UNIVERSIDAD NACIONAL DEL SANTA

FACULTAD DE CIENCIAS

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

TALLER N°01 – II UNIDAD

AUTOR:

CUEVA CAMACHO, SAUL HILARIO

PROFESOR:

GUARNIZ RURUSH, OSCAR

CURSO:

GENÉTICA MÉDICA

CHIMBOTE-PERÚ

2019
 TALLER N°1 – II UNIDAD

1. Explique la técnica de Fish.

FISH o Hibridación in situ Fluorescente es una técnica que detecta secuencias de ácidos
nucleicos en células o tejidos preservados mediante el empleo de una sonda marcada con
un fluorocromo, la cual va dirigida hacia un lugar específico del cromosoma y que emite
fluorescencia que puede ser observada por medio de un microscopio. La técnica de
hibridación in situ se fundamenta en la capacidad que poseen los ácidos nucleicos para
hibridarse entre sí, es decir, la existencia de determinada secuencia de ADN o ARN, que
resulta complementaria con otra secuencia a través de puentes de hidrógeno formados
entre las bases A-T (DNA) o uracilo (RNA) y citosina-guanina (DNA y RNA).(1)
2. Grafique el cromosoma frágil, translocación, deleción y triploidía.
3. Mencione 5 ejemplos de aneuploidías.

- Síndrome de Turner, ausencia del cromosoma X en las mujeres.

- Síndrome del maullido de gato (cri du chat) o síndrome de Lejuene, deleción del
brazo corto del cromosoma 5 (5 p menos).
- Síndrome de Klinefelter (SK) o 47, XXY, afecta a hombres.
- Síndrome de Down (SD) o trisomía del par 21.
- Síndrome de Edwards, trisomía del par 18.
4. Grafique los tipos de deleciones.

Deleción terminal e intersticial

Deleción proximal y terminal

5. Defina que es un cromosoma en anillo.

El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la

delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular.
El cromosoma en anillo es una aberración cromosómica poco frecuente, en su mayoría
debido a la ruptura de ambos telomeros y posterior fusión de las porciones terminales
delecionadas
6. Defina que es un isocromosoma y grafíquelo.

Un isocromosoma es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha

duplicado de forma especular.
Cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la
división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos
brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos, pero en sentido inverso.
7. Grafique células sexuales.

8. Grafique células somáticas.

9. Qué es una mutación cromosómica.

Las alteraciones cromosómicas o cromosomopatías son la causa más frecuente de defectos

congénitos. Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas (como trisomías o
monosomías) y estructurales (duplicaciones, deleciones o por intercambio de material
genético entre cromosomas). La probabilidad de detección depende del tamaño de la
alteración y de la precisión de las técnicas disponibles en cada momento. Las pérdidas y
ganancias menores de 4 megabases, que se denominan síndromes de microdeleción o
microduplicación, pueden identificarse mediante técnicas de citogenética molecular de
alta resolución.(2)
10. Defina que es una mutación génica.

Una mutación génica es aquella que afecta a la composición química de un gen, es decir
que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que constituye ese
gen. (3)
Las mutaciones puntuales (o génicas) correspondían a una alteración que no era detectable
por los medios habituales de observación de cromosomas. Esta subdivisión de las
mutaciones se remonta a la época en la cual el microscopio óptico era el único medio
disponible para visualizar algún cambio a nivel del material hereditario. Por lo tanto, las
mutaciones indetectables por este simple análisis cromosómico (pero reconocidas como
tal por su efecto), fueron designadas con el término general de mutaciones puntuales, en
oposición a las visibles como rearreglos cromosómicos. La noción de mutación puntual
fue evolucionando con el tiempo y actualmente sabemos que comprende un ensamble de
varios eventos diferentes a nivel del ADN. En algunos casos se trata de cambios muy
simples, como el reemplazo de un nucleótido por otro (sustituciones), mientras que otras
veces hay un corrimiento completo del marco de lectura sobre uno o varios exones, como
consecuencia de deleciones o de intercalaciones de segmentos de ADN.(4)
Las mutaciones génicas pueden ser de varios tipos:

 Sustitución de bases.

 Adición o inserción de bases.

 Deleción o pérdida de bases.

 Transposición o translocación de bases.

11. Mencione ejemplos de anueploidías autosómicas y sexuales.

ANEUPLOIDÍAS AUTOSÓMICAS

 Trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down.

 Trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards.

  Trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau.

 Trisomía del cromosoma 22.

 Monosomía del cromosoma 21.

ANEUPLOIDÍAS SEXUALES

 Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY o síndrome de Klinefelter.

 Monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X o síndrome de Turner.

 Síndrome del supermacho: 47, XYY o síndrome del doble Y.

 Síndrome de la superhembra: 47, XXX o síndrome del triple X.

12. Busque imágenes sobre la trisomía 21 y Klinefelter.

13.Busque imágenes sobre la trisomía 18.

