RESUMEN- SEMINARIO 5/ EMBRIO

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

El diagnóstico genético previo (DGP) y cribado de embriones in vitro (PSC) ofrece la imagen de la persona con
discapacidad como un individuo a excluir de la sociedad.
Es una experimentación humana directa, no tiene fines terapéuticos ni para el embrión que se manipula, ni para el
avance perinatal.

Eugenesia Positiva:
• Busca seleccionar unos embriones en función de terceros (por determinadas características, sexo, o carecer de
predisposiciones)
• No cumple requisitos mínimos de rigor de una investigación científica o biotecnóloga.

Pruebas en animales:
• No se han realizado pruebas previas.
• Existen errores con falsos positivos y falsos negativos.
• Embriones desechados pueden eliminar sus defectos dos días después de la biopsia.
El DGP se presentó como opción al diagnostico prenatal invasivo previo al parte para aborto eugenésico. Permite
seleccionar embriones generados in vitro, mediante la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide
(ICSI) con ciertas características y rechazar los que tienen ciertas características.

Biopsia:
En el día 3 de ida, cuando el embrión alcanza el estado de 8 células antes de su compactación.

Biopsia de trofodermo
• Fase de blastocito, 5° y 6° días
• Mayor número de células para el diagnóstico
• Este tejido da lugar a áreas extraembrionarias
• Madura rápidamente en los primeros días de vida (conjunto de células ordenadas inmaduras)

Análisis Genético:
• Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): enfermedades ligadas al sexo, anormalidades cromosómicas.
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): enfermedades monogénicas.
• Análisis del 1° o 2° Corpúsculo polar: aportación genética de la madre (ncio solo se debe analizar el corpúsculo,
también el embrión para asegurar el diagnostico de aneuploidías, cambio de cromosomas)
• Cariotipo completo a nivel de una sola célula se lleva ahora a cabo por una hibridación comparativa del genoma
(CGH): Dura 72 horas.
Se analizan las proteínas segregadas (secretonina) y/o consumidas por el embrión preimplantación in vitro para conocer
su estado metabólico.

Implantoma:
Perfil proteico del blastocito cultivado durante varios días para conocer interacciones con el epitelio uterino antes de la
implantación.

DIAGNOSTICO POST- IMPLANTACIONAL O PRENATAL

Indicado cuando:
• Mujer de más de 35 años
• Antecedentes familiares
• Personas sanas pero portadoras
• Anomalías durante el embarazo
• Antecedentes de abortos recurrentes
• Historia familiar de trastornos metabólicos congénitos

ESTUDIOS GENÉTICOS
A partir de linfocitos sanguíneos, los defectos congénitos más frecuentes:
• Alteraciones cromosómicas: todas.
• Defectos del tubo renal: estudia la proteína del líquido amniótico (fetoproteína)
• Trastornos hereditarios del metabolismo.

Procedimientos utilizados en el diagnóstico prenatal

Estudio prenatal temprano (1° trimestre) mas requerido es el de anomalías cromosómicas. Requiere técnicas invasivas,
como biopsia de vellosidades coriales (BVC) y amniocentesis.
Biopsia de vellosidades coriales (BVC):
• Invasiva prenatal
• Entre las 11 y 13 semanas de gestación.
• Vellosidades coriales derivan del trofectodermo

Indicaciones estudio genético (cariotipo)

• Cribado combinado del primer trimestre con riesgo.
• Anomalía cromosómica en gestación previa y en uno de los progenitores.
• Edad materna avanzada (≥38 años).
• Anomalía fetal
• Diagnóstico preimplantatorio.
• Aborto diferido.
• Enfermedad monogénica con diagnóstico molecular o bioquímico en vellosidad corial.

Análisis citogenético de la muestra

Método directo:
• Resultados en 72 a 96 horas.
• Preparación rápida y directa de las vellosidades con fines de identificación de cariotipos (2-3 horas)
• Uso de las células del citotrofoblasto con mitosis espontánea (en división y proliferación rápida.)
Método de cultivo:
• Resultados una semana.
• Usa células cultivadas in vitro a partir del núcleo mesenquimatoso.
• Contraindicaciones: Presencia de miomas, interposición de asas intestinales, útero en posición de marcada
retroflexión, placenta posterior.
• Confiabilidad: La muestra puede contaminarse con células maternas y dar un resultado erróneo.

