ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DE HUESO Y

ARTICULACIONES
1. Artritis reumatoide:
● Etimología y definición:
lat. tardío arthrītis de gr. arthrîtis ἀρθρῖτις
o arthr(o)- ἄρθρον gr. 'articulación'
o -îtis gr. 'inflamación'
o rheos “sustancia que fluye”
La artritis reumatoide es una enfermedad inflamatoria crónica sistémica en la que la poliartritis
crónica está presente en las articulaciones diartroideas de forma simétrica y bilateral.

● Etiología
o Proliferación de células sinoviales
o Hipertrofia e hiperplasia de membrana sinovial: producida por ingreso de linfocitos, cp, cb,
junto con neoformación de vasos sanguíneos y edema
o Nódulos linfoides prominentes
o Proliferación de membrana sinovial hasta espacio articular, llega hasta hueso y cubre al
cartílago como un paño: Llega hueso a través de cartílago articular. El cartílago articular
puede ser destruido por reabsorción directa o por falta de nutrientes provenientes del
líquido sinovial. Tejido sinovial continúa proliferando hasta región subcondral, así como
dentro de articulación.
o Anquilosis: La articulación destruida y fusionada

● Epidemiología:
o Cualquier edad- 3era o 4ta década
o Prevalencia aumenta hasta los 70 años
o 1-2% población adulta
o Incidencia mayor en mujeres (3:1)

● Patogenia
o Membrana sinovial hiperplásica con artritis reumatoide muestra proyecciones digitiformes,
zonas focales pálidas: depósito de fibrina. Color café resultado de acumulación de
hemosiderina proveniente de hemorragia
o Predominio de folículos linfoideos, hiperplasia, e hipertrofia sinovial, pliegues vellosos y
engrosamiento de membrana sinovial por fibrosis e inflamación
o Hiperplasia e hipertrofia de células que la recubren, en superficie y debajo de ella
numerosas células gigantes, estroma con inflamación crónica

● Características clínicas
o Afecta a articulaciones interfalángicas proximales y metacarpofalángicas de codo, rodillas,
tobillos y columna vertebral.
o Articulaciones enfermas: >T, inflamación y dolor. Dolor exacerbado con movimiento y más
grave después de inactividad
o Presenta: Diagnóstico impreciso; presencia de nódulos reumatoides y FR; inicio agudo,
evolución lenta o insidiosa
o El paciente puede presentar signos y síntomas tales como: fatiga; pérdida de peso;
debilidad; molestias musculoesqueléticas inespecíficas; deformidades a la flexión y
extensión.

● Tratamiento: AINES; corticoides (antiinflamotorios y actividad inmunorreguladora);

medicamentos antirreumáticos que modifican la enfermedad.

2. Osteoporosis:
● Etimología y definición: Enfermedad caracterizada por lesiones esqueléticas difusas
en las que el hueso mineralizado en condiciones normales esta disminuido en su masa
hasta el punto de que ya no es capaz de cumplir con su función de soporte mecánico.
o Del griego Osteon = hueso; Poros = Poro; Sis =condición, formación

● Etiología: Aunque la osteoporosis es resultado de diversas causas, se caracteriza en

todos los casos por pérdida de masa esquelética. El hueso residual tiene una relación
normal de matriz mineralizada respecto a la no mineralizada (es decir, osteoide). La
pérdida de hueso y las posibles fracturas son las caracteriś ticas primordiales de la
osteoporosis, independientemente de las causas subyacentes
o La etiologiá de la pérdida de hueso es diversa, se puede deber a: tabaquismo; deficiencia
de Vit. D.; bajo IMC; hipogonadismo; sedentarismo; Tx con glucocorticoides.

