TECNOLÓGICO NACIONAL DE MÉXICO

INSTITUTO TECNOLÓGICO DE TIJUANA

SUBDIRECCIÓN ACADÉMICA
DEPARTAMENTO DE QUIMICA Y BIOQUÍMICA
PERIODO: ENE-JUN 2018

Investigación No. 1
Enfermedades por Aminoácidos

Catedrático:
M.C. Eduardo Méndez Valenzuela

Grupo: A

Integrantes:
Crespo Rocha Xavier Alejandro 14212248
Fregoso Ruiz Jorge Alexis 15210802
Navarrete Salas Araceli Saraí 14211989
Ríos Dueñas Alejandra 14211993

Tijuana, B.C. a 19 de febrero del 2018

Enfermedades de los aminoácidos:

Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un
grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que
no funcionan correctamente.

Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados
aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que
el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su
función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar
ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se
acumulan en el cuerpo y causan problemas.

Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades.

También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los
folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo
autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

Arginasa

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta
deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una
sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos,
se descomponen para que el cuerpo los use.

Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los aminoácidos

llamadas “alteraciones del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando
una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar
a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la
sangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.
Síntomas

Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden
comenzar en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros
síntomas entre las edades de uno a tres años. Los efectos en los bebés pueden incluir:

 poco crecimiento;
 retrasos en el aprendizaje;
 espasticidad;
 poca coordinación y problemas de equilibrio;
 irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.

Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en la sangre
pueden ocurrir a veces, pero no son comunes. Algunos de los primeros síntomas de un alto
nivel de amoníaco son:

 falta de apetito;
 demasiado sueño o falta de energía;
  irritabilidad;
 vómitos.

Si el niño no recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como:

 debilidad muscular;
 disminución o aumento del tono muscular;
 problemas respiratorios;
 problemas para mantener el calor del cuerpo;
 convulsiones;
 edema (inflamación) en el cerebro;
 coma y, a veces, la muerte.

A veces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez.
Los efectos comunes en bebés de mayor edad y en niños incluyen:

 poco crecimiento;
 espasticidad;
 tamaño pequeño de la cabeza;
 hiperactividad; problemas de conducta;
 dificultades de aprendizaje;
 rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
 vómitos ocasionales y demasiado sueño.

Es poco frecuente que ocurran los episodios por un nivel alto de amoníaco antes descritos.
Si ocurren, es más probable que sucedan:

 después de pasar períodos largos sin comer;

 durante enfermedades o infecciones;
 después de comer alimentos con muchas proteínas.
Tratamiento

Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula

-Dieta baja en proteínas.

Uno de los tratamientos principales es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben
evitarse o limitarse incluyen:

 la leche, el queso y otros productos lácteos;

 la carne roja y la carne de ave;
 el pescado;
 los huevos;
 los frijoles secos y legumbres;
 los frutos secos y la manteca de cacahuate.

-Fórmulas y alimentos médicos

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en
proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas
con los aminoácidos. Se le puede dar a su hijo una fórmula especial que contenga la
cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos.

Medicinas

Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de arginina y de
amoníaco. El médico especialista en metabolismo decidirá qué medicinas debe tomar su
hijo/a.

Análisis de sangre

Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de
amoníaco y aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según
los resultados de las pruebas de sangre.
 Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad:

A menudo, las enfermedades o las infecciones pueden traer como resultado niveles altos de
arginina y de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su
hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:

 pérdida de apetito;
 poca energía o demasiado sueño;
 vómitos;
 fiebre;
 enfermedad o infección;
 cambios de comportamiento o de personalidad;
 dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota
o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento. (I)
Fenilcetonuria

Se trata de una enfermedad infantil metabólica

progresiva, severa, que puede producir retraso
mental si no se trata a tiempo.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU

(del inglés phenylketonuria), es un error
congénito del metabolismo causado por la carencia
de la enzima fenilalanina hidroxilasa, (PAH)
necesaria para descomponer un aminoácido
esencial, llamado fenilalanina que se encuentra en
los alimentos que contienen proteína. Fenilalanina

Generalmente, cuando ingerimos proteína, ésta es metabolizada en diferentes aminoácidos

y utilizada para el crecimiento, funcionamiento y reparación de nuestro organismo. Dado
que las personas con PKU no pueden metabolizar la fenilalanina como debe de hacerse, se
acumula en la sangre y los tejidos y resulta tóxica para el sistema nervioso central,
ocasionando daño cerebral, daños orgánicos, una postura inusual y puede, en caso de que la
madre sufra de fenilcetonuria, comprometer el embarazo.

Las personas con PKU necesitan fenilalanina, pero solamente en pequeñas cantidades.
La fenilcetonuria es una de las enfermedades que son causa de deficiencia mental
prevenible, como el hipotiroidismo congénito.