Complicaciones
• Aborto
• Hemorragia
• Pérdida de líquido amniótico: 0,4%.
• Infección: 0,3 %.
• Sensibilización Rh.
• Síndrome de anomalía reduccional, en biopsias realizadas antes de las 9 semanas.

Estudios cromosómicos en el material de aborto espontáneo

• 15% - 25% de los embarazos reconocidos clínicamente terminan en abortos espontáneos
• 60% de los abortos del primer trimestre son cromosómicamente anormales.
• Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías cromosómicas detectadas.

MÉTODOS NO INVASIVOS. ÁCIDOS NUCLEICOS DE ORIGEN FETAL EN SANGRE MATERNA

Existen células fetales y placentarias en la circulación materna (baja concentración en sangre materna, dificultades
metodológicas para identificarlas y analizarlas)

Identificaron una secuencia del cromosoma Y en plasma de embarazadas de fetos masculinos por lo que detección del
ADN fetal libre (ADNfl) es más simple, rápida y confiable que la detección de células fetales en sangre materna.

ADN fetal
• Vida media muy corta y desaparece de la circulación materna dentro de las primeras horas luego del parto.
• Análisis no invasivo de genes de muestras de sangre materna se ha convertido en una realidad en situaciones
como el diagnóstico del factor Rh y el sexo fetal.

Biología del ADN fetal circulante

• Identificado en suero como en plasma materno (concentración de ADN materno libre es menor).
• ADN libre en el plasma de embarazada (3 a 6% es de origen fetal)
• Concentración: aumenta con la edad gestacional (>últimas 8 semanas de embarazo)
• No detectándose: luego de las dos horas postparto (vida media de 16.3 minutos).
• La apoptosis y necrosis, eventos de “turnover”: responsables de la depuración continua del ADNfl.
• Fuente: proviene del sincitiotrofoblasto (detectado a partir del día 18 de gestación)
• Nivel elevado de células y ADNfl en circulación materna se asocia con una disrupción de la barrera placentaria
y complicaciones del embarazo como: parto prematuro, aneuploidías, preeclampsia, hemorragia feto- materna
y trastornos adherenciales de la placenta (acretismo).
Aplicaciones diagnósticas actuales
• No pueden separar ADN libre fetal del materno.
• Por ejemplo, se puede determinar el sexo fetal, el Rh fetal en madres Rh negativas, mutaciones génicas
autosómicas dominantes de origen paterno o de novo, y mutaciones de patologías recesivas en las que la
mutación paterna es diferente de la materna, como por ejemplo en algunas parejas en riesgo de fibrosis
quística.

RH fetal
• Presencia o ausencia del polipéptido D representa (polimorfismo RhD positivo y negativo)
• El conocimiento de este tiene implicancias en prevención primaria y la isoinmunización Rh.

La isoinmunización Rh o enfermedad hemolítica fetoneonatal (EHFN)

Causada por anticuerpos maternos dirigidos contra el antígeno D que se forman en respuesta al pasaje de eritrocitos
fetales RhD positivos a la circulación materna.

• Las consecuencias: Anemia hemolítica fetal, hidropesía fetal, muerte intrauterina o necesidad de transfusiones
intrauterinas y/o de parto prematuro. Si el padre es heterocigote para el gen RhD, en los embarazos posteriores
es importante investigar la presencia del antígeno D en el feto.
• Diagnóstico: por muestra de vellosidades coriónicas, o de líquido amniótico o sangre fetal, procedimientos con
riesgo de pérdida de embarazo y que a su vez aumentan el grado de sensibilización como resultado de
hemorragias materno-fetales.
• Prevención primaria: administrar inmunoglobulina anti- D a toda embarazada RhD negativa, con pareja Rh
positiva, en la semana 28 de gestación, o luego de procedimientos invasivos sobre el embarazo, o en caso de
hemorragias, y luego del parto si el recién nacido es Rh positivo.

