1.

Corea de Huntington:
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la
degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas
de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar provocando
la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años.
Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el 50% de
probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El tratamiento se enfoca a
limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en ocasiones puede comentar en la infancia,
de manera general su inicio suele darse entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen
movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de
memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, la
neumonía y el fallo cardíaco.
La causa de esta enfermedad es la mutación del gen HTT que codifica una proteína
llamada huntingtina. Esta mutación provoca que se produzca una forma alterada de la
proteína, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.
La mutación consiste en la repetición anormal de un segmento de DNA conocido como
trinucleótido CAG. Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces dentro del
gen. En las personas con la enfermedad se repite de 36 a más de 120 veces.
2. Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más
frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión equilibrar el
cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan:
las dificultades para respirar, los problemas de digestión y de reproducción. Para que un hijo
desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Entonces, existe una
probabilidad de 1 entre 4 para que éste la padezca.
El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya
principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membrana
celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando
el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina
los síntomas de la fibrosis quística.
La mutación más frecuente del gen CFRT es la denominada delta F508, pero se han
identificado más de 1000 mutaciones diferentes en pacientes de fibrosis quística lo que podría
explicar por qué algunos síntomas son diferentes entre distintos pacientes.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada
800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace
con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que
llevan la información que determina los rasgos y características de la persona.
Hay segmentos del cromosoma que contribuyen en mayor o menor grado a la presencia de
determinados rasgos. Pero una realidad contrastada es que el 95% de los individuos con
síndrome de Down poseen los tres cromosomas completos (trisomía simple), por lo que
cabría pensar que la base constitutiva o generadora del síndrome es idéntica para la mayoría
de estas personas.
Este trastorno causa retrasos en la forma en que una persona se desarrolla, mentalmente,
aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos, pues los afectados presentan
características faciales particulares, disminución del tono muscular, el corazón y defectos del
sistema digestivo.
El cromosoma 21 humano (HSA21) tiene ~48 Mb, lo que lo convierte en el cromosoma
humano más pequeño: supone el ~1,5% del genoma humano.
4. Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de esta enfermedad suelen tener su inicio antes de los 6 años. Es un trastorno
genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por degeneración muscular progresiva
y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior
del cuerpo, dejando a la persona en silla. Su causa son mutaciones del gen DMD que es el
responsable de la producción de una proteína llamada distrofina. proteína que ayuda a
mantener las células musculares intactas. Las mutaciones en el gen DMD alteran la estructura
o función de la distrofina o incluso, en los casos más graves, pueden provocar que no se
produzca esta proteína, por lo que las células musculares quedan desprotegidas.
La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las
niñas. Hasta hace poco, la esperanza de vida de estas personas era muy baja, no superaban la
adolescencia. Hoy en día, dentro de sus limitaciones, pueden estudiar carreras, trabajar,
casarse y tener hijos.
5. Síndrome X frágil
El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la segunda causa de retraso mental por
motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome
pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la conducta y la cognición, y provoca
alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, aunque puede afectar a mujeres
también.
Casi todos los casos de síndrome de X frágil están causados por una mutación en un segmento
de ADN en el gen FMR-1 que se caracteriza por la repetición de tripletes CGG. Normalmente
este segmento de ADN se repite de 5 a 40 veces en el gen, pero en las personas con este
síndrome se repite más de 200 veces. Esto provoca que el gen se desactive y no produzca la
proteína correspondiente de forma correcta causando los síntomas propios de esta
enfermedad. En un pequeño porcentaje de casos son otro tipo de mutaciones las que provocan
este síndrome.
6. Anemia de Células Falciformes (ACF)
Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su funcionalidad
y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar episodios agudos de
dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos), que reciben el nombre de crisis
drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células, por lo que produce anemia.
El desarrollo de la Drepanocitosis está asociado a mutaciones en el gen HBB localizado en
el cromosoma 11. Este gen codifica las instrucciones para la producción de la hemoglobina
beta, por tanto, la presencia cualquier cambio (mutación) en dichas instrucciones dan lugar a
la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa.
La mutación más frecuente es una sustitución de una Adenina por Timina en la posición 14
del gen HBB, lo que produce en la proteína un cambio del aminoácido ácido glutámico (Glu)
por valina (Val) en la posición 6, dando lugar a un tipo de hemoglobina conocido como
hemoglobina S.
7. Distrofia Muscular de Becker
Otro tipo de distrofia muscular de origen genético y con consecuencias degenerativas que
afectan a los músculos voluntarios. Recibe este nombre por la primera persona que lo
describió, el doctor Peter Emil Becker, en los años 50. Igual que en la Distrofia Muscular de
Duchenne, esta enfermedad provoca fatiga, debilitamiento de los músculos, etc. No obstante,
la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la enfermedad y el
debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es progresivamente más lento. Las personas con
esta condición no suelen necesitar silla de ruedas hasta los 25 años aproximadamente.
Se debe a la mutación del gen DMD quien es el encargado de la producción de la proteína
distrofina.
8. Enfermedad celiaca
Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de las personas afectada. Se
estima que el 1% de la población padece esta enfermedad, que provoca que el sistema
inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de manera agresiva cuando a través
del tubo digestivo circula gluten, una proteína presente en los cereales. No debe confundirse
esta enfermedad con la intolerancia al gluten, pues pese a estar relacionadas no son los
mismo. La intolerancia al gluten, de hecho, no es una enfermedad; sin embargo, algunas
personas afirman sentirse mejor si no consumen esta proteína.
Para cada gen, cada persona tiene 2 alelos en el cromosoma. En el caso de la celiaquía son el
DQ2 y el DQ8.Si la persona tiene estos alelos negativos, nunca desarrollará la enfermedad.
Sin embargo, los celíacos sí tienen positivo al menos uno de los dos genes, ganando por
goleada el DQ2, con aproximadamente un 95% de los celíacos que tienen los dos alelos que
codifican la molécula DQ2.
9. Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la hemoglobina,
la molécula portadora de oxígeno, presenta una malformación al ser sintetizada por los
glóbulos rojos. La más común es la beta-talasemia es la más común, y la menos, la alfa-
talasemia.
Provoca anemia y, por tanto, fatiga, falta de aliento, inflamación del brazo, dolor de huesos
y huesos débiles. Las personas con esta condición presentan poco apetito, orina oscura e
ictericia (una decoloración amarillenta de la piel o los ojos, la ictericia es una señal de
disfunción hepática).
En la talasemia alfa se ven afectados los genes HBA1 y HBA2 que están relacionados con
la producción de globina alfa, una subunidad de la hemoglobina. Cada persona posee dos
copias de cada uno de los genes en cada célula, y los diferentes tipos de talasemia alfa están
relacionados con el número de alelos que faltan dando lugar a diferentes síntomas y severidad
de los mismos.
La talasemia beta está causada por mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad
beta de la hemoglobina. Según la gravedad de la mutación o la cantidad de copias del gen
que falten, dará lugar a los diversos tipos de talasemia beta con diferentes síntomas.
10. Síndrome de Edwards
Esta enfermedad hereditaria también recibe el nombre de La trisomía 18, es un tipo de
aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma
completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Las personas afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento (retardo del
crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer, además de defectos cardíacos y anomalías
de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Los rasgos faciales se caracterizan
por una mandíbula y boca pequeñas, y los afectados suelen tener tendencia a tener el puño
cerrado.