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GENES, PET a = Wate at] 7:\ Mattia Maccarone i Descubrir la ciencia jeter “rl sig: Genk anblie cuur. Educa oprogranmesione? ‘as carne, 2016 ‘eats cn, EHSE EDAPP SL. 2016 ‘Faun txbaBON (hada Aus) Faoerer eta nals Aearpsa bate aden co evens: J, Masco Restepo {Stel Storck Doty maqueacin: Kia Fe lurcone or D8 ‘Foti Toss mdgenes de este volume ton e dori pico tcp do pas 17 (V/s. com, 18 (EneCeDostane! Eutoinl, 22 23 (Onignua’Strtos), 26 2vzarae/Shutersbch) Be Chorwor'Shutantockyb: KlodsignShutleston), 27 (Anna Vole Sues} 3 GenboyShutonto), 3 MaleicSulestock), 50 {Bon Tar Suto) 89 (Eve Collin Shutersioc), 5A {Ke Dorhehutesoc) 8 (TeA/Shuterstock), $9 (PopovaVlerha ‘tei 67 (Lu Vivaz/Sptrtock, 8 (Gudhov Andy! ‘Sutlowbe), 7 (Ph sorte, 73 (ta medical Meda! ‘Suen, 79(Gopo Mea‘hutostc) 88 Wapondaponda (Taba 0p. [CCBYSA 0 GFOLY Witinesa Commons), 86 (Afica Stu! ‘Bunce (OryalaShutrsnc) 99 epgracalShutorsick), 98 ‘Ss Bot) 1 a iy Shutorac Danilo po} BY SA a ‘ft i Seen) apnea Gr. Gane Denso oat 8.16754. Inpro enrcnge Mapgo ~ Divi Libros Lafayette 1695, eno ie es ato ds 2017, Fesondos ads os derchos. Queda iguosarena prohibit la "ert lo par de sta abe por calqir modo © Prarie ya bin mean quer 9 priser pica Genes, ambiente y cultura CEDUCADOS 0 PROGRAMADOS? Mattia Maccarone Traduecién de textosBCN (Ariadna Ausié) CONTENIDO Introduccién Elestrecho vinculo entre la experiencla y la genética Unnato 0 adquiride? Genes, entorno, comportamiento: el marco general Mendeles sélo el inicio {Un planta cox muchas variables ‘Algunos conceptos fundamentales de la genética Genes, cromosomas, ADN Los mecanismos de la regulacién génica Expresividad ypentranca un eempla Darwin yu tara ie evlucion de las especies La heredabilidad Los efectos de los genes en la mente yen el comportamiento Las esudios sobre as bases gedtica deleomportamiento Quando un nico gen marcala dferecia Un vincalo complejo y multifactorial Nodelados por el entorto Elpapel del aprendtzaje Los principales mecanismos del aprendizaje La capacidad de imitar y la importancia de la cultura La materia blanca «cémplices del aprendizaje 13 15 16 19 20 2 24 28 30 31 as 37 41 42 47 82 55 Felta de mila yesermedades Ellenguaje como fundamento de la evoluci6n cultural Una caracteristica muy humana ‘Monies may comunicativet x bdnqueta dels regas mates del lenqusje Cerebro y lenguaje ReadaptaciOn de lo viejo.a lo nuovo Evolucién social y cultural: el papel de la genética os primero rastrs dl pensaniente simbsico perro de Pavlov 1a hue de laagreutura en neestros genes Una forma distinta de heredabilidad Cémo se producen los cambios epigenéticos Un ejemplo deepigentica En los origenes de la dependencia Lasconsocuencias de laepigenica en fos insectot De padres a hijos Propersara a dependescie Un modelo que unifica De los genes al cerebro y del cerebro al entorno Un nuevo concepto de adquirido ‘Guano fos genes nose ven Conclusiones Bibllografia recomendada Glosario 62 65 66 7m 22 76 82 a3 85, 87 1 92 95 7 98 101 106 109 1 uy 118 123 129 133 «La identidad de un ser vivo reside en su patrimonio genético» Epoarno BonciNett Introduccién En los genes aparecen escritas nuestras caracteristicas, lo que nos hace parecidos y a la vez diferentes de nuestros padres, de nuestros abuelos, de nuestros antepasados. Esto nos lleva a los conceptas de genética que hemos aprendido: nuestro patrimonio genético es una combinacién de aquello que nos transmiten nuestros padres. Sin embargo, esto no significa que lo que configura a nuestros padres sea un manual de instrucciones estitico, no modificable, una especie de programacién absoluta de cuyos cénones no es posible salir y que determina de forma definitiva nuestras caracteristicas y las caracteristicas que transmitiremos a nuestros hijos. De hecho, las leyes de la herencia, formuladas por Gregor Mendel en el siglo xtx, constituyen ain hoy la concepcién més difundida de la «genética» en su forma mas simplificada: las instrucciones que pa- san de una generacién a la siguiente y queel heredero est4 obligado a llevar, incluso aunque no quiera. Sin embargo, nuestros genes no responden de un modo binario; incluso las informaciones que con- tienen parecen esculpidas en la piedra, la forma en que se expresan puede ser muy variable. Por Jo tanto, este libro nos guiard por el descubrimiento de ta compleja relacién que vincula las «instrucciones» que contienen los 19 Genes cmbleceyeulara genesy los efectos del entorno, ¢ intentard explicar; kaséndose en lo que las investigaciones cientificas nos permiten saber, cudles son los factores (y los mecanismos) que pueden intervenir en nuestras ca- pacidades intelectuales, en nuestra personalidad y en nuestro com- portamiento, los que pueden influirlos y modificarlos. En esta inea, se prestaré una atencién especial a los procesos de aprendizaje y a las caracter(sticas peculiares del ser humano (como la cultura y el enguaje), conel objetivo de comprender de qué manerala genética y el entorno pueden incidir en ellos. El estrecho vinculo entre la experiencia y la genética "Nuestros primeros pasas y nuestras primeras palabras son momen- tos de crecimiento fundamentales vividos por cada uno de nosotros, pero debido al modo en que se desarrolla el cerebro humano son, de hecho, impasibles de recordar Es posible, en cambio. que los dias de la escuela primaria aparezcan en nuestros pensamientos, entre los pri- meros recuerdos de cuando éramos nifios: el compafero de mesa, las embarazosas representaciones, los interminables dlbumes de cromos y 12 eufaria cuando habla pizza en el comedor de la escuela son sélo algunos entre tantos recuerdos. A veces parece todo muy claro, nitido, las imagenes de aquel momento se nos aparecen distintas y detalladas, otras veces los episodias de aquellos primeros afios de escuela se han esfumado en la niebla de los demas recuerdos de la infancia. Pero de tuna forma .u otra, aunque vuelvan mas 0 menosa nuestra mente, es una ‘experiencia que llevamos con nosotros para siempre. Se sabe desde hace tiempo que nuestras experiencias las carga- mos literaimente en nuestra espalda, en una mochila imaginaria que contiene todo aquello que hemos hecho y hemos vivido. Incluse los acontecimientos que no se pueden relacionar directamente con un recuerdo consciente estén ahf en alguna parte, han modelado las eae a neuronas de nuestro cerobro y estén I una forma totalmente inesperada, Sinembargo, todo estonose limita solo alam esun aspecto muy complejo de a: listas para resurgir, a veces de : ente, Laexperiencia lary, ala vez, muy delicado, algo que entra en profundidad y da forma al cuerpo. En realidad, nuies- tro organismo se encuentra en continua transformacién, ,e- emocién que sentimos en la primera pelea con el chulo de la clase que se burlaba de nosotros por ol corte de pelo— dejan una huella imborrable en cada uno de nosotros, Una huella que a menudo llega hasta nuestros cromosomas, aquellos orgenismos donde se incluye 1a informacion genética de cada especie viva. No obstante, no son es- tas las primeras cosas en las que pensamos cuando ofmos hablar de genética y de herencia. A partir de la época en la que Gregor Mendel realizaba experimentos en los caracteres hereditarios de las plantas de guisantes, es decir, desde la mitad del siglo xrx aproximadamente, ‘sus investigaciones se han tomado como base para el conocimiento de la genética y, a grandes rasgos, nos han enseiiado que somos el resultado de los genes hereditarios de las generaciones anteriores: tuna mezela de la informactén genética de nuestros padres, los cuales son una mezcla de la de nuestros abueles, y ast hacia strés en el tiom- o, hasta la aparicién de los primeros hominidos y ain més hasta el origen de la vida La concepcién mendeliana de la herencia genética es la que los estudiantes de todo el mundo empiezan aprendiendo todavia y uti- Jizan para analizar los Arboles genealégicos y dar un significado a caracterfsticas como los ojos azules, el color de la piel o la calvicie incipiente del profesor de ciencias. Sobre Ia base de estos principios de genética clésica,la conclusiOna la cual se llega a menudo, tergiver- sando las palabras del propio Mendel, es que no se puede cambiar lo que hemos heredado y lo que trasmitiremos a nuestros hijos, puesto Genes cbienteyeutira 2 que el legado genético de cada uno de nosotros se establece en el momenta de la concepci6n; sin embargo, esto no es del todo cierto, En cualquier momento del dfa, incluso ahora, relajados en el sofa co sentados en el escritorio, bebiendo un té en un baro en plena as- ‘conci6n a unacima nevada, independientemente del lugar donde nos ‘encontremos, nuestro ADN se modifica constantemente. En los mites dde millones de células del organismo, algunas secuencias genéticas ‘se activan mientras que otras se extinguen, en funcién de lo que ha~ ccemos, lo que vemos, lo que sentimos 0, en términos mas genera~ les, lo que percibimos. Este proceso esti regulado por y relacionado con el modo en que vivimos y el lugar donde vivimos, los alimentos ‘que comemos y las presiones que suftimos, pero no exclusivamente, Condiciones, por lo tanto, que cambian en cualquier momento y que pueden transformarnos desde el punto de vista genético: desde las ‘minimas modificaciones epigenéticas que cambian la eypresién ola inhibicin de algunos genes alas mutaciones que implican una de las tres mil millones de apiezas» que componen nuestro ADN. Naturalmente, esto no significa que el poder de nuestros genes para darforma y modelar nuestras vidas sea un factor sin importan- cia. Lo que estamos viendo desde hace poco tiempo es que la herencia genética, cada nucleétido que constituye nuestro genoma, esté some- tida @ la influencia del entorno que nos rodea y, a su vez, influye en nuestro organismoa través de mecanismos que hasta hace poco eran desconocides. Los progresos realizados en este campo estén propor- cfonando los instrumentos y los conocimientos necesarios para tra- zar un nuevo rumbo, una nueva idea, que esti empezando a arrojar luz sobre la relacién entre lo que nuestros genes nos hacen y lo que nosotros les hacemos @ nuestros genes. Estas tiltimas hipétesis, res- paldadas por constantes evidencias, estén cambiando y cambiarén dogmas y convicciones arraigados en nuestra sociedad, nuestros ha- bitos, Jos alimentos que ingerimos, los cuidados que recibimos, las nero —_——_—__. ———___ 8 relactones sociales, la formacién de nue: jo: sobiernan Surgedefornamésblentspontnespenag cence riencias que vivimos en el transcurso. de nuestra vida Seiwa ica auestra muerte, Sin embargo, como ya hemos apuntado, no es as Somos el resultado de nuestra experiencia yla de mearern teen resy parte de lo que hacemos serd erecordador per nuestros gene los cuales trasmiirdn la informaciones alas generacionee fanaeoe sean experiencias negativas, como escaseces, puerras raumec eon fermedades, ya sean aspectos positivos, como la capacidad para en- frentarnos a las situaciones, la Tongevidad 0 una vida de bienestar y serenidad. Por lo tanto, cada experiencia deja en los genes una huella que en el curso de la vida cambia constantemente, de tal manera que dota a los diferentes procesos de la vida de flexibilidad. ulnnato 0 adquirido? Después de estos