Ahora ya sabes que el ADN es la molécula que transmite la 

información hereditaria entre generaciones. Para ello, utiliza un 

delicado mecanismo de transmisión de la información a partir de una 
secuencia de bases o código genético, pero ¿qué sucede si ocurre 
algún error o cambio en la secuencia de bases del ADN durante su 
replicación? Esto es lo que vas a averiguar en esta actividad. 
Hay varias enfermedades que son causadas por un cambio en la 
secuencia de ADN. A continuación, te presentamos algunas de ellas: 

1. Realiza una búsqueda en internet sobre esta enfermedad, sus causas 

y consecuencias. Coloca especial atención en qué consiste y el gen 
que está afectado.  
 
La ​ Fenilcetonuria es una enfermedad en la cual hay una alteración de 
metabolismo y el cuerpo es incapaz de descomponer el aminoácido 
“Fenilalanina” que se encuentra en la mayoria de los alimentos  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Muestra la copia de la secuencia de ADN (replicación), el transcrito y 
la proteína que se originaría del gen normal y del gen mutado. 
Organiza la información en la siguiente tabla: 
 
   Cadena molde  Transcrito (ARN)  Proteína  Aminoácido 
(replicación)  afectado 

Secuencia  ​L​a transcripción  La ​transcripción es  ​En la  ​Las proteínas 

del gen  es un proceso en  la ARN polimerasa, la  transcripción, la  constan de una o 
normal  el que se  cual utiliza un molde  secuencia de  más cadenas de 
(fragmento reescribe  de ADN de cadena  ADN de un gen  aminoácidos 
se reescribe en 
) 
.​
información​ la 
sencilla para 
forma de ARN. 
Estas cadenas son 
sintetizar una 
llamadas 
información de un  cadena  En eucariontes, 
polipéptidos y es 
gen​ se utiliza para  complementaria de  el ARN debe 
someterse a  un conjunto de 
generar un  ARN. 
etapas de  aminoácidos en 
producto 
En la cual se  procesamiento  un orden o 
funcional, como 
produce una cadena  adicionales  secuencia 
una proteína​   . de ARN en dirección  para convertirse  determinada 
de 5' a 3', al agregar  en ARN.  
cada nuevo 
nucleótido al 
extremo 3' de la 
cadena. 

Secuencia  ​ el gen que es  ​Esta mutación  ​Esta mutación  ​aminoacido  

del gen  mutado es PAH afectan al  impide de  fenilalanina  
mutado  encuentra en el  procesado del  descomponer el 
(fragmento brazo largo del  mensajero de ARN  aminoácido 
)  cromosoma 12,  del gen, dan lugar a  fenilalanina.  
entre las  proteínas truncadas, 
posiciones 22 y  provocan cambios 
24.2, abarca 90 kb  de aminoácido o 
y contiene 13  afectan a la 
exones.   actividad de la 
enzima. 

 
3. Investiga qué condiciones se requieren para que esta enfermedad 
se transmita de padres a hijos.  
 
Para que el hijo transmita la ​Fenilcetonuria, ambos padres deben de 
tener este defecto en el Gen.  
 
 
4. Si se pudiera detectar mediante una prueba durante el embarazo 
que el feto en desarrollo va a manifestar la enfermedad, ¿qué acciones 
tomarías para asegurar una buena calidad de vida del nuevo 
individuo? 
 
Que el individuo mantenga una dieta de por vida reducida en el 
aminoácido ​fenilalanina. 
 
 
5. Realiza un comentario final a manera de conclusión en un párrafo 
de al menos cinco renglones, en el que demuestres un buen manejo de 
los temas a través de tu opinión. 
 
Al principio cuando estaba empezando el trabajo y todavia no me 
adentraba muy bien a la enfermedad pense que la ​ Fenilcetonuria solo 
era solo una alteración de metabolismo pero mediante fuí investigando 
me daba cuenta de la causa de esta enfermedad y las concecuencias 
que traía este gen mutado.  
Gracias a la investigación me pude adentar más a los aminoácidos 
escenciales que necesitamos los seres humanos y el porque es 
importante la fenilalanina en nuestros cuerpos  
 
 
6. Incluye las fuentes consultadas en formato APA. Es importante que 
revises sitios confiables de información, evitando utilizar la Wikipedia o 
sitios dedicados al intercambio de información. 
 
Genotipia​. ​“fenilcetonuria” 
recuperado de: 
https://genotipia.com/genetica_medica_news/tratamiento-personalizad
o-fenilcetonuria/​ (acceso: 15/10/2019) 
 
 
 
 
 
Orphanet “biologia molecular de fenilcetonuria” 
recuperado de: 
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=716&lng=ES​.  
(acceso: 15/10/2019)  
 
aspkucy. “fisiopatología de la fenilcetonuria”  
recuperado de: ​http://www.aspkucyl.org/files/04_01_pku.asp 
(acceso: 15/10/2019)  
 
mayoclinic. “ fenilcetonuria” 
recuperado de: 
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/
symptoms-causes/syc-20376302 
(acceso: 15/10/2019)