INTRODUCCIÓN
Motivo de consulta frecuente , casi todos los
días se presenta .
Importante efectuar correcta evaluación del
crecimiento y desarrollo. Para verificar si
tiene talla baja donde esta localizado .
Realizar adecuado diagnostico y tratamiento.
ENSIN ( encuesta nacional de salud ) en 2010
prevalencia de talla baja de 13,2%. En 3%
talla baja severa.
El crecimiento y desarrollo es un fenómeno
biológico continuo que inicia en el momento
de la concepción y finaliza al culminar la
pubertad.(adolescencia 19-20 años ) etapas
criticas para el crecimiento .
En este periodo se alcanza la madurez en lo
físico, sicosocial y reproductivo.
Es una interacción compleja y continua entre
genes y ambiente.( carga genética - en un
medio ambiente adecuado)
La revisión del crecimiento físico constituye
parte importante en la evaluación pediátrica.
Tiene utilidad en la valoración del estado de
salud.
Indicador sensible del impacto de las
enfermedades y factores sicosociales y
medioambientales que afectan el desarrollo.(
pueden haber enfermedades que impactan
en el desarrollo desnutrición )
La evaluación del crecimiento físico permite
una detención temprana de eventos
prevenibles.
Los métodos para evaluar el crecimiento son
sencillos, confiables y de bajo costo.( curvas
de peso )
El diagnostico por lo general es clínico.
El enfoque depende de los hallazgos al
interrogatorio y examen fisico.
EPIDEMIOLOGIA
Prevalencia de talla baja esta en 3% a 5%.
Déficit de hormona del crecimiento 1:4000.
ENSIN 2015 : < 5 años 10,8%.
Población indígena 29,6%.
Escolares y adolescentes
7,4%.
No diferencias por sexo.
Mayor frecuencia en
población indígena y personas con índice de
riqueza mas bajo.
DEFINICIÓN
Hay talla baja cuando el niño presenta :
Una estatura/longitud por debajo de la
distribución de la normalidad.
Por debajo del percentil 3 O
Menor de -2 DE para la edad, sexo y grupo
poblacional O
Cuando el incremento de la talla anual es
inferior o igual al percentil 25 de las curvas
de crecimiento.
FISIOPATOLOGÍA
Factores del crecimiento
El crecimiento longitudinal es un proceso
complejo.
Continuo pero no lineal.
Determinado por factores genéticos.
Modulado por factores permisivos,
reguladores y realizadores.
FACTORES GENÉTICOS
El potencial genético es determinado en
igual proporción por ambos padres.
Dos tipos distintos de genes intervienen en la
talla del niño :
Los que modulan la maduración, el tiempo
de la pubertad y el momento de finalizar el
crecimiento.
Los que determinan la talla definitiva.
La talla es de herencia poligenica.
En los cromosomas sexuales existen genes
que codifican la regulación del crecimiento y
desarrollo y Explican las diferencias de
crecimiento y maduración entre ambos
sexos.
Estos genes también explican las diferencias
de talla en personas sanas.
Existen genes en todos los cromosomas que
intervienen en el crecimiento.
Las alteraciones cromosómicas están
asociadas a trastornos del crecimiento.
Los genes del crecimiento en el cromosoma
X están en el brazo corto si hay deleccion de
este, la afectación de la talla es importante.
No así cuando la deleccion ocurre en el brazo
largo.
FACTORES PERMISIVOS
Son los que permiten que la información
genética se exprese de forma adecuada.
Se alcance la talla determinada
genéticamente.
Tenemos : Aporte de O2 y nutrientes.
Normalidad de las estructuras
que realizan digestión, absorción y
metabolismo.
Estado socioeconómico.
Factores climáticos.
Factores culturales y situación
afectiva.
Fisiopatología
FACTORES REGULADORES
Son las hormonas y los factores de
crecimiento.
Hormonas : del crecimiento (HC).
tiroideas.
esteroides sexuales.
metabolitos activos de la
vitamina D.
insulina.
Factores de crecimiento : IGFI – IGFII – FGF –
PGGF – TGf-b – BMP ( si alguno esta alterado
se altera la talla )
Factores realizadores ( HUESO – CARTILAGO )
Son conocidos como efectores.
Corresponden a los órganos diana de los
demás factores del crecimiento.