● Epidemiología:
o Perdida de hueso por la edad. los individuos de raza negra son menos propensos a la
osteoporosis que los asiáticos o caucásicos.
o Pérdida de masa ósea durante el envejecimiento normal en las mujeres se divide en dos
fases: menopausia y envejecimiento. Este último afecta tanto a hombres corno a mujeres.
o Las fracturas más comunes se presen tan en el cuello y la región intertrocantérea del
fémur (fractura de cadera), los cuerpos vertebrales y la porción distal del radio (fractura
de Colles).
o Aunque entre los individuos de raza negra y algunas poblaciones asiáticas, la incidencia
es igual en ambos sexos.
o Fx de cadera más mortalidad y costos
o Raro en hombres en la edad adulta tardia.

● Patogenia:
Resultado del aumento en la reabsorción ósea en relación con su formación.
Todos los osteoblastos y osteoclastos pertenecen a una estructura única en el tiempo,
conocida como unidad multicelular básica (o unidad de remodelado óseo). La unidad
multicelular básica es responsable del remodelado óseo durante la vida. Las personas
menores de 35 o 40 años de edad reemplazan por completo el hueso reabsorbido durante el
ciclo de remodelado. Con el tiempo, menos hueso es sustituido en las bahias de reabsorción
del que es eliminado, lo que produce un pequeño déficit en cada ciclo de remodelado.
o Primaria: más frecuente
o Secundaria: enfermedades endocrinas y genética

o Osteoporosis primaria:
Tipo 1: Aumento de osteclastos. Tipo 2: Senil
 Mujeres posmenopausicas => Dism. Estrogenos. Ancianos > de 70 yo.
Cel. Derivadas del estroma>> IL-1, IL-6, TNF y M-CSF>> Función Dism. de
osteoclastos. osteoblastos

● Anatomía patológica:
o Diminución en el grosor de la cortical y una
reducción en el número y tamaño de las
trabéculas del hueso trabeculado grueso.
o La osteoporosis senil tiende a presentar menor
grosor trabecular.
o La osteoporosis posmenopáusica se
caracteriza por una rotura de conexiones entre
las trabéculas.

● Fisiopatología:
o Las células que participan en el remodelado óseo son de diversos tipos, pero dos de ellas
son las protagonistas principales del proceso: los osteoclastos, que son macrófagos
especializados en destruir hueso, fenómeno denominado “resorción ósea” y los
osteoblastos, células derivadas del tejido conectivo que se encargan de formar el hueso.
o En la osteoporosis se produce una disfunción de las unidades de remodelado óseo que a
su vez se debe fundamentalmente a dos tipos de alteraciones. La primera consiste en el
establecimiento de un “balance negativo”; la segunda en un aumento del número de
unidades de remodelación, que da lugar a lo que se designa como “aumento del recambio
óseo”.
● Tratamiento: Estrógenos es una alternativa efectiva; medicamentos
antiosteoporóticos especif́ icos del hueso; bifosfonatos; suplementacion de Calcio en
px ancianos.

3. Enfermedad de Paget
● Etimología y definición: “Enfermedad crónica caracterizada por lesiones óseas
secundarias a una alteración en el remodelado y en las que hay reabsorción excesiva
de hueso, que produce lesiones líticas que posteriormente son reemplazadas por
formación de hueso desorganizado y en exceso.”
o Descrita por primera vez en 1876 en una reunión de la Sociedad Médico Quirúrgica,
en Inglaterra, por Sir James Paget, cirujano británico muy reconocido.

● Etiología: No se conoce con certeza la causa de la enfermedad de Paget. Puede

deberse a factores genéticos o a una infección viral temprana en la vida.

● Datos Epidemiológicos-Demográficos: Por lo general se presenta en hombres y

mujeres mayores de 50 años.
o En poblaciones predispuestas, un 3% de los ancianos presenta la enfermedad en la
autopsia o al examen radiológico.
o Presente en habitantes de las Islas Británicas y poblaciones de esta región que han
migrado a otras partes del mundo.
o Los individuos de ascendencia inglesa que viven en los Estados Unidos, Australia,
Nueva Zelanda y Canadá, tienen una alta incidencia de la enfermedad.
o Los habitantes del norte de Europa presentan la enfermedad con mayor frecuencia que
quienes viven en el sur.
o La enfermedad está prácticamente ausente en países de Asia y en poblaciones indígenas
de África y Sudamérica.