primeros pasos hacia el descubrimiento de la com- pleja relacién entre las caracteristicas que nuestros genes nos con- fieren y las influencias del mundo que nos rodea en nuestro compor- tamiento, podemos preguntarnos de forma espontanea: ,qué es lo mas importante para el desarrollo, los genes o el entorno? Uno de los principales «errores» de la genética es pensar que algiin dia seremos capaces de dar una respuesta definitivaa esta pregunta. El debate acerca de los genes y el entorno surgié hace varios si- alos, aunque la pregunta se expresaba en términos decontraposicién fo» (nature y nurture), y personajes ilustres ra. El conflicto entre nature y nurture, ademas, significa literalmente ‘noturaleza frente a crianzo, educaciéns, una traduccion dificil y que, por este motivo, se ha sustitulde por la forma més correcta «innato frente a adguirido». u Genes ambencay cara Durante la lectura, descubriremos que este debate estd evolucio- ‘nando a raf de la valoraciOn de nuevas conexiones, y hasta qué pun- to estos conceptes se oponen entre st Genes, entorno, comportamiento: el marco general El comportamiento, los mecanismos cognitivos y toda la fisiologia relaclonada con los aspectos que hemos introducido en las paginas anteriores, incluida evidentemente la genética, influyen y pueden re- cibir la influencia del entorno, que en el caso del ser humano se ex- tiende al entorno cultural. Se trata de una especie de «nicho» en el cual las interacciones entre los organismos y su entorno son bidireccionales. A través de las generaciones se trasmite no sélo el legado de informaciones ge- néticas de un organismo, sino también el mecanismo que regula la interaccin entre el ser vivoy el entorno: el orgenismose reproduce Y permite a las generaciones posteriores recibir, a su vez, la influen- cia del entorno, Los seres humanos, en especial, tienen la capacidad Para cambiar el entorno no sélo en el aspecto fisico, sino también desde el punto de vista social, y 1a informacion procedente de estos cambios tiene una repercusién en el entorno, que selecciona quién Sobrevivird, se reproducir4 y aportard, a su vez, variaciones en el entorno. En las paginas siguientes introduciremos y analizaremos los con- Centos generales que nos permitirin comprender mejor este complejo 16 Genes ombietey cute sistema de vinculose nteracclones entre genes, entorno y comporta- miento através de las generaciones, Mendel es sdlo el inicio En la base de la genética, en el sentido més amplio del término, ha habido siemprela observacién del entorno y de los fenémenos natu- rales aunque, al principio del camino evolutivo del ser humano, todo tllo ocurria un poco por casualidad, Por ejemplo, hace miles de anos, clser humano ya not6 la curiosa semejanza entre padres e hijos; as- rismo, en el transcurso de los siglos hasta la actualidad, el ser hu- ‘mano ha realizado experimentos de todo tipo cruzando varias clases, de plantas y animales. Eran las primeras formas rudimentarias de ingenieria genética clisica. No obstante, los mecanismos que forman la base de la herencia ‘empezaron a aflorar a partir de mediados del siglo xix, cuando el monje agustino Gregor Johann Mendel analiz6 los resultados de los cruzamientos entre varios tipos de plantas de guisantes. Se catalogaron y numeraron decenas y decenas de plantas segin Jas caracteristicas principales que podian observarse con facilidad, como el color y el aspecto de los frutos. Siguié una serie de descu- brimientos por parte del monje cuya importancia no se reconocié de inmediato, sino a principios del siglo xx, cuando se descubrieron finalmente los principios de la heredabilidad formulados por él. En aquel momento, la comunidad cientifica de la época se dio cuenta de que el trabajo de Mendel representaba el fundamento de la genética moderna. Gregor Mendel y sus plantas son muy famosos, pero lo cierto es que el monje, al principio de su viaje hacia el descubrimiento de la herencia genética, estaba mucho mids interesado por los ratones. 4a persona que le hizo cambiar de rumbo fue el obispo Anton Ernst ‘Genes entrnacomportamieta ero: marce peer ” HIG. 1. El monasterio de Santo Tomasde Erno, donde Mendel lev 3 cao sus estudlos. Schaffgotsch, que le obligé a revisar sus experimentos y a darles un giro que acabarfa transformando la historia, Pero, ,por qué? En pleno siglo x1, la de monje no era una de las mejores posiciones para desarrollar el propio talento como cientiico, pero en el monas- terio de Santo Tomas, entre las colinas de la Repiblica Checa, vivia un grupo de religiosos muy particulares. Aparte de la dedicacion al Se- fior; los monjes agustinos de la abadfa de Bro habian desarrollado una cultura colegial investigadora que relacionaba e! arte, la poesta, la misica y la ciencia con las actividades religiosas como la medita- ciény la plegaria, En la actualidad, sus ideas e intuiciones supondrian aiin graves problemas para a Igiesia porque entran en conilicto con algunos dogmas eclesidsticos, pero en aquellos afios, durante el rigido Pontificado de Pfo IX, se consideraban auténticas acciones subversivas. Sobre la base de lo que nos revelan los diarios de Mendel, Schaffgotsch, el obispo de Brno, toleraba la actividad cientifica de ee a .e no llegaba a comprender su significado. La slarma se encendié a causa de la frenética actividad sexual sefial de alat ide ratones con [0s que Mendel llevaba a cabo sus de los a oe ‘no pudo aceptar este tipo de promiscuidad, nant Tos monjes ¥ no los ratones quienes habfan hecho el voto de castidad. ‘: ‘Mendel se dio cuenta de que si queria comprender la forma en aque las rasgos se trasmitfan de una generaci6n a otra, debia elegir para sus experimentos una especie que no mancillara la imagen de purer de a Iglesia. 61 mundo vegetal parecia la solucién mas opor- tuna yel onie agustino lo confirm: Schaffgotsch, en realidad, no se do cuenta de que también las plantas, para reproducirse, practican -esexoy, 0 al menos parecfa no molestarle. Durante los ocho afos siguientes, Mendel cultivé unas 30 000 plantas de Pisum sativum (guisante) y descubrié que algunos rasges, como la forma y el color de los guisantes, seguian ciertos esquemas que pasaban de una generacién a la siguiente. Los resultados, docu- ‘mentados con rigor yon un métado cientifico, sentaron las bases de tun nuevo dmbito de estudio: los genesse mueven por pares en un or- sganismo ysi un gen es dominante con respecto al otro,o si ambos son recesivos, este puede favorecer un rasgo especifico a quien lo posee (habtaremas ce ello en ei subapartado «Genes, cromosomas, ADN»). No podemos saber a qué conchusiones habria legado Mendel si hubiese seguido con las investigaciones con los ratones, pero el jo- ven monje encontraba ya dificultades evidentes para seleccionar los caracteres y ciertamente no tenfa la mas minima idea de cémo se trasmitian a las generaciones pesteriores, Tal vez, de haberse centra- do en el comportamiento complejo de estos animales, no habria ea contrado ninguna solucién itil, tal vez, si hubiese dispuesto de més ‘tempo, gracias a su meticulosidad, habriapodido descubrir algo mas ‘revolucionario, algo que ha requerido mas de un siglo comprender. Jos monjes s5lo porau Una planta con muchas variabl Después de etanconar 3 sup ratones por rezones xoraos», Mandel deci erosequir au ob servaciones con gusantes. Ekg estas plantas por metivos pct 08 ycientiicos, {a planta de guitant,robus- 18 y con pocas pretensicnes, no require condiciones especies paracrecerylo nace conrapsdez Pero, sobre tode, tne carecte. fsticas|moroogicas facimenta stnguibles, EI moje precursor ( lagonética otendid en sus ob- sorveciones a dierertescaracte- ‘stoas, as cuales pueden varia. Son as siquentes: + te forma y ei cobr dota vaina, que puede sar hinchada o pana, verda ara + ta fomay el colar deta semila, ue puede sor Sse o rugosa, vee o ara; + el color ya posi del fr, que puede sor lrpura obiarc, axial terminal + lo etira det ronco, que puede sero 0 cot, Laplante de guisante tenia, aderés, otra valiea caracterstica pare los ‘studios da Mendel: a retrse de una planta hermafrodita que puede euto- fecundarse, perio al mane favorwcer le avlopolnizacin con el fn de oe: leccionarlineas purae que lavaran deforma estaba un carder determinado ‘asl como cruzarlas para levar a cabo sus props experiments sin temor & ‘er fasificados por polinizaciones fortuitos Genes bani years 0 que en 1866, cuando Mende! publicé sus des randlungen des naturforschenden Vereines in Brinn, las actas de la Sociedad de Naturalistas de Brno, précticamen- te ninguno de los representantes del panorama elentific de la 6poca mestré interés por su trabajo, que se acogié con gran perplejidad. Hasta os primeros afios del sighoxx, cuando Mendel ya hacia tiempo aque habfa fllecido, nose reconacteron el papel y la importancia de sus descubrimientos. Porlo tanto, la historia se repite, y como habla sucedido en varias “ocastones antes que él, los esfuerzos y el trabajo de mentes brillantes nose valoraron hasta mucho tiempo despues de su defuncion. Eltrabajo de Mendel fue recuperado primero a ratz de la identi- ficacién de los cromosomas y los genes y, después, con el descubri- rmiento y la secuenctacién del ADN. La ciencia de la heredabilidad, ssegin la lamé él, fue bautizada como genética en el afio 1906 por William Bateson; eltérmino gen fue introducido mas tarde, en el ato 1909 por Withem Johannsen, Lo que ha permaneido estable durante estas fases de progreso cientifio, y ha conducido més adelante a los conocimientos actuales, esel concepto de que lo que somos se puede prever perfectamente poreltipo de genes que hemos heredado de nuestros padres y de las generaciones anteriores, Sin embargo, como hemos apuntado anteriormente y como vere~ ‘mos a continuacién, as cosas no son exactamente asi Los hechos indican cubrimieatos en el Verh Algunos conceptos fundamentales de la genética ¢Por qué empezar a hablar de la relacién entre genética y entorno artiendo de Gregor Mendel? Porque es gracias a Mendel que se em- plezan a conocer los conceptos que nos permiten distinguir entre la naturaleza del material genético, es decir, la informacion genética mes entane,smportomten el morc genera a presente en todos los organismos vivos, y las caracteristicasfisicas que proceden de la expresién de tos genes, considerados la unidad horeditarla de la informacion genética. En especial, descubrimos ‘mo estos mecanismos reciben la influenia directa del entorno de los acontecimlentos casuales relacionados con &L. Dicho de otro modo, los descubrimientos de Mendel empiezan a esclarecer la distincion entre el «genotipox, es decir la constitucién genética de un organismo, y las caracteristicasvisibles del propio or- ganismo, que se denominan «fenotipos y se determinan por las infor- maciones incluidas en los genes, tanto de las influencies del entorno como de los acontecimientos que se producen de forma casual du- rante el desarrollo. Genes, cromosomas, ADN ‘Se entiende por gen una regién funcional formada por una secuencia de ADN. Estas regiones se encuentran en los eromosomas, unas es- tructuras filiformes microscépicas presentesen el nicleo de las célu- las y que custodian las caracteristicas hereditarias. A su vez, la molécula del ADN se compone de elementos funda- mentales, denominados nucleétidos, formados por un azticar (des- oxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada, que puede ser adenina (a), timina (T), citosina (C) 0 guanina (G). La organizacién de la secuencia de las letras nucleotidicas (AT, G) que codifican un gen a veces también puede cambiar un poco y, como consecuencia, la manifestacién de dicho gen puede cambiar hasta cierto punto. Estas secuencias que cambian se denominan alelos y se definen precisa- mente como formas alternativas del mismo gen. Por cjemplo, simplificando, un gen que codificael color de las alas de una mariposa puede variar la secuencia de los pares de base (las letras nucleotidices) en el ADNy dar como resultado alas de colores 2 a FIG. 3. 