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�ndice
1 Etiolog�a
2 Cuadro cl�nico
3 Diagn�stico
4 Tratamiento
5 Pron�stico
6 Referencias
7 Enlaces externos
Etiolog�a
Esta enfermedad es de origen gen�tico, prob�ndose la existencia de una mutaci�n en
un gen en los pacientes: prote�na de transferencia de triglic�rido micros�mico
(MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es m�s frecuente en los
hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
Debido a esto los pacientes con este s�ndrome son incapaces de digerir grasas, lo
que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropat�a) y
ataxia.[cita requerida]
Cuadro cl�nico
Entre los s�ntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia,
heces anormales (excesivamente grasosas, f�tidas y espumosas), dificultades del
habla, coordinaci�n y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura
de la columna.2?
Diagn�stico
El m�dico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sangu�neo Completo), en el cual
se notar� la presencia de gl�bulos rojos anormales (con aspecto espinoso, v�ase
Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de
lipoprote�nas; recolecci�n de material fecal, con el cual se comprobar� la
presencia de altos niveles de grasas; y, un examen gen�tico comprobar� las
mutaciones en los genes APOB o MTP.[cita requerida]
Tratamiento
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los s�ntomas
digestivos, y el uso de suplementos vitam�nicos. Debido a que las grasas son parte
fundamental del desarrollo, los triglic�ridos de cadena larga son sustituidos por
triglic�ridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el
intestino.[cita requerida]
Pron�stico
Los resultados del tratamiento var�an mucho, dependiendo del grado y alcance de los
problemas neurol�gicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurol�gica
irreversible alrededor de los 30 a�os.[cita requerida]