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DR © 2003. Instituto de Investigaciones Jurídicas - Universidad Nacional Autónoma de México
Esta obra forma parte del acervo de la Biblioteca Jurídica Virtual del Instituto de Investigaciones Jurídicas de la UNAM
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1. El diagnóstico genético
2. La farmacogenómica
3. La terapia génica
Gen
DNA
Cromosomas
RNA polimerasa
RNAm
Adición
Secuencia
normal
Sustitución
Deleción
La figura muestra los diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir para cambiar la
secuencia original de nucleótidos en cualquier molécula de DNA: a) sustitución; b) adición,
y c) deleción. En la figura se muestra el efecto de la sustitución, adición y deleción de un
par de nucleótidos; sin embargo, las adiciones o deleciones pueden involucrar uno o mu-
chos pares de nucleótidos.
Al cambiar la secuencia de nucleótidos de un gen, puede tener resultados diversos sobre
el producto peptídico o proteína para la que codifica. Si el cambio es sólo de un par de
nucleótidos, en muchos casos, no hay efecto en la actividad de la proteína. Sin embargo,
el algunos casos este cambio sí afecta la función biológica.
Los cambios en los genes, debido a las mutaciones, son elemento fundamental en el
proceso de la evolución de los seres vivos, ya que permiten el fenómeno de la variabilidad
genética y biológica.
Estructura de
lámina ß-plegada
Estructura
Terciaria
Estructura
de
hélice alfa
Estructura de lámina
ß-plegada
Estructura Estructura
Primaria Secundaria
Estructura
Cuaternaria
Las proteínas son las herramientas que tiene la célula viva para llevar a cabo la mayor
parte de sus funciones. La función de cada proteína es específica y está determinada por
la estructura tridimensional de la propia proteína. Las proteínas son polímeros de varias
decenas o centenas de aminoácidos que son los monómeros de este tipo de polímero bio-
lógico. La estructura tridimensional (terciaria y cuaternaria) de cada proteína, está deter-
minada por la estructura primaria, que es en realidad la secuencia de aminoácidos de la
proteína.
En cada proteína existen regiones de este polímero que pueden organizarse, en lo que
se conoce como estructuras secundarias, del tipo (alfa) hélice o ß-plegada. A partir de
este tipo de doblamientos, la proteína adquiere su estructura terciaria. Finalmente, la es-
tructura cuaternaria de las proteínas es el resultado de asociar varias proteínas ya estruc-
turadas a nivel terciario, lo que les permite un arreglo espacial multipolimérico para llevar
a cabo sus funciones.
RNAm
RNAm
Transcriptasa
reversa
Iniciador = TTT
DNAc de cadena sencilla
NaOH
Polimerasa
Nucleasa S1
pBR322
Ligación
Adaptadores pBR322+DNAc
de HindIII
El copiado enzimático de una molécula de RNAm para producir una copia de DNA comple-
mentario (DNAc), comprende varios pasos. Primero, se copia el RNAm con la enzima trans-
criptasa reversa y el DNAc de hélice sencilla que se genera se libera del RNA al ser tra tado
con álcali (NaOH). Posteriomente, con una polimerasa, se obtiene la segunda cadena de
DNA; finalmente, la estructura de asa terminal se digiere con una nucleasa que degrada
hélice sencilla. Se genera así un DNAc de cadena doble con extremos rasurados que puede
clonarse directamente o bien ligarse a moléculas adaptadoras de DNA. En el diagrama se
muestra su unión con un adaptador de DNA sintetizado químicamente que contiene un sitio
de reconocimiento para la endonucleasa HindIII. El DNA puede ser clonado directamente
en un sitio de HindIII presente en un vehículo molecular, en este caso el plásmido pBR322.
Intrón 1
Intrón 2
Exón 3
DNA cromosomal
Cromosoma de la
bacteria desempacado
Membrana
celular
Choque
osmótico
Cromosoma de la
bacteria empacado
Cromosoma 21
Se presentan las posiciones aproximadas de algunos de los 255 genes localizados y rep ortados en este cromosoma.
Este autosoma es el más pequeño de nuestros cromosomas y está compuesto por una molécula de DNA de
aproximadamente 33.5 x 106 pares de bases. * Genes que codifican proteínas involucradas en el Síndrome de Down.
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Anemia falciforme
ß-talasemias
Corea de Huntington
Diabetes
Distrofia de Duchenne
Enfermedad de Alzheimer
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Hemofilia
Hipoparatiroidismo
Neoplasia endócrina
Neurofibromatosis de von Recklinghausen
Renitis pigmentosa
Retinoblastoma
Síndrome de Lesch-Nyhan
Desórdenes inmunológicos
Proceso de
expresión del
gen
Aislamiento de un
gen humano normal
Proceso de
integración del gen
en alguno de los
cromosomas
Cromosomas
Cromosoma 21 con el
gen normal integrado