6luia, cromosoma, ADN y gen variados. Si el nuevo alelo mejora la capacidad de supervivencia del organismo, o bien ofrece a su portador mayores posibilidades de re~ producirse, se produce una «seleccién positivax 0 «seleccién direc- ional» para dicho alelo. La seleccién natural tenderd a favorecer la Variante y el nuevo alelo se difundiré répidamente. Una persona (o una célula) que posee un par de alelos idénticos para un determinado cardcter se denomina homocigético; el término heterocigotico se refiere, en cambio, a una persona que posee dos ale- Jos distintos del mismo gen, Un alelo se considera dominante si el cardcter se manifiesta tanto ¢n Ja forma homocigStica como en la heterocig6tica, mientras que es recesivo si se manifiesta tinicamente en la forma homocigética. Pero, zqué significa que el gen codifica para una caracteristica ‘como, por ejemplo, el color de las alas de una mariposa? Es dificil que un solo gen controle una caracteristica como esta, pero de manera eve rare, compra! marco peer aren simplifcada se puede afirmar que la secuencia de ADN de la cual ext compuesto el gen determina tanto laestructura dena proteina come donde y cuando se produciré dicha proteina, e incluso mo se regula. +4, Los genes regulan la estructura y la funclones metabélicas de Ine células, puesto que contienen las sinstrucciones» especiicas para la composicion de las proteinas, Silos genes se encuentran en las eétulas reproductivas, su cometido es pasar estas informaciones a las genera. ciones posteriores, Cada cromosoma de una especie posee un nimero de genes de- finido y una estructura genética specifica, y cualquier cambio en J mimero 0 en la disposicién de los genes produce un cambio en el propio cromosoma, pero no es seguro que esta modificacién reper- uta en el organismo. Cabe sefialar también el hecho de que el ADN Adenine Tmina O98 4 “ Guanina Me ier Y ( IG. 4. Las cuatro bases nitrogenadas presentes ena moléculs de ADN, Genes embinceycltara m he teinas es relauvamente escaso: stn soci rin sn de echo, aprexinat mmpuesto por secuencias muy lags (Inerones), los cromosomas pero que tenen Vari funciones, algunas 0 a ‘que todavia consituyen el centro de varias inves. yaconec tigaciones. Los mecanismos de la regulacién génica ‘Como hemos visto, un gen es un fragmento de ADN que contiene el sensaje especifico para la composicion de una proteina. Entonces, Jas proteinas se ocupan de gran parte de los Procesos de las células y controlan su comportamiento. EJADN, que icontiene | la Inforreadisn génica, se encuentra en el nticieo de Ja célula y esta envuelto, casi como si fuera! hilo de un carrete, alrededor de un racimo de protel- nas denominadas histonas. Las histonas estén, a su vez, empaqueta- das en estructuras bien conocidas: los cromasomas. La combinacién de proteinas y ADN se conoce como cromatina. F1G.5. carotipo huma no esti formado por 46 Genes entomo,cmpertamient el marc peer FIG 6. Representacién de is moléculas de ARN i iba) y ADN (abajo). 2s 1a estructura y el empaquetamiento del ADN soa funciones para el orden det nicieo, ero también para la regulacién de los genes en si interior: Dicho de un modo seneillo, un empaquetamiento mis concistents, més es- trecho, permite mantener los genes en un es- tado inactivo, impidiendo el acceso por parte de las moléculas que se ocupan de activarios, Por lo tanto, por ejemplo, en una célula cere- bral los genes que codifican paralasproteinas hepaticas se encuentran en regiones de los cromosomas estrechamente empaquetadas. Sin embargo, cuando un gen se convier- te en necesario para la célule, el segmento de ADNen el que se encuentra se desenrolla para permitir la transcripcion de este segmento en tuna secuencia de ARN (una molécula similar al AADN, pero con une estructura fisica distinta y ones mien coors a Wo ‘enla cual el ardcar es larbosa}-E1 ARN transcrito,en la mayorfa de tos aeos, servirh de molde para producr la proteina para a cual codifica, Por ejemplo, si estimulames eléctricamente una neurona, podre. amos incitarla para que aumente la transcripcién de los genes que co- ddifcan para neurotransmisores especificos y, por tanto, aumentar sy sintesis. La Influencia del entorno enel organismo es un aspecto cada ver mis estudiado en el Ambito cientifico. La estatura de una perso- na por ejemplo, esta controlada por muchos genes, cuya expresin puede modificarse de forma significativa por las influencias del en- toro internas y externas, como los efectos de las hormonas durante la pubertad (una influencia del entorno interna) y la alimentacién {una influencia del entorno externa). Por lo tanto, los genes «sblo» ‘son el punto de partida de la determinacion de la estructura y de ta funcién de un organismo, puesto que el camino hacia el fenotipo final ‘es muy complejo e implica la interaccién de varios factores. ‘Asi que debemos pensar en el desarrolia coma un cruce de vias bio- quimicas compleyas que, a su ver, se pueden modificar por el entorno in- temoy externa y que alteran los resultados de los genes que controlan. Desafortunadamente, estas compiejas interacciones no resultan ficiles de estudiar si no es en los organismos utilizados en el laboratorio, cuyo enotipo es generalmente conocido y permite evaluar hasta qué punto tun gen manifesta sus efectos en varias condiciones relativasal entorno. ‘Unicamente en estos casos, es posible conocer las «condiciones de par- tidas (los genes), controlar las distintas modificaciones del entornoa las ‘que se ven sometidos los organismos estudiados y evaluar las diferen- ‘clas en el fenotipo para identificar estas interacciones. Este proceso no resulta tan «sencillo» para los seres humanos por motivos de carécter mas bien ético. Asimismo, a la dificultad de anali- TINS = los genes y el entorno en condiciones con- pales = ‘ellaboratorio), se debe afadir otra complicacion: ‘ate la presencia de un gen y una determinada manifesta- cin fenotipica no tiene caricter binaro [st no), sino que est sujeta a variaciones, a Un ejemplo puede explicar de forma mss 6B sencilla este concepto. Imaginemos la pre- sencia de un gen (que denominaremos z) y Fe un determinado fenotipo, por ejemplo, «ser * rublo». Cuando afirmamos que su relacién ‘ no es de tipo binario, queremos decir que a Ja pregunta: «jLa presencia del gen z deter- mina la presencia del fenotipe “ser rubio"? no se puede responder simplemente con un PIG.7.Lawsturs eth s(o un no, En general, de lo que se trata més niata per varios bien es: la presencia del gen 2 est asociada "a “Purde nodear al fenotipo aser rubio» en el 70% de los ca- torn mieranyevternan 508, de Tos cuales algunos emuy rubiass (con ‘2m lashormonas. ola el pelo casi blanco) y otros «poco rubios (0 “= castafios claros). En el primer caso, se habla- ria de «penetrancias, que consiste en la frecuencia con la que un gen ‘8 manifiesta en los individuos de una determinada poblacibn, mien- tras que en el segundo se habla de eexpresividady. que corresponde al grado con el que el gen 0 el genotipo penetrante se expresa como fenotipo en una persona, La cuestidn de la interaccign entre genes y entorno no es, por lo tanto, nada fécil de aclarar: no sblo porque no siempre es posible analizarla en condiciones experimentales (de laboratorio), sino que ademés las situaciones relativas al entorno pueden modificar la ma- nifestacién fenotipica de un gen, aumentar o reducir su penetrancla ‘Osu expresividad. € incluso en algin caso se puede dar una combina- cién de los tres efectos. ‘Sin embargo, existen limites, y el fenctipe de una persona se desa- rrolla entre estos limites baséndose en la potencialldad de expresi6n Expresividad y penetrancia: un ejemplo ‘Vamos un ejemplo poco conocido @ pesar de afar 8 numeroses per- sonas, ue expica bien a importanci de los canceptos de expresnidad y penetrancia ‘Muchos genes mentastn tanto pendvancia incomplete como xpos dod vorabe. Eto puode voreo en tos personas afctadas de nettafivoma- toss, una enfermedad can nota eecios desde e puns de visi eto, que procs el desarlo de numerosas profleraciones de tpo humeral (neu- ‘oferomias) en do el cuerpo. Esta entemaded genéica tone une penetran- tie qu once one ol 50% yo 80% y ura opresvidad variablo, nau forma més love, e& decir con una expresivad muy baa a enfr- ‘edad determina inicamérie slunas Zonas plometadas en la pie, dono- ‘minedss manchas de color café con leche las clsicas «marcas de nacmian- tor presente ene pat de muctisinas personas. Ne obstaia, en or casos mis groves doce, con una exprotiéod vada, se pueden absorar uno © més srtomas,ineuios reurebremes de varias timensiones, problemas de expresin cal, herrea, presién arterial elevada, 0 curvaura dela coumta vette ene ots. Laexpresén de un gen, pol tanto, puede varer deforma egnieativa, con toca as consecuoncas det ato v oui lento desempeia un papel fundamental. Sus efectos pueden depend dl sexo y dela edad an que se ‘marta, por ambien del lemperalura y de as sustancis qumicas con las que oo erie en contacto. delos genes yen|a influencia del entorno. La extension. ‘delas variacio- nes delos postbles fenotipos que puede determinar un dinico genotipo, si se expone a distintas condiciones ambientales, define una «norma de reaccién». Para algunos genctipos, la norma de reacclén es pequelia yl fenotipo producido por un genotipo es practicamente el mismo en entornos distintos. Un ejemplo de ello es la determinacion del sexo en Jos mamfferos, que depende tinicamente de la ¢asualidad, Para otros Senotipos, en cambio, la norma de reaccin es amplia y el fenotipo de~ terminado por el genotipo varia muchisimo en entornos distintos, Un Genes, enor, comportamientee morco generat 2 —-eoo— oO ejemplo de ello es la determinacién del sexo en alganas repties: en funcién de ta temperatura de incubacién de los huevos, se modifican las probabilidades de generar un macho mas que una hembra, La estructura genética debe considerarse unaentidad que cambia constantemente, E) cambio va acompafiado del entorno con el que interacts el individuo, en un intercambio unilateral de fuerzas que se producen primero en el genoma de un organismo, ¢s decir, en el conjunto de todas las informaciones genétcas, y después en los ge- nes heredados de la generacion posterior, que se adaptan y se selec- cionan por el entorno para garantizar la supervivencia, Estos son los puntos de partida que siguié Charles Darwin para definir los principios de la seleccién natural y revolucionar el con- cepto de evolucién, Fuerzas como las mutaciones génicas, queson la