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Síndrome de Rett
¿Qué es?
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco
frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida
progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta
principalmente a las niñas.
Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura
Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por
imágenes
Síntomas
Muscular: debilidad muscular, incapacidad para combinar movimientos
musculares, músculos flácidos, músculos rígidos, problemas de coordinación o
contracciones musculares rítmicas
Respiratorios: episodios de ausencia de respiración, patrones de respiración
anormales, respiración corta o respiración superficial
Desarrollo: desarrollo tardío o retraso del desarrollo
Comportamiento: irritabilidad o movimientos repetitivos
Cognitivos: incapacidad para hablar o comprender las palabras o lentitud para
realizar actividades
También comunes: convulsiones, babeo, escoliosis, estreñimiento, rechinamiento
de dientes o temblor
Limitaciones
Los bebés parecen saludables durante los primeros seis meses de vida, pero con
el tiempo pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar
las manos. Luego, los síntomas pueden estabilizarse durante años.
Causas
A pesar de ser ocasionado por una mutación genética, el síndrome de Rett no
suele ser hereditario.
La mayoría de los casos del síndrome de Rett son causados por una mutación
genética que afecte a un gen llamado MECP2 presente en el cromosoma X.
Síndrome de Asperger
¿Qué es?
Trastorno del comportamiento que afecta la capacidad de socializar y comunicarse
correctamente.
Síntomas
Comportamiento: agresión, aislamiento social, comportamiento compulsivo,
impulsividad, moverse nerviosamente, movimientos repetitivos o repetición
persistente de palabras o acciones
Muscular: coordinación deficiente, incapacidad para combinar movimientos
musculares o tic
Estado de ánimo: ansiedad, enfado o temor
También comunes: depresión, discapacidad de aprendizaje, interés intenso en
una cantidad limitada de cosas, pesadillas o sensibilidad al sonido
Limitaciones
No se considera limitación este síndrome por sus aspectos positivos, aun así hay
complicaciones en el ámbito social al relacionarse con otras personas.
Causas