazol y se deriva a
CCEE de MI para estudio de anemia, astenia y
malestar general.
CC EE de MI
y ID: Epigastralgia, pirosis, pérdida de peso, Raynaud.
y Laboratorio: hemograma, VSG, PCR, coagulación normales.
y Bioquímica: GOT 86, GPT 78, GGT 44, LDH 997. IgG 1910. TSH
11.42.
y Función renal, iones, resto de perfil hépático, lípidos, FR, T4,
metabolimo del hierro, B12, fólico, IgA, IgM, C3, C4 normales.
Sedimento de orina normal.
y ANA + 1/800 moteado. Anti-U1RNP + (anti-DNA, resto anti-ENA
negativos).
y Serologías: HBcAc +, HBcM -, HBsAg -. HCAc -.
y ECO ABDOMINAL: Alteración de la ecogenicidad del hígado
compatible con hepatopatía.
y GASTROSCOPIA: gastritis crónica, test de la ureasa positivo.
y ECOCARDIO: derrame pericárdico ligero. IT ligera fisiológica.
y CAPILAROSCOPIA: dilataciones, megacapilares, hemorragias y
ausencias en menos de un 33%: patrón precoz.
y Se indica tratamiento erradicador, se solicitan otras pruebas
complementarias. Se va a Guinea (3/11/2009).
CAPILAROSCOPIA: dilataciones,
megacapilares, hemorragias y ausencias
en menos de un 33%: patrón precoz.
Urgencias 20/08/2010
y MC: fiebre de 39ºC intermitente (3 días febril, 4-5
afebril), cefalea, astenia, mialgias, artralgias,
pirosis, pérdida de 15 kg, de 4 meses de
evolución (periodo en el que estuvo en Guinea).
y AP: alergia a cloroquina.
y Paludismo (cuando va a su país la tratan con
Quinimax (QUININA + QUINIDINA + CINCONINA + CINCONIDINA)
y Gastritis crónica
y Exploración física: normal
y Laboratorio: hemograma,
bioquímica, PCR, coagulación,
sedimento de orina normales.
y Rx tórax: normal.
y Rx abdomen: normal.
y Gota gruesa con Giemsa (parásito intra-eritrocitario)
y Plasmodium
OD: MALARIA
INGRESO EN
INFECCIOSAS
INFECCIOSAS
y OD: malaria
y Ttº: sulfato de quinina 650 mg/12h x 7 días +
doxiclina 100 mg/12 h x 7 días (se resuelve la
fiebre).
y HC M. Interna por
y Sd. general el último año
y Datos del estudio previo en CCMI
y ANA +, anti-RNP+
y Capilaroscopia patológica
y Gastroscopia con HP+
y ECO abdominal: hepatopatía crónica
M. INTERNA
y Raynaud ocasional
y Disfagia progresiva y RGE en los últimos 6
meses
y Disnea de esfuerzo en los últimos 3 meses
y Se reinterroga y cuenta debilidad muscular en los
últimos meses
y PC
y Lab: CK 3382.
y PPD: 7 mm
Traslado a M. Interna
y
M. INTERNA
Laboratorio:
y CK: 3453 (N 20-170).
y Aldolasa 22.8 (N 1-7.6).
y LDH 505 (N 26-245).
y C3, C4 y RFA normales.
y PFR: normal.
y Tránsito esófago-gástrico: normal.
y TAC T-A: pequeñas lesiones nodulares pulmonares inespecíficas.
y ECOCARIO: ausencia de HTP.
y EMG: hallazgos compatibles con miopatía difusa intensa de carácter
crónico. No datos de PNP.
y RMN pierna: severos cambios de miopatía-miositis bilateral y simétrica, de
predominio proximal que afecta a ambos lados. Compartimento anterior y
posterior con atrofia siendo los músculos más afectados los rectos
anteriores de ambos muslos.
y Biopsia muscular del recto anterior derecho: Secciones de tejido muscular
estriado que muestra leve infiltrado inflamatorio linfocitario con plasmáticas
que rodean las fibras musculares, acompañada de ligera fibrosis. Agregados
de infiltrado inflamatorio linfoplasmocitario perivascular. Imagines aisladas y
focales de degeneración y regeneración muscular. DIAGNÓSTICO FINAL:
CAMBIOS HISTOLÓGICOS COMPATIBLES CON MIOSITIS.
