GENETICA

TEMA 14. LEYES DE LA HERENCIA

Genética: La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica,

es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de
un individuo a su descendencia.

Conceptos
 Gen. Fragmento de ADN que lleva información para que unos
determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y
formen una proteína.
 Alelos. Son cada una de las formas alternativas que puede
presentar un gen. Si los dos alelos son iguales el individuo es
homocigoto; dominante (AA) o recesivo (aa). Cuando son
diferentes (Aa) se le denomina heterocigoto o hibrido.
 Genotipo. Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un
individuo para un determinado carácter. También se le define
como conjunto de genes que tiene un organismo y que
permanece constante a lo largo de su vida.
 Fenotipo. Manifestación observable del genotipo (forma, color,
tamaño, etc.).
 Locus. Lugar o lugares que ocupa un gen en el cromosoma.

Leyes de Mendel

 Primera ley: ley de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación filial (F1); todos los individuos de la F1 son
genéticamente híbridos o heterocigotos y de fenotipo idéntico
al de uno de sus progenitores.
 Segunda ley: ley de la segregación de los caracteres en la
segunda generación filial (F2); reaparecen fenotipos propios de
la generación parental. La fecundación entre gametos para dar
origen a la F2 se realiza al azar.
 Tercera ley: ley de la independencia de los caracteres. Cuando
se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten
independientemente de los alelos de otro gen.
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba: técnica de análisis
genético que se utiliza para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigoto. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigótica recesiva. Por lo tanto si es homocigoto,
toda la descendencia será igual (1ª ley de Mendel), en cambio si es
heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter
recesivo en una proporción del 50%.
 Si los individuos utilizados en los cruzamientos difieren en dos
caracteres → dihíbridos, tres caracteres → trihíbridos, y en
general cuando son varios → polihíbridos.

Teoría cromosómica de la herencia

1. Los “factores hereditarios” de Mendel son los genes

2. Estos genes están localizados en los cromosomas.
3. Un gen determina un carácter y pasa de generación en
generación a través de los cromosomas.
4. Esta teoría explica el comportamiento que tienen los
cromosomas durante la meiosis y posterior fecundación, así
como la forma en cómo se transmiten los caracteres.

Excepciones a las leyes de Mendel

 Genes ligados. Muchos de los genes se encuentran en un

mismo cromosoma, por tanto, tienden a heredarse juntos.
  Alelismo múltiple. Existen casos de caracteres que se
encuentran regidos por más de una pareja alélica. Como
consecuencia hay mutaciones en un mismo gen.
 Herencia poligénica. Algunos caracteres, aun estando
controlados por una sola pareja alélica, muestran numerosas
alternativas.

Genética humana

En el caso de la genética humana hay que recurrir a la elaboración de

árboles genealógicos o pedigríes.

Simbología del árbol genealógico

Determinación del sexo

En la mayoría de organismos, el sexo que presentan los individuos

está controlado por genes situados en los cromosomas sexuales;
aunque también existen organismos en los que viene determinado
por factores ambientales.

 Determinación cromosómica. La determinación del sexo se

realiza por la presencia de autosomas (Humanos).
 Determinación por haplodiploidía. No existen cromosomas
sexuales. El sexo se determina por el número de dotaciones
cromosómicas; diploide → hembra, haploide → macho.
Hembras óvulos fecundados, mientras que machos óvulos sin
fecundar. (insectos sociales)
 Determinación génica. Depende de una o varias parejas de
genes.
 Determinación ambiental. Depende de circunstancias
ambientales que influyen en ciertos aspectos del metabolismo
de células genéticamente idénticas, modificando su desarrollo y
decidiendo así la manifestación del sexo. (cocodrilos +27ºC →
macho, -27ºC → hembra).

Herencia ligada al sexo

Determinada por genes que se hallan situados en los cromosomas
sexuales. En humanos, algunas enfermedades (hemofilia, daltonismo)
están regidas por genes que se encuentran localizados en el
cromosoma X.

 Herencia ligada al cromosoma Y. Se le llama herencia

holándrica ya que se da solo en varones (pelo orejas).
 Herencia ligada al cromosoma X. Se generaliza como
herencia ligada al sexo toda aquella que se encuentra ligada al
X debido a su mayor número de genes.

Herencia influida por el sexo

Determinada por genes situados en la parte homologa de los

cromosomas sexuales o en autosomas, y cuya manifestación
depende del sexo (cuernos, calvicie).

