Informe N°2

Síndrome de Down

Integrantes: Catalina Mesias Viveros.

Valentina Gómez Urbina.
Cynthia Cabrera Fernández.
Camila Rojas Cortes.
Profesor: Allan Galdámez.
F. de entrega:

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 Introducción

El síndrome de Down o también llamado Trisomía 21 se caracteriza por una

anomalía presente en el cromosoma 21, la cual detallaremos más adelantes. Este
síndrome afecta de igual medida tanto a hombres como mujeres y a nivel estadístico se
presenta uno en cada 600 o 700 nacimientos. No obstante, en Chile nacen más niños
con síndrome de Down que en cualquier parte del mundo superando con creces la
media mundial, ya que estos nacimientos serian uno en cada 300 nacidos vivos, sin
embargo, pese a las estadísticas Chile posee un retraso en los avances a nivel escolar
y social. Siendo esta malformación la discapacidad congénita más común en nuestro
país. No se sabe con exactitud cuál es la causal del síndrome de Down, pero
estadísticamente se cree que está plenamente relacionado con la edad de la madre

Actualmente a nivel mundial se está trabajando en la inclusión de las personas

que tienen esta malformación genética, para que puedan ser tratados como personas
normales y poder incluirlos en el campo educacional, pero sobre todas las cosas social.
Los que se pretende lograr es que en cada centro educacional convencional exista un
equipo de profesionales capacitados para poder atender las necesidades especiales
que estos niños, adolescente y/o adultos necesiten a lo largo de su estadía en estos
centros y en la medida que se pueda, puedan ser integrados en el mundo del trabajo

En este informe estudiaremos acerca de las características de este síndrome de

manera biológica y psicológica. También cual es la contribución del psicopedagogo en
la formación de personas que lo poseen, además del impacto social que generan las
personas con síndrome de Down en mundo

El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más prevalente y es la

causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Según señalo
la Dra. Silva Castillo. Jefe del servicio de Genética del Hospital Clínico de
Universidad de Chile.

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Antes de entrar de lleno en el tema de que es el Síndrome de Down, debemos saber
que toda persona normalmente contiene en el núcleo de cada célula de su organismo
23 pares de cromosomas, esto quiere decir 46 en total, los cuales los recibimos en el
momento en el que fuimos concebidos, de los cuales 23 los recibimos de los
espermatozoides y los otros 23 del ovulo. También es necesario saber que los óvulos y
los espermatozoides son células embrionarias por lo que poseen la mitad de
cromosomas de una célula normal. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el
óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo ser
humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir
de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones
de células que conforman los diferentes órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que,
al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que
cada célula sigue teniendo la misma cantidad de cromosomas que la célula inicial (23
pares).
De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas
o pares (del 1 al 22), estos llevan la información genética de cada individuo, y los otros
dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, que son los que definen
el sexo de la persona, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down o Trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por

la presencia de una tercera copia parcial o total del cromosoma 21. Teniendo una copia
más en el cromosoma 21, el niño genera un retraso en el desarrollo físico y mental. “En
un 95 por ciento de los casos, la trisomía 21 es 'libre' es decir, el cromosoma adicional
se debe a una falta de disyunción accidental durante la meiosis y está presente en el
100 por de las células”, explicó la Dra. Castillo del Hospital Clínico de la Universidad de
Chile.

Este síndrome afecta de igual manera tanto a hombres como a mujeres y se presenta
uno en cada 600 a 700 nacidos vivos. Sin embargo, en Chile nacen mas niños con
Síndrome de Down de los reportados en los registros mundiales, ya que, según los
registros hospitalarios, los nacimientos vivos que lo presentan son 1 en 300.
Se dice que es una malformación genética, ya que esta se produce directamente en los
genes. Además, se encuentra presente desde el momento de nacimiento del individuo
por lo que es una condición congénita y en un porcentaje muy bajo esta puede llegar a
ser una condición hereditaria.

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En la Actualidad existen 3 tipos de Síndrome de Down. Los cuales se denominan:
trisomía libre, mosaicismo y traslocación. De ellas, solo la traslocación tiene
componentes hereditarios y afecta al 3% de los casos de síndrome de Down, mientras
que la trisomía libre, que afecta al 95% de los casos, no es hereditaria. Además, del 3%
de los casos producidos por traslocación, solo 1/3 sería heredado de los progenitores,
es decir, solo el 1% de los casos de síndrome de Down están asociados a la herencia
genética.

Trisomía libre: o Trisomía meiótica no disyuntiva, esta es la forma de Síndrome de

Down más común y es el origen del 95% de los casos. Esta se produce por una
alteración en la formación de los gametos, en concreto en la disyuncion 1 del material
genético.

La trisomía libre se asocia con el deterioro del material genético, principalmente por
la edad de los progenitores, pero no es hereditaria. En un 15% de los casos es
transmitida por los espermatozoides y en un 85% por los óvulos.