Tratamiento
y Metrilprenisolona 125 mg iv/24 horas (3 días)
y Prednisona 15 mg/día
y Evolución:
y Mejoría clínica
y Descenso de enzimas musculares
LDH Aldolasa CK
03/07/2009 997
09/11/2009 786 40,8 5865
24/08/2010 3382
27/08/2010 3453
31/08/2010 504 22,8 3451
02/09/2010 3278
10/09/2010 653 32,4 5252
17/09/2010 743 40,2 4623
23/09/2010 513 2465
MIOPATIAS INFLAMATORIAS
y Enfermedades autoinmunes sistémicas
y Grupo heterogéneo de trastornos musculares con
manifestaciones clínicas comunes:
y Debilidad muscular proximal, progresiva y simétrica
que se acompaña de disminución de la resistencia
muscular y fatiga.
y AP muscular:
y Necrosis de células musculares
y Infiltrados inflamatorios:
y células redondas
y macrófagos
y linfocitos
Músculo Miopatía
normal inflamatoria
y DERMATOMIOSITIS (DM)
y POLIMIOSITIS (PM)
y MIOSITIS POR CUERPOS DE
INCLUSIÓN (MCI)
y FORMAS ATÍPICAS
y DM amiopática
y Forma juvenil Cuerpos de
inclusión
y ÓRGANO DIANA: Músculo estriado esquelético.
y Otros órganos:
y Pulmones
y Tubo digestivo
y Corazón
y Piel
EPIDEMIOLOGÍA
y INCIDENCIA anual media: 2.1-7.7 /
1.000.000
y 55-65 años
y Mujeres
y Se asocian a otros trastornos autoinmunes:
sd. de solapamiento o superposición
y Esclerosis sistémica
y LES
y EMTC
y S. Sjögren
y PAN
Asociación con cáncer
ETIOPATOGENIA
y Radiación solar
y DM: mayor prevalencia cuanto más próximo al ecuador
y Méjico y Guatemala >> Estocolmo y Montreal
y AUTOINMUNIDAD: 50% autoanticuerpos específicos o
asociados.
y HLA: DRB1*0301 DQA1*0501
y Diferencias entre los infiltrados inflamatorios y
enfermedad
y DM:
y LT CD4+ y LB perivascular y perimisial
y Disminución de capilares (destrucción capilar mediada por el
complejo de ataque a la membrana del complemento –C5b9-)
y Atrofia perifascicular (microisquemia por disminución de capilares)
y PM y MCI
y LT CD8+
y IL 1, TNF-α
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
yDebilidad muscular
yLesiones cutáneas
yAfección pulmonar
yOtras
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
y Debilidad muscular
y Predominio proximal
y cintura escapular y pelviana (dificultando subir escaleras,
tender la ropa, peinarse)
y flexora del cuello (impide levantar y aguantar la cabeza)
y respeta la cara
y Simétrica
y Mialgias: raro <10%
y Afectación de la musculatura cricofaríngea inferior:
DISFAGIA
y Miositis orbitaria idiopática: muy raro
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
y Fiebre
y Pérdida de peso
y Poliartritis inflamatoria no erosiva
y Fénomeno de Raynaud 25%
y VSG normal 50%
y FR +: 20%
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
y Lesiones cutáneas
y Patognomónicas de DM
y Exantema en heliotropo
y Pápulas de Gottron heliotropo
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
y Lesiones cutáneas
y Patognomónicas de DM
y Exantema en heliotropo
y Pápulas de Gottron
y Sd. Antisintetasa (afectación pulmonar intersticial,
artritis, fiebre, Raynaud y manos de mecánico)
y Manos de mecánico (hiperqueratosis en la cara lateral de
los dedos de las manos)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
y Lesiones cutáneas
y Patognomónicas de DM
y Exantema en heliotropo
y Pápulas de Gottron
y Sd. Antisintetasa (afectación pulmonar intersticial,
artritis, fiebre, Raynaud y manos de mecánico)
y Manos de mecánico (hiperqueratosis en la cara lateral de
los dedos de las manos)
y Lesiones de fotosensibilidad
y En V sobre el escote