Son fundamentalmente el esqueleto óseo y
el cartílago de crecimiento.
La regulación del crecimiento es diferente
según el momento de la vida.
Durante el crecimiento y desarrollo se
distinguen dos etapas fundamentales :
prenatal y posnatal.
La fase de mayor crecimiento ocurre en la
prenatal.
La mas rápida ocurre en el segundo trimestre
de gestación.
ESTA ETAPA ESTA INFLUIDA POR :
Factores maternos y placentarios. ( Se
incrementa en el tiempo )
Segundo trimestre de embarazo es cuando
mas se crece )
Aporte de nutrientes.
Insulina, IGF I e IGF II.
Crecimiento posnatal : Eje somatotrofico HC-
IGF I (escolar).
Hormonas tiroideas
(lactancia) y esteroides sexuales (pubertad).
LACTANTES – PREESCOLAR – ESCOLAR
Crecimiento Prenatal( Durante el embarazo )
Depende de una interacción entre factores
fetales, placentarios y maternos.
FETALES :
Capacidad del feto para utilizar los
nutrientes.
En ausencia de anomalías genéticas
dependen del espacio disponible para crecer
( tamaño útero y materno) y de la nutrición
que depende de la función placentaria.
Mecanismos hormonales : Insulina- IGF I e
IGF II.
PLACENTARIOS :
Aporte de nutrientes y oxigeno.
Regulación de la difusión de los productos
del metabolismo fetal
Actúa como órgano endocrino : Lactogeno
placentario.
Factores de
crecimiento IGF I e IGF II – FGF.
Neuropeptidos.
Citosinas.
MATERNOS :
Centro natural.
Fuente de los principios inmediatos y O2.
Una afectación vascular materna que
condicione la disminución del flujo útero –
placentario puede ocasionar hasta 25% a
30% de los casos de restricción del
crecimiento intrauterino (RCIU).
Crecimiento
Posnatal
Se pasa por tres periodos.
PRIMERA INFANCIA :
Comprende los 2 primeros años de vida.
Periodo de rápido crecimiento.
Incremento en la longitud de 35 a 40 cms.
Aumento de la grasa corporal.
Modificación de las proporciones del cuerpo.
Aumento progresivo del segmento inferior
(crecimiento de miembros).
FISIOPATOLOGÍA
El patrón de crecimiento se sitúa al factor
genético.
A partir del sexto mes y hasta los dos años
ocurre la recanalización genética.
Hay regulación endocrina (HC) y sus
productos las somatomedinas o factores de
crecimiento insulino-símiles (IGF I).
Hormonas tiroideas.
ETAPA PREESCOLAR Y ESCOLAR
Periodo de crecimiento estable.
Comprende desde los 3 años hasta el inicio
de la pubertad.
Desaceleración de la velocidad de
crecimiento.
Desciende a 5 – 7 cms por año.
Aumento de peso 2,5 kilos por año.
PUBERTAD Y ADOLESCENCIA
Se incrementa la velocidad de crecimiento.
Ocurre el brote o estirón puberal.
Crecimiento de 8 a 12 cms por año
dependiendo del sexo.
Se presenta la desaceleración hasta el cese
del crecimiento.
Son las hormonas sexuales las que influyen
en su regulación.
ANTROPOMETRÍA
Los parámetros antropométricos son los
indicadores de crecimiento mas importantes
en la practica clínica.
Se utilizan los percentiles o la desviación
estándar.
Se considera que el crecimiento es normal si
esta situado entre los percentiles 3 y 97 o
entre +/- 2 DE.
Los parámetros mas relevantes son la TALLA
y el PESO.
LONGITUD Y TALLA
La estatura de un sujeto en decúbito supino.
Corresponde a la distancia entre el vertex y
los calcáneos.
Desde el nacimiento hasta los dos años se
mide la longitud.
El paciente acostado sobre una superficie
dura graduada.
En mayores de 2 años se utiliza un
estadiómetro.
Tabla graduada colocada verticalmente.
El niño se coloca de pie.
Cabeza en posición neutral en el plano de
Frankfort (canto externo del ojo al mismo
nivel de la implantación del pabellón
auricular).
Antropometría
Cuello, rodilla y columna totalmente
extendidas.
Plantas de ambos pies apoyadas en una
superficie horizontal.
Segmentos
Corporales
Determinan las proporciones corporales.
