PATOLOGIA ETIOLOGIA
ENFERMEDAD DE -Prematures.
MEMBRANA -Deficiencia de surfactante.
HIALINA -Inmadurez anatómica (parénquima, tórax, vías aéreas). -
Persistencia del conducto arterioso (PCA).
-Aumento de líquido intersticial pulmonar.
FIBROSIS QUISTICA -Enfermedad hereditaria.
-Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a
producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso
llamado moco.
-moco se acumula en las vías respiratorias de los
pulmones y en el páncreas.
-ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos.
-también puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.
-Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no
manifiestan ningún síntoma.
- Esto se debe a que una persona con esta enfermedad
debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
-A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la
enfermedad hacia los 2 años de edad.
ENTEROCOLITIS -la infección tiene una participación notoria en la ECN,
NECROZANTE además de la inmadurez de la función de barrera del tubo
digestivo y la motilidad intestinal en el lactante prematuro
también están relacionados, la isquemia
El conocimiento de la causa se dificulta por el pequeño
número de pacientes afectados y la variabilidad del
cuadro clínico
- común en bebés prematuros
y/o en bebés que ya están enfermos.
-Bajo peso al nacer
-Corioamnionitis
(infección de la placenta
y del
líquido que rodea al bebé.
-Esto sucede
con más
frecuencia cuando transcurre mucho
tiempo
entre el momento en que se rompe
la fuente
de la mamá y el nacimiento del bebé)
-Nivel bajos de oxígeno durante el parto
-Enfermedad cardiaca
congénita
-Exanguino transfusión
ESTENOSIS PILORICA -Sexo. La estenosis pilórica es más habitual en los niños,
especialmente en los primogénitos, que en las niñas.
-Raza. La estenosis pilórica es más común en las personas
blancas con ascendencia del norte de Europa, menos
común en las personas afroamericanas y poco frecuente
en las personas asiáticas.
-Nacimiento prematuro. La estenosis pilórica es más
común en los bebés prematuros que en los bebés nacidos
a término.
-Antecedentes familiares. Algunos estudios han
determinado que existen tasas más altas de este trastorno
entre ciertas familias. La estenosis pilórica se desarrolla en
alrededor del 20 % de los descendientes varones y 10 %
de las descendientes mujeres de madres que tuvieron la
enfermedad.
-Fumar durante el embarazo. Este comportamiento casi
duplica el riesgo de estenosis pilórica.
-Administración de antibióticos en las primeras etapas de
vida. Los bebés que reciben ciertos antibióticos en las
primeras semanas de vida (por ejemplo, eritromicina para
tratar la tos ferina) tienen un mayor riesgo de padecer
estenosis pilórica. Además, los bebés nacidos de madres
que tomaron ciertos antibióticos en las últimas etapas del
embarazo pueden tener un mayor riesgo de padecer
estenosis pilórica.
-Lactancia artificial. Según se sugiere en algunos estudios,
la lactancia artificial (en lugar de la lactancia materna)
puede aumentar el riesgo de tener estenosis pilórica. La
PATOGENIA
-El déficit de surfactante produce
colapso alveolar y micro atelectasias
difusas.
-Edema y daño celular y se produce una
disminución de la distensibilidad
pulmonar, de la capacidad residual
funcional y alteración de la relación
ventilación perfusión.
-Es producida por una mutación en el
gen que codifica la proteína reguladora
de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística (CFTR).
-Esta proteína interviene en el paso del
ion cloro a través de las membranas
celulares y su deficiencia altera la
producción de sudor, jugos gástricos y
moco.
La FQ afecta a múltiples órganos y
sistemas, originando secreciones
anómalas y espesas de las glándulas
exocrinas
-Es una de las enfermedades
genéticas más frecuentes en la raza
caucásica, con una incidencia en dicha
población de aproximadamente 1/5000
nacidos vivos.
-Se calcula que una de cada 25 personas
de ascendencia europea, es portadora
de un alelo no funcional.
-El nombre fibrosis quística hace
referencia a los procesos característicos
de cicatrización (fibrosis) y formación
de quistes dentro del páncreas
-Los enfermos presentan una alta
concentración de sal (NaCl) en el sudor,
lo que permite llegar al diagnóstico
mediante su análisis, realizando el test
del sudor. También mediante pruebas
genéticas prenatales, natales a través de
gibson y cooke.