fuente primaria de la nueva variabilidad genética —y la deriva géni- «@— que, por el contrario, eliminan esta variabilidad de una pobla- «ién, crean un equilibrio que permite la supervivencia de las especies en un entorno en el que la genética influye e impone sus limites. No obstante, hablar de genes noes suficiente. Es cierto quela ma- yoria de los caracteres hereditarios se transmiten por los genes que codifican para las protefnas y que se encuentran en el ADN, el cual se ha considerado durante mucho tiompo el iinico guardian de los caracteres hereditarios, Sin embargo, desde hace algunos afios, los investigadores han empezado a descifrar un repertorio de informa- ciones distinto y mas flexible, oculto en el interior de los cromoso- mas. Se trata de un cédigo separado, escrito con algunas moléculas, que se encuentra en el exterior de la secuencia del ADN y que, a su ‘ez, tiene efectos fundamentales sobreel estado de salud y el aspecto fisico. Este cédigo, denominado epigenstico, esta empezando a expli- car cémo algunas enfermedades hereditarias pueden «saltarse» una Beneracién o afectar tinicamente a uno de des gemelos idénticos. oO también puede explicar cémo el estrés ambiental puede tener reper- Ce anbencey cots Darwin y suteoria dela evolucién de las especies i le rs rn pce a De ae vrornos ave Dewi ize duane un ergo vis en la enbiarcacn a {cue eli on Zoologie del viaje dol Beagle, 1899-1843, y We oo tin nie ary ‘empires de especies animales y vegelaies y ob- atm i arin mt oY sens rman rn fs Ys ee Sepa ben i crower an cone eee oes oe ooo ideas pucitidie 7 nme eee seater nse ena iar cers ites Se ae seco eesti teen ee Seren denrncere inate poten deny (ean tcp cbeon moter coe eas emer soicermammcre done an ones: Ree a a ee eos sen en noe ee Som rane cer aes | Saar tear ieee ao Janza de su creador. La teoria darwiniana fue confirmada a principios del ‘Siglo », con ia implantacion de la genética, cusiones tan profundas en la fisiologia de un individuo que sus modl- fcaciones biol6gicas se puedan heredar durante generaciones y ge eraciones. Por ejemplo, un estudio reciente ha demostrado que los hombres que empiezan afumar durante la pubertad, tienen hijos con tuna clevada incidencia de obesidad. Muchos investigadores estén ab- solutamente convencidos de que en los mecanismos epigenéticos S Genes entra, camportamierta: moro 1 OT esconden las claves para comprender patologas especialmente di: fundidas en la actualidad, como el cincer la enfermedad del Alzhel mery lnesqulzofrenia. Aunque los conocimientos estén aumentando, ain queda muchisimo por descubrir sobre los mecanismos a través de los cuales el entorno y el comportamento dejan huellas inborra. blesen nuestra proger La heredabilidad Como ya hemos apuntado, no es posible cevaluary si son|os genes o ¢lentorno los que tienen una repercusion més signifcativa en el de- sarrollo, Sin embargo, es posible valorar la incidencia de los genes y elentorno en las diferencias individuales. Esta valoracién, calculada por cada caracter especifico de un organismo, se denomina chered: bilidad» y pretende dar respuesta a preguntas del tipo: jlas diferen- cas de inteligencia entre las personas se deben masa los genes 0 al entorno? O bien, en caso de que se desarrolle un comportamiento agrest- vo, ;tiene mas peso lo que se ha heredado o la experiencia que se ha adquirido en el transcurso de la vida? :¥ en cuanto ala aparicién de enfermedades mentales? Para poder responder a estas preguntas y evalua, por lo tanto, la heredabilidad, no sirven las técnicas sofisticadas ni la lectura de las secuencias de ADN, Los investigadores pueden valorary calcularhasta ‘qué punto las diferencias individuales cambian por factores cualitati- ‘Vos, como el cociente intelectual (Cl) o la personalidad, en funcién de Ia afinidad genética, La heredabilidad se origina en la comparacién de las variaciones totales de un determinado cardcter, como el Cl, y 1a medida en que ste caracter es compartido por personas emparentades. Por ejem- Plo, si las personas con un grado de parentesco estrecho, come ios 2 Gener ambiente yultoro OZ, AG. 8, Puesto que senen un patrimoniopenéicoprécticamenteidéntic, los genelos ho- imocioccos censtruyes un modelo de invest gacin deal para estudiar la heredabildad hermanos, son significativamente més similares por un determina- do cardcter con respecto a las personas con un grado de parentesco menor, como los primos, este cardcter se define como «de alta he- Tredabilidad». En el caso de dos gemelos homocigéticos, que tienen tun patrimonio genético pricticamente idéntico, la herencia de un de- terminado cardcter se puede caicular facilmente, lo que convierte a os gemelos en un modelo de investigacién ideal. En la practica, s6lo hay que duplicar la diferencia de correlaciones entre dos gemelos ho- ‘mocigéticos y dos gemelos heterocig6ticos, que comparten el mismo porcentaje de patrimonio genético que dos hermanos normales, Por ejemplo, sila correlacion del Cl entre dos gemeles homocigé- ticos esalta (0,8) y la de dos hermanos no gemelos es mas baja (0,6), tel Marca generat ee tadiferencia entre los dos valores es de0,2.que duplicada da 0,4. Esto quiere decir que el valor dela heredabilidad para Cl det dove, fs deci los gemelos homocigtico,a pesar de tener odosios genes en comin, nunca son completamente idénticos; sin embargo, por los caracteres que podemos medir o evalua, podemos afimar ue son nds similares que los gemelos heterocigoticos, los cuales tienen en comin s6lo la mitad de los genes. Del mismo modo, los hermanos son ind similares entre ellos que los hermanastros los primos, gn jos extremos de los valores de heredabilidad, podemos encon- traralgunos ejemplos intuitivos: las huollas dactilares son aiin mas si- milares de lo que parece por ser una caracteristica «innata», mientras que las manos callosas dependen del tipo y de la cantidad de trabajo realizado y son, porto tanto, algo «adquiridon, Noobstante, la mayoria de los caracteres, por ejemplola dimension de la pantorrilla,eselresul- tado de una mezcla entre el patrimonio genético y la experiencia, que entre varios factores incluye la dieta alimentaria y el ejercicio fisico, Por lo tanto, a heredabilidad es un célculo que, en principio, puede variar de un vaior del 0% (contexto en el cual ninguna de las diferencias entre dos personas depende de las diferencias entre sus genes) al 100% (contexto en el cual todas las diferencias entre dos personas se pueden atribuir a las diferencias que existen entre sus fenes), Por ejemplo, la heredabilidad de ser victima de un tsunami es en realidad igual a0 porque se trata de un fenémeno completamen- te casual en el que los genes no tienen ningin peso. En cambio, las huellas dactilares tienen un valor de heredabilidad cercano al 100% Porque las caracteristicas individuales que las determinan| estan pre- determinadas casi completamente por la genética. &n lo relative a la mayoria de las caracteristicas de la mente los valores de heredabilidad estén muy por enciina del 30% yen algunos ‘4s0s, llegan al 60% o 70%. Se trata de valores bastante aerades pars Poder afirmar con bastante seguridad que los Benes estan imp! ry Genes embencey cura pero suficientemente bajos para demostrar que hay Implicados otros factores también importantes, como el entorno o a caswalidad. Hay que considerar también que ls célculos de heredabilidad se pueden malinterpretar fécilmente. Si hay un valor de heredabilidad Gel CI igual al 60%, esto no significa que el 60% de inteligencia pro~ venga de una condici6n innata. 0, mejor, incluso silos estudios sobre tos gemelos demuesiran que el Cltiene una heredabilidad cercana al £60, esto no significa que el 60% de nuestra inteligencia provenga del patrimonio genético, La heredabilidad, en realidad, no nos revela qué porcentaje de cada carécter proviene de los genes, nos indica ‘anicamente las diferencias de correlaciones entre los genes y un de- terminado carcter, como por ejemplo el Cl, y no cual esla contribu- cidn de las genes que compartimos 0 cémo los genes contribuyen a hacernas distintos de otras especies animales. Asimismo, afirmar que un tipo de cardcter se puede atribuir a los genes noes lomisme que afirmar queun cardcter determinado es cau- ‘sado por los genes, De hecho, el calculo de heredabilidad es s6lo una medida de correlacién, y la correlacién es una relacidn estadistica que no garantiza nunca la causalidad (es decir, una relacién directa de cau- sa-efecto). Pondremos un ejemplo tomando como punto de partida la célebre saga cinematogrifica de Star Wars: gran parte de los caballeros Jedi son hombres y tienen, por lo tanto, el cromosoma Y, el cromosoma que determina el sexo masculino. Desde el punto de vista estadistico, podemos deducir que la probabilidad de ser un caballero Jedi esta vin- culada a la presencia o ausencia del cromosoma ¥. Sin embargo, como se ve en el episodio VII, incluso la joven Rey puede usar la «fuerza», ‘aracteristica que distingue un Jedi de otros individuos. Rey, siendo luna chiea, no posee el cromosoma ¥. Concluimos, por lo tanto, que el ‘romosoms ¥ esté correlacionado con quien puede convertirse en Jedi, erono es de ninguna manera la causa de serio, Por otro lado, es importante tener presente que los célculos de Genes entorna comporamientoe marco general Ss 5 eet yeredablidad dependen siempre del tio de entorno enel que sehan recopilado los datos. Los test sobre el CI quese llevan a ceboen una fociedad homogénea, en la que todos los nifos reciben una educa- ‘on obligatoria, como sucede en la mayorfa de paises occidentales, fendena reducir el efecto que las diferencias del entorno tienen so. bre las capacidades intelectuales y, por este motivo, presentan valo- res de heredabilidad relativamente elevados, Como conclusién, se puede afirmar que la heredabilidad propor- ciona un buen célculo relative del peso de los genes y el entorno en un garicter, andlogo al cAlculo relativo a los consumos de los vehfculos {mi monovolumen consume menos que tu utilitari), pero en térml- nos absolutos no tiene ningiin significado. Los efectos de los genes en la mente y en el comportamiento Hasta ahora hemos intentado esclarecer las compleias influencias re- clprocas entre nuestro patrimonio genético y el entorno, empezando adesenmarafiar entre caracteristicas «innatas» y caracteristicas ead- quiridas». No obstante, para tener una imagen completa, debemos valorar también cémo el comportamiento y la mente encajan en este «tompecabezasn. No es una tarea facil, puesto que los rasgos de un comportamien- toresultan, a menudo, dificiles de analizar, sobre todo si se comparan con caracteristicas fisicas como el color de las alas de una mariposa la forma de las plantas de guisante, las mismas que facilitaron las ‘ideas de Mendel. Por ejemplo, si partimos dela valoraci6n de los tras- ternos de un comportamiento para comprender el origen, los sinto- ™as pueden variar de un dia para otro 2 causa del humor o de los Medicamentos. Incluse cuando los sintomas son estables, identificar ‘Una enfermedad mental o un trastorno de. comportamiento_ Tequiere 36 ere embintey clr mucho mas tiempo y esfuerzo que el hecho de apreciar los matices de colores entre las alas de algunos lepid6pteros. Si més adelante se