Instituto Tecnológico Superior –LENDAN-

Paula Viera
Primero “A” Estética Integral
Enfermedades Genéticas
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un
cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función
de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en
el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se
conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración

produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona
con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas
características típicas de este síndrome.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada
individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes. Los problemas intelectuales y
de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas,
mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos
graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no
todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las
más frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de las manos relativamente cortas, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas
de Brushfield»

 Baja estatura

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21
en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la
división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down,

solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.
Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular
anormal después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir

cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o
durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del
cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21
unido a otro cromosoma.
¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un

error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin

embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down
tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los
factores de riesgo son:

Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño
con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen
 más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un
hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría
de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las
mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto

hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de
Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener
otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a
comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las
cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las
siguientes:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down

nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos
pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la
infancia.

 Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan

anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el
esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas
digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo
gastroesofágico) o enfermedad celíaca.

 Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las

personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos auto
inmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.

 Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la
obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down
tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.

 Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la
obesidad en comparación con la población general.
 Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden
presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello
(inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en
la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.

Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
leucemia.

Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de
demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener
síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones,
como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y
problemas de la audición o la visión.
Expectativa de vida

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de

Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de
60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de

tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá
desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con
síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles
y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.
 Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La

causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

 Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello

corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas,
manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
 Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros
niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8
pulgadas) de adultas.
 Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la
pubertad de manera natural.
 Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios
o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los
ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95%
de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin
tecnología de asistencia.2,3
 Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o
en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y
el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
 Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero
algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
 Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos
niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar
osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de
huesos.
 Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de
desarrollar diabetes tipo 2.
 Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de
tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula
tiroidea.
 Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia
normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y
pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar
las posiciones relativas de los objetos en el espacio).
¿Cómo es Diagnosticado el Síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido como un

cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composición cromosómica de la persona
y determina si el cromosoma X está ausente.

¿Hay Alguna Preocupación de Salud para una Persona con el Síndrome de Turner?

Una mujer con el Síndrome de Turner que recibe la atención médica adecuada debe ser
capaz de llevar una vida plena y productiva. Sin embargo, las personas con el Síndrome de
Turner son más susceptibles a los problemas del corazón, problemas renales, problemas del
tiroides, o problemas de fertilidad.

¿Cuáles son los Tratamientos para el Síndrome de Turner?

No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que pueden
reducir los síntomas. Las dos características más comunes del Síndrome de Turner son
estatura baja y la falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales pueden ser tratados.

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas de

crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de Turner. La hormona del
crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al
final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno.

Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarrollo y para mantener un
buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda con este
desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las características sexuales secundarias.

También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden permitir a una mujer con el
Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer con el Síndrome de
Turner pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de un donante.
 Fibrosis quística
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y

serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe
a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
Algunos estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más
frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de
edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más.
Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas personas

tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la
enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A
veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más.

La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y
pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los
últimos años. En el pasado, la mayoría de las muertes por fibrosis quística eran niños y
adolescentes. Hoy en día, con la mejora de los tratamientos, algunas personas con
fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años o más. Los tratamientos
pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias,
medicinas y ejercicio.

La fibrosis quística afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos.
Estos líquidos secretados normalmente son ligeros y resbalosos. Sin embargo, en las
personas que tienen fibrosis quística, es un gen defectuoso el responsable de que las
secreciones sean más pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las
secreciones se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular en los pulmones y
el páncreas.
Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad
generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de
vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las
mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con
fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas,
incluso, hasta los 40 y 50 años.

Las personas que padecen fibrosis quística tienen más cantidad de sal en el sudor. A
menudo, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás
signos y síntomas de la fibrosis quística afectan los aparatos respiratorio y digestivo. Sin
embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a
presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas
(pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las vías que
transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar los
siguientes signos y síntomas:

 Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)

 Silbido al respirar

 Falta de aliento

 Intolerancia al ejercicio

 Infecciones pulmonares recurrentes

 Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Signos y síntomas digestivos

La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas
desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden
absorber por completo los nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado
es el siguiente:

 Heces malolientes y grasosas

  Problemas para aumentar de peso y crecer

 Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial)

 Estreñimiento grave

A raíz del esfuerzo frecuente para ir de cuerpo, parte del recto (el extremo del intestino
delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser
signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta
enfermedad. A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en
niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede
deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.

Cuándo consultar con el médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística, o si alguien de la familia padece esta

enfermedad, habla con el médico sobre las pruebas que permiten detectarla.

Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo tienen dificultad para respirar.

Causas

En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el
movimiento de la sal al ingresar en las células y salir. El resultado es una mucosidad espesa
y pegajosa en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor
cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutación genética se

asocia a la gravedad de la afección.

Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si solo
heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y
posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos

Factores de riesgo

 Antecedentes familiares. Dado que la fibrosis quística es un trastorno hereditario, se

transmite de generación en generación.
  Raza. Si bien la fibrosis quística se manifiesta en todas las razas, es más frecuente en
personas blancas de origen no europeo.
Complicaciones

Complicaciones del aparato respiratorio

 Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las

causas principales de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias.
Esto dificulta el paso de aire desde y hacia los pulmones y la eliminación de
mucosidad de las vías respiratorias (bronquios).

 Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos paranasales

son un medio ideal para la reproducción de bacterias y hongos. Las personas con
fibrosis quística pueden tener infecciones en los senos paranasales, bronquitis o
neumonía frecuentes.

 Bultos en la nariz (pólipos nasales). Dado que el revestimiento interno de la nariz

está inflamado e hinchado, es posible que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos).

 Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis quística puede producir
adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, es posible
que los adolescentes y adultos con fibrosis quística presenten tos con sangre.

 Neumotórax. Esta afección, en la cual se acumula aire en el espacio que separa los
pulmones de la pared del tórax, también es más frecuente en las personas mayores con
fibrosis quística. El neumotórax puede producir dolor en el pecho y falta de aliento.
Prevención

Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían
someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un
laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con
fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de
padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.

Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a
un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados
Enfermedad celiaca
La enfermedad celíaca es una condición del sistema inmunitario en la que las personas no
pueden consumir gluten porque daña su intestino delgado. El gluten es una proteína
presente en el trigo, cebada y centeno. También puede encontrarse en vitaminas,
suplementos, productos para el cabello y la piel, pasta de dientes y bálsamos labiales.

La enfermedad celíaca afecta a cada persona de manera diferente. Los síntomas pueden
ocurrir en el sistema digestivo o en otras partes del cuerpo. Una persona puede tener diarrea
y dolor abdominal, mientras que otra puede sentirse irritable o deprimida. La irritabilidad es
uno de los síntomas más comunes en los niños. Algunas personas no tienen síntomas.

La enfermedad celíaca es genética. Los análisis de sangre pueden ayudar al médico a

diagnosticar la enfermedad. Su médico también podría examinar una pequeña muestra de
tejido del intestino delgado. El tratamiento es una dieta sin gluten.

El diagnóstico de la enfermedad celiaca puede ser difícil, porque los síntomas que produce
esta enfermedad también aparecen en muchas otras enfermedades.

Los pacientes con enfermedad celíaca tienen niveles elevados de anticuerpos contra el
gluten (anticuerpos anti-gliadina, anti-endomisio, anti-reticulina y anti-transglutaminasa).
Si los niveles de estos anticuerpos en sangre están elevados, la manera de confirmar la
enfermedad es estudiar una biopsia de la mucosa del intestino delgado.

La confirmación del diagnóstico hoy por hoy se basa en concurrencia de sospecha clínica,
serología y biopsia intestinal compatibles con la celiaquía.

El único tratamiento de la enfermedad celíaca es evitar todos aquellos alimentos que

contengan gluten, aunque sea en cantidades mínimas. Deben evitarse estos alimentos toda
la vida.

a enfermedad celiaca es una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado y altera la
absorción de las vitaminas, minerales y demás nutrientes que contienen los alimentos.

Los pacientes con enfermedad celíaca no toleran una proteína llamada gluten, que se
encuentra en los cereales (trigo, avena, cebada, centeno). Cuando toman alimentos que
contienen gluten, su sistema inmune responde y se produce el daño en la mucosa del
intestino delgado.

La alteración de la absorción de los alimentos conlleva malnutrición, aunque se mantenga

una ingesta adecuada.

Existe un componente genético, por lo que es más frecuente en determinadas familias.

Los adultos son menos propensos a tener síntomas digestivos y, en cambio, pueden
presentar uno o más de los siguientes:

 anemia

 tener la lengua roja y brillante

 dolor de huesos o articulaciones

 depresión o ansiedad

 dermatitis serpentiforme

 dolores de cabeza

 infertilidad o abortos involuntarios repetidos

 ausencia de períodos menstruales

 problemas bucales como aftas o sequedad en la boca

 convulsiones

 hormigueo o entumecimiento de manos y pies

 cansancio

 huesos débiles y quebradizos

 Los adultos con enfermedad celíaca que tienen síntomas digestivos pueden
presentar:

 distensión y dolor abdominal

 obstrucción intestinal

 fatiga durante largos períodos

 úlceras o llagas en el estómago o la mucosa intestinal

La enfermedad celíaca también puede producir una reacción en la que el sistema
inmunológico, o el sistema de defensa natural del cuerpo, ataca a las células sanas de su
cuerpo. Esta reacción puede extenderse fuera de su tracto intestinal a otras áreas del cuerpo,
entre ellas:

 huesos

 articulaciones

 sistema nervioso

 piel

 bazo

Dependiendo de la edad en la que sea diagnosticado con enfermedad celíaca, algunos

síntomas como baja estatura y defectos de los dientes no mejorarán

¿Qué causa la enfermedad celíaca?