-El daño a los tejidos intestinales puede
llevar a la perforación (orificio) en los
intestinos. Esto permite que la bacteria
normalmente presente en el tracto
intestinal se filtre hacia el abdomen y
cause una infección. El daño puede darse
solo en una zona pequeña o puede
expandirse a zonas mayores del
intestino. La enfermedad puede
progresar muy rápidamente. Una
infección en los intestinos puede ser
abrumadora para un bebé, e incluso con
el tratamiento pueden existir problemas
graves. Algunos de estos problemas son:
Perforación (orificio) en el intestino.
Cicatrización o estenosis
(estrechamiento) del intestino.
Problemas con la absorción de los
alimentos y los nutrientes. (Esto puede
suceder si se quita una porción grande
del intestino).
Infección grave perturbadora.
-Problemas de crecimiento y desarrollo.
Deshidratación. Los vómitos frecuentes
pueden causar deshidratación y un
desequilibrio mineral (electrolítico). Los
electrolitos ayudan a regular muchas
funciones vitales.
-Irritación estomacal. Los vómitos
repetidos pueden irritar el estómago del
bebé y pueden causar un sangrado leve.
-Ictericia. Rara vez, se puede producir la
acumulación de una sustancia segregada
por el hígado (bilirrubina), lo que causa
una decoloración amarillenta de la piel y
los ojos.
HISTOLOGIA
-Colapso espacios aéreos periféricos sobre distensión,
necrosis epitelial, membranas hialinas (fibrina y
productos celulares) líquido en espacios linfáticos e
intersticio edema pulmonar y congestión capilar daño
epitelial a los 30 minutos de nacer membranas hialinas
y daño capilares a las 3 horas de nacer
-Moderado en el páncreas aparecen dilatados
ocupados por material mucinoso eosinófilo y las
glándulas del parénquima están atróficas y sustituidas
por tejido fibroso
El hallazgo histológico más frecuente es el de necrosis
por coagulación (isquémica) hasta en 75% de los
pacientes, que puede ser transmural o limitada a la
mucosa. Abundan zonas de hemorragia, inflamación,
ulceración y edema. En ocasiones aparecen micro
trombos en los vasos de pequeño calibre. Es frecuente
el hallazgo de neumatosis cistoide submucosa que se
encuentra también a nivel de ganglios mesentéricos.
Un pequeño porcentaje presentan signos de
inflamación aguda. Los cambios regenerativos, con
tejido de granulación y fibrosis son también
frecuentes, y si ésta es circunferencial pueden dar
lugar a estenosis.
-Se pueden apreciar hipertrofia e hiperplasia en la
pared muscular y la mucosa subyacente. En el análisis
inmunohistoquímico es frecuente un aumento del
número de fibroblastos, fibronectina, elastina y
colágeno, así como anormalidades en las fibras
nerviosas
MORFOLOGIA
-Los pulmones parecen sólidos, sin
aire, de color rojo purpura.
-En la exploración microscópica, los
alveolos están poco desarrollados y
los que existen aparecen colapsados.
-Cuando el niño muere precozmente
en el curso de la enfermedad se
observan restos celulares necróticos
en los bronquiolos terminales y en los
conductos alveolares.
-Mas adelante, el material necrótico
se incorpora a las membranas hialinas
eosinofilas que tapizan los
bronquiolos respiratorios, los
conductos alveolares y alveolos al
azar, sobre todo los alveolos
proximales.
Puede producirse una atrofia de la
parte exocrina del páncreas, de forma
que sólo persisten los islotes en un
estroma fibro adiposo.
-La pérdida de la secreción exocrina
pancreática altera la absorción de las
grasas y la consiguiente avitaminosis.
-Íleo meconial.
La ECN se define como necrosis por
coagulación e inflamación del
intestino del lactante. Aunque puede
abarcar todo el trayecto, las zonas
más afectadas son íleon y colon
proximal. Suele encontrarse intestino
dilatado, con paredes muy delgadas y
algunas zonas hemorrágicas y con
depósito de fibrina. Se encuentran
habitualmente perforaciones y zonas
de necrosis transmural sobre el borde
antimesentérico. Aparecen también
zonas con burbujas subserosas que
corresponden a zonas de neumatosis.
