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2 Fibrosis Quistica PDF
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ARTICULOS ORIGINALES
Fibrosis Quística
Dra. Isabel Largo García
Profesor Asistente
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil
Campus Norte
Universidad de Chile
Introducción Genética
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Rev. Ped. Elec. [en línea] 2009, Vol 6, N° 1. ISSN 0718-0918
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
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CFTR, generalmente no tienen síndrome que otros gérmenes tienen un rol muy
de maladigestión por estar preservada la importante en la evolución pulmonar,
función exocrina y por lo tanto mejor estado principalmente las Mycobacterias avium,
nutricional, con niveles de test del sudor abscessus y otras.
discretamente altos o normales,
enfermedad pulmonar de instalación tardía El compromiso pulmonar progresivo deriva
y de menor severidad, rinosinusitis y en insuficiencia con hipoxemia e
azoospermia, con clara mejor sobrevida hipercapnia con cor pulmonar en etapa
45,46
. Actualmente la investigación de terminal. Dentro de las complicaciones
genes modificadores de la severidad de infrecuentes está el pneumo-tórax, el
enfermedades monogenéticas, como la FQ, pneumo-mediastino y la hemoptisis severa.
está en desarrollo en tres estudios en Norte Todas ellas de difícil manejo, ya que se
América, con la esperanza de entender presentan en enfermos graves con
mejor las causas genéticas no-CFTR de enfermedad severa. La aspergillosis
mayor o menor severidad del fenotipo broncopulmonar alérgica es una
frente al mismo genotipo CFTR20. complicación excepcional.
Se sabe que el compromiso está presente Los enfermos con fibrosis quística
al nacimiento con inflamación de la vía desarrollan cambios inflamatorios de la
aérea, éste se ve agravado por el mucosa rinosinusal que puede llevar a
espesamiento de las secreciones engrosamiento, acumulación de líquido y
bronquiales, las cuales son el lugar ideal poliposis23, siendo un reservorio de
para el crecimiento de gérmenes no gérmenes patógenos con difícil llegada
habituales que inducen una respuesta para los antibióticos. Se sabe que, aún en
inflamatoria, principalmente en base a portadores de una mutación de fibrosis
polimorfonucleares, los cuales liberan quística, la prevalencia de rinosinusitis es
enzimas proteolíticas y radicales libres que más alta que en aquella población no
destruyen el parénquima pulmonar, portadora24. El clearence mucociliar en
llevando a la pérdida de la estructura niños con esta patología es normal y sólo
elástica, con lo cual se producen se altera en adultos, secundariamente a
bronquiectasias y fibrosis, que llevan a la infecciones a repetición25,26.
insuficiencia respiratoria y la muerte21.
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Evaluación hepática
Ecografía abdominal
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El cálculo del IMC permite una adecuada Durante todas las etapas del tratamiento es
valoración del estado nutricional en niños necesario tomar en consideración la
mayores, adolescentes y adultos. La posición familiar frente al tratamiento y la
bioimpedanciometria solo se utiliza cuando conciencia y aceptación de este por el
se desea medir masa magra54. paciente en las distintas etapas de su vida.
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Cloxacilina: 100 a 200 mg/Kg/día (d), c/6h Gram (-), Mycobacterias y hongos. Todos
por 21 días, oral o endovenoso (ev), según deben ser tratados según antibiograma,
la situación del paciente, o entre 14 a 21 días, en esquemas
Flucloxacilina: 50 a 75 mg/Kg/d, c/8h por asociados.
21 días, oral
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Actualmente existen dos medicamentos Esta podría ser una alternativa terapéutica
que han demostrado su utilidad en esta para estos enfermos76.
patología:
Solución hipertónica: la nebulización con
Ibuprofeno: 10 a 20 mg/Kg/d, c/8h oral60. solución hipertónica permite mas rápida y
fácil eliminación de las secreciones
Azitromicina: 10 mg/Kg/d hasta los 24 Kgs, bronquiales espesas, deshidratadas y
desde los 25 a los 39 Kgs 250 mg/d y 500 adherentes. Se usa 4 cc de solución salina
mg/d sobre 40 Kgs oral. Se ha postulado al 7% 2 veces al día. Es aconsejable
que se logran resultados semejantes si se administrar broncodilatador previo para
usa diaria como tres veces por semana. La evitar la hiperreactividad bronquial
Azitromicina independiente de su efecto secundaria a esta solución 77,78,79.
anti-inflamatorio, tiene una acción anti-
Pseudomonas aeruginosa en el periodo de Mucolíticos orales: su uso en esta
crecimiento estacionario, con lo cual se ha patología es discutido, Cochrane library
logrado establecer que hay mejoría en la concluye que no hay suficiente evidencia
función pulmonar y en el estado nutricional, que justifique o no su uso, sin embargo, en
probablemente por la menor cantidad de aquellos pacientes con gran cantidad de
exacerbaciones que se han observado con secreciones y que muestren evidencia de
este tratamiento61,62,63. mejor drenaje al usarlos pueden indicarse.
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