Su estudio permite establecer los cambios en
la forma del cuerpo.
Son relevantes en hipocrecimientos
disarmonicos (displasias Oseas).
Los mas utilizados son : Segmento superior
(SS).
Segmento inferior
(SI).
Envergadura.
Segmento superior en menores de 2 años :
distancia vertex-cóccix.
Segmento superior en > 2 años : talla
sentado, distancia entre el vertex y la mesa o
superficie en que esta sentado.
Segmento inferior : distancia entre pubis y el
suelo. O diferencia entre la talla y segmento
superior.
La relación SS/SI en condiciones normales es
: Desproporcionada.
Recién nacido = 1,7 cms.
3 años = 1,3 cms.
Mayor de 7 años = 1 cm.
Envergadura o brazada es la medida entre
ambos dedos índice, tomada con los brazos
extendidos lateralmente.
Medida por delante del tronco a la altura de
los hombros.
La diferencia entre brazada y talla en
condiciones normales es :
Menores de 7 años = 3 cm.
8 a 12 años = 3 cm.
Mas de 12 años : > 1 cm en mujeres y > 4
cms en hombres.
PESO
Semidesnudo con ropa muy liviana.
Vejiga e intestinos vacíos.
Posición de pie, sentado o acostado según la
edad.
Es el parámetro que mas temprano se
modifica en malnutrición.
Se debe valorar en relación con la edad y la
talla del niño.
Talla/peso permite diferenciar los cuadros de
malnutrición aguda (afecta peso sin
modificar talla) de los hipocrecimientos
nutricionales en los que se alteran ambos
parámetros.
Mejor expresar peso en función de talla y
corresponde al IMC.
CLASIFICACIÓN DE LA TALLA BAJA
Se consideran dos grandes grupos
Baja talla NO patológica : 80%
Forma familiar.
Retardo constitucional.
Idiopática.
BAJA TALLA PATOLÓGICA : 20%
No desproporcionada
Baja talla no patológica
LA BAJA TALLA FAMILIAR :
Velocidad de crecimiento normal.
Edad ósea acorde.
Antecedente familiar presente.
EL RETARDO CONSTITUCIONAL :
 Velocidad de crecimiento normal y edad
ósea atrasada.
Retardo o no del desarrollo puberal.
BAJA TALLA IDIOPÁTICA :
Talla por debajo de -2DE.
Sin alteración metabólica, endocrina o de
otro diagnostico.
Causas fetales : Infecciones.
Alteraciones metabólicas.
Embarazo múltiple.
Malformaciones.
Cromosomopatías.
Causas placentarias : Placenta previa.
Alteraciones vasculares.

BAJA TALLA PATOLÓGICA

Desproporcionada : hay alteración en las
proporciones corporales. Síndromes dismorficos asociados a talla baja
Displasias Oseas. Silver Rusell – Noonan – Prader willi.
Enfermedades Seckel – Cornelia de Lange – Williams.
metabólicas óseas. Aarskog – Rubistein Taybi – Smith Lemli
Raquitismo. Opitz.
Proporcionada : crecimiento armónico. Bloom – Donohue – Hutchinson Gilford
Origen prenatal : RCIU (factores maternos, (progeria).
placentarios, fetales). Dubowitz – Cokayne – Coffin Lowry – Coffin
Cromosomopatías : Siris.
Síndrome de Turner. François Hallermann Streiff.
Dismorfismos. Rothmund Thomson.
Origen posnatal : Malnutrición – Enfermedades crónicas asociadas a talla
Enfermedades crónicas – Infecciones. baja.
Endocrinopatías – Carencia Trastornos digestivos-malabsortivos :
afectiva. Enfermedad celiaca, fibrosis quística,
parasitosis.
CAUSAS DE RCIU Retardo de crecimiento Hepatopatías.
intrauterino Enfermedad inflamatoria crónica.
Ambientales : Factores étnicos. Hematológicas.
Nivel socioeconómico. Cardiorrespiratorias : asma, cardiopatías,
Altitud. fibrosis quística.
Insuficiencia renal crónica.
Causas maternas : Primípara o gran Inmunodeficiencias.
multípara. Enfermedades de deposito.
Edad < 18 años o > 35 Enfermedades del SNC.
años.
Baja talla y/o bajo peso.
Enfermedad crónica.