El hallazgo histológico más frecuente
es el de necrosis por coagulación
(isquémica) hasta en 75% de los
pacientes, que puede ser transmural
o limitada a la mucosa. Abundan
zonas de hemorragia, inflamación,
ulceración y edema. En ocasiones
aparecen microtrombos en los vasos
de pequeño calibre. Es frecuente el
hallazgo de neumatosis cistoide
submucosa que se encuentra también
a nivel de ganglios mesentéricos. Un
pequeño porcentaje presentan signos
de inflamación aguda. Los cambios
regenerativos, con tejido de
granulación y fibrosis son también
frecuentes, y si ésta es circunferencial
pueden dar lugar a estenosis.
-mediadores químicos implicados se
llega a una hipertrofía del canal
pilórico con la subsecuente
obstrucción. Esto hace que se pro
duzcan vómitos prolongados y
abundantes que llevan a pérdidas de
electrolitos, principalmente
hidrogeniones (H+) y cloruros (CI-) así
como pérdidas menores de Sodio
(Na+) y Potasio (K+) A medida que
disminuye la yolemia se produce un
aumento en la producción de
aldosterona que a su vez aumenta la
reabsorción renal de Na+ y agua,
llevando a una mayor disminución del
K+ y a una mayor excreción urinaria
de H+ y K+. Los niveles de CI- son
bajos por el vómito del jugo gástrico,
sin embargo hay absorción tubular
renal de Bicarbonado (HC03-) junto
con el Na±, aumentando así la
magnitud de la alcalosis metabólica
produciendo una aciduria paradójica
(5,9)
 mayoría de las personas que participaron en estos
estudios utilizaron fórmula para lactantes en lugar de
leche materna; por lo tanto, no se sabe con claridad si el
aumento del riesgo está relacionado con la fórmula para
lactantes o con el mecanismo de la lactancia artificial.
TETRALOGIA DE Estenosis de la válvula pulmonar. La estenosis de la
FALLOT válvula pulmonar es el estrechamiento de esta válvula —la
que separa la cavidad inferior derecha del corazón
(ventrículo derecho) del principal vaso sanguíneo que
conduce a los pulmones (arteria pulmonar)—.
El estrechamiento (constricción) de la válvula pulmonar
reduce el flujo sanguíneo hacia los pulmones. También
podría afectar el músculo que se encuentra debajo de ella.
En algunos casos graves, la válvula pulmonar no se forma
correctamente (atresia pulmonar), lo que reduce el flujo
de sangre a los pulmones.
Comunicación interventricular. Una comunicación
interventricular es un orificio (comunicación) en la pared
(tabique) que separa las dos cavidades inferiores del
corazón, los ventrículos izquierdo y derecho. Este orificio
permite que la sangre no oxigenada en el ventrículo
derecho (la sangre que circuló por el organismo y que
regresa a los pulmones para reponer el suministro de
oxígeno) fluya dentro del ventrículo izquierdo y se mezcle
con la sangre fresca y oxigenada de los pulmones.
La sangre del ventrículo izquierdo también retrocede
hacia el ventrículo derecho de forma ineficiente. La
capacidad de la sangre de circular a través de la
comunicación interventricular reduce la irrigación de
sangre oxigenada hacia el organismo y finalmente puede
debilitar el corazón.
Cabalgamiento de la aorta. Cuando es normal, la aorta (la
principal arteria que sale hacia el cuerpo) se ramifica
desde el ventrículo izquierdo. En la tetralogía de Fallot, la
aorta se encuentra un poco desplazada hacia la derecha y
se apoya justo encima de la comunicación
interventricular.
En esta posición recibe la sangre que proviene de los
ventrículos derecho e izquierdo y mezcla la sangre poco
oxigenada que sale del ventrículo derecho con la sangre
rica en oxígeno del ventrículo izquierdo.
Hipertrofia ventricular derecha. Cuando el corazón trabaja
demasiado para bombear la sangre, la pared muscular del
ventrículo derecho se engrosa. Con el tiempo, esto podría
causar que el corazón se endurezca, se debilite y que
finalmente falle.
Algunos niños o adultos que padecen tetralogía de Fallot
pueden tener otros defectos cardíacos, como un orificio
entre las cavidades superiores del corazón (comunicación
interauricular), un arco aórtico recto o anomalías en las
arterias coronarias.