● Patogenia:
o La predisposición hereditaria ha sido sugerida por reportes de mas de 100 familias
(autosómica dominante o penetrancia incompleta).
o Mutaciones en los genes que codifican para las proteínas de la vía de señalización RANK
(genes SQSTMI en las formas familiares y esporádicas de la enfermedad de Paget).
o Existe evidencia de que esta mutación provoca un aumento de la actividad osteoclástica.
o Algunas evidencias indican que la enfermedad de Paget es de origen viral.
o Practicamente, todos los pacientes presentan inclusiones nucleares compatibles con
estructuras de un virus en los osteoclastos y precursores.
o Hallazgo en la medula de pacientes con enfermedad de Paget de producto de la
transcripcion de la nucleocapside del paramixovirus.
o La infección de los osteoclastos con paramixovirus puede aumentar la expresión de
RANK.

● Anatomía patológica:

• Lisis característica de la corteza (forma de cuña).

“Caliente” • Osteólisis, fibrosis medular y dilatación de sinusoides medulares.
• Aumento de tamaño del hueso. Corteza engrosada con predominio de hueso
esponjoso.
Mixta • Hueso cortical y esponjoso alineados.

• Escasa actividad celular.

“Fría” • Engrosamiento y desorganización ósea.

o Célula patológica: Osteoclasto. Núcleos abundantes

(+100), pueden tener inclusiones intranucleares.
o Osteólisis fibrosa avanzada. Se observan numerosos
osteoclastos, grandes osteoblastos activos y fibrosis de la
medula ósea peritrabecular.
o Las trabéculas presentan un aspecto deformado e
irregular característico, con un aumento de la relación de
la superficie respecto al volumen.
o Con el tiempo, las lesiones en la enfermedad de Paget
comienzan a desaparecer y se tornan inactivas.
o Distribución anormal del hueso laminar en islas de hueso
irregular que semejan piezas de un rompecabezas
separadas por líneas de cementación prominentes
(patrón en mosaico).
o Las osteonas tienden a estar destruidas y la lamina
concéntrica incompleta.
 ● Fisiopatología: El aumento de la actividad osteoclástica crea una discrepancia entre
la formación y reabsorción ósea.Los osteoblastos continúan formando hueso nuevo,
convirtiéndose en un proceso caótico que conduce a huesos deformes, grandes, pero
propensos a fracturarse (aspecto macroscópico), con patrón de mosaico irregular y
líneas de cementación prominentes (aspecto microscópico).
● Tratamiento:
o Bifosfonatos: estos fármacos son el tratamiento de primera línea y ayudan a disminuir la
remodelación ósea. Comúnmente se toman por vía oral, pero también se pueden
administrar por vía intravenosa (IV).
o Calcitonina: esta hormona está involucrada en el metabolismo de los huesos. Se puede
administrar como aerosol nasal (Miacalcin) o como inyección subcutánea (Calcimar
o Mithracin).

4. Displasia fibrosa:
o Alteración en el desarrollo que se caracteriza por la desorganización mixta de
componentes fibrosos y óseos en la medula de los huesos afectados.
o Niños y adultos jóvenes.
o Monostótica o poliostótica
o Otros aparatos y sistemas (síndrome de McCune-Albright)
o Mutaciones activadores del gen GNAS1 que codifica para la subunidad-α de la proteína
estimuladora de la fijación del nucleótido guanosina (Gsα).
o Aumento en la concentración de AMPc. lo cual incrementa ciertas funciones en las celulas
afectadas (p. ej„ protooncogenes c-fos y c-jun, IL-6 e IL-11).