Tóxicos : alcohol, Enfermedades endocrinas
cigarrillo, drogas. Hipotiroidismo.
Malnutrición.
Deficiencia de hormona del crecimiento.
Causas de RCIU
Síndrome de Cushing.
Pseudohipoparatiroidismo.
METODOLOGÍA DIAGNOSTICA
La historia clínica, el examen físico y los
datos antropométricos nos orientaran hacia
uno u otro tipo de patología.
Historia clínica
Anamnesis familiar y personal exhaustiva
para descartar toda incidencia referente al
crecimiento.
Antecedentes familiares :
Talla y peso de los padres ,abuelos y
hermanos (medir los padres).
Cronología puberal en la familia.
Edad de menarquia en las mujeres y estirón
puberal en los hombres.
Enfermedades hereditarias.
ANTECEDENTES PERSONALES
Perinatales : duración embarazo, peso y talla
al nacer
Patrón de crecimiento.
Desarrollo madurativo : erupción dental,
presencia caracteres sexuales secundarios.
Enfermedades padecidas y tratamientos
recibidos.
Historia social.
EXAMEN FÍSICO
Inspección.
Fenotipo : Signos de dismorfogenesis sutiles
o visibles.
Anomalías de línea media como paladar
hendido, incisivo central único o labio
leporino (hipopituitarismo).
Pliegues cutáneos en cuello, hipoplasia
mandibular, implantación baja del cabello
occipital y pabellones auriculares, cubito
valgo, nevus pigmentados, onicodisplasia
(síndrome de Turner).
Hemihipertrofia, cara triangular, compromiso
de peso (S de Silver Russell).
Antropometría : Pesar y tallar.
Proporciones corporales (
SS, SI, Envergadura).
Perímetro cefálico.
Perímetro torácico.
Estadio puberal.
Signos clínicos.
Una vez realizado el examen físico, la talla y
el peso se grafican en las curvas de
crecimiento y desarrollo (OMS).
La talla del niño acostado es superior en 2 cm
a la talla de pie.
En el momento de la evaluación se debe
considerar :
Que tan pequeño es el paciente.?
Como es su velocidad de crecimiento.?
Que proyección de talla final tiene.?
Establece el diagnostico de talla baja una de
las siguientes definiciones :
Estatura menor a -2DE para edad, sexo y
grupo étnico.
Talla normal, entre mas y menos 2DE para la
población general, pero mas de 2DE por
debajo de la media familiar.
Predicción de talla final mas de 2DE por
debajo de media familiar (si la edad ósea es
diferente a la edad cronológica la proyección
se realiza con la edad ósea).
Velocidad de crecimiento persistentemente
baja (VC menor a percentil 25 por mas de 2
años).
Existen dos variantes normales de talla baja
:
La talla baja familiar y El retraso
constitucional del crecimiento y desarrollo
(RCCD).
Para poder considerar una talla baja como
normal se debe cumplir con los siguientes
criterios :
Talla ubicada entre -2 y -3DE (80%).
Causa no establecida.
Historia de recién nacido adecuado para la
edad gestacional.
Proporciones corporales normales.
Conservar buena VC.
Buen estado nutricional y ausencias de
enfermedades crónicas o trastornos
sicoafectivos.
Las variantes de talla baja normal son de
estricto seguimiento clínico y vigilancia
estrecha de la VC.
La velocidad de crecimiento es el parámetro
mas importante en el seguimiento del
crecimiento.
Puede ser calculada en un intervalo mínimo
de tres meses lo ideal es que sea anual.
VC = (talla actual – talla previa) x 12/# de
meses entre las consultas.
Nacimiento a 12 meses = 23-27 cms/año.
12 meses a 2 años = 10 – 14 cms/año.
2 a 5 años = 7 a 8 cms/año. 5 años –
pubertad = 5 – 6 cms año.
Pubertad = Niñas 8 a 12 cms/año. Niños 10 –
14 cms/año.
Si talla proyectada esta acorde con la talla
media parental (TMP) entonces corresponde
a su genética.
Si se encuentra a menos de 8,5 cms deberá
ser estudiada.
TMP :
Niños = talla padre + talla madre/2 + 13 cms.
Niñas = talla padre + talla madre/2 – 13 cms.
Si en la anamnesis y/o al examen físico se
encuentran hallazgos de alguna patología
especifica el estudio de laboratorio se dirige
hacia esta.