estudia un comporta- miento que no es un simple reflejo, nos en- contramos ante una dificultad atin mayor, puesto que cada accién es el resultado de un proceso en el que muchos sistemas cogniti- ‘vos trabajan al unfsone. Por ejemplo, fa ac- cién deno atravesar|a calle para saludar awn amigo puede deberse a varios motivos: a lo mejor no lo vemos bien, 0 no le hemos reco- nocido, o estamos deprimidos y no tenemos ganas de hablar con na- die, o es pesible que, a causa de un trastorno del movimiento (como {a enfermedad de Parkinson), no seamos capaces de convertir el de- seo de ztravesar la calle en la combinacién correcta de movimientos rmusculares necesarios para hacerlo, Las posibilidades son muchas y constituyen la base de la ambigiedad que se examina de cerca en el estudio de los genes y del comportamiento, dado que la mayor parte de lo que sabemos procede de investigaciones en animales afectados por algtin tipo de trastorno y no de investigaciones sobre animales sanos: muchos comportamientos son el resultado de varios subsiste- mas de distinto tipo y la alteracién de s6lo uno de estos subsistemas podria cambiar muchas més cosas de las que creemos, Identificar las bases de la genética de la cognicién y del comporta- ‘miento humano se convierte en una tarea atin més ardua si no existe un modelo de estudio valido, es decir, si no es posible observar un deter- minado carécter en alguna especie animal, Reconocer un ratén albino, ¢n realidad, es una tarea fail pero cuesta més valorarsi un ratén sufre ansiedad y es atin més complicad, por no decir imposible, encontrar el tipo de ratén idéneo para estudiar un trastomo especitico del lenguaje. FIG.9. Gregor Mendel, inenin: el marce general 2 Se — por lo general, la mayorfa de los comportamientos son el resulta: ode una compleja interaccin entre circuitos del cerebro espe es ara la atenci6n, la percepcidn, la motivaciin, la empatia entre ures, una variedad tan amplia que establecer larelacién entre genes, yeomportamiento noes nada fci ‘Apesar de estas dificultades, las investigaciones realizadas du: rante las cltimas décadas por numerosos neuracientiicas sobre el desarrollo han permitido comprender que los genes tienea una gran infuencia en ta mente y el comportamiento, Por motivos éticos facilmente comprensibles, no es posible mo- dificar nuestro ADN para estudiar el efecto que ta alteracion podria tener en la psique, pero varios tipos de pruebas indican que los genes Los estudios sobre las bases genéticas del comportamiento ‘Apa co frais ls aos rovenia, 86 nan elzac earns pogos tala compreeibn cel papa uo la gosta Tene en en endo gue dn jae pA cas Ene lstcricas que han ost mis dies has acho ete del toqueo de genes, que consiste en ta susthucion de un gen por un derivado ‘ye noctvs (se lea que & gen es «slonidon.e estafore pablo fetosar og ls aa det germinal eperine Gracia esa ya cranes de araconer denn, 8 he paseo de ston qe teranen demos ana uno agin dee gers 8 estos orentados a nti al vino ene dtrnoos caren pesca oe eotudos sare la repraduccin sn lo qua har denostade 1 era ver ol apes or genes. Desputs oe a xaos Man conseguido conectar algunas secuencias de ADN a determinados rasgos ‘ondoctalen, Los estudios actuales han ido ain mas aay dernwostren que median 4 btenconadameta et genoa se puede alr ol iperanini 36 ere embintey clr mucho mas tiempo y esfuerzo que el hecho de apreciar los matices de colores entre las alas de algunos lepid6pteros. Si més adelante se estudia un comporta- miento que no es un simple reflejo, nos en- contramos ante una dificultad atin mayor, puesto que cada accién es el resultado de un proceso en el que muchos sistemas cogniti- ‘vos trabajan al unfsone. Por ejemplo, fa ac- cién deno atravesar|a calle para saludar awn amigo puede deberse a varios motivos: a lo mejor no lo vemos bien, 0 no le hemos reco- nocido, o estamos deprimidos y no tenemos ganas de hablar con na- die, o es pesible que, a causa de un trastorno del movimiento (como {a enfermedad de Parkinson), no seamos capaces de convertir el de- seo de ztravesar la calle en la combinacién correcta de movimientos rmusculares necesarios para hacerlo, Las posibilidades son muchas y constituyen la base de la ambigiedad que se examina de cerca en el estudio de los genes y del comportamiento, dado que la mayor parte de lo que sabemos procede de investigaciones en animales afectados por algtin tipo de trastorno y no de investigaciones sobre animales sanos: muchos comportamientos son el resultado de varios subsiste- mas de distinto tipo y la alteracién de s6lo uno de estos subsistemas podria cambiar muchas més cosas de las que creemos, Identificar las bases de la genética de la cognicién y del comporta- ‘miento humano se convierte en una tarea atin més ardua si no existe un modelo de estudio valido, es decir, si no es posible observar un deter- minado carécter en alguna especie animal, Reconocer un ratén albino, ¢n realidad, es una tarea fail pero cuesta més valorarsi un ratén sufre ansiedad y es atin més complicad, por no decir imposible, encontrar el tipo de ratén idéneo para estudiar un trastomo especitico del lenguaje. FIG.9. Gregor Mendel, inenin: el marce general 2 Se — por lo general, la mayorfa de los comportamientos son el resulta: ode una compleja interaccin entre circuitos del cerebro espe es ara la atenci6n, la percepcidn, la motivaciin, la empatia entre ures, una variedad tan amplia que establecer larelacién entre genes, yeomportamiento noes nada fci ‘Apesar de estas dificultades, las investigaciones realizadas du: rante las cltimas décadas por numerosos neuracientiicas sobre el desarrollo han permitido comprender que los genes tienea una gran infuencia en ta mente y el comportamiento, Por motivos éticos facilmente comprensibles, no es posible mo- dificar nuestro ADN para estudiar el efecto que ta alteracion podria tener en la psique, pero varios tipos de pruebas indican que los genes Los estudios sobre las bases genéticas del comportamiento ‘Apa co frais ls aos rovenia, 86 nan elzac earns pogos tala compreeibn cel papa uo la gosta Tene en en endo gue dn jae pA cas Ene lstcricas que han ost mis dies has acho ete del toqueo de genes, que consiste en ta susthucion de un gen por un derivado ‘ye noctvs (se lea que & gen es «slonidon.e estafore pablo fetosar og ls aa det germinal eperine Gracia esa ya cranes de araconer denn, 8 he paseo de ston qe teranen demos ana uno agin dee gers 8 estos orentados a nti al vino ene dtrnoos caren pesca oe eotudos sare la repraduccin sn lo qua har denostade 1 era ver ol apes or genes. Desputs oe a xaos Man conseguido conectar algunas secuencias de ADN a determinados rasgos ‘ondoctalen, Los estudios actuales han ido ain mas aay dernwostren que median 4 btenconadameta et genoa se puede alr ol iperanini 38 anes embirate yeulara IG. 10, La modificaci6a gevética que causa a fenlcetonara implicados en el desarrollo de nuestras facultades mentales desem- etian el mismo papel que los genes de las especies animales estu- diadas en el laboratorio, Algunas confirmaciones importantes pro- ceden del estudio de los trastornos mentales y del comportamiento. Aunque no todos, algunos trastornos mentales se pueden rela- cionar directamente con modificaciones de una parte del genoma y no cabe duda de que las alteraciones naturales de determinados ge- ues tienen un efecto en la mente humana. Un apartado del sitio web de National Institutes of Health (NIH), la principal agencia guberna- ‘mental para la investigacién biomédica de los Estados Unidos, pre- ‘Senta una lista de un millar de trastornes que se pueden relacionar Genes enorme comportamientsel marco yeneral — 3 rr a modificaciones de genes individuales. Muchas de estasalteracio- pes ponen en peligro el desarrollo del cerebro, comota feniicetonuria {pxu), ana enfermedad rara entre I poblacién infantil que, si nese iagnostica a tiempo, puede provocar un retraso mental, Otto ejem- ges elsindrome de Angelman, trastorno que fue conocido durante {intempo como «sindrome de la mufieca folize acausa de las inusuas Jes expresiones que aparecen en el rostro de las personas afectadas. Forman parte de este tipo de enfermedades también algunas formas de althéimer y Parkinson y algunos trastornos del lenguaje poco fre- cventes. En estas enfermedades provocadas por la alteracién de un dnico gen, este debe considerarse el eslabon roto de toda una cadena y no elunico responsable de una serte de eventos neuronales que confor- man la base de un comportamiento determinado. En muchas enfermedades definidas como «multifactoriales», es decir, que tienen un origenyy un desarrollo que dependen de factores denaturaleza diversa, como la dislexia, el autismo y la esquizoirenia, Jos sintomas derivan de interacciones complejas ydiffcles de obser- var entre distintos genes y el entorno. Varias pruebas abonan la hi- pétesis, ya corroborada, de que los genes desempeftan un papel clave enelorigen de este tipo de trastornos. Sin embargo, no esta claro que las modificaciones de! genoma de- ban causar necesariamente un trastorno. Mas bien, en la mayoria de los casos, las alteraciones génicas estan corregidas por mecanismos de Teparacién fisiolégicos, o es posible que no tengan ningin efecto en el Organismo, Si después tienen un efecto, no esti claro que sea de tipo Patolégico, pero podria conducir de todos modos a una alteracién fun- ional del gen (segun el concepto de alelo visto anteriormente). Una parte de la investigacién biomédica actual trata de conectar |as diferencias individuales entre las personas con determinados loci Benéticos, es decir, con la posicién de los genes u otras secuencias eves ambient yet {tro de un cromosoma. Por ejemplo, un estudio de 3 den signifcativas smbnicas en per- 2003 consiguié identiticar mejores capacidades mnet ‘sonas que presentaban el locus especifico para la codificactén de una determinada proteina de crecimiento nervioso, Otra investigacién ha demostrado que una determinada versi6n de un gen, implicado en el metabolismo de neurotransmisores como la serotonina y la dopami- na, en determinadas condiciones ambientales puede lievar a algunas personas a desarrollar un comportamiento agresivo y violento. No obstante, estos datos alin son insuficientes y s6lo ahora estan ‘empezando.a aparecer. Por ahora, las pruebas mas s6lidasa favor de tuna conexién entre genesy mente humana proceden de los estudios enanimales. En la mayoria de los casos, los genes del cerebro huma: ro son expresados y estan conectados con un gen que es expresado también en el cerebro de los ratones. De forma mas general, consi- derando nuestra filogenia, es decir, el proceso evolutivo que parte de Ja aparicién de los primeros organismos en la Tierra y llega hasta Ja actualidad, podemos afirmar que casi todos los genes del ratén, ¢ incluso muchos delos de la mosca dela ruta, tienen su contrapartida en el patrimonio genético humano, ‘Muchos genes y proteinas vinculados al desarrollo de nuestro ce- ebro tienen una larga historia anterior al perfodo en que la rama evolutiva de los primates empez6 a separarse de la de los demas ma- miferos. En realidad, cuando los investigadores descubren la funcién den gen enun animal, comoe! ratén ola mosca dela fruta, la proba bilidad de que ese gen tenga una funcién