Determinación del sexo fetal

• No invasiva: ecografía (sexo fenotípico) a partir de las 13-14 semanas.
• Diagnóstico de sexo genético: de 15 semanas en adelante, requiere extracción de células del embarazo por
biopsia de vellosidades coriónicas.
• El análisis en ADNfl en sangre materna: Permite evaluar el sexo genético a partir de la 6ta semana y evita el
riesgo de un procedimiento invasivo.
• Las mujeres portadoras de mutaciones génicas ligadas al X: 50% de riesgo de tener hijos varones afectados.

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

• Autosómica recesiva
• Parejas con hijo afectado de HSC son portadores heterocigotos de la mutación y tienen un riesgo de recurrencia
de 25% en cada embarazo.
• Feto afectado femenino: sufre virilización de los genitales externos que puede prevenirse con la administración
a la madre de corticoides desde las 7 semanas de embarazo hasta tener los resultados de los estudios genéticos
realizados en vellosidades coriónicas.

Mutaciones en gen:
• Diferente entre los miembros de la pareja (heterocigosis compuesta), el alelo paterno mutado podría ser
investigado en el plasma de la embarazada.
• Mutación paterna presente: será necesario extraer células del embarazo por una técnica invasiva.
• Ambos miembros portadores de misma mutación: no es posibles diagnóstico prenatal en plasma.
• Patrón de herencia autosómico dominante: diagnosticadas prenatalmente cuando la mutación es de origen
paterno (padre afectado) o de novo.

ANOMALÍAS DE LA PLACENTA, DEL CORDÓN UMBILICAL Y DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

La placenta se desarrolla de las mismas células provenientes del espermatozoide y el óvulo que dieron desarrollo al feto
y tiene dos componentes, una porción fetal, el corion frondoso y una porción materna o decidua basal. Es de tipo
hemocorial, lo que quiere decir que el tejido fetal penetra el endometrio hasta el punto de estar en contacto con la
sangre materna.

Estructura:
La placenta humana comienza a formarse en la segunda semana post fecundación y adquiere su forma definitiva
alrededor del 3° mes, cuando sigue extendiéndose, creciendo y engrosándose, pero ya está delimitada. Está formada
por un componente materno (transformación de la membrana uterina) y otra parte de origen fetal (trofoblasto).
Componente de origen materno
• Formada por parte de la mucosa materna y dividida en lóbulos o cotiledones por una serie de surcos profundos.
El origen de esta parte placentaria es la mucosa uterina, que en cada ciclo menstrual se prepara por la acción
de una serie de hormonas ováricas (foliculina y progesterona) para la anidación.
• Se pueden distinguir entre 20 y 30 troncos vellosos (partes redondeadas y salientes por la cara materna). Cada
uno de ellos con sus ramificaciones se encuentra suspendido en una cámara que está delimitada lateralmente
por el septo intercotiledóneo .

Componente de origen fetal

La implantación es posible gracias a que ésta parte no embrionaria del huevo tiene enzimas con actividad proteolítica,
capaces de “romper” o lisar la parte del epitelio en la que tiene que implantarse, y gracias a ello, iniciar las relaciones
materno-fetales. Está formado por dos partes, una capa celular interna (citotrofoblasto) y una capa celular externa
(sincitiotrofoblasto).

Todos estos componentes (el cito y sincitiotrofoblasto, el estroma extraembrionario y el amnios) lleva el nombre de
placa coriónica. Las evoluciones de esta parte las podemos resumir en:
1. Hacia la 7° semana, el trofoblasto ha crecido y hay vellosidades visibles por todo el contorno. 2. Hacia el final
del 2° mes, las vellosidades se agrupan para formar lo que se conoce como “corion velloso”.
2. A los dos meses y medio comienza la refracción de las vellosidades en uno de los polos.
3. A los 3 meses hay una individualización de la placenta: las vellosidades se agrupan en un polo (formando la
placenta), y el resto está rodeado por corion liso, que permite vislumbrar el feto.
4. Después del 4° mes se forma la decidua por transformación epitelial del estroma del endometrio en el sitio de
la implantación y acumulación de lípidos y glucógeno.