y En chal sobre los hombros
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
y Lesiones cutáneas
y Telangiectasias
periungueales
y Hipertrofia cuticular
y Lesiones subungueales
hemorrágicas en
“llamarada o astilla” y en
cutículas
y Úlceras en EEII (sobre
todo si F. de Raynaud y
alteraciones
capilaroscópicas)
y Paniculitis
y Calcinosis cutis
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
y Afectación pulmonar
y 45% de los pacientes
y Neumopatía intersticial (se asocia a Ac anti-
sintetasa)
y Afectación de la musculatura respiratoria
y Diafragma (hipoventilación, parada respiratoria)
y 5%: insuficiencia respiratoria aguda rápidamente
progresiva tipo Hamman-Rich (antisintetasa
negativos, neumomediastino, pronóstico ominoso)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
MENOS FRECUENTES
y Aparato digestivo
y Pérdida del tono de la musculatura faringo-esofágica.
(Manometría: baja amplitud o ausencia de contracciones
faríngeas y descenso de la presión del esfínter esofágico
superior).
y Debilidad lingual, flacidez de las cuerdas vocales,
paresia del paladar, acúmulo de secreciones en
hipofaringe.
y Disfagía para sólidos y líquidos.
y Voz nasal, disfonia, regurgitación y neumonía por aspiración.
y Aparato circulatorio
y Disfunción diastólica
y Valvulopatía
y Miocarditis aguda (s.t. si anti-SRP +)
ESTUDIOS DE LABORATORIO
Polimiositis
Definido: 4
Probable: 3
Posible: 2
Dermatomiositis
Definido: 3
Probable: 2
Posible: 1
Criterio cutáneo
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
(Bohan A, Peter JB. Polymiositis and dermatomyositis. N Eng J Med 1975; 292: 344-348, 403-407).
Polimiositis
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMETRICA. Afección en la mayoría de los casos de cintura escapular y pelviana. En
casos agudos o de larga evolución puede existir también debilidad distal.
ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES. Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa
ALTERACIONES ELECTROMIOGRAFICAS COMPATIBLES.
Aumento de la actividad de inserción con presencia de actividad en reposo, manifestada por fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en
sierra).
Potenciales de unidad motora de características miopáticas con disminución de la amplitud y duración y aumento de la polifasia.
Descargas peculiares repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica)
BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE.-Presencia de fibras degeneradas y necróticas, junto a un infiltrado inflamatorio formado por
linfocitos y macrófagos con algunas células plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza
perivascular y perifascicularmente.
Polimiositis definida : 4 criterios.
Polimiositis probable : 3 criterios.
Polimiositis posible : 2 criterios.
Dermatomiositis
Todos los casos deben incluir la Erupción Típica: 1.- Erupción eritematosa de color rojo violáceo moteada o difusa, localizada en
párpados superiores (eritema heliotropo), mejillas, puente de la nariz, zona superior del tórax y proximal de los brazos. 2.-
Pápulas de Gottron que son pápulas o placas eritematosas violáceas que aparecen sobre prominencias óseas, especial-mente
sobre articulaciones metacarpofalángicas, interfalángicas proximales y distales, pero también sobre los codos, rodillas o
maleolos.
Dermatomiositis definida : 3 criterios.
Dermatomiositis probable : 2 criterios.
Dermatomiositis posible : 1 criterio.
