Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Es una condición genética que causa debilidad
muscular progresiva y una disminución en la cantidad de tejido muscular (atrofia). La
DMD es el tipo más común de distrofia muscular y generalmente afecta a los hombres. La
DMD ocurre cuando una persona hereda un cambio (mutación) en el gen que produce la
distrofina, una proteína que protege el tejido muscular. Los signos y síntomas generalmente
comienzan a mostrarse durante la infancia y pueden incluir caídas frecuentes, dificultad
para levantarse de una posición acostada o sentada, problemas para correr o saltar, caminar
sobre los dedos de los pies, músculos de las pantorrillas grandes, dolor y rigidez muscular y
dificultades de aprendizaje. A medida que la enfermedad progresa, los niños pueden tener
problemas para respirar y tragar, pueden perder la capacidad de caminar o sentarse y, por lo
general, dependen de la silla de ruedas en la adolescencia. Otro síntoma de DMD es la
debilidad del músculo cardíaco (miocardiopatía).

DMD se hereda en un patrón recesivo ligado a X. Los machos tienen una copia del gen
DMD, mientras que las hembras tienen dos copias. Los hombres que tienen una mutación
en su única copia del gen tienen la condición, mientras que las mujeres con una mutación
en una de sus dos copias generalmente no. Para diagnosticar esta afección, su médico
tomará un historial médico detallado, realizará un examen físico y probablemente realizará
una de las muchas pruebas posibles, que pueden incluir la recolección y el examen de un
pequeño pedazo de tejido muscular (biopsia muscular), midiendo la actividad eléctrica en
sus músculos (electromiografía), midiendo la cantidad de enzima CK en su sangre, así
como monitoreando el corazón y los pulmones. La prueba del gen DMD generalmente se
necesita para confirmar el diagnóstico.

Miastenia gravis
La Miastenia gravis es uno de los trastornos más comunes que afectan la transmisión
neuromuscular. Actualmente es uno de los trastornos autoinmunes más entendidos y
caracterizados. Sus síntomas típicos son debilidad fluctuante y fatiga que afecta una
combinación de músculos oculares, funciones bulbares, así como músculos de las
extremidades y respiratorios, que se deben a un ataque inmune contra la membrana
postsináptica. de la unión neuromuscular. El diagnóstico de miastenia gravis se basa en
pruebas clínicas y serológicas. Es una enfermedad que puede controlarse eficazmente con
las líneas terapéuticas actuales, incluso logrando una remisión completa. Ahora se presenta
una actualización de este interesante trastorno.
 Bibliografía
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Periodistas, Madrid, España., Santiago Martínez Torres