● Patología y características clínicas:

o DISPLASIA FIBROSA MONOSTOTICA:
 Es la forma más común de la enfermedad.
 Segunda y tercera décadas de la vida, sin predilección por ninguno de los dos sexos.
 Porción proximal del fémur, la tibia, las costillas
 y los huesos de la cara.
 Puede ser asintomática u ocasionar fracturas patológicas.
 ¼ en más de la mitad del esqueleto incluyendo huesos de la cara.
 Los síntomas aparecen en la infancia
 Presentan fracturas patológicas, deformidad de las extremidades o discrepancia en su
longitud.
 Más común en mujeres.
 En ocasiones, la enfermedad se hace evidente en la pubertad.
 El embarazo puede estimular el crecimiento de las lesiones.

5. Osteoartritis degenerativa
● Etimología y definición: Destrucción progresiva y lenta del cartílago articular.
o Provoca: estrechamiento articular; engrosamiento subcondral; dolor articular y
disminución de función
o Afecta: articulaciones de soporte y dedos en personas mayores y articulaciones de
personas jóvenes sometidas a traumatismo.
o También conocida como artrosis primaria, artritis por sobreuso y enfermedad articular
degenerativa
 ● Etiología:
o Aumento de la unidad de carga: fuerza anormal por asimetría de la articulación.
o Resilencia del cartilago articular
o Dureza del hueso esponjoso grueso subcondral: daño de hueso esponjoso adyacente al
cartílago
Epidemiología Patología
o Principal artritis no inflamatoria. o Articulaciones frecuentemente
o Prevalencia y gravedad aumentan con afectadas: interfalangicas proximales;
edad. interfalangicas distales;
o 75-79 años: 85%; 18-24 años: 4% brazos, rodillas, cadera;
o Antes de 45 años – principalmente en columna vertebral cervical y lumbar
hombres. o Características: disminución del espacio
o Después de 55 años – mas en mujeres. articular; aumento en el grosor del hueso
o Patrón familiar – predisposición subcondral; quistes óseos subcondrales
hereditaria. grandes crecimientos periféricos del
hueso osteofitos

● Fisiopatología:
o Perdida de proteoglicanos de la superficie
del cartílago lo que se evidencia en los
cortes histológicos como disminución de
la tinción monocromática. Se da la muerte
de condrocitos; condrocitos
adyacentes aumentan de tamaño y se
agrupan en clones o conjuntos
o Aparecen fibrillas, estas con los años se
propagan y liquido sinovial empieza a fluir
dentro de las roturas
o Fibrillas se extienden hacia abajo
atravesando la zona de transición;
neoformacion de vasos desde epífisis y
hueso subcondral induciendo reabsorción
ósea; la actividad osteoclastica provoca
engrosamiento de la placa ósea
subcondral
o A medida que se forma nuevos vasos
también se forma cartílago fibroso para sustituir al cartílago articular dañado, este
cartílago fibroso puede persistir o puede ser desplazado
o Cartílago fibroso desplazado dejando
hueso subcondral expuesto; esta zona
expuesta (gruesa, brillante y lisa) del hueso
subcondral se conoce como: hueso con
aspecto ebúrneo. Se pueden producir
grietas en el hueso subcondral,
permitiendo entrada de liquido sinovial a la
medula ósea subcondral lo que provoca el
quiste óseo subcondral, este quiste óseo
subcondral puede ser sellado por
 osteoblastos, delimitándolo… además es recubierto por una pared de hueso reactivo;
formación de osteofitos en la porción lateral de la articulación.

● Características clínicas: Signos y síntomas dependen de: localización de la

articulación afectada gravedad y duración de deterioro; presencia de dolor articular
profundo después de actividades físicas que mejora con el tiempo y por periodos de
rigidez (mañana); limitación de movilidad – enfermedad grave; no puede ser prevenida
ni interrumpida.
● Tratamiento: ejercicio, perdida de peso, etc.; en el caso de artrosis discapacitante –
reemplazo articular; su finalidad es controlar problemas ortopédicos

