UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FCQ-Bioquímica Clínica
Genética
TEMA: OFERTA DE PRUEBAS BIOQUIMICAS PARA UNA ENFERMEDAD EIM O CÁNCER DESDE EL LABORATORIO DE ANÁLISIS CLÍNICOS
DE LA FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS, UCE.
Nombre: Jehan Franco Chalacan Araujo Nota:
Fecha entrega: 9 de Octubre 2019 2
2da Parte

Biopsia
De acuerdo con la revisión bibliográfica el diagnóstico definitivo de la enfermedad de Hirschsprung se confirma mediante
una biopsia rectal de espesor completo que demuestra la ausencia de células ganglionares. El espécimen debe obtenerse
al menos 1,5 cm por encima de la línea de dentado, ya que la aganglionosis puede estar normalmente presente por debajo
de este nivel. Las desventajas de la biopsia rectal de espesor completo incluyen la necesidad de anestesia general y los
riesgos de sangrado y cicatrices.
En vista de varios factores revisados como la instrumentación requerida para la toma de biopsia, la técnica que se debe
realizar, la experticia que debe tener el personal médico, el tipo de paciente; y el procesamiento de la muestra histológica
que debe realizarse; se concluye que no es factible implementarlo en la facultad. A pesar de que es un proceso laborioso,
implica el hecho completo de instalar un instrumental completo de laboratorio histopatológico. Y para el procesamiento
de el diagnostico de una enfermedad no es factible. Por lo que este trabajo redirecciona que para fortalecer la academia
en la FCQ-UCE; es más factible implementar el diagnostico de la enfermedad molecularmente.(Langer, 2013)

Biología molecular
Secuenciación de genes por método PCR, (Medicina, 2018). Gen RET Actualmente, se sabe que el proto-oncogén RET es
el principal gen de susceptibilidad para HSCR (Lyonnet et al., 1993), pero a pesar del papel central que juega RET en HSCR
y la extensa búsqueda de mutaciones que han llevado a cabo diferentes grupos durante los últimos años, la tasa de
mutación todavía resulta demasiado baja, alrededor del 50% en los casos familiares y 7-35% en los casos
esporádicos (Tabla X.1).
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La metodología en general se seguirá de acuerdo a al investigación de Guevara en 2013; con los siguientes primers:

Establecida la metodología a implementar, la revisión de costos de los primers, a usar y los instrumentos como PCR se
presentaran en el siguiente trabajo (Guevara, et al; 2013).

Bibliografía
F. CLAVERIE MARTÍN, E. R. (2008). Técnicas para el diagnóstico molecular de enfermedades hereditaria. Unidad de
Investigación. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.

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hirschsprung-enfermedad-de-hirschsprung-disease-genes-edn3-ednrb-y-iret

Jiménez, J. d. (2019). Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría,

Gastroenterología AEP.

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https://www.futurelearn.com/courses/bioinformatics/8/steps/605190

Michael W. Ostler, J. H. (3 de Octubre de 2019). jove.com. Obtenido de Harvard Medical School:

https://www.jove.com/video/50973/sangre-seca-coleccin-de-biomarcadores-de-salud-para-maximizar-
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Miño, C. P., & Cortez, A. L. (2014). Genetica Molecular y Citogenetica Humana Fundamentos, aplicaciones e
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