simitar también en el hom- bre es bastante elevada. £1 gen Paxé es uno de ellos: su funcidn es {a de controlar a formacién de los ojos en la mosca de la fruta, pero Fee eae enc también en la formacién de los ojos del ra- muses pa aie aed ue no tienen el gen Fmd pre- Stents rales de distinto tipo y los seres humanos ismo gen sufren discapacidades similares que BR iat i cuando un tinico gen marca la diferencia jaidad, se confirma que las estucturas del tenia actuaidad, $2 con 8 del organism y much aus tncones Bolégicse ostin cosicedes enol patton gesting ‘Un acticulo publicado have poco en Science, inded cémo un detsem nado comportamiento de las Iarvas de la Drosophila, a célabre moeea dg fata, esta Geterminado por un nico gen que codfica ina serie de mic N. Elinicro ARN os un pequefo segmerto de ARN monocatanatio, es de- «ir, una pequetta molecula formada por uros 20 niclebies capac de tee, ‘rela un gran niimero de funciones. Existan de vais tgos, cade ura oon una funcion espectics Es capaz de reconocer y apareare con numeroses Socuencias nudleotcicas presentes en ARN O él ADN ce lacthla: Ene, sumen,2e trata de une especie de intemuptor molecular muy select qa ‘enciende o wapagar secuencias génicas expecicas 0 regina supose vencia de ARN menssjeros especiins (os molds del AN yl canioad de las proteinas que han producio, Volriendo at Comportamiento observade po ios investigadores, ura larva de Dresopha cae al suelo de espaldas, on una posciin deermnads, ya n0 88 podra mover ni ger. y con el paso dal llamo matic. Norma mmerte esto no sucede porque la larva uiliza una estatagena tniea en su ginaro que consis en flexionar la cabeza para adopar une poscn qe te garantie la moviidad. Este truco, conserado un compertaninto ele menial 0613 gerartizado por un grupo de neurons especifeas que tovan «1 nombre de SRN (se-righting nade), y conrlado por ecccnes de un gendenominado ab Los investigadores han descubieto que s fata esto gon, o/h sutriso ‘lguna mutacion, la terva que se encuentra en esta poricin determina 49 catertzajon normaimente ae iquida, Porlo tanto. ese compatemiani Parece determinada por un tinico gan, Esta situacin es muy pace frecuen- 'e, aunque no del todo desconocida, y atade nuevos dios para evauare eso del patrimonio gendico enol desaralio do un comportaiento. ‘Ademas, y esta es ciertarente una novedad, ol gn fab, do que 2 one desde hace mucho tiempo que no coca para ninguna poten parece co Aifar cara un micro ARN, cuya supresibn implica a alminacbn df acct 40 propio gen, a a Gene, ambiente yeutora regresan con el nombre de sindrome del X frégil, un trastorno que se disputa con el sindrome de Down la primacia de causa genética mas comin deretraso mental. Como conclusién, podemos afirmarque, aunque no sea posible lle- var a cabo en las personas los mismos experimentos genéticos que en Jos animales, tenemos la suerte de observar dinémicas similares en es- peciesafines, puesto que la mente, igual que todo el organismo, recibe a menudo la influencia de los mismos genes. Un vinculo complejo y multifactorial Como hemos visto, la mente y el comportamiento reciben la in‘luen- ia significativa de nuestro patrimonio genético. Sin embargo, esto no quiere decir que estén completamente determinados por la gené- tica. Mas bien, la relacién entre genes y caracteres mentales parece compleja, al menos tanto como la relaciin entre genes y caracteres fisicos: el ADN influye en rasgos de varios tipos, pero no es el tinico responsable, igual que es muy poco probable, si no imposible (véase el recuadro «Cuando un Ginico gen marca la diferencia», en lapag. 41), ‘que una secuencia génica pueda modelar ella sola toda un comporta- ‘miento. No obstante, los genes implicados en las facultades mentales ‘no son tan distintos de los otros genes del organismo, puesto que se trata siempre de los portadores de las «instrucciones» para el desa- rrollo y la supervivencia de un ser vivo, que es, por definicién, una estructura biolégica extremadamente compleja, Los genes que modeian el cerebro humano tienen funciones completamente similares a los genes activos en otras partes del ‘cuerpo, y muchos de estos son incluso los mismos, como los genes housekeeping (0 constitutivos), que se expresan en todas las célu- ls det organismo. Desde el punto de vista estrictamente bioldgi- hay muy poca diferencia entre un gen expresado en el cerebro ne RM Omportaene ol marc pean] a | otro expresado fuera de él, puesto que la ccala deh Ye westro organisino Se sirVe casi siempre de log mento5- Las estructuras biolOgicas, por lo tanto, son dispostves comple jos el resultado de la interacciOn de un concerto de, omeoniniie, jan al unfsono y donde ninguno va por libre, unode los motivos principales por el que notione mucho sentido jublar de Ia secuencia génica de un comportamiento determinado es que el mecanismo del lerramientasy ‘Mismos instru- ‘Cuito neuronal implicado es sin duda mas complicado que cualquier gen individual, Es dects, no tenemos «uns gen del lenguaje, de la misma manera que no tenemos «un» gen para expresar nuestras emociones, nuestro miedo o nuestra felicidad, De igual modo, no tenemos un nico segmento de ADN que codifiue parala forma que pueden tomar los ojos. Tanto si se trata de una ini- ca célula del cerebro, como de los mésculoso de la piel el resultado ¢s siempre el producto de la interaccién de numerosas proteinas y, por lo tanto, de muchos genes. Asimismo, es necesario tener en cuenta que casi todos los com- Portamientos de los animales se basan en la interaccién de varios circuits neurales, a excepcién de algunos reflejos sencillos. En or- Sfnismos complejos como los mamiferos, entre otros, la mayorla de las acciones depende de la combinacién de una serie de sistemas sensoriales, perceptivos, de motivacién, y asf sucesivamente. Si un ratoncito pulsa una palanca con la pata para obtener comida, proba- blemente depende del hecho de que tiene hambre, que notiene nada Sue hacer en ese momento o que simplemente quiere juga os genes, ademés, no suelen incidir inmediatamente en las ae Clones de una persona. Su funcién consiste sobre todo en tenet - tfecto a més largo plazo, como por ejemplo el de la Cinema tela memoria, un proceso que se produce principalmente CAS ¢! suofo, es decir, incluso varias horas después del acontes “ Genes ambien clr sucedido, En realidad, los genes trabajan mas bien en escalas tempo. rales de segundos o minutos, puesto que ponen en marcha una serie de mecanismos moleculares que requieren tiempos xtécnicos» para funcionar, a diferencia de las neuronas, que tienen una actuacién ‘més inmediata, en cuestion de centésimas de segundo, Modetados por el entorno seas nat minnie pa dave pe fb mnt, 1 emer erent mn nats cern wee oedema Srodones Laas cm sit wis ove aan marae tanta rn steak mae Foils fone Shes rarnien te sos meets poses eer ea eno et eletpieptedep epee eta popeoaieatol enone tarp ae et crimes meres eer Seen ee ae care Sr npn oye a are sire ts tar eae mnt Shoei ge core es ee ene Ba dinnthaemeienzndioe sateen Weed aw pte acer Se arta ten teeters reer ‘apitulo) dea estrucurs cerebral humana oe claromente més baja que la do ‘os chimpancés, mientras que los factores arblentales ej ron una influencia oa ea de esta diferencia parece residir en la plasticidad cere- “estates rene erage “ica neecn onan cnet Genes, entorna.comportomiensce m0 general SS = pe [acontribucién peep del ADN se obtiene, jones instanténeas de un animal, cuando debe thestimalo para reproductse, la bisqueda de alimentos «ts vis de un depredador. Por consiguiente, el genoma se ocupa, de fora ‘areca, de la construccién de las estructuras neuralesy jnairecta, del desarrollo de un comportamiento, Cuando los periédicos, Internet y la television anuncian sin do- cumentarse debidamente el descubrimiento de un increible gen de inobesidad, del alcoholismo o del miedo, podemos estar seguros de aque este gen apenas identificado es sélo uno entre tants. Hay 0 por drfan haber, decenas y decenas de genes que: ‘contribuyen a la obesi- dad, que regulan el metabolismo y el sentido del hambre, que influ- ven en los mecanismmos de la dependencia del alcohol y las sustancias estupefacientes, en reacciones mas inmediatas como el miedo o en elementos mas abstractos como los circuitos del humor. Determinadas discapacidades como el autismo o varios trastor- nos del lenguaje podrian originarse por alteraciones de varios tipos ypor secuencias génicas distintas, No cabe esperar que haya més trastornos congénitos del lenguaje, Por ejemplo, que estén causados por el mismo tipo de mutacion ge- nética, igual que no cabe pensar que llegaremos a conocer las bases moleculares de todos los trastornos del lenguaje cuando se descubra el mecanismo de origen de uno de ellos. Entender los trastornos de €ste tipo no es tarea facil, puesto que la conexién entre un conjunto de sintomas, que podemos denominar «fenctipo», y los genes de los {we dependen, que podemos denominar «genotipor, es ura cuestin uy compleja, Por lotanto, de las de forma El papel del aprendizaje fn los capitulos anteriores, hemos introducido la cuestén del com: ple vinculo entre los genes, el entorno y el comportamient, yhe- nos empezado a comprender que nuestro patrimonio genético de- termina nuestras caracteristicas de forma signficativa, aunque no sbsoluta, y que los factores ambientales, como nuestras experiencias, contribuyen de forma sustancial a determinarlo que somos, Lacuestién de lo que es innatoy lo que es adquirido nos leva, por ‘o tanto, a reflexionar sobre el concepto de aprendizaje y sus meca- nismos Cudntas cosas sabemos hacer en el momento de nacer? Losmas Pequefios no son capaces de reconocer el lenguajeyy les restros com> los adultos: dos dias después de nacer, un recién nacido no es capaz de distinguir atin una fotografia de un rostro humanode una imagen més simple con una mancha de color, o una frase correcta y una in- correcta, Sin embargo, lo que parece cierto es que los nifigs nacen con me ‘anismos mentales sofisticados (innato) que les permite extaer 10 mejor de las informaciones presentes en el entorno que les rodea (adquiride). Por otra parte, también es verdad que no todos los pro- 8'es05 son el resultado de la experiencia. Alos seis meses, los rec Genes amblentey catura 2 es LLL racidos son capaces de distinguir los rostrosfamillares de aquellos que to Io sony esto también es vlido para los rostros de los monos, ung capacidad sorprendente y singular que probablemente nace de un tegado eveluto de una époce anterior y que desaparece cuando g| rife erece Se trata de un talento que los nifios han obtenido a tra. és de miles de afios de evolucién y que encuentra sus orfgenes en 1a aparicién ¢el winstintos. Los polluelos recién salides del casca. rén, por ejemplo, pueden distinguir entre una serie de puntos que se rmueven de forma coordinada, natural (de ahi una posible impronta genética para cualquier organismo vivo) y de puntos que se mueven por casualidad. Los potros saben controlar sus propios miisculos de forma que pueden permanecer bastante estables y moverse ya du- rante les primeres minutos posteriores al nacimiento, un requisito previo esencial que ha evolucionado en varios herbivoros para que tengan més probabilidades de huir de