Pacientes con talla baja sin causa clara se
solicita :
1. Hemograma completo y
sedimentación.
2. Glucosa.
3. Perfil lipídico.
4. Urea y creatinina.
5. Transaminasas.
6. Proteínas.
7. Ferritina.
Ionograma.
Calcio y fosforo.
Fosfatasa alcalina.
TSH y T4L.
Gases venosos o capilares.
Citoquimico de orina y urocultivo.
Coprológico.( parasitosis )
Anticuerpos antiglicidina.
Edad ósea.
En la segunda línea de estudio se debe
descartar enfermedad celiaca y alteraciones
en el eje de la hormona del crecimiento.
Medición inicial de IGF-1 o IGFBP-3.
Cortisol libre en orina si hay obesidad.
Hormona del crecimiento si hay compromiso
en la VC anual o al examen hay fuerte
sospecha de déficit de esta. Debe ser
evaluada bajo pruebas dinámicas (glucagón,
arginina, L-dopa, clonidina).
Cariotipo en pacientes de sexo femenino por
la alta frecuencia del síndrome de Turner
(1/1500 a 2500 niñas nacidas vivas).
RMN de silla turca si se comprueba
deficiencia y/o insuficiencia de HC.
El tratamiento depende de la causa que la
provoque.
Siempre consensuado con el paciente y la
familia.
El objetivo es normalizar su estatura durante
la infancia.
Lograr una talla final lo mas cercana a su
población general y/o carga genética.
Permitiendo adecuada adaptación social y
evitar consecuencias psicosociales.
El tratamiento puede incluir : Hormona del
crecimiento.
Análogos de gonadotrofinas.
Andrógenos.
Inhibidores de Aromatasa.
Todo niño con alteración en su VC y que se le
haya descartado patología orgánica no
endocrinológica.
Talla por debajo del percentil 3 o de -2DE.
Facies dismorficas y/o desproporción
corporal.
Pequeños para la edad gestacional sin
crecimiento compensador.
Niños con talla proyectada inferior a su TMP.
Evidencia de cambio del percentil después de
los dos años.
Los que presenten edad ósea atrasada o
adelantada.
Niñas con inicio puberal antes de los 10 años
y con talla en percentil 3, 10 o 25.
CONCLUSIONES
Tener tallas y pesos reales de los padres y
demás familiares.
Conocer historia perinatal, si hubo RCIU.
Tener claro el componente genético, sin
olvidar el soporte nutricional y emocional.
Valorar la VC cada 6 meses.
Vigilar los cambios puberales de los niños
que estén en percentiles bajos.
Identificar rápidamente los niños que se
pueden beneficiar de un tratamiento.
El éxito del tratamiento depende del
diagnostico temprano de la patología
especifica
PUBERTAD PRECOZ
EPIDEMIOLOGIA
La incidencia de pubertad precoz (PP) se
calcula en 1/5000 a 1/10000 sujetos.
Predominio de 20:1 para el sexo femenino.
La edad de inicio se ha ido adelantando en
los últimos años.
Estimulo de contaminantes ambientales
conocidos como disruptores endocrinos.
En Colombia no se conocen estudios
epidemiológicos ni estadísticas claras
respecto a la prevalencia
DEFINICIÓN
El desarrollo de caracteres sexuales
secundarios en las niñas antes de los 8 años y
en los niños antes de los 8,5 años de edad.
Se puede determinar :
En niños : Testículos de 4 cm3 o mas de 2,5
cms de longitud antes de los 8,5 años de
edad.
Vello púbico en estadio P2 antes de los 9
años.
Vello púbico en estadio P3 antes de los 10
años.
En niñas : Nódulo mamario o M2 antes de los
8 años.
Vello púbico o P3 antes de los 8,5 años.
Menarquia antes de los 9,5 años.
CLASIFICACIÓN
Puede ser clasificada en dos categorías
CENTRAL : pubertad precoz gonadotrofino-
dependiente.
PERIFÉRICA : pubertad precoz
gonadotropino independiente.
Pueden presentarse formas combinadas
como en la hiperplasia suprarrenal congénita
( exposición de esteroides sexuales que
sensibilizan la hipófisis para iniciar una PPV).

IDIOPÁTICA : esporádica mas frecuente en
niñas.