Mosaicismo: también conocido como trisomía 21 no disyuntiva, es la forma menos

frecuente del este síndrome y afecta casi al 2% de los casos. Y se debe a un error en la
división celular durante las primeras fases del desarrollo embrionario.

Al producirse después de la fecundación y a diferencia de las otras formas de síndrome

de Down, no todas las células del individuo tendrán el cromosoma 21 extra, solo las
células descendientes de las células embrionarias en las que se produjo el error. Por
este motivo, estas personas desarrollan grados muy variables de la condición. También
por producirse tras fecundación, no está ligada a componentes hereditarios.

Traslocación: conocida igualmente como trisomía 21 disyuntiva, es la segunda causa

más frecuente del síndrome de Down, afectando al 3% de los individuos. Y se debe a la
translocación de un fragmento del cromosoma 21 y se une a otro cromosoma que
generalmente es el cromosoma 14, no obstante esto no ocurre en la disyunción
cromosómica.

Un individuo puede portar una traslocación pero sin que haya mayor o menor
información genética en sus células, tan solo uno de sus cromosomas está en un orden
diferente. Este tipo de reordenamiento cromosómico se denomina reordenamiento
balanceado y produce un fenotipo normal, es decir, no genera ningún tipo de síntoma
y una persona lo puede portar sin saberlo.

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Sin embargo, un individuo portador de una traslocación puede transmitirla a su
descendencia que ya si presentará trisomía del cromosoma 21 y desarrollará
un fenotipo de síndrome de Down. Esto ocurre tan solo en un tercio de los casos de
síndrome de Down por traslocación, en los otros 2/3 la traslocación ocurre en algún
momento tras la fecundación.
Es decir, el síndrome de Down por traslocación ligado a la herencia genética afecta en
torno a 1% de todos los casos de síndrome de Down. En caso de antecedentes
familiares, se suele recomendar hacer un estudio genético para conocer si el origen es
por traslocación y así valorar las posibilidades de que aparezca síndrome de Down en
nueva descendencia.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Características Físicas de personas con Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen características únicas que los distinguen
de los demás. Algunas de estas características son:

 Un aspecto aplanado en la cara.

 Una frente alta y ancha.
 Una cabeza más pequeña.
 Una inclinación hacia arriba de los ojos.
 Una estrecha rendija para los ojos.
 Bolsas pronunciadas o pliegues debajo de los ojos.
 Una nariz pequeña.
 Orejas pequeñas.
 Una boca pequeña.
 Un cuello corto.
 Brazos y piernas cortas.
 Dedos cortos en los pies.
 Bajo tono muscular (hipotonía).
 Reflejos débiles.

Características cognitivas de las personas con Síndrome de Down

Con frecuencia, la mayor parte de las dificultades de los niños con síndrome de
Down para aprender el lenguaje se debe a sus problemas intelectuales, es decir, a la
discapacidad intelectual. Porque ella tiene un impacto especialmente notable sobre las
habilidades comunicativas, ya que el aprendizaje del lenguaje depende mucho de las
capacidades cognitivas (pensar), como son el razonamiento, la comprensión de los
conceptos y la memoria.

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Estos problemas van a ejercer un impacto notable sobre las habilidades comunicativas
del niño, pero seguirá mejorando significativamente en estas habilidades a lo largo de
su vida.
A continuación, presentamos un cuadro de como las características físicas influyen en
el desarrollo del habla y el lenguaje.

Características físicas Efecto sobre habla/lenguaje

Bajo tono de los músculos de la Problemas de articulación e inteligibilidad; habla
boca, lengua, faringe (hipotonía) imprecisa; problemas de voz y resonancia
Menor desarrollo de los huesos
faciales, conocida también como Problemas de articulación e inteligibilidad
hipoplasia mediofacial
Laxitud de ligamentos de la
articulación temporo-maxilar Problemas de articulación; habla imprecisa
(floja conexión del hueso
mandibular)
Dificultad en la conciencia o percepción
Babeo sensorial, y en la retroalimentación de la
articulación
Problemas de articulación, especialmente para
Boca abierta
/p/, /b/, /m/, /t/, /v
Bloqueo ligero de las vías Hiponasalidad (la voz suena como “obstruida”)
nasales Afecta a los sonidos /n/ y /ñ/
Insuficiencia velofaríngea
(dificultad para utilizar el velo del Hipernasalidad (los sonidos tiene un tono
paladar y los músculos de la demasiado nasal, gangoso); problemas de
pared de la garganta que cierran inteligibilidad)
la cavidad nasal para evitar que
el aire/los sonidos pasen por la
nariz)
Hiponasalidad; problemas de articulación e
Respirar por la boca
inteligibilidad
Mordida abierta (no se ajustan Problemas de articulación, especialmente para
los dientes superiores con los /s/, /z/, /t/, /d/
inferiores)
Problemas de articulación, especialmente para
Protrusión de la lengua
/s/, /z/, /t/, /d/, /l/, /n/, problemas de inteligibilidad
Maloclusión de Angle clase III
con prognatismo (la mandíbula Problemas de articulación e inteligibilidad
inferior queda por delante de la
superior)