Desarrollo
La placenta humana, como órgano de relación estrecha entre el feto y su madre, comienza a formarse en la 2° semana,
y evoluciona hasta el 3° o 4° mes, cuando ya está totalmente formada y diferenciada, aunque sufre algunos cambios
menores hasta el término del embarazo.

La implantación es el 1° estadio en el desarrollo de la placenta. En la mayoría de los casos ocurre una muy cercana
relación entre el trofoblasto embrionario y las células del endometrio

La implantación del embrión humano se lleva a cabo por la acción erosiva del sincitiotrofoblasto, un grupo de células
que rodean parte del blastocito. La actividad de ciertas proteinasas, factores de crecimiento, citocinas, leucocitos
uterinos y la tensión de oxígeno han sido implicadas como reguladores importantes de la invasión del trofoblasto al
endotelio materno.

Corion frondoso
Las vellosidades que se forman en la superficie del corion relacionadas con el polo embrionario aumentan rápidamente
de número, se ramifican y crecen, formando el corion velloso frondoso. Por su parte, las vellosidades relacionadas con
el polo anembrionario del endometrio se comprimen y disminuyen en cantidad y tamaño hasta degenerar y desaparecer
por completo, formando el corion liso.

Fisiología
El tejido fetal está en contacto con la sangre de la madre y la membrana que les separa es mucho más fina que en otros
tipos de placenta, puesto que sólo tiene tres capas (sincitiotrofoblasto, conjuntivo y endotelio vascular fetal).

Función de transferencia
Por difusión simple (gases y agua), difusión facilitada (la glucosa), transporte activo (hierro, vitamina B12, etc.) y
selectivo (por ejemplo, el transporte de lípidos por vesículas de pinocitosis).

Diversos factores afectan la transferencia entre la madre y su feto, entre ellas:

• La presión hidrostática y osmótica a ambos lados de la membrana placentaria.
• Flujo sanguíneo, depende de capacidad de cámara hemática. Flujo es aproximadamente 80 - 100 ml/min.
• Gradiente de concentración de sustancias a ambos lados y la permeabilidad en el intercambio
• La tensión arterial materna: en la hipertensión arterial se estrecha la luz de los vasos sanguíneos (arterias espirales)
que atraviesan la decidua.

Función endocrina:
Las hormonas polipeptídicas más importantes son la gonadotropina coriónica humana, que la madre elimina por orina,
y que se produce desde la formación del corion hasta que en la 12ª semana decrece la producción y la lactógeno
placentario humano, que aparece en el plasma sanguíneo de la madre desde la 3° semana y cuyos efectos son los
cambios somáticos del cuerpo, como el aumento del tamaño de las mamas.
Entre las hormonas esteroideas, cabe destacar la progesterona.

• Gonadotropina coriónica humana: Es una glicoproteína secretada por el sincitiotrofoblasto. Mantiene al cuerpo
lúteo al inicio del embarazo, promueve la síntesis de esteroides.
• Lactógeno placentario humano: Mantiene el suministro constante de glucosa estimulando la lipolisis materna
por manipulación de las concentraciones y la sensibilidad materna a la insulina. También aumenta el flujo de
aminoácidos hacia el feto.
• Glucoproteína β-1 específica del embarazo (PSBG): proteína fetal más abundante en la circulación sanguínea
materna.
• Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPPA): Inhibe a la elastasa evitando que la zona de implantación
del trofoblasto traspase el endometrio.
• La proteína placentaria S (PPS): Es una antitrombina placentaria y es un factor de predicción del
desprendimiento prematuro de la placenta (abruptio placentae).
• Progesterona: se forma en la placenta a partir del colesterol materno para formar las hormonas esteroideas.
Es también usado por la madre y por las glándulas suprarrenales del feto.
• Estrona y estradiol: El más abundante de las hormonas esteroideas es el estriol transformada en el hígado del
feto a partir del precursor DHEA-SO4. Estimulan el crecimiento embrionario y adaptan el metabolismo de la
madre a las necesidades del feto.