14. Si tenemos 200000 niñas en Chimbote cuantos síndromes de Turner tendremos

si la prevalencia es 1 de cada 2500 niñas.

Resolución

Primero calculamos la prevalencia: Luego multiplicamos el porcentaje resultante por la población:

1 0.04% 𝑥 200000 = 80
𝑥100 = 0.04%
2500

 Entonces existirán 80 niñas con síndrome de Turner.

15. Si somos 300000 habitantes. ¿Cuántos síndromes de Down habrá? Si la

prevalencia es de 1 por cada 660.

Primero calculamos la prevalencia: Luego multiplicamos el porcentaje resultante por la población:

1 0.15% 𝑥 300000 = 450

𝑥100 = 0.15%
660

 Entonces existirán 450 personas con síndrome de Down.

16. ¿Cuántos síndromes de Patau tenemos? Si la prevalencia es de 1 por cada 10000.

Primero calculamos la prevalencia: Luego multiplicamos el porcentaje resultante por la población:

1 0.01% 𝑥 300000 = 30
𝑥100 = 0.01%
10000
  Tenemos 30 personas con síndrome de Patau.

17. ¿Qué es la sindactilia, tetradactilia y polidactilia? Pegue imágenes.

Sindactilia, Es la alteración congénita más frecuente de la mano con una prevalencia de

1/2,500 nacidos vivos. Frecuentemente se encuentra asociada a otras alteraciones
congénitas del miembro torácico y pélvico; y la alteración suele ocurrir entre la quinta y
la octava semanas de gestación. Es una patología de carácter autosómico dominante de
expresión variable y penetrancia mínima. Es más frecuente en el género masculino con
una relación de 2:1. A pesar de que se desconoce la causa exacta de la fisiopatogenia, se
cree que está relacionada a una falla en la regresión normal del tejido embrionario
interdigital, principalmente del tejido ectodérmico apical. La apoptosis celular juega un
papel importante en la sindactilia. En caso de no presentarse una adecuada apoptosis del
tejido interdigital, no se llevará a cabo una adecuada separación digital. La sindactilia es
clasificada como completa cuando el tejido interdigital se extiende a lo largo de toda la
longitud de los dedos y como incompleta cuando lo hace parcialmente. El término
sindactilia simple se refiere a la sindactilia que abarca únicamente tejidos blandos, a
diferencia del término sindactilia compleja en la que se encuentran afectados tanto tejidos
blandos, hueso, faneras (uñas) y zonas articulares. Finalmente, el término sindactilia
complicada se refiere a la asociación de sindactilia y anormalidades esqueléticas, como lo
son las falanges anguladas.(5)
Polidactilia, la presencia de un dígito extra o polidactilia es una de las alteraciones
congénitas de la mano encontradas con mayor frecuencia en la clínica. La polidactilia del
pulgar o polidactilia preaxial, es la presentación más frecuente de polidactilia en la mano.
Ocurre de manera esporádica y su incidencia es de 8/100,000 habitantes. Afecta de igual
forma tanto a la raza negra como a la caucásica. Se cree que se desarrolla debido a una
excesiva proliferación celular así como a la necrosis celular del tejido embrionario
preaxial ecto y mesodérmico previo a la octava semana de desarrollo embrionario.(5)
Tetradactilia, Tetradactilia es el estado de la extremidad que tiene cuatro dedos, como en
muchos anfibios, aves y dinosaurios terópodos. Algunos mamíferos también presentan
tetradactilia (por ejemplo, los puercos y en la extremidad posterior en perros y gatos).
18. Defina y grafique el síndrome de Cri du chat.
El síndrome cri du chat, también denominado monosomía 5p (o 5p-) y síndrome del
maullido de gato, es una enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad
intelectual y retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer, hipotonía, microcefalia,
dismorfias faciales (hipertelorismo, orejas de implantación baja, mandíbula pequeña, cara
redondeada) y llanto agudo —por el que recibe el nombre de maullido de gato-. Además,
algunos niños afectados nacen con un defecto cardíaco. No obstante, el cuadro clínico es
variable en función de la edad del paciente, pudiendo existir diferencias fenotípicas
apreciables.
La variabilidad fenotípica propia del síndrome cri du chat está relacionada tanto con la
localización como con la extensión de la deleción que lo origina, ubicada en el brazo corto
del cromosoma 5 (5p15). A partir de estudios citogenéticos y moleculares obtenidos de
pacientes afectados se ha establecido que la región responsable del llanto característico de
este síndrome comprende la sección 15.3 (5p15.3) y el dismorfismo facial, la microcefalia
y la discapacidad intelectual se localizan en la sección 15.2 (15p15.2). La deleción del gen
que codifica la transcriptasa reversa telomerasa, TER T —situado en 5p15.33- también
podría contribuir a los fenotipos heterogéneos del síndrome cri du chat. Se está trabajando
para determinar cómo la pérdida de otros genes en esta región contribuye a los rasgos
característicos del síndrome.
El gen CTNND2, situado en el brazo corto del cromosoma 5(5p15.2), codifica la proteína
delta-catenina. Esta proteína es activa en el sistema nervioso, donde es probable que
contribuya a la adhesión celular y desempeñe un papel en el movimiento celular. En el
desarrollo del cerebro, puede ayudar en la migración neuronal. En las células nerviosas
maduras, delta-catenina se encuentra en las dendritas. Las dendritas se ramifican hacia el
exterior de la célula y reciben información de las células nerviosas cercanas. Esta
información se transmite a través de las sinapsis, donde delta-catenina parece desempeñar
un papel crucial en su función.
La mayoría de los casos son consecuencia de grandes deleciones que pueden incluir desde
un pequeño segmento del brazo corto del cromosoma 5 a todo el brazo corto. Como
consecuencia de esta supresión, muchas personas afectadas presentan una ausencia de una
copia del gen CTNND2 en cada célula. La pérdida de este gen puede causar discapacidad
intelectual grave en algunos individuos afectados. Se cree que la discapacidad intelectual
podría ser el resultado de una alteración de la migración neuronal a comienzos del
desarrollo del sistema nervioso. Las personas con síndrome de cri du chat que no tienen
una deleción del gen CTNND2 suelen tener discapacidad intelectual leve o inteligencia
normal. Otro tipo de anomalías genéticas, como microdeleciones, mosaicismos y anillos,
son bastante minoritarias. La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat no se
heredan.
La eliminación se produce con mayor frecuencia como un evento aleatorio durante la
formación de las células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario, por lo
que las personas afectadas no suelen tener antecedentes de la enfermedad en su familia.
Alrededor del 10% de las personas con síndrome de cri du chat heredan la anomalía
cromosómica de un padre afectado. En estos casos, el padre es portador de una
translocación equilibrada, en el que no se gana o se pierde material genético. Las
translocaciones equilibradas por lo general no causan ningún problema de salud, sin
embargo, pueden desequilibrarse a medida que se trasmiten a la próxima generación. Los
niños que heredan una translocación desequilibrada pueden tener un reordenamiento
cromosómico con material genético adicional o ausente. Los individuos con síndrome de
cri du chat que heredan una translocación desequilibrada presentan una ausencia de
material genético en el brazo corto del cromosoma 5, lo que da lugar a los problemas de
salud y a la discapacidad intelectual característicos de esta enfermedad.
19. Defina las características del trípode clínico.

