Nombre: Mario Iván Bautista Bautista.

Problema 1

Buscar en bases de datos primarias y secundarias la información solicitada para el gen “corn ID
38786”. Cada dato debe tener un párrafo donde se describa la información solicitada y una
captura de pantalla anexada.

Función

El gen corn esta realacionada con la expresión de 4 isoformas de la proteína cornetto en

Drosophila melanogaster , de acuerdo con la figura anexada. Al seleccionar la isoforma D, y
dirigirse a UniProt indica que su función molecular es la unión de microtubulos, mientras que su
función biológica es la regulación positiva de la exocitosis.
Ubicación

De acuerdo con la información obtenida, el gen corneto se ubica en el cromosoma 3L de

Drosophila melanogaster en la ubicación cromosómica 65E5-65E5; 3-19 cM.

Genes homólogos

Los genes homologos asociados al gen se describen en la imagen. Este indica que
homología con el gen AgaP_agap007336 de A. gambiae.
Dominios conservados (número)

La página de enlace de dominios conservados al gen muestra un total de 16 dominios

conservados.

Problema 2

Caracteriza y describe la primeras 3 mutaciones del gen min1, el entorno gráfico asociado,
ubicación de la mutación, la significancia clínica e importancia molecular.

Al dirigirse a la base de datos de SNP, se encuentra lo siguiente:

Referencia/Característica rs1554939509

Mutaciones del gen min1

Entorno gráfico asociado

El entorno grafico muestra otras 4 variaciones, dos por ausencia de bases

de A y por cambios de A/C en la secuencia.
Ubicación de la mutación

La mutación se encuentra en la posiciónchr11:33710323 (GRCh38.p12). En

la secuencia, se observa que existe la perdida de una base nitrógenada A>C.
Existe mutación por cambio de un solo nucelótido.
Significancia clínica e
importancia molecular

De acuerdo a la información, se reporta que esta mutación produce la

Anemia hemolítica.
Las mutaciones se describe en la figura
Referencia/Característica rs587777149

Mutaciones del gen min1

Entorno gráfico asociado

El entorno grafico muestra otras 4 variaciones en el gen por la ausencia de

T.
Ubicación de la mutación

La mutación se encuentra en la posición

chr11:33717393 (GRCh38.p12). En la secuencia, se observa que existe la
perdida de una base nitrógenada. Existe mutación por delección.

Significancia clínica e
importancia molecular

De acuerdo a la información, se reporta que esta mutación produce la

Anemia hemolítica.
Las mutaciones se describe en la figura
Referencia/Característica rs397514767

Mutaciones del gen min1

Entorno gráfico asociado

El entorno grafico muestra otras 4 variaciones en el gen.

Ubicación de la mutación

La mutación se encuentra en la posición chr11: 33710247 (GRCh38.p12). En

la secuencia, se observa un cambio de un solo nucleótido C por T.

Significancia clínica e
importancia molecular

De acuerdo a la información, se reporta que esta mutación produce la

Anemia hemolítica.
Las mutaciones se describe en la figura