Función de membrana
• La membrana placentaria puede ser atravesada por algunos tipos de anticuerpos (IgG), por lo que el feto queda
inmunizado frente a aquellos antígenos para los que reciba anticuerpos de la madre.
• Muchos microorganismos no son capaces de atravesar la placenta, por lo que el feto está protegido durante
una época en la que su sistema inmune no está maduro.
• Muchas drogas pueden atravesar la membrana placentaria, llegando al feto.

ANOMALÍAS DE LA PLACENTA
Placenta Previa
• Se le llama placenta previa cuando de plano llega a obstruir la salida del útero, es decir, cuando se implanta
sobre el orificio cervical interno; cuando lo cubre totalmente se le llama placenta previa central total, cuando
lo cubre sólo en parte se le llama previa parcial o marginal.
• Se considera una complicación de la 2° mitad del embarazo, pues es cuando el cuello empieza a tener
modificaciones por las contracciones, como son el borramiento, la formación del segmento y finalmente la
dilatación.
• El síntoma es la hemorragia silenciosa, es decir, la presencia de hemorragia fresca, roja, brillante, en la segunda
mitad del embarazo, indolora y sin otros síntomas acompañantes.
• 3 principales causas de muerte materna se encuentra la hemorragia, junto con la enfermedad hipertensiva y
las infecciones; y dentro de las causas hemorrágicas la placenta previa es una de las más importantes.

Acretismo Placentario
Se refiere a la invasión o penetración de la placenta más allá de la superficie endometrial del útero hacia su pared
muscular o incluso hasta rebasar su recubrimiento seroso e interesar órganos vecinos como la vejiga. No se detecta
hasta el parto o la cesárea cuando se presentan dificultades para el desprendimiento de la placenta.
• Placenta acreta: es la adherencia anormal sin que las vellosidades coriales penetren el miometrio.
• Placenta increta: las vellosidades coriales penetran el miometrio.
• Placenta percreta: la penetración de los elementos coriales hasta sobrepasar la serosa del útero hasta órganos.

Por su extensión se reconocen tres tipos:

• Focal: involucra pequeñas áreas de la placenta;
• Parcial: uno o más cotiledones se involucran en el proceso;
• Total: la superficie completa de la placenta esta anormalmente adherida.

Desprendimiento Prematuro de la Placenta

• La placenta normalmente inicia su desprendimiento hasta después de la expulsión del feto cuando al disminuir
bruscamente el volumen del útero y producirse mayores contracciones uterinas se disminuye bruscamente el
área uterina en donde estaba insertada la placenta.
• Los síntomas pueden ser poco claros cuando el desprendimiento es mínimo, pero a mayor grado de
desprendimiento se vuelven más evidentes.
Mola hidatiforme
La mola hidatiforme o embarazo molar es un término para referirse a un trastorno del embarazo caracterizado por la
presencia de un crecimiento anormal que contiene un embrión no viable implantado y proliferante en el útero. En
algunos casos el útero contiene un embrión normal adicional a una mola hidatiforme.

Características
El embrión no contiene la masa celular interna que caracteriza un embrión normal.

Mola hidatiforme completa

• Usualmente ocurre cuando un huevo vacío es fertilizado por un espermatozoide que luego duplica su ADN, en
un proceso de rutina llamado androgénesis.
• El ADN es puramente de origen paterno, debido a que los cromosomas derivan solo del espermatozoide sin la
participación del huevo materno.
• Un 90% de los productos de este tipo de concepción son femeninos.

Mola hidatiforme parcial

• Ovocito normal y haploide es fertilizado por dos espermatozoides o por un solo espermatozoide y solo los
cromosomas paternos se duplican.
• ADN es de origen tanto paterno como materno.
• No suele asociarse ni con hiperémesis gravídica ni con hipertiroidismo, aunque si la gestación alcanza el 2°
trimestre, puede asociarse a preeclampsia.

CORDON UMBILICAL
Se forma cuando, aproximadamente entre la 4° y 8° semana de la gestación, se unen el amnios (que recubre la cavidad
amniótica) y la capa de ectodermo que rodea al embrión, formando un anillo umbilical que se vuelve pedículo.