Anormalidades del SNC : Hamartoma
hipotalámico.
Tumores : Astrocitoma, craneofaringioma,
ependimoma, glioma óptico o hipotalámico,
adenoma secretor de LH, pinealoma,
neurofibroma, disgerminoma.
Malformaciones congénitas : quiste
aracnoideo, quiste suprasellar, hidrocefalia,
displasia septo-óptica, malformaciones
vasculares.
Enfermedades o lesiones adquiridas :
encefalitis, meningitis, TB, sarcoidosis,
abscesos.
Inducida por procedimientos o lesión del SNC
:irradiación, TEC, quimioterapia, asfixia
perinatal, cirugía del SNC.
La pubertad precoz central resulta de una
temprana activación del eje HHG.
La secuencia de los eventos se respetada en
forma similar a la normal.
En las niñas la etiología es desconocida en el
80 a 90% de los casos.
En niños hasta el 50% de los casos se
encuentra causa.
El hamartoma hipotalámico es la causa mas
frecuente de Pubertad Precoz central.Pedir
tac – resonancia .
Se caracteriza por inicio temprano de la
pubertad, generalmente antes de los 3 años
de edad.
Estas lesiones se desarrollan en el piso del
tercer ventrículo o en el hipotálamo y
pueden contener neuronas secretantes de
GnRH o TGFa (factor de crecimiento
transformador) secretado por células
astrogliales.
PP PROGRESIVA
Estadios puberales : progresión de un estadio
a otro en 3 a 6 meses después de iniciado.
Velocidad de crecimiento : avanzada mas de
6 cms por año.
Edad ósea : usualmente avanzada en mas de
un año.
Desarrollo uterino :volumen > 2cc o longitud
> 34 mm.
ecoendometrial relación cuerpo-cérvix > 1.
Niveles hormonales : estradiol y pico LH :
rango puberal.
PP NO PROGRESIVA
Estadios puberales : estabilización o
regresión.
Velocidad de crecimiento : normal.
Edad ósea : no avance.
Desarrollo uterino : volumen uterino < 2 cc,
longitud < 34 mm prepuberal
útero tubular.
relación cuerpo-cérvix = 1.
Niveles hormonales : estradiol y pico LH
rango prepuberal.
DIAGNOSTICO
Primer paso elaboración de una detallada
historia clínica.
Tener en cuenta si se esta ante una PP
rápidamente progresiva o no.
Clínica : edad de inicio, aceleración de la
edad ósea y VC
Niveles hormonales : LH y FSH normales o
levemente aumentadas.
Pulsos de LH aumentados durante el sueño.
Somatomedina C muy aumentada para la
edad cronológica pero normal para la edad
ósea.
Test dinámico de GnRH (LHRH) : Respuesta
aumentada de gonadotropinas.
Evalúa la función hipofisiaria.
Grados de maduración puberal.
El test consiste en determinar los niveles
basales de LH, FSH, estradiol y testosterona.
La medición supere la LH basal en 4 a 6 veces
o duplique la FSH basal se considera que el
paciente esta en la etapa de la pubertad.
Hiperrespuesta LH > 5UI y FSH > 7,5.
Los niveles de estradiol o testosterona
basales deben ser superiores a 8 pg/mL y 0,3
ng/L.
Imagenologia : TAC y RNM de hipotálamo e
hipófisis.
Carpograma.
Ecografía uteropelvica.
En la ecografía si el volumen ovárico es
mayor de 1,5 cms se considera puberal y la
altura uterina > 34 cms y cambios en la
relación cuerpo cérvix.
La RNM se debe realizar con gadolinio en
todos los niños menores de 9 años con
desarrollo puberal y en las niñas menores de
6 años .
Si hay sospecha de patología neurológica se
toma RNM en todas las edades.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Edad ósea > edad cronológica.
Edad talla > edad cronológica.
Test de GnRH reactivo con LH > 5UI/L.
Estradiol > de 8pg/mL.
Testosterona > 0,3 ng/L.
DHEAS ( dehidroepialdosterona ) normal
para la edad.
Volumen ovárico > 2 cm3.
Volumen testicular > 3 cm3.
TRATAMIENTO
Tiene como objetivos :
Frenar la aparición de caracteres sexuales
secundarios.
Retardar el cierre epifisiario para preservar la
talla final.