RETINIBLASTOMA El retinoblastoma se produce cuando las células nerviosas
de la retina ocasionan mutaciones genéticas. Estas
mutaciones hacen que las células sigan creciendo y
multiplicándose en lugar de morirse, que es lo que hacen
las células sanas. Esta masa de células acumuladas forma
un tumor.
Las células del retinoblastoma pueden invadir aún más el
ojo y las estructuras cercanas. El retinoblastoma también
puede propagarse (hacer metástasis) a otras áreas del
cuerpo, como el cerebro y la columna vertebral.
En la mayoría de los casos, no están claras las causas de
las mutaciones genéticas que derivan en el
retinoblastoma. Sin embargo, es posible que los hijos
hereden una mutación genética de los padres.
TOMUR DE WILLMS No queda claro qué causa el tumor de Wilms, pero, en
raras ocasiones, los factores hereditarios pueden influir.
El cáncer comienza cuando las células producen anomalías
en el ADN. Estas permiten que las células crezcan y se
dividan fuera de control, y que sigan viviendo cuando
otras células morirían. Las células que se acumulan
forman un tumor. En el tumor de Wilms, este proceso
tiene lugar en las células de los riñones.
En pocos casos, las anomalías del ADN que provocan el
tumor de Wilms se transmiten de uno de los padres a un
hijo. Sin embargo, en la mayoría se desconoce si existe
una conexión entre los padres y los hijos que pueda
producir cáncer.
HIPOTIROIDISMO Las causas más comunes son
CONGENITO Una glándula tiroides insuficientemente desarrollada
Una glándula tiroides que no está ubicada donde debe (en
el cuello, debajo de las cuerdas vocales o la laringe)
La falta de una glándula tiroides
Estas anomalías no se heredan de los padres.
Entre otras posibles causas están
Coloración azulada en la piel causada
por un bajo nivel de oxígeno en la sangre
(cianosis)
Dificultad para respirar y respiración
rápida, especialmente al comer y al
hacer ejercicio
Pérdida del conocimiento (desmayo)
Dedos de las manos y de los pies en
palillo de tambor: lechos ungueales con
una forma redonda anormal
Aumento de peso deficiente
Cansancio fácil al jugar o al hacer
ejercicio
Irritabilidad
Llanto prolongado
Soplo cardíaco
-los niños con tratamiento de
retinoblastoma tienen riesgo de que
regrese el cáncer en el ojo tratado o
alrededor de éste. Por esta razón, el
médico de tu hijo programará exámenes
de seguimiento para supervisar el
retinoblastoma recurrente. El médico
puede diseñar un programa
personalizado del examen de
seguimiento para tu hijo. En la mayoría
de los casos, probablemente incluyan
exámenes oculares cada pocos meses
durante los primeros años después de
terminar el tratamiento para el
retinoblastoma.
Por otra parte, los niños con la forma
hereditaria del retinoblastoma tienen un
mayor riesgo de desarrollar otros tipos
de cánceres en cualquier parte del
cuerpo en los años después del
tratamiento. Por esta razón, los niños
con retinoblastoma hereditario pueden
tener exámenes constantes para analizar
otros cánceres.
Algunos de los síntomas pueden incluir
los siguientes:
un bulto o masa no dolorosa visible y
palpable en el abdomen;
hinchazón del abdomen;
sangre en la orina (hematuria);
dolor en el abdomen por la presión de
otros órganos cerca del tumor;
pérdida del apetito y debilidad o
cansancio;
estreñimiento;
fiebre;
hipertensión.
Si se sospecha de la presencia de un
tumor en el abdomen del niño, es
importante no presionar esta zona. El
niño debe ser tratado y bañado con
cuidado antes y durante cualquier
evaluación de un tumor. La rotura del
tumor puede causar que las células se
diseminen hacia otros tejidos del cuerpo.
Estos síntomas del tumor de Wilms
pueden asemejarse a los de otros
trastornos o enfermedades graves.
Siempre debe consultar al médico de su
hijo para obtener un diagnóstico.