Recubierto por el amnios, de forma que se continúa con los tejidos embrionarios en la zona de inserción umbilical. En
la 8° semana, el cordón umbilical es aún grueso y corto, conteniendo las siguientes estructuras:
• El conduco onfalomesentérico, que conecta los intestinos primitivos con la vesícula umbilical y los vasos
vitelinos (02 arterias y 02 venas onfalomesentericas.
• El pedículo del alantodies, que se compone de las dos arterias y la vena umbilical.
• El celoma umbilical que comunica los celomas intraembrionario y extraembrionario.

El cordón contiene una serie de vasos sanguíneos, rodeados por tejido conjuntivo elástico y resistente conocida como
gelatina de Wharton, un tipo de tejido mesenquimatoso blando y protector en contra de presiones y dobleces
exagerados.

La persistencia del conducto onfalomesentérico forma el divertículo de Meckel.

Durante el parto, parte del cordón umbilical puede salir antes que el bebé, patología llamada prolapso del cordón
umbilical

ANOMALIAS DEL CORDON UMBILICAL

• Inserción velamentosa del cordón umbilical: El cordón umbilical no se inserta en la cara fetal de la placenta
sino que se conecta con ella a través de las membranas y los vasos umbilicales.
• Inserción marginal del cordón umbilical: Se le llama también “placenta en raqueta”, encontramos que el
cordón se inserta en el borde placentario, y durante el alumbramiento, al traccionar el cordón.
• Cordón breve: Es un cordón corto, que mide menos de 30 cm. de longitud.
• Ausencia de cordón: Es cuando el abdomen está pegado a la placenta, puede asociarse a hernia umbilical
congénita.
• Cordón largo: Cuando mide más de 80 cm. de longitud.
• Nudos de cordón: Pueden producirse en casos de cordón muy largo con los movimientos del feto, hay
disminución del aporte sanguíneo y muerte fetal.
• Falso nudo: Espiras exageradas de arterias umbilicales o engrosamientos de la gelatina de Wharton.
• Torsion del cordon: Acodaduras o asas de cordón
 • Ausencia de una arteria umbilical: Normalmente existen 3 vasos umbilicales inmersos en la gelatina de
Wharton: 2 arterias (llevan sangre desoxigenada del feto a la placenta) y 1 vena (lleva sangre oxigenada de la
placenta al feto).

LIQUIDO AMNIOTICO
Ocupa toda la cavidad amniótica alrededor del feto. Aparece precozmente en la embriogénesis.
Las principales funciones del líquido amniótico son:
1. Permiten al feto movimientos activos y pasivos libremente.
2. Protección mecánica al feto frente a agresiones externas.
3. Aislamiento de los miembros y otras partes del feto.
4. Actúa en la homeostasis bioquímica fetal.
5. Acomodación del feto al canal del parto (bolsa está íntegra)
6. lubrica el canal del parto (cuando se rompe)
7. Formación de la bolsa de aguas
8. Regular de la fuerza uterina sobre el feto durante la contracción (prensa hidrostática).
Aspecto físico: es claro, ligeramente opaco, blanco grisáceo o ambarino
Olor: semejante al del hipoclorito de sodio (lejía).
Densidad: de 1007 y la reacción ligeramente alcalina (pH 7.4).
El volumen: Hasta las 34 -35 semanas (1,000 a 1,500 ml)

Origen del Líquido Amniótico:

Aparece en la bolsa amniótica hacia la 8º semana de gestación, proviene del líquido intersticial del huevo. Por osmosis
a través de la membrana un líquido con una composición similar al suero materno.

Origen Amniótico.
• Primeras etapas de desarrollo del huevo y también en los huevos carentes de embrión. Vacuolas de secreción
de líquido en células del epitelio amniótico.
• El aparato secretorio celular amniótico es principal fuente del líquido amniótico hasta la 20º semana de
gestación.
• Antes de la 20º semana de gestación, la composición de líquido amniótico y el plasma es muy similar.
• En embarazos avanzados el pasaje de líquido por membrana amniótica puede hacerse en los dos sentidos, y el
corioamnios actúa como una membrana porosa, pudiendo pasar tanto agua como electrolitos.