Evitar problemas sicosociales.
Prevenir sangrado menstrual.
Tratar la causa desencadenante si es
conocida.
En la PP progresiva es la supresión de la
GnRH.
Análogos de GnRH enmascara la liberación
de GnRH con disminución de los niveles de
LH y FSH. Y en consecuencia disminución de
esteroides sexuales.
Vía intranasal, subcutánea o intramuscular.
Las preparaciones son de deposito mensual o
trimestral.
Control a los tres meses con el test de GnRH.
Triptorelina - Acetato de leuprolide –
Nafarelin – Goserelin.
Dosis : 0,2 a 0,3 mgs/kg/mes IM ( cada 28
días o cada 84).
Efectos secundarios : sangrado vaginal
transitorio.
eritema.
induración
absceso estéril
La efectividad del tratamiento se mide con
parámetros clínicos, bioquímicos y
radiográficos.
Se observa disminución en la progresión del
desarrollo sexual y de la aceleración de la
edad ósea.
Disminución del volumen ovárico se observa
en 6 meses.
A los 3 meses de tratamiento :
LH : 0,5 a 1 UI/L
Estradiol : < 8 pg./mL.
Testosterona : < 0,3 ng/L.
Se detiene el tratamiento a los 11 años en las
niñas.
PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA
TAMBIÉN LLAMADA INCOMPLETA,
seudopubertad o PP gonadotropino
independiente.
La secreción de esteroides sexuales es
independiente de la secreción de
gonadotropinas.
La secuencia de eventos puberales puede ser
anormal.
Las formas mas frecuentes son la pubarquia
y la telarquía.
PUBARQUIA PRECOZ:
Presencia de vello púbico o axilar antes de
los 8 años de edad.
Otros signos de pubertad están ausentes.
El crecimiento lineal normal o ligeramente
acelerado.
ADRENARQUIA PREMATURA :
Los niveles de DHEAS
(dehidroepiandrosterona) corresponden al
estadio de Tanner para el desarrollo puberal
presente.
Sospechar hiperplasia suprarrenal congénita
o tumores virilizantes cuando se presenta
con aceleración de la edad ósea y VC,
elevación de niveles de andrógenos y
clitoromegalia.
20% de las niñas pueden cursar a PP central.
Se encuentra asociada a poliquistosis
ovárica. Eco uterina
Puede considerarse como variante normal.
Etiología
Quistes ováricos : la causa mas común de
PPP. Liberan estrógenos.
Tumores ováricos: los de la granulosa los mas
frecuentes. Estrógenos.
Síndrome de McCune-Albright : Manchas
color café con leche.
Displasia fibrosa poliostotica.
Pubertad precoz.
Testotoxicosis : pubertad precoz familiar
masculina. Testosterona.
Hiperplasia suprarrenal congénita : déficit de
21 hidroxilasa (90%).
Otras : tumores.
PUBERTAD RETARDADA
DEFINICIÓN
Falta de desarrollo de caracteres sexuales
secundarios en las niñas antes de los 13 años
de edad y en los niños antes de los 14 años
de edad O
La maduración sexual incompleta después de
4 o 5 años de haber iniciado la pubertad O
Cualquier interrupción o detención en el
desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios ya adquiridos en un intervalo de
dos años.
Amenorrea primaria cuando no hay
menarquia a los 15 años de edad.
SE DESCRIBEN TRES GRUPOS
Hipogonadismo hipogonadotrofico.
Hipogonadismo hipergonadotrofico.
Retardo constitucional de la pubertad.
Hipogonadismo hipogonadotrofico
Congénito : S dePrader-Willi –
Panhipopituitarismo.
Adquirido : Orgánico = Craneofaringioma –
Histiocitosis – TEC.
Funcional = Bulimia – Anorexia nervosa –
enfermedades crónicas.
Trastorno hormonal = Hipotiroidismo – DM –
Amenorrea psicógena.
Tóxicos = Marihuana.
Hipogonadismo hipergonadotrofico
Congénito sexo masculino : Klinefelter –
Anorquia ( sin testículos )
Congénito sexo femenino : S. de Turner.
Congénito ambos sexos : S. de Noonan.
Adquirido sexo masculino : Castración –
Orquitis – Radioterapia.
Adquirido sexo femenino : Castración –
Ooforitis inflamación de los ovarios –
Galactosemia.
