CASO CARMENCITA

8 Años
Fecha de consulta actual: Marzo 2 / 19
Fecha consulta anterior: Septiembre 2 / 18

No crece desde los 5 años.

A. perinatales: Producto de madre de 39 años G1 P0 A0 C1, diabetes gestacional, cesárea por
macrosomía fetal: peso al nacer 4.200 grs. Talla: 53 cms. Alimentación: seno + fórmula.
Alimentación complementaria a los 6 meses de edad. Desarrollo psicomotor retardado por
hipotonía y pobre succión.
A. Patológicos: Neg. Desde los 7 meses de edad requirió terapias físicas y fonoaudiológicas.
EF actual: Peso: 40 kgs; talla: 1.10 ms; Segmento Inferior: 54 cms. Peso consulta anterior: 35
kgs. Talla consulta anterior: 1,09 ms. Tanner Mamario 2. Tanner VP 2. Facies: Dolicocefalia,
estrabismo convergente, boca pequeña con comisura labial hacia abajo, hipopigmentación de
cabellos y piel marcada no correlacionada con el fenotipo familiar. Manos pequeñas para la
talla con borde cubital estrecho.

Talla Padre: 1.66 m. Talla Madre: 1.45 m

Determinar:

1. Clasificación de la talla:

Talla actual: 110 cm.

La talla actual para la edad se encuentra por debajo de -2 DE. Por ello, se considera
que Carmencita tiene talla baja para la edad.
2. Otros diagnósticos presuntivos, de existir
- Por los hallazgos dismórficos al examen físico, es plausible considerar un
Síndrome de Prader Willi.
- La paciente tiene un tanner 2 tanto mamario como de VP, y en relación con la
edad podría presentar una pubertad precoz.
- En contexto de obesidad y talla baja, se pueden considerar algunos
diagnósticos diferenciales como hipotiroidismo y síndrome de Cushing.

3. Calcular e Interpretar:

A. Talla diana: [166 cm – 13 cm + 145 cm] ÷ 2 = 149 cm

La talla actual para la edad y el sexo es adecuada a su carga genética, dado que el canal
de crecimiento se mantiene por debajo de las desviaciones estándar esperadas. Este
canal se proyecta en criterios de talla baja para la edad, pero ante la presencia de
estigmas genéticos en la paciente, no se considera que corresponda a una variante
normal tipo talla baja familiar y se sugiere indagar acerca del crecimiento y desarrollo
de los padres, dado que pudieron tener alguna noxa durante este proceso o ser
portadores de alguna patología.
B. IMC: 40 kg ÷ (1.10 m x 1.10 m) = 33 Kg/m2

El Índice de Masa Corporal para la edad se encuentra por encima de +2 DE. Por ello,
se interpreta como obesidad.
C. Velocidad de Crecimiento: [(Talla actual – Talla previa) / Número de meses] x 12

[(110 cm - 109 cm)/6] x 12 = 2 cm/año

Carmencita tiene una velocidad de crecimiento anormal porque debería crecer entre
5 a 6 cm/año.
 D.

Índice Nutricional:

[(40 kg ÷ 110 cm)÷ (25 kg ÷ 126 cm)] * 100 = 183,2%

El resultado con los datos de Carmencita se interpreta como obesidad grave.

E. Proporcionalidad de los segmentos:

●Segmento superior = 56 cms

●Segmento inferior = 54 cms
●Relación SS/SI = 1.04 cm

Con esta relación SS/SI y teniendo en cuenta las desviaciones estándar de talla, se
considera una talla baja proporcionada.

4. Ayudas diagnósticas que sustenten su impresión diagnóstica:

Dada la sospecha clínica de síndrome de Prader Willi es necesario realizar un cariotipo

y un test de metilación. Según los resultados se considerará realizar una hibridación in
situ por fluorescencia (FISH) o un estudio de microsatélites. A pesar de que este
síndrome suele cursar con pubertad retrasada, la valoración del tanner en la paciente
hace sospechar de una pubertad precoz y por ello se considera solicitar carpograma,
FSH, LH, estradiol y ecografía pélvica. Adicionalmente, para descartar los diagnósticos
diferenciales de talla baja asociado a obesidad se solicita TSH, T4 libre y cortisol libre
en orina.

5. Manejo:
Debido a la alta sospecha de diagnóstico del SPW en Carmencita, el manejo debe ser
multidisciplinario. Se evidencia que para mejorar la calidad de vida de las personas con
SPW se requiere de un control constante de una dieta hipocalórica, realizar ejercicio
físico regularmente, recibir una estimulación adecuada y un buen ambiente familiar.
Además de un equipo multidisciplinar que incluye educadores, psicólogos, médicos y
terapeutas. Dentro del grupo de especialistas que deben realizar el seguimiento de
Carmencita se encuentran: pediatra, neumólogo, fisiatra, nutricionista, ortopedista,
genetista, endocrinólogo, gastroenterólogo, otorrinolaringólogo, neurólogo y
oftalmólogo. Adicionalmente recibir terapias de lenguaje, ocupacional, fisica y del
neurodesarrollo, y todos los demás que requiera para mejorar sus condiciones de vida.

En relación al manejo farmacológico, los estudios realizados sobre la hormona del

crecimiento (GH) han mostrado beneficio en este tipo de pacientes, ya que presentan
como anomalía primaria del SWP deficiencia en los niveles de GH. Los beneficios
reportados hasta el momento con esta terapia son: aumento del crecimiento lineal,
aumento de la masa magra y disminución de la masa grasa principalmente. El inicio
temprano de la terapia con GH mejora los resultados clínicos, sin embargo hasta el
momento no se ha establecido la edad óptima de inicio y la duración del tratamiento.
Se sugiere evaluar la posibilidad de iniciar terapia con GH en Carmencita, teniendo en
cuenta beneficios y riesgos de la misma. Adicionalmente considerar la presencia de
obesidad severa, apnea del sueño, diabetes no controlada o insuficiencia respiratoria
que podrían llegar a empeorar la patología de Carmencita.