En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben
someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el
tratamiento temprano.
Síntomas

Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin
síntomas (porque hasta el nacimiento, la madre fue capaz de metabolizar la fenilalanina del
bebé) pero al nacer y en ausencia de tratamiento, se llega un retraso mental permanente.

Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del

nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30
veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

En los primeros meses se ven como cualquier bebé normal, pero si no se le ha dado
tratamiento, entre los 3 y 6 meses empiezan a perder interés en todo y cuando cumplen un
año ya tienen un retardo mental obvio.
Los niños con Fenilcetonuria sin tratamiento y que ya tienen un daño en su sistema
nervioso central, son irritables, inquietos y destructivos. Su desarrollo físico es normal.

Otros hallazgos:

 Irritabilidad y retraso de habilidades motoras y sociales.

 Vómitos.
 Piel seca, con frecuentes erupciones.
 Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen
fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la
orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el
cuerpo.
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
 Postura inusual de las manos.
 Temblores.
 Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento

responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección
usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la
enfermedad.

Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se
alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe
esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no
puede hablar.

Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la

sangre y evitar así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus
conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.

Causas

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual

significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres
deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el
bebé padezca la enfermedad.

Se debe al déficit de una enzima del hígado (una enzima

es una proteína capaz de activar indirectamente una
reacción química), la fenilalanín hidroxilasa, que
interviene en el metabolismo de un aminoácido: la
fenilalanina, provocando una elevación excesiva de éste
en los líquidos del organismo. Cuando hablamos de Herencia autosómica recesiva. Modo
metabolismo nos estamos refiriendo a los cambios químicos de herencia entre dos portadores del

que constantemente se suceden en las células vivas. gen de una enfermedad autosómica
recesiva y monogénica.

A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenilalanín hidroxilasa (PAH) se

obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor
imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina,
isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales,
que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para
obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.

Tratamiento

El retardo mental puede prevenirse totalmente si se trata al bebé con una dieta especializada
baja en fenilalanina. Se debe comenzar con este tipo de dieta antes de las tres semanas de
vida.

Al principio, se alimenta al bebé con una formula especial que contiene proteínas pero NO
fenilalanina. Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por
ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo
de fenilalanina.

La leche común, quesos, huevos, carnes, pescados y otros alimentos con altos contenidos
de proteínas no se permiten nunca y como la proteína es necesaria para el crecimiento y
desarrollo del organismo, el niño debe continuar siempre tomando una de las fórmulas
especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no
tienen fenilalanina.

Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame.
El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos
alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño,
de su edad, de su peso y de otros factores.

Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta
durante su niñez y adolescencia y se recomienda que continúen durante toda su vida.
Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los
expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el
grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener
efectos adversos.

La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

Dieta:

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de

fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el
bebé necesita. Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita
cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al
bebé a crecer y desarrollarse.

Dado que los niveles en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros

alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy
debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si
se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el
nivel adecuado.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se
puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente
bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de
cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el
desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar
otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas,
algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros
alimentos con poca fenilalanina.
Es necesario hacer análisis de sangre regularmente para saber si sus niveles de fenilalanina
son altos o bajos y de acuerdo a esto se regulará la dieta. (III)
Albinismo

Que es albinismo?

El albinismo es una condición hereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento, y se

caracteriza por una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo
y ojos.

¿Que tan común es el albinismo?

Una persona en 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de
todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello
normal y el color de los ojos característico de su raza. Algunos pacientes con albinismo
tienen el pelo blanco y los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio
y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos
son muy sutiles.

¿Hay diferentes clases de albinismo?

Estos desórdenes se dividen generalmente en dos tipos. Albinismo oculocutaneo y

albinismo ocular. En el primero hay disminución de la pigmentación de los ojos, pelo y
piel. Existen cuatro formas de albinismo oculocutaneo, que dependen del tipo de defecto
genético. En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel
y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal.

Que causa el albinismo?

El albinismo se transmite de padres hijos a través de los genes. En la mayoría de los tipos
de albinismo es necesario que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para
que su hijo lo sufra. Los padres, pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una
pigmentación normal. Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen
albinismo, existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. Es
tipo de herencia se llama autosómica recesiva.
Que es albinismo relacionado con el cromosoma X?

En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en

el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen
un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en
forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no
sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos,
los cuales pueden ser detectados por un oftalmólogo, pero generalmente tienen una visión
normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad
de uno en dos de nacer con la enfermedad.

Cuales son las alteraciones oculares en el albinismo?

• Nistagmus: son movimientos horizontales regulares de un lado al otro

• Rotación o inclinación de la cabeza

• Estrabismo: desviación de los ojos.

• Fotofobia: sensibilidad a la luz brillante y al resplandor.

