Comprendiendo la sustitución de genes de

enfermedades genéticas

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es causada por un gen o genes no trabajan o falta. Una enfermedad genética puede ser transmitido de uno o

ambos padres o puede ser el resultado de errores aleatorios en los genes del cuerpo.

¿Qué es una enfermedad monogénica?

Una enfermedad monogénica es una enfermedad causada por un solo no laborable o desaparecidos gen o gen par,. terapia de reemplazo de genes se

está estudiando para enfermedades monogénicas, como la función de sólo una necesidades de genes para ser fijado.

¿Cuál es el objetivo de la terapia de reemplazo de genes?

Usualmente, los propios genes de una persona a hacer su trabajo para producir proteínas específicas.

En una persona con una enfermedad monogénica, hay un gen que falta o no funciona bien. Esto resulta en la proteína se realizan de forma

incorrecta, hecho en corto suministro, o no hacen en absoluto. El objetivo de la terapia de reemplazo de genes es dar al cuerpo una nueva

copia, funcional del gen que falta o que no trabajan. Este nuevo gen puede o no puede llegar a ser parte del ADN de una persona y es capaz

de dar las instrucciones del cuerpo para la fabricación de una proteína particular, las necesidades del cuerpo.

PERSONA SIN enfermedad Persona con una Persona tratada con el gen
genética enfermedad monogénica TERAPIA DE REEMPLAZO

ExploreGeneTherapy.com 1
TERAPIA DE GENES
 ¿Cómo funciona la terapia de reemplazo de genes de trabajo?

La terapia de reemplazo de genes se inicia con los científicos crear una nueva copia, el trabajo

de un gen que falta o que no trabajan.

A continuación, el nuevo gen se coloca dentro de un vector, que actúa como un sobre y lleva el
gen a los lugares correctos en todo el cuerpo.

Un vector puede ser creado por realizar cambios en un virus de origen natural. Un virus se

selecciona como vector debido a su capacidad para entrar en el cuerpo. Uno de estos virus, llamado

virus adeno-asociado, o AAV, se utiliza porque no se sabe que causa enfermedades en las

personas.

A continuación, el vector se coloca en el cuerpo y lleva el nuevo gen al centro de control de las

células, también conocida como el núcleo.

Una vez dentro del núcleo, el nuevo gen le dice al cuerpo cómo hacer que la proteína que necesita.

Por último, el resto del vector se descompone en el cuerpo.

ExploreGeneTherapy.com 2
TERAPIA DE GENES
 La construcción de una terapia de reemplazo de genes

¿Cuáles son los componentes clave de la terapia de reemplazo de genes?

Hay 2 partes principales en la terapia de reemplazo de genes: los genes y vectores.

genes

Un nuevo gen humano de trabajo está diseñado para dar a la célula las instrucciones que necesita para
hacer la proteína que falta o escasea.

Este nuevo gen se crea en un laboratorio y es específico de la enfermedad a tratar. Es decir, los científicos trabajan para

descubrir qué necesidades gen a ser sustituido y encontrar la manera de crear el nuevo gen, trabajando. Esta es una de las

razones por las que una sola terapia de reemplazo de genes puede llevar muchos años, incluso décadas de investigación y

producción.

vectores

Los vectores son los vehículos de suministro utilizados para llevar una nueva copia, trabajando del gen que falta o que no

trabajan en las células correctas dentro del cuerpo. Estos vehículos de entrega se hacen típicamente a partir de virus de origen

natural. Los virus se usan porque son muy buenos en conseguir en el interior de las células. Sin embargo, los científicos eliminar

el ADN del virus de manera que no hará que la gente enferma cuando se utiliza como un vector.

Un virus usado comúnmente es el virus adeno-asociado, o AAV. Se descubrió por primera vez en 1965. Se utiliza porque puede

conseguir dentro de muchos tipos diferentes de células, tales como aquellos en el hígado, los riñones, los ojos y el sistema nervioso

central ( véase el diagrama en la página siguiente).

Hay varios tipos diferentes de válvulas de ventilación, y cada uno tiene una afinidad específica para ciertos tipos de células en las

personas, lo que les permite dirigen a diferentes células y tejidos. AAV Tampoco se sabe que causa enfermedades en las personas.

Esto hace que el AAV un vehículo potencialmente prometedor para su uso en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades

genéticas.