Se define la medicina basada en evidencia (MBE) como la integración de tres

componentes en un modelo orientado a la solución de los problemas de salud de los
 pacientes. Dichos componentes son iniciados en formas definitivas por la experticia del
clínico (1er. componente) quien considera los valores del paciente (2o. componente) y por
supuesto por la evidencia de una investigación (3er. componente). La experticia del clínico
con su habilidad puede identificar rápidamente en cada paciente la hipótesis diagnóstica,
que puede ser seguida por una o varias preguntas, sin riesgos individuales de los pacientes.
Los valores del paciente tienen un significado especial ya que representan las preferencias,
preocupaciones y expectativa que cada paciente posee con su encuentro con el clínico,
quien se encarga de integrar esos valores a las decisiones en beneficio del paciente, que
se fortalece cuando se demuestra la mejor evidencia por la investigación y es cambiar o
no lo conocido de cualquier componente del diagnóstico, tratamiento o pronóstico por
algo nuevo, de esa manera se reúnen los tres elementos del modelo y se forma una alianza
que optimiza las consecuencias y resultados clínicos y por consiguiente la calidad de vida.
20. ¿Qué es sensibilidad y especificidad genética?
SENSIBILIDAD
Es el parámetro de validación que define la probabilidad de que un individuo enfermo
tenga un resultado positivo en la prueba. Es decir, detecta a los verdaderamente enfermos.
ESPECIFICIDAD
Es el parámetro de validación que define la probabilidad de que un individuo sano tenga
un resultado negativo en la prueba. Es decir, excluye a los verdaderamente sanos.

BIBLIOGRAFIA

1. Martínez y Otero - la identificación de microorganismos.pdf [Internet]. [citado 1 de

julio de 2019]. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/sun/v29n2/v29n2a17.pdf

2. Melcón ÁÁ. CROMOSOMOPATÍAS: DISCAPACIDADES E IMPLICACIONES

TERAPÉUTICAS. 2011;12.

3. A. Manrique A. Tipos de Mutaciones. :14. Disponible en:

http://ies.rosachacel.colmenarviejo.educa.madrid.org/aurora/ADJUNTOS/BLOQUE%2
02%20GENETICA/Microsoft%20Word%20-%20TEMA8.mutaciones.doc.pdf

4. Las mutaciones. 7 de octubre de 2014;27. Disponible en: https://secal.es/wp-

content/uploads/2014/10/07-GENETICA-Pba-2.pdf.pdf

5. V. Ruiz C, S. Marina D, V. Vela C, C. Leeder P. Anomalías congénitas más comunes

de la mano. SMOP. diciembre de 2012;14(1):5-7.