Origen Fetal:
• Correlación entre el peso fetal y el volumen del líquido.
• El feto orina (20 a 30 ml/h) en la cavidad amniótica desde las 20º semana en adelante, lo que coincide con el
momento en que la composición del líquido amniótico cambia con respecto a la del plasma materno.Produce
osmolaridad y por el aporte de electrolitos, urea, creatinina, etc., mientras que su contribución al volumen no
es tan fundamental.
• Secreciones pulmonares, contribuyen en sus componentes lipídicos, por medio de la trasudación y
ultrafiltración del plasma fetal por el lecho pulmonar, solo después de la semana 20º, cuando funciona
histológicamente.
• La piel fetal representa un órgano de transporte activo hasta el comienzo de la queratinización (20º semana).

Origen Materno
El útero grávido por su amplia irrigación, su acumulación de líquido, su activa circulación y la diálisis de agua hacia la
cavidad amniótica, contribuye al volumen de líquido amniótico.

Composición:
• Peso específico:1006
• Composición acuosa :96.4% - 98% y 1% a 2% de solutos
• Constituido: albúminas, sales, glucosa, lípidos, urea, ácido úrico, creatinina, vitaminas, bilirrubina y hormonas.
• Sedimento: se encuentran células epidérmicas fetales y del amnios, lanugo y materias sebáceas.
Circulación del líquido amniótico:
• Se renueva en forma continua y mantiene un volumen constante.
• Intercambio de agua de 500 ml/hr; por lo tanto, la totalidad del agua es sustituida en 3 horas; en cambio, los
electrolitos como el sodio se intercambia totalmente en 14 - 15 horas.
• Al comienzo de la gestación existe un predominio del intercambio en dirección de la madre hacia el feto y de
éste hacia el líquido amniótico, predominando el sentido opuesto al final del embarazo.

Reabsorción y remoción del líquido amniótico:

• Se produce a partir de la secreción de líquido por el pulmón fetal y excreción de orina fetal.
• Los sistemas encargados de removerlo son principalmente la barrera corioamniótica y la deglución fetal.
• Fluido dinámico que se recambia aproximadamente 3 veces en 24 horas.
Las alteraciones en los mecanismos de producción o remoción dan como resultado modificaciones en su cantidad,
siendo importante conocerlos:

Tracto urinario: La orina fetal tiene un importante rol en la generación de LA. Su producción se ha estimado en 7 ml/día
a las 18 semanas de gestación, 70 ml/día a las 25 semanas y 600 ml/día al término de la gestación
Tracto respiratorio:

Tracto Digestivo: Asociación entre atresia esofágica, duodenal y yeyunal y polihidroamnios establecen que un
mecanismo en la depuración del LA es la deglución por el feto, desde 7 ml/día a las 16 semanas hasta 500 ml/día al
término de la gestación.

Placenta y membranas: Pueden clasificarse como flujo por difusión y no difusional. Ambos mecanismos gobernados por
el gradiente osmótico e hidrostático, por lo tanto, la barrera corioamniótica debe considerarse una membrana
semipermeable.
1. A través del cordón umbilical: de acuerdo con la gradiente de concentraciones, el pasaje al feto se haría a través
del cordón umbilical. Por simple difusión y moviliza grandes cantidades de agua (50 ml/hr). En interior de la
gelatina de Wharton, el líquido amniótico puede pasar a los vasos umbilicales, sobre todo la vena.
2. A través de las membranas: El epitelio amniótico permite el pasaje de líquidos en ambos sentidos. El espacio
conjuntivo subamniótico continúa con la gelatina de Wharton, pudiéndose almacenar ahí gran cantidad de
líquido.

VALORACION CLÍNICA DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

El estudio del líquido amniótico tiene una gran importancia en la medicina perinatal, permite valorar el estado fetal:
• En el estudio del grado de madurez pulmonar y bienestar fetal.
• En el diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas.
• Enfermedades genéticas y metabólicas.
• Determinar niveles de bilirrubina.
• En la determinación de marcadores fetales como la alfa feto proteína y acetilcolinesterasa.
• En el diagnóstico de invasión microbiana en la cavidad amniótica
• Determinación del volumen de LA
• Se hacen, básicamente, a través de 3 procedimientos: amniocentesis, amnioscopía y ecografía.