ENFERMEDADES POR DEPÓSITO DE MINERALES

6. Gota:
● Etimología: Del latín gutta, que significa “una gota” (de líquido). Deriva de la teoría de
los humores corporales: ‘goteo’ de un material mórbido de la sangre dentro y alrededor
de las articulaciones.
● Definición: Grupo de enfermedades que en conjunto presentan:
o Aumento de la concentración de acido úrico en suero (hiperuricemia)*
o Depósito de cristales de urato en las articulaciones y riñones
*menos del 15% de las personas con hiperuricemia presentan gota
o Se caracteriza por artritis aguda y crónica

● Etiología: en base a la etiología de la hiperuricemia se clasifica en: gota primaria y

gota secundaria
 Gota primaria: hiperuricemia sin ninguna otra enfermedad asociada a sobreproducción
de acido úrico: Dieta; defectos enzimáticos desconocidos
o Excreción reducida del acido úrico con producción normal; ingesta de alcohol
 Gota secundaria: enfermedad da como resultado la hiperuricemia;
o hay sobreproducción de acido úrico: leucemias, linfomas; después de quimioterapia;
enfermedades por depósito de glucógeno, hipoxia celular; ingesta de alcohol; síndrome
de Lesch-Nylan (congénito)
o Disminución de excreción de acido úrico: enfermedad renal primaria; ingesta de alcohol;
deshidratación; diuréticos; nefropatía por plomo (gota por saturnismo)

● Epidemiología: Principalmente en hombres; sólo 5% de los casos en mujeres. La

concentración de uratos en suero es menor en mujeres.*
o Rara en niños antes de la pubertad
o Mayor incidencia en quinta década de la vida
o Factores genéticos y ambientales involucrados
o Hiperuricemia relacionada a peso corporal, ingesta de proteínas, consumo de alcohol,
clase social.

● Fisiopatología: Al acumularse el acido úrico en líquidos corporales, precipitan en

cristales y se cubren de fibronectina, complemento, colágeno insoluble, proteoglicano,
y otras proteínas  se forman tofos y micro tofos de uratos en la membrana sinovial
y cartílago articular. Un fenómeno desconocido (trauma, durante cirugía u otra cosa)
produce que se liberen los cristales al líquido sinovial y se de una cascada de
respuesta inflamatoria.

● Tratamiento: AINES: para el proceso inflamatorio

o Colchicina: profiláctico
o Uricosúricos: disminuyen reabsorción tubular de urato
o Alopurinol: inhibidor de xantina oxidasa  inhibe formación de hipoxantina

7. Enfermedad por depósito de hidroxiapatita cálcica

● Etimología: La enfermedad por depósito de cristales de hidroxiapatita cálcica se
caracteriza por la artritis aguda o crónica y por depósitos de cristales de hidroxiapatita
en los leucocitos mononucleares presentes en el tejido articular y el líquido sinovial.
● Etiología: En la mayoría de los casos, como ocurre con el depósito de cristales de
pirofosfato, el depósito es idiopático, pero existen una serie de enfermedades
asociadas en las que el depósito está favorecido; entre éstas se pueden mencionar
las siguientes:
o Conectivopatías: LES, dermatomiositis infantil, esclerodermia.
o Enfermedades metabólicas: hiperparatiroidismo, hiperfosfatemia, intoxicación por
vitamina D, síndrome de leche-alcalinos, insuficiencia renal crónica, hemodiálisis y
diabetes mellitus.
o Trastornos neurológicos: accidente cerebrovascular y traumas medulares.
● Epidemiología: Aparece a cualquier edad y en ambos sexos por igual.

● Patogenia y fisiopatología:
o La hidroxiapatita cálcica (HA) es el principal mineral que constituye el hueso y los dientes,
y se deposita en zonas de calcificación distrófica metastásica.
o Los cristales de HA se encuentran con frecuencia en el líquido sinovial de las
articulaciones afectadas por artrosís, pero hay razones para pensar que el depósito de
HA grave es una enfermedad distinta.
o Las articulaciones en que se presenta con mayor frecuencia son la rodilla, el hombro, la
cadera y los dedos. Los ataques pueden durar varios días.
o Los depósitos articulares y periarticulares suelen ser asintomáticos, pero al igual que
sucede con los otros cristales revisados, pueden asociarse a artritis aguda, artropatía
crónica más o menos destructiva, bursitis y periartritis sintomáticas.
o Los cuadros más relevantes son: periartritis calcificante; artritis; artrosis; artropatía
destructiva