• Defectos refractivos: pueden tener miopía o hipermetropía, y la asociación con el

astigmatismo es muy común.

• Hipoplasia de la fóvea: la parte central de la retina, que es la capa interna del ojo que
recibe la luz, no se desarrolla adecuadamente antes del nacimiento ni durante la niñez..

• Alteración en la dirección de las fibras del nervio óptico: las señales nerviosas del ojo al
cerebro no siguen las rutas normales. Figura 2)

• El iris, que es la zona de color en el centro del ojo, tiene poco o ningún pigmento, lo que
imposibilita el bloqueo del paso de luz a través de él. Esto se conoce como
transiluminación.

• La visión oscila entre normal, en los pacientes con albinismo leve, a ceguera legal (visón
menor a 20/200), y puede ser aún peor en los casos más severos. Por lo general la visión
para cerca es mejor que para lejos. Los pacientes que tienen la menor cantidad de pigmento
en sus ojos, (casos más severos) son los que tienen una visión más baja.
Como se trata el albinismo?

El albinismo es una condición de toda la vida, que no empeora con el paso de los años. A
pesar de que no existe un tratamiento para la mala producción o la ausencia del pigmento, o
corregir la visión anormal., una evaluación oftalmológica adecuada y un buen manejo
pueden ser útiles. La desviación de los ojos se puede corregir con anteojos o cirugía. Los
anteojos pueden ayudar a mejorar la visión, y a disminuir la sensibilidad a la luz. También
son útiles los lentes con magnificación para la lectura, o las ayudas para visión subnormal
para la visión lejana. Se recomienda la consejería genética tanto para los pacientes como
para sus familias. Los genetistas pueden brindar una información detallada del desorden,
incluyendo la posibilidad de tener más hijos afectados en embarazos futuros. El American
College of Medical Genetics y la National Society of Genetic Counselors proporcionan una
lista de especialistas a quienes remitir los pacientes.

Que ajustes requieren los pacientes con albinismo en su vida diaria?

La disminución en la agudeza visual asociada con el albinismo, puede dar como resultado
dificultades en su rendimiento escolar, tales como la imposibilidad para ver lo que está en
el tablero, salvo a corta distancia, o limitación con los deportes de pelota. También puede
impedir la conducción de vehículos o limitar ciertas actividades vocacionales. Los
estudiantes, padres, y maestros deben trabajar en equipo para determinar el lugar donde se
ubique al niño en el salón de clases, la iluminación, ayudas ópticas y el desarrollo
emocional y social.

Que otros manejos no médicos pueden ayudar a los pacientes con albinismo?

La participación en los grupos de apoyo puede ayudarlos a encontrar información, así como
a manejar sus sentimientos de rabia y vergüenza asociados con esta enfermedad. Los niños
y los adultos con albinismo se pueden beneficiar de su participación en estos grupos. Los
grupos de apoyo ayudan a sentirse menos aislados, a aprender actitudes más positivas y a
copiar las habilidades de otros pacientes con visión subnormal, así como a recopilar
información valiosa.
Existe asociación con otras anomalías en el albinismo?

Hay dos alteraciones sistémicas, que se pueden asociar al albinismo, aunque son poco
comunes. El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), donde además del albinismo presentan
problemas de sangrado y hematomas. Algunas presentaciones de este síndrome se pueden
asociar también a trastornos pulmonares e intestinales. Aunque el HPS es poco frecuente en
los pacientes con albinismo, este se debe sospechar en un paciente que presenta problemas
de sangrado, o hematomas. El síndrome de Chédiak-Higashi es una alteración autosómica
recesiva, que afecta a múltiples órganos del cuerpo. Se caracteriza por una susceptibilidad a
las infecciones, anemia y hepatomegalia (crecimiento del hígado.
TIROSINEMIA

La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica),

generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de
los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.
La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en 100,000. Este tipo de Tirosinemia es mucho
más común en Quebec, Canadá donde la incidencia es de 1 en 16,000 individuos. Se
presenta mayormente en la raza blanca.

La Tirosinemia Tipo II es más rara y se presenta en 1 persona en 250,000 individuos.

El Tipo III es aún más raro y solamente se sabe de algunos casos reportados.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA TIROSINEMIA?

La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas (son proteínas cuya
función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto), que se
requieren para el complejo proceso químico que degrada (metaboliza) la tirosina. En caso
de no ser tratado, la tirosina y sus metabolitos (es cualquier molécula utilizada o producida
durante el metabolismo) se acumulan en los tejidos y órganos lo que trae como
consecuencia, problemas médicos muy serios.

¿QUÉ ES LA TIROSINA?

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas.
La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma
directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras
más simples) de las proteínas de la dieta.
La tirosina, es un precursor de las hormonas del tiroides, de las catecolaminas (la
adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la melanina. Las catecolaminas son
conocidas por su regulación de los estados de ánimo. Se ha observado que en niveles bajos
de catecolaminas las personas tienden a sufrir ansiedad y depresión. La melanina es el
pigmento responsable del color del pelo y de la piel.