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Lengua grande en relación con Problemas de articulación en especial para /s/,
la boca /z/, /t/, /d/, /l/, /n/; problemas de inteligibilidad
Movimientos de lengua de Imprecisión de articulación
escaso recorrido y poca variedad
Anomalías en las conexiones Problemas de articulación
nervio-músculo de la lengua
Maxilar superior estrecho Hipernasalidad, problemas de inteligibilidad
Escasa altura del paladar Problemas de inteligibilidad
Paladar superior alto y estrecho:
Hipernasalidad, problemas de inteligibilidad
ojival
Dentición irregular Problemas de articulación
Dificultades de coordinación,
Problemas de articulación e inteligibilidad
precisión y ritmo de los
movimientos de la boca
Dificultad para graduar los
movimientos maxilares
(capacidad de hacer pequeños Problemas de articulación e inteligibilidad
movimientos precisos en todo el
espectro de movilidad maxilar)
Dificultades de procesamiento Problemas para el procesamiento fonético,
secuencial memoria auditiva, morfosintaxis (gramática)
Retrasos en el habla; vacilación y trabajo para
Apraxia o dificultades de
formar sonidos; errores variados; problemas de
movimientos orales
inteligibilidad
Disartria o dificultades de Patrones constantes de errores; problemas de
movimientos orales inteligibilidad
Sensibilidad al tacto, a los Dificultades motóricas orales, y dificultades para
sonidos o a los movimientos producir los sonidos del habla
Retraso en el desarrollo del lenguaje; dificultades
en la discriminación auditiva (decir palabras
Otitis media con secreción y
separadas), en la localización de lo oído (decir
pérdidas auditivas fluctuantes
de dónde vienen los sonidos), y en la asociación
auditiva
Impacto de cerumen (tapón en el Retraso en el desarrollo del lenguaje; dificultades
conducto externo) para la asociación y localización auditivas
Dificultades para percibir el habla; para el
Sordera de percepción
procesamiento fonético; para oír las diferencias
(neurosensorial)
entre los sonidos
Dificultades para el habla en nivel
Sordera de transmisión
conversacional; dificultades para oír las

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 instrucciones en la escuela sin medios de
amplificación.
Dificultades de procesamiento Dificultades para el procesamiento fonético; para
auditivo-motórico y auditivo- la memoria auditiva; la gramática; longitud
vocal reducida de las frases

Patologías:

Algunas de las patologías que se presentan en las personas con síndrome de Down
son las siguientes:
Cardiopatías: El 45% de las personas con síndrome de Down padecen de una
enfermedad cardiaca congénita esta puede provocar presión arterial alta en los
pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de manera eficiente y
cianosis (coloración azulada de la piel provocada por menor cantidad de oxigeno en la
sangre) respecto a esta patología es una de las mas complicadas y necesitan
intervención quirúrgica

Metabólicas: Esta patología la padecen el 50% de las personas con síndrome de

Down, el hipotiroidismo es una de las patologías metabólicas más común de ahí se
deriva la obesidad.
Digestivos: Esta patología la padecen un 10% de las personas con síndrome de Down.

 Atresia esofágica: Falta de continuidad de la luz del esófago, esto hace que los
alimentos no fluyan adecuadamente hacia el estomago si no que tienen
tendencia de ir a vías respiratorias.
 Celiaquía: Es la reacción inmunológicamente contra el gluten, esto quiere decir
que durante toda su vida no podrán comer gluten (cereales y harinas)

Visuales o auditivos: Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación

líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los
problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así
como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños
con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones
periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus
habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

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Trabajo pedagógico.-

La integración escolar de los niños con síndrome de Down es una de las etapas
fundamentales para que su proceso de inclusión social comience de forma eficiente, es
por esto que la etapa escolar tiene que ser de inclusión, el interactuar con sus
compañeros hará que esta persona se pueda desenvolver de forma eficaz.

Es por esto que se necesitan adoptar las medidas metodológicas, que se proporcionen
los apoyos necesarios para sus aprendizajes y la adaptación curricular para que el
proceso inclusivo sea real, lo principal de este proceso son los docentes que tienen que
ser profesionales idóneos, empáticos y con vocación.

El trabajo pedagógico se centra en alumno, profesor y contenidos es fundamental el

apoyo del docente hacia el alumnado esto puede ser individualizado donde solo están
alumno y profesor pero la inclusión va mas allá y se piensa que es posible que los
alumnos con síndrome de Down sean capaces de interactuar con sus compañeros que
son de gran ayuda en su formación.

El aprendizaje de personas con síndrome de Down va mas allá de la metodología que

presenta el profesor, quizás para ellos el estar sentados en una aula y solo escribir lo
que dice el docente es difícil ya que como hablamos anteriormente son personas que
tienen patologías diferentes, una de las estrategias de aprendizaje es atreves de la
experiencia aprender haciendo, entregar estrategias para habilidades blandas las
cuales se utilizan en cualquier contexto de la vida.

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Aportes de la psicopedagogía.-

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