 Tratamiento: es inespecífico, los cuadros agudos de sinovitis pueden durar desde

unos días a varias semanas y desaparecer expontáneamente, la aspiración del
derrame y el empleo de fármacos antiinflamatorios no esteroideos o colchicina oral
por dos semanas, o de inyección intrarticular de glucocorticoides, parecen acortar la
duración y la intensidad de los síntomas. En determinados casos puede estar indicada
la cirugía ortopédica.

8. Enfermedad por depósito de dihidrato de pirofosfato de calcio condrocalcinosis y

seudogota)
 Etimología y definición: Se refiere a la acumulación de este compuesto en la
membrana sinovial (seudogota), cartílago articular (condrocalciosis), ligamentos y los
tendones.
 Etiología:
o Esporádica: es la más común y se presenta por lo general en individuos mayores de
50 años, predominio en el sexo femenino.
o Familiar: ha sido descrita en Checoslovaquia, Chile, Holanda, Francia, España. Puede
afectar a individuos jovenes.
o Endocrinopatía: puede afectar a individuos de cualquier edad
  Datos epidemiológicos-demográficos: Afecta principalmente a los ancianos,
debido a que la degeneración articular y la oosteoartritis se incrementan con la edad.
Sin embargo, algunas veces puede afectar a personas más jovenes que presenten
afecciones tales como: hemocromatosis, enfermedad paratiroidea y tiroidea
 Patogenia: Hay concentraciones excesivas de pirofosfato inorgánico en el líquido
sinovial. Este material se origina por la hidrólisis de nucléosido trifosfatado en los
condrocitos articulares. El aumento en el nivel de pirofosfato en el líquido sinovial
puede deberse tanto al aumento de su producción como a la disminución de su
catabolismo.
 Tratamiento: Aspiración de la articulación; ejercicio; cirugía; medicamentos: AINES
+ Inhibidores de COX-2; corticosteroides; colchicina

9. Enfermedad de Gaucher:
o Es una enfermedad autosómica recesiva por depósito.
o Acumulación de glucosilcerramida, en especial en los lisosomas de los macrófagos.
o Fue descrito por primera vez en 1882 en una tesis doctoral de Gaucher
o La glucosidasa B ácida es la enzima que sufre la
mutación

 Patogenia molecular: La glucosilceramida se

acumula en las células de Gaucher del bazo,
hígado, médula ósea y los ganglios linfáticos.
o Deriva sobre todo del catabolismo de las
membranas de los leucocitos senescentes, ricos
en cerebrósidos
o Células de Gaucher: Son grandes 20 – 100 um;
núcleos excéntricos y citoplasma claro; aspecto fibrilar
característico, “papel de baño arrugado”; el material en los
lisosomas tiene la apariencia de estructuras tubulares dispuestas
en capas paralelas.
 Características clínicas:

Tipo 1 (Crónica, no neuropática)

Más frecuente, sobre todo en judíos askenazíes adultos (1 de cada
600), y 1 de cada 2 500 individuos.

Tipo 2 (neuronopática aguda)

Rara, se presenta a los 3 meses de edad. No muestra
predilección por una raza. Signos neurológicos (trismo,
estrabismo y flexión dorsal del cuello).

Tipo 3 (neuronopática subaguda)

Rara. Deterioro neurológico más tardío y lento en evolución.
Bibliografía:
1. Cotran R, Kumar V, Collins T. Patologia ́ estructural y funcional. 1st ed. Madrid:
Elsevier; 2010.
2. Rubin E, Rubin R, Strayer D. Rubin patologia ́ fundamentos clinicopatológicos en
medicina. 1st ed. Barcelona (España): Wolters Kluwer; 2012.