los depredadores. ¥ un diltimo ejemplo: los cachorros de husky, los tipicos perros de trineo, pueden seguir la direccién dela mirada de sus duefios. Los principales mecanismos del aprendizaje Estas adotaciones basicas» son necesarias para la experiencia que viene a continuacién y que crece dfa tras dia a través de la explo- raclén del entorno. Sin embargo, las experiencias y el anélisis del mundo que nos rodea serian completamente inttiles si nosotros, tos seres humanos (y los animales en general), no consiguiéramos recordar lo que vemos, lo que sentimos y, de forma mas general, lo que percibimos, Afortunadamente, casi todos los organismos, al menos los del reino animal, nacen no s6lo con Ja capacidad de per cbir y después actuar, sino también con la capacidad de aprender @ utilizar las experiencias vividas para mejorar los comportamientoS futuros. ee oni —_—__* fara que un Ser vivo pued aprender cuales cae ng tamente necesario QUE POsea Un sistema naryign, om i on ano puede aprender en qué eatomoenconts nas oe ot suo anes de pereiblr SU Presenciay el carael je ma ard sovsrerse silos estimtls con los cueest em contataneents folpectosirritantes, sistent yrepetidos qu dn aigngs ine fadores,no Tes parecen peligrosos para su seguridad, Enveanan Frentas, son los mismos reflejos que se detectan en otros expetinag, tps de neurociencias: los gusanos aprenden aeasocarslacomidnen, una posicién determinada ylos caracoles de mar se ehabtians sin gstimulos continuados. Estas capacidades de aprendizae bisico también se han expe simentado, a veces de forma discutible, en los seres humanoe #1 ysicilogo estadounidense John Watson afirmaba poder converts 2 cualquier nifio en un médico, un ingeniero, un ladrén o un er. nitafo, explotando simples propiedades de aprendizaje como las descritas, y sus intentos de demostrarto fueron muchos. Durante un clebre experimento, Watson golfeé enérgicamente con un mar: hilo una barra de acero suspendida detrds de la cabeza de un nifio de 11 meses llamado Albert cada vez que el nifio se acercaba auna mata blanca. De esta forma, el psicdlogo provocé al pequefio Albert mucho miedo a los animales de pelo blanco, como el utilizado en l experimento, pero le caus6 también terror a todas las cosas y les objetos recubiertos de pelo blanco (un mecanismo denominado “generalizaciéns). Recientemente, la veracidad y el sentido de este estudio, que pre ‘endia demostrar el poder de la «asociatién» en los seres humanos, 'Y silo muy euestionado por el cuadro clinic del nifio, En realidad bert estaba afectado por una patologfa conocid como hidrocefalia fi us6 la muerte alos setsatios.Adems, <0 temprana ai deun proceso de decondicionamiento pars eliminar Ia ansi pl Genes obey clea 116.11. Gracias a un mecanismo de aprendizaje congénita sl aruleo Indigo (Pesserina ‘qenee) ex copas de orientarse durante las migraciones. generade hicieron que el método se considerara discutible desde el unto de vista ético. ‘Sin embargo, «asociacion» y «adaptacién» (0 «sensibilizacién») son dos de las formas mas comunes de aprendizaje y las mas senci- las que podemos encontrar en los animales. Otros mecanismos de aprendizaje son mas interesantes y aplican anilisis cognitivos sofisticados para adquirir informaciones muy es~ Pecificas. Es el caso del azulejo indigo (su nombre cientifico es Pas- serina cyanea), un pajaro que aprende a reconocer las luces del cie- lo nocturno, no por amor a la astronomia, sino por la necesidad de orientarse durante las migraciones. Igual que algunas personas, el azulejo indigo pasa el verano en los Estados Unidos y en invierno se traslada alas Bahamas, orientindose con la observacién de las estre- Brpape degree pe So su roaclon pertédica dentro de above ts ese inquletan. El azulejo indigo en rea ici Felnort® rdersem edo funciona siempre, aunque combie punto de ctseraion, fg] mecanismo de aprendizaje congénito del azulejo indigo fun- gjona mejor que un mapa de earreteras poco actualizado, puesto que qs el resultado de algo innato (un sistema para calibrar el mecanis- Mocongenito segun las condiciones delentorno)y de algo adquiida (as condiciones reales del entorno). Como prueba de ello, el etélogo stephen Emlen, en Un experimento realizado en la Universidad de omell, cid a un grupo de azulejos indigos en un planetario espe- sialmente disefiado en el que todas las estrellas no giraban en torno alaestrella polar (como sucede en la realidad), sino en torno a Betel- jeuse, una de las estrellas més brillantes del hemisferio sur.E! resul- tado fue que los azulejos indigos aprendieron a orientarse de forma contraria, como si se hubiera cambiado Betelgeuse por el Polo Norte, Este experimento confirma que el comportamiento del azulejo indigo se basa en el aprendizaje, es decir, aprende el movimiento de los as- trosenel interior de la béveda celeste, y no en una briijula congénita imposible de alterar. ‘También las abejas gozan de un mecanismo de aprendizaje muy sofisticado que les permite orientarse durante el vuelo, pero a di- ferencia del azulejo indigo, el sistema se basa en la posicion de una nica estrella, el Sol. Como conclusién, podemos afirmar que siempre tenemos una Farte dal sistema predispuesta desde el punto de vista bioldgico y Renético, y otra que requiere aprendizaje. Las informationes inna- {as estén formadas por la capacidad de relacianar la posicién del Sob 6 el horizonte con el sistema de orlentacin de la abe, pero al la celeste. Ni siquiera i lidad, no se ba, a de una tinice estrella, por ejemplo la estrella polar st ok Be sing endistintos puntos de orientacién que leayuda Su sz Genes ambiente yeutare a a aaa acidad pueden fijarse anicamente gracia, ‘cado circuita interior que permite usar g Solcomo gua es, por le tanto, innato en la abejas, Pero los genes ng pueden saber @ prior! como se estructura el entorno. Ja funcién de permitir a los animales ha. ‘As{ que las genes tienen corel mejor uso posible de los entomos en los que Viven. El aprengi, taj, por lo tanto, no debe considerarse algo opuesto alo innato, sing ino de sus resultados basicos gqunos detalles de esta CoP al aprendizaje. Este compii Lacapacidad de imitary la importancia de la cultura Vistas las increfbles capacidades de aprendizaje de animales como lag abeias y los pijaros, no es de extrafar que los seres humanos sepan hacer lo mismo. Los nifios son bastante sensibles a las caracteristicas yas dinémicas del mundo que les rodea y con el que interactian y, asombrosamente, ya a partir del cuarto dia de su nacimiento los r nacidos son capaces de distinguir entre una secuencia de palabras de tres silabasy una secuencia de palabras de dos sflabas. Pero ademés de las formidables dotes vinculadas al lenguaje, que constituye una carac- teristica tinica de los seres humanos, existe otra capacidad de aprendi- zaje igualmente poco comiin en los animales: la de la imitacién. | mecanismo de imitacién es seguramente innato, También el cerebro de varios animales, como los mones, posee un conjunto es- pecial de células, denominadas neuronas espejo, que parecen ser el ‘requisite biol6gico previo dela imitacién para todas las especies. Son neuronas que se activan, por ejemplo, cuando un mono agarra un ob- eto y cuando otro, que esté haciendo la misma accién, lo mira. Sit embargo, saber que alguien més est haciendo lo mismo que hace ‘mos nosotros no es suficiente para convencernos de imitarlo y adn no esté claro si los monos consiguen aprender a través de un mec” nismo de imitacién auténtico. No obstante, esta claro que los seres patel dl oprenciaye eae FIG. 12. La imitacién es un proceso innato que conforma labase del aprendizje. humanos saben aprender imitando alos demas y empiezan a hacerlo de forma precoz. Nuestras sorprendentes capacidades de imitacién podrian estar relacionadas con algo mas para lo que hemos sido creados: Ja ad- quisicién de la cultura, También muchos animales saben imitar, pero ninguno como el hombre, Hace unos afios, un articulo cientifico que aparecié en la revista Nature afirmaba que sélo en los chimpancés hay al menos 39 tipos de comportamiento distintos que dependen ones, ambiente youltsra 4 ‘FIG. 13. Seha cemestrado: aie los ranges como roe yrmtes dere Tarconporsiens ependeie dec de la cultura, y que estos comportamientos cambian de un grupo de animales a otro. AdemAs de los chimpancés, también los oranguta- nes han demostrado que poseen mecanismos similaras y un estudio publicado mas recientemente afirma haber identificado al menos 19. Pero, zcudles son estos comportamientos dependientes de la cultura? Por ejemplo, entre los seis grupos de orangutanes estudiados, los de ‘Tanjung Putting en Borneo parecen los tnicos que practican una es- pecie dedeporte acuatico sobrelas ramas ca(das en los ios, mientras ue los orangutanes de Kutal, también en Borneo, y los de Ketambe, en Sumatra, encuentran placer sexual a través de la estimulacion con determinados instrumentos de autoerotismo, ‘Sin embargo, a pesar de los numerosos casos identificados, la cul tura de las distintas especies animales ni siquiera se puede comparat de lejos con a humana, ni esta tan diversificada como ella. En la base de esta afirmacién esta la hipétesis, probablemente la més valida entre las distintas propuestas en estos afios, de que resul- ta dificil desarrollar una cultura rica sin un sistema de comunicacion papel del aprendiaje ——o —_-._—_—_— eee 55 = gualmente rico. Bsto nos reconduce a otra ca que ningin otro animal parece poseer; comunicacién de la misma riqueza y co 'Pacidad de aprendizaje 'a de adquirir un sistema de 'mplejidad que el lenguaje hu- mano. En realidad, el lenguaje humano es un sist para comunicar no sélo el presente, io fictico, todas las capacidades que, ademas de ser complcadss ie expresar para casi todos los animales, resultan también diftles ac comprender a causa de los limites evidentes dela evolucin cerebral, Las caracteristicas del lenguaje humanoy las diferencias en lava. pacidad de aprendizaje en este dmbito entre las distintas especies animales son cuestiones que trataremosen profundidad en el capitv- lo «El lenguaje como fundamento de la evolucién culturaln, "ma sumamente eficaz Sino también el pasado, el futuro, La materia blanca «cémplice» del aprendizaje Las técnicas de imagenes cerebrales desarrolladas en las ‘dluimas dé- cadas nos permiten echar un vistazo en cl interior de nuestra cabeza para investigar los elementos que nos hacen més inteligentes, més em- paticos 0 ms valientes que los demas y también para comprender si existen anomalfas ocultas que puedan dar jugar alguna enfermedad. Al buscar estos aspectos entre as circunvoluciones de nuestro ce- rebro —sinuosas protuberancias hechas de células y fibras— se ha Negado a descubrir que la inteligencia (asf como los dstintostrastor- ‘os mentales) recibe la influencia de alguna parte formada exclusiva- mente por materia blanca. En resumen, podemos afirmar que lasede Principal de las elaboraciones mentales y os recuerdos se encuentra en la materia gris de la corteza cerebral, la capa mas superficial det Serebro, compuesta por la densa red de los cuerpos celulares de las euronas. Debajo de estacapa se encuentra: otrade materia blanca que cupa casi la mitad del cerebro humano: un porcentaje claramente iG, 14. Bsrucurade