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Fibrosis quística

La fibrosis quística enfermedad genética autosómica recesiva que se manifiesta desde el


momento del nacimiento. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos
del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos
grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas
infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un
trasplante. Afecta a aproximadamente 70.000 personas en Norteamérica, Europa y Australia

Enfermedad Huntington
La EH es una enfermedad minoritaria que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000
habitantes en la mayoría de los países europeos. La EH se origina por la mutación del gen
que codifica una proteína llamada huntingtina. Esta mutación hace que se produzca una
forma alterada de la proteína, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas)
en algunas áreas del cerebro. La mayoría de las personas con EH no mueren como
consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad
corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía)
y fallo cardíaco.