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TEMA 15. DEL ADN A LAS PROTEINAS

ADN: es el material hereditario (genoma → material genético), se

expresa mediante proteínas. “Un gen, una cadena polipeptídica”. Un
gen es una unidad de información hereditaria que se expresa
determinando el fenotipo.
 Genoma/Organismo procariótico. Formado por un solo
cromosoma circular, los genes son continuos por lo que toda la
información genética contenida en cada gen se traduce en la
formación de proteínas. Algunas bacterias contienen
plásmidos (moléculas de ADN circulares más pequeñas que el
cromosoma y con cantidad para replicarse independientemente
de él).
 Genoma/Organismo eucariótico. La mayor parte del ADN se
encuentra en el núcleo, constituyendo el genoma nuclear. La
mayor parte del ADN no codifica proteínas ni interviene en la
regulación de su síntesis. El genoma es más complejo que el de
procariontes ya que hay una mayor cantidad de ADN, presencia
de ADN repetitivo, los genes se encuentran fragmentados en
porciones (intrones y exones), el ADN está asociado a histonas
(para formar cromosomas).
Así se podría definir el genoma eucariótico como un grupo de
exones y secuencias reguladoras en un mar de ADN, que no
codifica proteínas y cuya función es desconocida. Una parte de
 este genoma se encuentra en los cloroplastos y en las
mitocondrias.

ARN mensajero
Actúa de intermediario entre el ADN y los ribosomas. Es el ácido
ribonucleico que contiene la información genética procedente del ADN
del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, determina
el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa
como patrón para la síntesis de dicha proteína.
 ARNm eucarióticos: contiene información para una sola
cadena polipeptídica.
 ARNm procarioticas: codifican más de una proteína.

Transcripción: proceso de formación de los ARN, en el cual se

transfiere la información contenida en la secuencia de ADN hacia la
secuencia de proteínas utilizando diversos ARN como intermediarios.

Traducción: proceso por el cual se puede sintetizar una cadena

polipeptídica con la información contenida en la molécula de ARNm.

Síntesis del ARN: transcripción

Síntesis de un ARNm a partir de la información contenida en el ADN
nuclear. El ARNm sintetizado tendrá una secuencia de nucleótidos
complementaria a la de un (ocasionalmente más de uno) gen. Tiene
lugar en el núcleo de la célula durante la interfase y la profase de la
mitosis.

Requiere:
 Una cadena de ADN que actué como molde
 Enzimas. Un catalizador (ARN-polimerasas), en procariontes
solo existe una; en eucariontes tres.
 Ribonucleótidos trifosfatos de ATP, GPT, CPT y UPT.

Consta de tres etapas:

 Iniciación. Previamente actúan las endonucleasas y girasas. La
ARN-polimerasa reconoce y se acopla a la región promotora,
situada por delante del gen que se va a transcribir. El primer
nucleótido que se une es siempre ATP o GTP.
 Elongación. Formación de un enlace fosfodiéster. Este proceso
se repite sucesivamente. La energía necesaria para la unión
proviene de la hidrólisis de los dos fosfatos terminales de los
 nucleótidos activados que se van incorporando. La dirección de
transcripción es 5` 3`.
 Terminación. Al alcanzar una señal de terminación, un factor
proteico, denominado factor de liberación, provoca la
separación del ARNm recién sintetizado.
Al final de todas estas fases se obtiene el ARN mensajero.

Diferencias de este proceso entre eucarióticas y procarioticas

Biosíntesis de proteínas: traducción

Es el proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm

especifica la síntesis de una proteína.

Requiere:

 Ribosomas
 ARNm
 ARN de transferencia
 Aminoácidos
 Enzimas
 Energía

Etapas:

1. Iniciación. Las subunidades del ribosoma están separadas.

Primero se une la subunidad al ARNm por su extremo 5`.
Intervienen tres factores proteicos de iniciación y se consume
una molécula de GTP. El primer codón del ARNm (AUG) codifica
la formilmetionina en las células procariotas y la metionina en
las eucariotas.
2. Elongación.
a. Entrada de un aminoacil-ARNt al locus A
 b. Intervienen dos factores proteicos de elongación y una
molécula de GTP.
c. Formación de un enlace peptídico
d. Catalizada por un enzima presente en la subunidad
mayor, la peptidiltransferasa.
e. El enlace se produce entre el grupo amino del nuevo aa-
ARNt y el carboxilo del anterior.
f. Translocación
g. Interviene un tercer factor proteico de elongación y otra
molécula de GTP.
3. Terminación. Cuando se llega a uno de los codones sin sentido
(UAA, UAG o UGA) un factor proteico, denominado factor de
liberación R, se une al ribosoma. Esto promueve la ruptura de la
unión entre el ARNt y la cadena polipeptídica y la separación del
ARNm y las subunidades del ribosoma.
Frecuentemente varios ribosomas traducen simultáneamente la
misma proteína, asociándose a lo largo del mismo filamento de
ARNm formando un polisoma.
Una vez traducido, el ARNm es hidrolizado quedando libres los
ribonucleótidos.