-Los médicos examinan los siguientes
componentes de la sangre
T4, una de las hormonas tiroideas
La hormona estimulante de la tiroides
(TSH), una sustancia producida por la
glándula pituitaria que envía la señal a la
glándula tiroides para que produzca
hormona tiroidea
El diámetro promedio de los cardiomiocitos del
subendocardio se asemeja al del subepicardio en todas
las regiones, con excepción del infundíbulo del VD, en
que los subendocárdicos se mostraron
significativamente mayores con relación a los del
subepicardio (p=0,007). La cantidad de colágeno
intersticial se encuentra en los límites superiores al
normal y fue similar en las camadas subendocárdicas,
comparada a la subpericárdica de cada región; pero se
mostró mayor en la vía de entrada y en la pared
anterior del VD, que en la pared lateral del VI. La
densidad numérica de capilares del subendocardio se
asemejó a la del subepicardio y se mostró menor que
el promedio menos dos desviaciones estándar del
normal, en todas las regiones y capas, con excepción
del infundíbulo, en lo que el subepicardio revelaba
valores normales y el subendocardio valores menores
que el promedio menos dos desviaciones estándar.
- tienden a formar masas nodulares -Formas
diferenciadas y no diferenciadas
- Es posible observar las rosetas de Flexner-
Wintersteiner o de Fleurette.
Es un tumor renal infantil, el cual se desarrolla en el
riñón por la proliferación descontrolada de células
madre renales (blásticas), estroma (células estromales)
y epiteliales (células epiteliales). El tumor se puede
manifestar sin que sea necesaria la alteración de los 3
tipos celulares.<br />Fig. 1 Tumor de Wilms. Tumor
renal infantil. .Histología trifásica. Células fusiformes,
Elementos epiteliales tubulares y blastémicos
-La glándula está incluida en una cápsula de tejido
conectivo que se continúa con la aponeurosis cervical
profunda, por debajo de ella se continúa con una
cápsula verdadera que es más delgada y que se adhiere
íntimamente a la glándula; prolongaciones finas de la
cápsula interna se extienden en forma de tabique y la
dividen en lóbulos y lobulillos poco precisos. El folículo
es la unidad estructural de la glándula tiroides, el cual
-La tetralogía de Fallot es una
afección poco frecuente que se
produce a causa de una combinación
de cuatro defectos cardíacos
presentes al momento del nacimiento
(congénita).
-Estos defectos, que afectan la
estructura del corazón, hacen que
este órgano irrigue sangre con una
cantidad insuficiente de oxígeno hacia
el resto del cuerpo. En general, los
bebés y los niños que padecen
tetralogía de Fallot tienen la piel
azulada porque la sangre no
transporta suficiente oxígeno.
-A menudo, la tetralogía de Fallot se
diagnostica durante el primer año de
vida o inmediatamente después. Sin
embargo, es posible que la tetralogía
de Fallot solo se detecte más
adelante en la vida en el caso de
algunos adultos, según la gravedad de
los defectos y de los síntomas.
-Si se diagnostica temprano y se hace
un tratamiento quirúrgico adecuado,
la mayoría de los niños y adultos que
padecen la tetralogía de Fallot
pueden llevar una vida relativamente
normal, aunque necesitarán atención
médica de manera periódica durante
toda la vida y, quizá, deban restringir
la actividad física.
El retinoblastoma es un cáncer del ojo
que comienza en la retina, el
recubrimiento fotosensible de la
parte interior del ojo. El
retinoblastoma afecta con mayor
frecuencia a los niños pequeños, pero
en raras ocasiones puede afectar a los
adultos.
La retina está formada por tejido
nervioso sensible a la luz que
atraviesa la parte del frente del ojo.
La retina, a través del nervio óptico,
envía señales al cerebro, donde se
interpretan como imágenes.
Una forma poco frecuente de cáncer
de ojo, el retinoblastoma, es el cáncer
de ojo más común en los niños. El
retinoblastoma puede presentarse en
uno o en ambos ojos.
El tumor de Wilms es un cáncer de
riñón poco frecuente que afecta
principalmente a los niños. También
conocido como «nefroblastoma», es
el tipo de cáncer de riñón más
frecuente en los niños. El tumor de
Wilms afecta con mayor frecuencia a
niños de 3 a 4 años y se vuelve mucho
menos frecuente después de los
5 años de edad.
El tumor de Wilms se presenta con
mayor frecuencia en un solo riñón,
aunque a veces puede encontrarse en
ambos riñones al mismo tiempo.