En niñas la causa mas frecuente es el
síndrome de Turner.
La segunda causa mas frecuente de causa
ovárica primaria es la lesión medica o física
por radioterapia o quimioterapia
En el hipogonadismo hipogonadotrofico los
niveles de gonadotrofinas especialmente la
FSH están bajos.
Defectos de la línea media como disrafias
completas, holoprosencefalia, fisura palatina
y labio leporino se pueden asociar a
disfunción hipotálamo-hipofisiaria.
Hipogonadismo funcional en trastornos
nutricionales y enfermedades crónicas, su
etiología es multifactorial.
Diagnostico
El motivo mas frecuente de consulta es la
falta de inicio del desarrollo puberal.
Los signos de alerta para estudiar el paciente
son :
En niñas no inicio de telarquia a los trece
años.
Niños no a iniciado gonadarquia a los 14
años O Cuando se detiene o no evoluciona
el desarrollo puberal.
La historia clínica, los antecedentes
familiares y el examen físico proporcionan
orientación a los exámenes de laboratorio
que hay que pedir.
Estudios
Concentración de gonadotrofinas y
esteroides sexuales basales y postest de
GNRH : HHipo niveles bajos de LH,FSH y
esteroides sexuales.
HHiper niveles de LH,FSH elevados,
esteroides sexuales disminuidos.
Test de LHRH con medición de estradiol o
testosterona basal a las 8 y a las 24 horas : si
no hay elevación del esteroide gonadal ni
elevación de LH y FSH el diagnostico esta a
favor de deficiencia de gonadotropinas.
Estudio basal de esteroides sexuales
estradiol o testosterona.
Medición de DHEAS sirve como marcador de
inicio de adrenarquia.
Función tiroidea.
Medición de PRL (prolactina).
IGF-1 marcador de la normal o deficiente
producción de la hormona del crecimiento,
su incremento es un índice de inicio puberal.
El inicio de la pubertad se caracteriza LH/FSH
> 1, esta relación se debe tener en cuenta
para evaluar el inicio del desarrollo puberal.
La inhibina B y la hormona antimulleriana
(AMH) son útiles para diferenciar el retardo
constitucional de la pubertad del
hipogonadismo :
Niños prepuberales Inhibina B es > 35
pg./mL.
AMH es > 110pmol/L
Ecografía uteropelvica en sospecha de falla
gonadal primaria.
RNM cerebral con gadolinio ante la presencia
de un hipogonadismo hipogonadotrofico
para descartar patología tumoral o
trastornos anatómicos del SNC.
Edad Ósea : Se encuentra disminuida y
asociada a falla en niños con RCP.
Si < 11 años en niñas y < 13 años en niños a
favor de RCP
Si > 11 años en niñas y > 13 años en niños
descartar hipogonadismo.
Cariotipo : solicitar en los casos de
hipogonadismo hipergonadotrofico para
descartar síndrome de Turner o Klinefelter.
Estudios moleculares : hipogonadismo y
cariotipo normal.
Para el segundo año se duplica.
Considerar el riesgo de cáncer endometrial o
de seno por el uso de estrógenos sin
progestágenos.

TRATAMIENTO
Tiene varios objetivos

Desarrollo de caracteres sexuales

secundarios.
Aceleración de la velocidad de crecimiento.
Optimización de la talla adulta.
Lograr libido y actividad sexual.
Fertilización.
El retardo constitucional del desarrollo y de
la pubertad (mas frecuente en niños) no
requiere ninguna terapia porque no hay
patología.

Si hay afectación del estado anímico se

induce la pubertad con testosterona a bajas
dosis.
Dosis de 25 a 50 mgs/mes en ciclos de 4
meses en los niños.

En niñas estrógenos conjugados 0,3 mgs/dia

durante tres a seis meses.

Estas dosis estimulan el crecimiento y el

desarrollo y se preserva el potencial de
crecimiento.

HIPOGONADISMO
Antes de iniciar el tratamiento de suplencia
se debe tener diagnostico etiológico
establecido.
Niños : testosterona 50 mgs/mes por 6
meses.
Niñas : dosis baja de estrógenos durante 6
meses. 2 a 5 mcg/dia de etinil-estradiol.
El incremento de la dosis se hace en forma
gradual.
Se suministra en forma continua por un año.