Excluyendo:
y Enfermedad neurológica central o periférica. Infecciones del músculo. Ingesta de fármacos o tóxicos. Enfermedades musculares
metabólicas. Rabdomiolisis de causa conocida. Enfermedades endocrinas. Historia familiar sugestiva de distrofia muscular.
Presencia de granulomas arcoideos en la biopsia.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Targoff et al. (Curr. Opin Rheum Vol 9, N° 6 Nov. 1997)
y 1. Debilidad muscular proximal y simétrica
y 2. Elevación de CPK, Aldolasa, GOT/GPT, LDH
y 3. Cambios miopáticos en el EMG
y 4. Cambios anatomopatológicos: miositis
y 5. AC específicos: ANTI JO1, ANTI Mi2, ANTI SRP
y 6. Lesión cutánea típica: eritema en heliotropo, signo de Gottron
y Posible: 2 criterios
y Probable: 3 criterios
y Definida: 4 criterios
• Los pacientes que presenten el criterio 6 serán clasificados como DM
• Los pacientes con PB miositis con cuerpos de inclusión serán clasificados como
MCI
• La presencia por RM muscular de cambios compatibles con inflamación muscular,
puede sustituir a cualquiera de los criterios 1 o 2.
Criterios diagnósticos de dermatomiositis Rheum Dis Clin N Am
2002
Rasgos característicos
Manifestaciones clínicas
Inicio subagudo (semanas a meses) en la infancia y la edad adulta
Lesiones cutáneas características: signo de Gottron/exantema heliotropo
Calcinosis subcutánea (especialmente en formas juveniles)
Debilidad muscular: difusa, de predominio proximal
Afección sistémica (disfagia, sinovitis, neumopatía intersticial)
Alteraciones de laboratorio
Elevación de las enzimas musculares (creatincinasas y otras), aunque pueden ser normales
Alteración electrofisiológica miopática con descargas espontáneas
Biopsia muscular
Necrosis y regeneración de fibras musculares
Microinfartos
Atrofia perifascicular
Infiltrado de células mononucleares (perimisial y perivascular); especialmente linfocitos B y T CD4+
Depósito vascular de inmunoglobulinas y complejo de ataque de membrana (complemento)
Depleción capilar; inclusiones tubulorreticulares en las células endoteliales
Expresión muscular de los antigenos de clase I del sistema HLA
Trastornos asociados
Entrecruzamiento con esclerodermia u otras enfermedades del tejido conjuntivo
Cancer asociado (especialmente en mayores de 50 años)
Raros: sarcoidosis, VIH, toxoplasmosis
Categorías diagnósticas
Dermatomiositis definida Cambios cutáneos característicos junto con un patrón de debilidad muscular y confirmación histológica. Si la
biopsia
es concluyente, no son necesarios más datos
Dermatomiositis probable Lesiones cutáneas atípicas junto con evidencia clínica y de laboratorio de miositis y confirmación histológica
Dermatomiositis posible Lesiones cutáneas indicativas de dermatomiositis junto con evidencia clínica y electromiográfica de miositis,
pero biopsia normal o inespecífica
Dermatomiositis amiopática Lesiones cutáneas características, pero sin evidencia clínica o de laboratorio de miositis
y Anti-fibrilarina (U3-RNP)
y Esclerodactilia
y Afectación pulmonar
y Anti-U1 RNP
y Miositis monofásica
y Anti-Ro
y Buena respuesta a prednisona
y Anti-P155
y DM asociada a cáncer 75%.
y DM en adultos 21%.
y DM juvenil 29%.
y ETC juvenil asociada a miositis 33%.
y ETC del adulto asociada a miositis 15%.
y LES (raro).