Cambios en el volumen del Líquido Amniótico:

Polihidramnios:
• Volumen de líquido amniótico de 2,000 ml o más. Su incidencia varía entre 0.26% y 0.7%.
• Su diagnóstico puede ser sospechado por el examen obstétrico, ante el hallazgo de una altura uterina mayor a
la esperada para la edad gestacional o la impresión palpatoria de mayor volumen de L.A.
• La asociación entre malformaciones congénitas y polihidramnios es clara, asociado con malformaciones del
sistema nervioso (50%) y del tracto gastrointestinal y diabetes mellitus.

Oligoamnios:
• Reducción en la cantidad de LA.
• Relacionado con patologías como restricción del crecimiento intrauterino, anomalías congénitas mayores y
aumento de la mortalidad perinatal, su incidencia oscila entre un 0.4% y 5.5%.
 • Su diagnóstico surge de un adecuado examen obstétrico (altura uterina estacionaria, palpación fácil de las
partes fetales y reducción de la percepción de movimientos fetales y se corrobora mediante ultrasonografía
ecografía)
• Su aparición entre las 13 y 27 semanas de gestación se asocia a una elevada frecuencia de malformaciones
congénitas renales por una deficiencia e impedimento en la salida del flujo urinario al compartimiento
amniótico.

Estudio de la madurez fetal

Aspecto Físico: Transparente corresponde a los primeros meses de gestación, cambia en las últimas semanas tomando
un aspecto lechoso con grumos blancos cada vez más densos.

Estudio de fosfolípidos pulmonares

• Causa de morbimortalidad neonatal es el síndrome de dificultad respiratoria por membrana hialina, debido a
la inmadurez funcional del pulmón.
• Para determinar madurez pulmonar fetal se evalúa la presencia de surfactantes pulmonares en el líquido
amniótico mediante la determinación de los fosfolípidos.

Surfactante pulmonar:
• Fosfolípidos y proteínas que disminuyen la tensión superficial en la interfase aire - líquido en el alvéolo
pulmonar recién nacido
• Evitando el colapso alveolar, insuficiencia respiratoria y muerte del neonato.
• Síntesis en Neumocitos II
• Los lípidos son los principales componentes del surfactante (70% a 80% fosfatidilcolina/ lectina)
• La medición de la madurez pulmonar se realiza mediante el índice lecitina/esfingomielina.

Índice Lecitina/Esfingomielina(L/E):
• El índice L/S antes de las 31 semanas es menor de 1, alrededor de las 32 semanas este índice es igual a 1. Desde
la semana 35 en adelante, el índice es mayor que 1, debido al aumento de la lecitina por sobre la esfingomielina.
• El índice de L/S mayor o igual a 2:1 se asocia a madurez pulmonar en un 98% de los casos.
• Un índice entre 1.5 - 1.9:1 se asocia a síndrome de dificultad respiratoria

Determinación de proteínas surfactantes

• La presencia de apoproteínas surfactantes A y B en el L.A. se ha correlacionado adecuadamente con el índice
de L/E y tendrían un efecto aditivo en la capacidad diagnóstica de madurez pulmonar.
• Los cuerpos lamelares son gránulos secretores se encuentran en el citoplasma del neumocito II y que forman
una lipoproteína denominada mielina tubular la que se libera como una película en la superficie del alvéolo
actuando como un presurfactante.

Estudio de las alfa fetoproteína (AFP)

• Se sintetiza en el saco vitelino temprano durante la gestación y más tarde en el tracto gastrointestinal y en el
hígado.
• Circula en la sangre fetal y pasa a la orina fetal y al L.A.
• Principal proteína sérica en el embrión y en el feto.
Diagnóstico Genético:
• Exige obtención de tejido fetal, siendo necesaria la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (BVC).
Otros métodos incluyen la fetoscopía, ultrasonografía, obtención de muestra fetal en sangre materna.
• A través de la Amniocentesis se extrae líquido amniótico, con el objeto de obtener amniocitos, cuyo estudio
permite conocer el estado metabólico y genético del feto (cromosomas y ADN).