Las investigaciones sugieren que la enfermedad celíaca afecta solo a personas con genes
particulares. Estos genes son comunes y aproximadamente un tercio de la población lo
tienen. Para que el trastorno se manifieste, la persona tiene que comer alimentos que
contengan gluten. Los investigadores no saben exactamente qué desencadena la
enfermedad celíaca en personas en situación de riesgo que comen gluten durante un largo
período. A veces la enfermedad es hereditaria: alrededor del 10 al 20 por ciento de los
parientes cercanos de las personas con enfermedad celíaca también se ve afectado.3

¿Cómo tratan los médicos la enfermedad celíaca?

Dieta libre de gluten

Los médicos tratan la enfermedad celíaca con una dieta libre de gluten. El gluten es una
proteína que se encuentra de forma natural en el trigo, la cebada y el centeno que
desencadena una reacción si usted tiene la enfermedad celíaca. Los síntomas mejoran en
gran medida en la mayoría de las personas con enfermedad celíaca que mantienen una dieta
libre de gluten. En los últimos años, los supermercados y restaurantes han comenzado a
ofrecer muchos más alimentos y productos libres de gluten, por lo que es más fácil
mantener dicha dieta.
 Síndrome de Edwards

La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que

describió el cuadro clínico, John Edwards. Se trata de una enfermedad congénita muy grave
que causa alteraciones en todo el cuerpo y que suele causar la muerte antes de que el bebé
llegue al primer año de vida.
En este artículo veremos cuáles son las causas y los síntomas de esta enfermedad y cuáles
son los tres subtipos del síndrome de Edwards, que difieren en el modo en que se produce
la trisomía.
vida.
En este artículo veremos cuáles son las causas y los síntomas de esta enfermedad y cuáles
son los tres subtipos del síndrome de Edwards, que difieren en el modo en que se produce
la trisomía.

 Artículo relacionado: "Los 15 trastornos neurológicos más frecuentes"

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se

produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto
que también es conocido como “trisomía 18”.
Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que
se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el
7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.
Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la
mayoría de ellos de sexo femenino. De hecho, es la trisomía más común después del
síndrome de Down, en el cual se duplica el cromosoma 21.
Teniendo en cuenta que un gran número de abortos espontáneos se producen a
consecuencia de esta alteración, en especial en el segundo y en el tercero trimestre, la
prevalencia se eleva si nos referimos al periodo fetal en lugar de al perinatal.

Síntomas y signos

Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards,
aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación, describiremos los más
habituales:

 Malformaciones en los riñones.

 Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto
arterioso persistente, etc.
 Dificultades para comer.
 Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes
no llegan a éste.
 Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
 Dificultades para respirar.
 Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las
extremidades.
 Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.
 Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan
problemas, pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
 Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
 Micrografía: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
 Paladar hendido (labio leporino).
 Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
 Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (potosís).
 Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
 Esternón anormalmente corto.
 Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
 Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
 Pulgares y uñas poco desarrolladas.
 Pies convexos (“en mecedora”)
 Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
 Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.
 Llanto débil.
 Discapacidad intelectual severa.

Causas del síndrome de Edwards

La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual
en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta
enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en
embarazos posteriores.
El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto
significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es
tener dos pares de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa,
como veremos más adelante.
La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o
en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto,
éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada
división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.
Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18,
esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación.
Dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.
1. Trisomía completa o clásica

Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas las
células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18.
Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas
son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.

2. Trisomía parcial

La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por la

duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una
translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un
cromosoma distinto.
La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de trisomía parcial varían en gran
medida porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del cromosoma, pero
las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome clásico.

3. Trisomía en mosaico

Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las
células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3.
Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves o
leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte
prematura sigue siendo muy elevado.
Pronóstico y tratamiento
En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento mediante la
amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que protege al bebé
y le permite obtener nutrientes) por tal de determinar posibles alteraciones cromosómicas e
infecciones fetales, así como el sexo del bebé.
Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida. De estos, el 90%
muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera semana. La
esperanza de vida media para los bebés con síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2
semanas. La muerte suele producirse a causa de las alteraciones cardiacas y respiratorias.
El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de
aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos
menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen
provocar problemas de salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.