Codón: secuencia de ARN de 3 nucleótidos que indica a la

maquinaria celular el lugar de la cadena en el que comienza la
traducción.

Diferencias de este proceso entre eucarióticas y procarioticas

Características del código genético:

 Es universal. Es compartido por todos los organismos,

incluyendo los virus. Esto indica que el código ha tenido un solo
origen evolutivo. Aunque hay excepciones de esta universalidad
(mitocondrias, algunas bacterias y protozoos).
 Degenerado. La mayor parte de los aminoácidos están
codificados por más de un codón. Codones sinónimos ->
codones que codifican para un mismo aminoácido.
  No presenta imperfección. Ningún codón codifica más de un
aminoácido.
 Carece de solapamiento. Los tripletes de bases se disponen
de manera lineal y continua, sin que compartan ninguna base
nitrogenada.

Regulación de la expresión genética

Puede llevarse a cabo en diferentes momentos, pero la frecuente es

que ocurra durante la transcripción.

 En procariontes: se rige por el modelo operón. Un operón es

un grupo de genes estructurales cuya expresión está regulada
por distintos elementos de control y por genes reguladores:
o Genes estructurales. Contienen la información necesaria
para la síntesis de proteínas estructurales o enzimáticas
o Promotor. Es el lugar de unión de la ARN-polimerasa que
va a transcribir los genes estructurales.
o Operador. Es el sitio de unión del represor.
o Gen regulador. Codifica proteína represora.
o Proteína reguladora. Se une a la región del operador.
o Inductor. Induce expresión de genes.
 En eucariontes. Cada célula eucariótica solo expresa una
pequeña proporción de los genes que contiene en función del
tejido al cual pertenece, la mayoría del ADN no se transcribe.
Sin embargo, hay genes que permanecen activos en todas las
células, para mantener los componentes esenciales de sus
estructuras. La regulación de la expresión genética puede estar
relacionada con la presencia de proteínas que están asociadas a
la molécula de ADN.
o Controles pretranscripcionales.
o Controles transcripcionales
o Controles postranscripcionales. Corte y empalme
alternativo del ARN, degradación del ARNm y
procesamiento después de la traducción.

TEMA 16. ADN Y LA INGENIERIA GENETICA

Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten la

manipulación del ADN de un organismo para producir nuevos genes
con nuevas características.
 Técnicas utilizadas:

o Obtención de ADN recombinante. Permite cortar

la molécula de ADN de un organismo en múltiples
trozos, y aislar algún fragmento para introducirlo en
otro organismo.
o Clonación del ADN. Producción de copias de un
gen o fragmento del ADN.
o Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Obtención de forma muy rápida de copias de un
fragmente de ADN (in vitro).
o Secuenciación del ADN. Permite conocer el orden
de los nucleótidos que forman parte de un
organismo.

Aplicaciones:

o Medicina: diagnóstico de enfermedades, fármacos,

forenses.
o Agricultura: alimentos transgénicos, mejora de
productos, plantas farmacéuticas.
o Ganadería: mejora del rendimiento, animales
transgénicos, clonación.
o Medio ambiente: Biorremediación (utilizar
microorganismos para la eliminación de
contaminantes), bioadsorción.

Biotecnología: utilización de organismos vivos o de sus

componentes en la obtención de productos útiles para las personas.

Otras disciplinas

 Genómica: estudia el genoma completo de un

organismo, tanto estructural como funcionalmente.
 Proteómica: estudia todas las proteínas codificadas por
un genoma completo, tanto estructural como
funcionalmente.
 Farmacogenética: fabricación de medicamentos
personalizados mediante el estudio de las bases
nitrogenadas.
 Clonación: proceso extendido en la naturaleza, que
consiste en la producción de individuos mediante
reproducción asexual.
 Base nitrogenada: compuestos orgánicos cíclicos, que
incluyen dos o más átomos de nitrógeno.
 Bioética: aplicación de la ética a las ciencias de la vida
para tratar de congeniar los grandes avances de la
ingeniería genética con la dignidad humana.