Diagnóstico diferencial
y Enfermedades neurológicas
y Distrofias musculares
y Enfermedades desmielinizantes
y Enfermedades de la unión neuromuscular (miastenia gravis)
y Neuropatías
y Neoplasias y síndrome paraneoplásico
y Miopatías por drogas o tóxicos
y Alcohol, cocaina, colchicina, estatinas, fibratos, glucocorticoides, cloroquina,
hidroxocloroquina, antipsicóticos, penicilamina, antiretrovirales
y Miositis infecciosa
y Triquinosis
y Toxoplasmosis
y Piomiositis bacteriana, miositis de Lyme
y Hongos
IMPRESCINDIBLE
y VIH, influenza, para influenza, Coxachie, CMV, echovirus, adenovirus, EBV LA BIOPSIA
y Miopatías metabólicas
y Enfermedades por depósito de Glucógeno, déficit de miofosforilasa, enf. De McArdle MUSCULAR
y Lipidosis PARA EL D/D
y Miopatías mitocondriales
y Miopatías endocrinas
y Hiper o hipotiroidismo
y Hipercortisolismo
y Trastornos electrolíticos
y Hipopotasemia
y Hipocalcemia
y Hipofosfatemia
y Hipo e hipernatremia
y Rabdomiolisis
y Traumatismos, convulsiones, cirugia vascular, hipertermia maligna
y Miscelánea
y Amiloidosis, sarcoidosis, fibromialgia
Tratamiento
y No existen ensayos controlados aleatorizados
(enfermedad de baja incidencia)
y Pocos estudios y con pocos pacientes
Tratamiento
y Glucocorticoides
y Tratamiento inicial
y Pulso de metilprednisolona 1 gr-500 mg / 3 días o
y Prednisona 1 mg/kg/día (máx. 80 mg) 4-5 semanas
y Disminuir 10 mg/s hasta los 40mg
y Disminuir 5 mg/s hata los 20mg
y Disminuir 2.5mg/s hasta los 10mg
y Disminuir 1 mg/2s hasta los 5mg
y Calcio y vitamina D
y Fotoprotección
UpToDat
e
Tratamiento
y 2ª línea (dependiente de o resistentes a corticoides)
1. Añadir MTX o AZA o MTX + AZA
2. Ciclosporina A (5 mg/kg/día) o Tacrólimus (0.1
mg/kg/día)
3. IGIV (0.4gr/kg/día-5días cada mes durante 6 meses)
y DM o PM refractaria
y Miositis con disfagia
y Contraindicación para el uso de inmunosupresores
4. Hidroxicloroquina (200 mg/día) (previo examen oftalmológico
y control anual)
Tratamiento
y Nuestra paciente
y Metilprednisolona 125 mg/día iv 3 días
y 15 mg/día de prednisona día
Diagnostic performance and validation of autoantibody testing in myositis by a commercial line blot assay.
Ghirardello A, Rampudda M, Ekholm L, Bassi N, Tarricone E, Zampieri S, Zen M, Vattemi GA, Lundberg IE,
Doria A.
Rheumatology (Oxford). 2010 Aug 19
y Periodo: 1997-2007
y La mayoría se detectaron en el primer año, a los 5 años mismo riesgo de cáncer que
la población sin miositis.
MCI (2)
DM (1)
PM
PET/CT PET/CT
(3) (4)
1. Incluye formas amiopáticas, frecuentemente asocian cáncer
2. Raramente asocian cáncer
3. Anualmente durante 3-5 años (los anti-P155 no son útiles en
PM)
4. Una vez al diagnóstico
Malignancy and myositis: novel autoantibodies and new insights. Selva-O callaghan A, Trallero-
Araguás E, Grau-Junyent JM, Labrador-Horrillo M. Curr Opin Rheumatol. 2010 Sep 4.
Nuestra paciente
y Polimiositis
y Debilidad muscular proximal en cintura pelviana simétrica: dificultad para levantarse de
la silla y subir escaleras
y Aumento de enzimas musculares
y EMG compatible
y RMN muscular compatible
y BIOPSIA muscular compatible
Sd. General
Disfagia alta con esofagograma normal y buena evolución con IBP
Raynaud