Con el transcurso de los años, los
avances en el diagnóstico y
tratamiento del tumor de Wilms
mejoraron en gran medida las
perspectivas (pronóstico) para los
niños que sufren esta enfermedad.
Con el tratamiento adecuado, la
perspectiva es muy buena en la
mayoría de los niños que tienen
tumor de Wilms.
-Los recién nacidos que no pueden
producir suficiente hormona tiroidea
tienen hipotiroidismo congénito, lo
que significa que nacen sin la glándula
tiroides o que esta no funciona bien.
Si la enfermedad no se diagnostica y
trata, los niños pueden sufrir retardo
mental y problemas de crecimiento.
 Producción defectuosa de la hormona tiroidea (un
trastorno hereditario)
Problemas con la glándula pituitaria (ubicada en la base
del cerebro), la cual hace que la tiroides produzca
hormona tiroidea
Un factor menos común es que la tiroides defectuosa de
la madre o las medicinas que tomó durante el embarazo
causen el hipotiroidismo congénito.
ERITROBLASTOSIS FETAL Los eritrocitos fetales normalmente se mueven por la
placenta cerca de la circulación materna durante todo el
embarazo. El movimiento es mayor en el momento del
parto o en el aborto. El movimiento de grandes
volúmenes (p. ej., 10 a 150 mL) se considera una
hemorragia fetomaterna importante; puede ocurrir
después de un traumatismo y, a veces, después del parto
o el aborto. En las mujeres con sangre Rh negativa que
tienen un feto Rh positivo, los eritrocitos fetales estimulan
la producción de anticuerpos maternos contra antígenos
Rh. Cuanto más grande es la hemorragia fetomaterna,
más anticuerpos se producen. El mecanismo es el mismo
cuando está implicado otro sistema antigénico; sin
embargo, la incompatibilidad por anticuerpos Kell
también suprime directamente la producción de
eritrocitos en la médula ósea.
Otras causas de producción de anticuerpos maternos anti-
Rh incluyen la inyección de agujas contaminadas con
sangre Rh positiva y la transfusión inadvertida de sangre
Rh positiva.
No se producen complicaciones durante la sensibilización
en el primer embarazo; sin embargo, en embarazos
posteriores, los anticuerpos maternos cruzan la placenta y
lisan los eritrocitos fetales, con lo cual provocan anemia,
hipoalbuminemia y, posiblemente, una insuficiencia
cardíaca de alto gasto o muerte fetal. La anemia estimula
a la médula ósea fetal para producir y liberar eritrocitos
inmaduros (eritroblastos) en la circulación periférica fetal
(eritroblastosis fetal). La hemólisis produce niveles
elevados de bilirrubina indirecta en los neonatos y
provoca encefalopatía hiperbilirrubinémica (kernícterus).
En general, la isoinmunización no causa síntomas en las
mujeres embarazadas.
FENILCETONURIA La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual
significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres
deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el
bebé padezca la enfermedad.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima
denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para
descomponer el aminoácido esencial fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen
proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el
cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.
Un nivel bajo de T4 y un alto nivel de
TSH indican un diagnóstico de
hipotiroidismo congénito. Los médicos
también pueden hacer un examen más
minucioso de la tiroides o una ecografía
para ver el tamaño y la ubicación de la
tiroides, o para ver si falta del todo.
Durante el embarazo, los glóbulos rojos
del recién nacido pueden cruzar hacia la
sangre de la madre a través de la
placenta. La EHRN sucede cuando el
sistema inmunitario de la madre ve los
glóbulos rojos del bebé como extraños.
Se desarrollan anticuerpos en contra de
los glóbulos rojos del bebé. Estos
anticuerpos atacan a los glóbulos rojos
en la sangre del bebé y provocan que se
descompongan mucho antes.
La EHRN se puede desarrollar cuando la
madre de un feto tiene un tipo de sangre
diferente. Estos tipos se basan en
pequeñas sustancias (antígenos) en la
superficie de las células sanguíneas.
Existe más de una manera en las que la
sangre del feto puede no ser compatible
con la de la madre.
A, B, AB y O son los 4 tipos sanguíneos
principales. Este es el tipo más común de
incompatibilidad. En la mayoría de los
casos, esto no es muy grave.
Si la madre es Rh-negativo y el bebé en
el útero tiene células Rh-positivo.