En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones

enzimáticas transformándose finalmente en energía.

¿En qué alimentos se encuentra?

La Tirosina se encuentra, entre otros, en los productos que contengan soya, en el pollo,
pavo, pescado, nueces y cacahuates, aguacate, plátano, leche, queso, yogur, queso cottage,
alubias, semillas de calabaza y ajonjolí y la mayoría de los productos que contienen
proteínas.

¿CÓMO SE HEREDA LA TIROSINEMIA?

Este trastorno o condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, se

necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén mutadas.

Estos niños heredaron de cada uno de sus padres un gen defectuoso.

¿QUÉ GENES ESTÁN AFECTADOS EN LA TIROSINEMIA?

Los investigadores han detectado mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT como causa
de la Tirosinemia.

En el hígado las enzimas degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos hasta

moléculas que son excretadas por los riñones o utilizadas por el organismo en reacciones
que producen energía. Las mutaciones en estos genes causan una deficiencia en la
producción de una de las enzimas necesarias para que se lleven a cabo estos cinco pasos lo
que lleva a una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos lo que puede dañar el
hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.
¿CUÁL ES EL RIESGO DE TRANSMISIÓN?

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del
gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos
genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El
riesgo es el mismo con cada embarazo.

TRATAMIENTO

Una parte importante del tratamiento incluye una dieta baja en proteínas que comprenda
cantidades limitadas de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. La dieta se iniciará
de inmediato y dependerá de muchas cosas como la edad del bebé, su peso, la salud en
general y el efecto del medicamento que se le administre. Dado que se considera que las
proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del bebé, se requiere la
preparación de fórmulas especiales que contengan todas las proteínas esenciales excepto
estas dos. En recién nacidos y lactantes pequeños puede combinarse la lactancia materna
con el uso de estas fórmulas. Actualmente se ha desarrollado un nuevo medicamento, NTBC
(nitisone), traducir que bloquea la formación de las substancias que se acumulan en este
padecimiento. Se ha notado una buena respuesta, sin embargo, es importante que los niños estén
bajo control de un médico especializado en el tratamiento de este padecimiento ya que la dosis
tiene que irse ajustando de acuerdo a los resultados de los exámenes de laboratorio y al peso del
niño. Nitisinone debe ser utilizada en conjunto con la dieta restrictiva de los aminoácidos tirosina y
fenilalanina.

Es por esto que tu médico te pedirá que, regularmente, acudas a consulta y le hagas análisis
de sangre y de orina para detectar los niveles de: aminoácidos, el nivel de succinilacetona,
el nivel de nitisone y el funcionamiento del hígado.

Estas pruebas de laboratorio le ayudarán a él y al equipo médico a evaluar si es necesario

hacer cambios en el medicamento y/o en la dieta.
ay alguna cura para la enfermedad?: La enfermedad no se cura, porque al ser genética, al
organismo siempre le va a faltar una enzima, pero existe un medicamento que bloquea la
producción de la toxina succinilacetona, que daña los riñones y el hígado,
llamado Nitisone (NTBC), creado por el laboratorio sueco Swedish Orphan International.

Este medicamento más una dieta alimenticia sin proteína y la ingesta diaria de la fórmula
Tyrex 2, que entrega al cuerpo los nutrientes que le faltan, permiten que los niños tengan
una vida completamente normal, sin ninguna restricción física.

¿Dónde tratan a los niños con esta enfermedad?: La única institución capacitada para
tratar estas enfermedades metabólicas raras en México es el Instituto Nacional de Nutrición
y el Instituto Nacional de Pediatría.

¿Por qué no se pueden comer proteínas?: Porque el consumo de proteínas en forma

inadecuada implica que el cuerpo genere la toxina succinilacetona y, por lo tanto, dañe
hígado y riñones
Referencias y bibliografía

I. Star-G. Screening, Technology and Research in Genetics (2014). “Folleto

informativo sobre genética para los padres: Enfermedades relacionadas con los
aminoácidos”. Recuperado el 18 de febrero del 2018 de:
https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/Arginase.pdf

II. –Fenilcetonuria. NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.

Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.
Recuperado el 19 de febrero del 2018 de:
https://medlineplus.gov/spanish/phenylketonuria.html
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-Fenilcetonuria. Defectos al nacimiento. Infogen.

Recuperado el 19 de febrero del 2018 de:

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-Fenilcetonuria. (Imágenes) Wikipedia.

Recuperado el 19 de febrero del 2018 de:
https://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria

III. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

https://www.aapos.org/es/terms/conditions/12

IV. http://infogen.org.mx/tirosinemia/