ExploreGeneTherapy.com 3
TERAPIA DE GENES
 La construcción de una terapia de reemplazo de genes ( continuado)

vectores

Otros virus también se están investigando como posibles vectores para uso en la terapia de reemplazo de genes. Debido a que cada uno de estos virus

tienen un conjunto único de características, su uso como un vector pueden ser más adecuados para una enfermedad genética sobre otro. Por ejemplo,

algunos virus son naturalmente capaces de poner la información genética en su ADN (integración), mientras que otros lo dejan aparte (nonintegrating).

• La integración de vectores virales podría ser importante para las

enfermedades genéticas que se producen en las células que copian

frecuencia sí mismos. Esto permitiría a las nuevas células para mantener

la producción de la información genética con el efecto previsto

• Nonintegrating vectores virales podrían ser más adecuados para su

uso en células que no se copian a menudo, tales como las células

del cerebro o el hígado, debido a que las nuevas células no llevaría

a la nueva información genética

Actuales avances de la terapia de reemplazo de genes son el

resultado de casi un siglo de investigación.

AAV son capaces de focalización

muchos diferentes tipos de células

ExploreGeneTherapy.com 4
TERAPIA DE GENES
 Las definiciones de los términos clave

Utilizar este glosario de términos e imágenes para comprender mejor el significado de los términos comunes que se utilizan cuando se habla de enfermedades

genéticas y el tratamiento.

virus adeno-asociado (AAV)

Un tipo de virus que es capaz de conseguir dentro de muchos tipos diferentes de células en todo el

cuerpo, pero no se sabe que causa la enfermedad en las personas. Debido a esto, es un vector

prometedor, o vehículo de entrega, para la terapia de reemplazo de genes.

terapia celular CAR-T

CAR-T significa receptor de antígeno quimérico (CAR), la terapia de células T y se utiliza en combinación con

terapias basadas en genes para ayudar a combatir ciertos tipos de cáncer. Se trata de la adición de un gen para

un receptor especial a las células T de la persona (un tipo de célula inmune) que se unirá a las proteínas en las

células de cáncer una vez que las células se pusieron de nuevo en el interior del cuerpo.

Célula

A veces llamado los “bloques de construcción de la vida,” células son las unidades estructurales,

funcionales y biológicas de la vida. Ellos contienen el núcleo en su centro, que tiene material

genético de la célula y es donde se entregan genes para la terapia de reemplazo de genes.

El ácido desoxirribonucleico (ADN)

El portador de la información genética del cuerpo, el ADN es la plantilla utilizada por el cuerpo para hacer que

cada sustancia en nuestro cuerpo, como las proteínas. Se compone de 2 hebras de moléculas que serpentean

alrededor de la otra en una doble hélice, una estructura como una escalera retorcida.

ExploreGeneTherapy.com 5
TERAPIA DE GENES
 Las definiciones de los términos clave ( continuado)

Gene

Las unidades básicas de la herencia, y componen de ADN, genes llevan las células instrucciones necesitan para

hacer proteínas usadas en todo el cuerpo.

edición de gen

También se llama la edición genoma, este tratamiento insertos, elimina, cambia o reemplaza piezas

específicas de ADN existente de una persona.

terapia de reemplazo de genes

Este tipo de terapia génica utiliza un nuevo gen, que trabaja para reemplazar la función de un gen

defectuoso o falta. Este gen continuación se incluyen las instrucciones para su cuerpo para hacer la

proteína faltante o insuficiente.

Enfermedad genética

Este tipo de enfermedad es causada por un gen o genes que faltan o no trabajan. Puede ser heredada de uno

o ambos padres o suceder debido a errores aleatorios. enfermedades genéticas monogénicas son los

causados ​por errores en un solo gen.

ExploreGeneTherapy.com 6
TERAPIA DE GENES
 Las definiciones de los términos clave ( continuado)

Núcleo

Este es el centro de control de una célula y es donde, se almacena todo el material genético de la célula, o

ADN. Este es también el lugar donde el vector lleva el nuevo gen de trabajo cuando se someten a la terapia

de reemplazo de genes.

Vector

Un vehículo utilizado para llevar una copia de trabajo de un gen en el núcleo de una célula. Por lo general

se hace de un virus que ha sido cambiado por lo que ya no puede hacer una persona enferma.

© 2019 AVEXIS, Inc. Todos los derechos reservados. 7

TERAPIA DE GENES
EE.UU.-UNB-19 a 0024 02/2019