Cuando esta forma sucede, puede
causar anemia grave en el bebé. Se
puede prevenir en la mayoría de los
casos.
Existen otros tipos menos frecuentes de
incompatibilidad entre un grupo menor
de antígenos. Estos también pueden
causar problemas severos.
concentración de fenilalanina (mayor de
20 mgrs)Concentración baja de tirosina
(normal: 1-4 mgrs/100 ml)Análisis de la
actividad baja de la enzimaPruebas de
tamizaje: test de cloruro férrico en
orinaTratamiento:Limitación de la
ingesta de fenilalanina para prevenir la
aparición del retraso mental
compone a los lobulillos; estos folículos contienen en
su interior una gelatina espesa denominada coloide,
éste tiene abundantes mucoproteínas, enzimas y
tiroglobulinas. La forma de las células componentes
varía, pero suele ser cúbica, el citoplasma es fino,
granulosos y basófilos, el aparato de Golgi y los
centriolos están situados por encima del núcleo;
además de las células principales de los folículos, existe
una pequeña cantidad de células parafoliculares
a madre es rh- y el hijo es Rh+ puede ocurrir que por
defectos de la membrana placentaria o por pequeños
traumatismos o durante el parto puede pasar el factor
Rh+ del feto a la madre y se produce en ella
anticuerpos anti Rh positivo .
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia
genética autosómica recesiva, es decir, los padres son
portadores de los genes defectuosos y al ser
traspasados de ambos progenitores la enfermedad se
expresa en los descendientes.
La causa de la enfermedad es la carencia de
la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de
la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina
hidroxilasa cataliza la hidroxilación de fenilalanina en
tirosina, pero esta reacción solo es posible acoplada a
la acción de la dihidropterina reductasa. Por ello, el
defecto o falta de alguna de ellas determina un
incremento de la concentración sanguínea de
fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina.
También se aumenta la transaminación de la
fenilalanina como vía metabólica alternativa, y
asimismo se acumulan
los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato.
El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una
anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de
la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de
la enfermedad con déficits parciales.
El fenilpiruvato es un metabolito neurotóxico que
afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y
el desarrollo. Los efectos de su acumulación
causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por
un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros
meses de vida los niños que padecen esta enfermedad
parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses
pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia
un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas
suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de
tipo autista, convulsiones, síndrome de
West, convulsiones generalizadas y un eczema facial
muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es
bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus
hermanos, piel clara, y presentan un olor característico
a paja mojada.
La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para
determinar esta enfermedad. Consiste en la detección
de la fenilalanina mediante la inhibición que
el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la
fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus
subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene
una sensibilidad y especificidad cercanas al 99%.
Pero lo bueno es que un diagnóstico
oportuno puede evitar estos
problemas. En la mayoría de los
casos, la enfermedad es permanente,
y su hijo necesitará tratamiento de
por vida.
La eritroblastosis fetal es una anemia
hemolítica en el feto (o el neonato,
como eritroblastosis neonatal)
causada por la transmisión
transplacentaria de anticuerpos
maternos contra los eritrocitos
fetales. El trastorno en general se
produce por la incompatibilidad entre
la sangre materna y la fetal, a
menudo por antígenos Rh0(D). El
diagnóstico comienza con el cribado
prenatal de antígenos y anticuerpos
maternos y puede requerir un cribado
paterno, la evaluación seriada de
títulos de anticuerpos maternos y
estudios fetales. El tratamiento puede
implicar una transfusión fetal
intrauterina o una
exanguinotransfusión neonatal. La
prevención incluye la inyección de
inmunoglobulina Rh0(D) para las
mujeres Rh negativas.
La fenilalanina juega un papel en la
producción corporal de melanina. El
pigmento es responsable de dar color
a la piel y al cabello. Por lo tanto, los
niños con esta afección usualmente
tienen un cutis, cabello y ojos más
claros que sus hermanos o hermanas
sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
Retraso de las habilidades mentales y
sociales
Tamaño de la cabeza mucho más
pequeño de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos
y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Si la fenilcetonuria se deja sin
tratamiento o si se consumen
alimentos que contienen fenilalanina,
el aliento, la piel, el cerumen y la
orina pueden tener un olor "a ratón"
o "a moho". Este olor se debe a la
acumulación de sustancias de
fenilalanina en el cuerpo.