fa newrons, mds elevado de la que se encuentra en el cerebro de otros animales. Esta capa estd compuesta basicamente por millones de «cables» de comunicacién denominados axones, las prolongaciones que utilizan Jas neuronas para comunicarse unas con otras (véase la figura 14) y Que, en este caso, estén recubiertos por una sustancia grasa y blan- uecina: la mielina Al igual que las ineas que conectan los teléfonos deuna parte del mundo a otra este cableado blanquecino conecta las ‘neuronas de una region del cerebro con las de otras zonas. Sn el bullicio que ha caracterizado el desarrollo de las neuro clencias durante los ditimos afios, no se ha prestado demasiado interés ala materia blanca ya la mielina Nn particular que duran 81 peel del aprendene 7 grt te mucho tlempo s@ ha considerado poco més que una sustancia gislante ave envuclve las vias de trénsito pasivas. La mayorta de ius teorfas del aprendizaje, la memoria y los trastomos mentales se basaba en realidad en los mecanismos fisolégicos y moleeularse gel interior de las neuronas y de a sinapsis, los puntos de contacta entre las neuronas. sélo recientemente se ha revaluado el papel de la materia blan- caen la correcta transferencia de informaciones entre distintas re. giones cerebrales. Por ejemplo, se ha demostrado que la cantidad de materia blanca varfa en las personas que viven experiencias distin. tas oque estan afectadas por algiin trastorno. En espectal, la materia blanca cambia en el interior del cerebro de la misma persona cuando lleva a cabo tareas especificas, como tocar un instrumento musical Segin lo que hemos dicho, los cuerpos celulares de las neuronas de lamateria gris se pueden considerar la sede de las principales activi dides fisicas y mentales, pero el papel de los sistemas nerviosos de lamateria blanca podrfa ser igualmente importante en lo relativoa la eficiencia de las capacidades mentales y sociales, El envolvimiento de las prolongaciones axénicas se produce de formas distintas segdn la edad. En el momento del nacimiento, la mnielina predomina s6lo en algunas regiones cerebrales, después se expande de forma irregular y en algunas zonas sigue depositandose hasta los 25 0 30 afios de edad, En especial, durante el crecimiento, la Iméclinizacién procede a menudo de oleadas que parten de a corteza cerebral posterior y se dirigen hacia la frontal. La de los l6bulos fron- tales e5 la dltima regién en la que se completa el proceso de mielini- “acién y en la que, no por casualidad, se desarrollan el razonamiento Complejoy la capacidad de valoracién y planificaci6n: todas las facul- ades que son fruto de la experiencia. Varios estudios plantean que el bajo nivel de mietina presente en ia. _ a Cones ambiente ext respecto alos adultos, de evaluar las situaciones y tomar decisiones de forma correcta. felinizact Probabiemente el cerebro completa Ia mielinizaciin de los ax, esal principio de a edad adulta porque hasta ese memento las ney, vonas siguencrecendo, ormando nueves rammificaciones que son Teeuttado de las experiencas vvidas. Después de a formacién de la inietina de hecho, resulta mas dtfcll que os axones se modifiquen, Llegades a este punto, podriamos preguntarnos si la formacién de ta milina est totalmente programada ost las experienclas modi. fiean el grado de envolvimiento de los axones y, por lo tanto, la cali- dad de nuestro aprendizaje. Frederick Ullén, profesor del Instituto del Cerebro de Estocolmo y experimentado pianista, descubrié en 2005 que en el cerebro de los pianistas profesionales algunas areas de materia blanca estén més desarrolladas en comparacién con las de las personas que no son iisicos; se trata de regiones que conectan partes de la corteza cere- bral esenciales para coordinar el movimiento de los dedos con zonas ‘en las que se localizan otras facultades cognitivas para tocar una pie- za musical. Es un descubrimiento importante, puesto que demuestra que en el aprendizaje de una tarea compleja se producen cambios evideotes en la materia blanca. En Ia actualidad, muchos datos de este tipo sustentan la hipéte- sis de que la experiencia influye en la formacién de la mielina, que, asu vez, favorece el aprendizaje y la mejora de las capacidades. Sin embargo, para estar seguros es necesario observar y describir el me- ‘anismo que vincula el aumento de la mielina con 1a mejora de las prestaciones cognitivas, asf como recopilar pruebas que demuestren cémo el déficit de mielinizacién deteriora las facultades mentales. Algunas de estas provienen de estudios sobre los animales que expli can cOmo la presencia de mielina cambia en respuesta a un ejerciclo mental o, de forma més general, en respuesta al entorno. En 2005, U0 NG. 15.£n el cerebro de los pianistas proferionales alzunasdreos de materlablarca cerebral estan mucho mas desarrolladas, experimento |levado a cabo por William T. Greenhough, dela Univer- sidad de Ilinois, demostré que los ratones criados en entornos con nnuchos estimulos tienen més fibras mielinizadas en el cuerpo callo- 0, el imponente sistema de axones que conecta los dos hemisfertos el cerebro, Estos resultados coinciden con otras pruebas similares, como las realizadas por Vincent J. Schmithorst del Hospital Infan- UI de Cincinnati, que gracias a una particular técnica de resonancia ((TD, imagenes con tensor de difusién) ha podido comparar la mate- ‘a blanca cerebral en algunos nifios y jévenes de entre S y 18 aiios. los resultados han demostrado que a una materia blanca més densa le corresponde un Cl més elevado. Genes omblentey claro influiren la formacidn de la mielina de ya. ‘dol cerebro envian los impulsos eléctricag te mecanismo se puede replicar in vitro, Jectrodos de platino que envian impu)- algunas neuronas fetales La experiencia puede i rias formas. Las neuronas ‘alo largo de los axones y es! enna cépsula de Petri, con ¢ ‘sos eléctricos con caracteristicas precisas 2 fa se ha descubierto que en las neuronas sistem ean la expresin de genes especificos, uno de Ios ‘cuales causa la produccién de LACAM, una proteina indispensable para el proceso de colocacion dela mielina alrededor de los axones, ‘También la velocidad de transmision de los impulses es un as- pecto fundamental de la funcionalidad del sistema nervioso y, en especial, de) cerebro, Asimismo, el desarrollo de la memoria y el aprendizaje dependen también de la modificaci6n de la sinapsis y tel refuerzo de las conexiones de circuitos neuronales especificos, ‘Agu la mielina desempefia probablemente un papel fundamental, ya que influye en la velocidad de conduccién del impulso y permite que réfagas de impulsos eléctricos procedentes de mas neuronas lleguen simulténeamente a una neurona determinada. De esta forma, los po tenciales de accién se acumulan y aumentan la fuerza de la sefial y, como consecuencia, la de las conexiones entre las distintas neuronas Implicadas. Feta teoria debe perfeccionarse, pero esta claro que la mielina responde al entorno y contribuye al aprendizaje. Cualquiera que sea el mecanismo correcto, puesto que nuestro cerebro sigue madurando desde el nacimiento hasta la edad adulta, la precision de las conexiones neurales aumenta y la edad a la que Negan contribuye a la fuerza de las propias conexiones y, por tanto, 2 la calidad del aprendizaje. Las investigaciones de Frederick Ullén sobre los pianistas revelaron un dato posterior: la materia blanca as ara ne desarrollada en el cerebro de las personas que han zee pane ot edad mas precoz, mientras que en aquellas el instrumento después de la adolescencia, ¢l 8 pope! del eprendtzaye ane —oe desarrollo dela materia blanca ha zumentado vinica Jel cerebro que atin no se habla mielinizado, por lo tanto, parece que el aislamiento d sos por parte de la mielina influye de forma de edad para aprender 0 en los perfodos «cri ‘comprobarse un determinado aprendizaje de pida. Un ejemplo sencillo es el relactonado idiomas: quien aprende un idioma extranjer pormalmente tiene un acento muy influen menteen a parte le los sistemas nervio- notable en los limites ticos» en los que puede forma mas o menos ré- con el aprendizaje de los 0 después de la pubertad \clado materna, mientras que si quien lo aprende es an —— ro presenta esta caracteristica, En gran medida, esto es asf porque les cicuitos cerebrales espe- cializados en el reconocimiento de las palabras se modelan en fun- cin de los sonidos escuchados en la infancia. Después ya no somos capaces de establecer (o tenemos grandes dificultades para estable- cer) las conexiones que nos permitirian escuchar los sonidos exclu- sivos de los idiomas extranjeros. Seguramente, desde la perspectiva evolutiva, esta capacidad se ha seleccionado porque, una vez supera- 4a la infancia, el cerebra no necesita conservar todas las conexiones necesarias para aprender un nuevo idioma. La existencia de periodos ccriticos», como el de la infancia, es uno de los motives principales Por los que en los adultos la recuperacién tras una lesion cerebral es nds lenta que en los nifos. Sin embargo, si en el hombre la mielinizacién es un proceso que cuncluye, en la mayorfa de los casos, en la tercera década de vida, ao contradice esto los descubrimientos recientes segiin los cuales cerebro conserva su plasticidad hasta una edad avanzada? Por Semplo, se ha demostrado que en las personas de mas de sesenta hos, elejercicio mental puede retrasar la aparicion delalzhéimery Stas Investigaciones indican que el proceso de mielinizacion sigue as alld de los cincuenta aflos, aunque en menor medida, No obs- Falta de mielina y enfermedades mn de ipo mental son causados por deficioncias de a transi as mois tna irc ade J 8, semper yn Fi hn yi i cnt ri ps con ee asarneones oe orion crabs rpc. ow onta tector. En varios casos. la tScricas de imagenes cerebrales han Seon coat de mata Bence, consiorea na pose cava es ees bs en atrcinen nals. Mlnzncn y Se es een Manon i Sones operons Shh aw rsoetoe ‘Tl conode o aruse, os deck a kcapaciid bilgea de campen- weer opecer sea, eh dvebierto queen ln pervs ee ret ima bance ex oscoe on unes dtemipades fae do une Seoratr ave cat ome ra leet nen wis ita ri a Waka sopunane cassia pr sopoions coshrae srowmels 7 aH yo, (Winine sanerfrenchs tots 3 cenantions frais alone. Gicrer lagna poaica ro pate dole metnncen oe ut Sea capes: fests cece elprcageu| on ap ate ae neon ela Faesteicnarts ye coametenn eirhis gee ciie esencoms on satosrdeornscn pool os poke causa del efereded falar, ates vosignoes ow rer atc ed stad evar Zonas clcror geo pros sfactoae de eatzotrie Que ‘enon geoe mules vnadedoe «tongues ein irploedon on fu Irene e rmocn de mir Sean eifcae ots annals de a matera blanca en pescnas afectadas de TDAH (trestomo por déficit de atencidn con hiperaciividad), au- te, tasto play rato engi, decadencla cnr vnc ds veer, efeeiad de Nehema 2 veo on parenas secede Po! posit ntsc tariendonorinode mantra aloe ‘Sin embargo, hay que vefialar que un desarrolo inauficiente de la mieting posta srs cotecueni dene seracinde on stele de comuniadon tne tie eure eo tmoosrmoee ana sae eo. Si son los cambios dela miatina los que modifican le funcionalidad neu- tora ca, soba pcr etter cuando ques cvaa etch interdependencia entre los dos mecanismos, tante, ain son pOcOS 105 Estudios sobre los cambios esa edad Lo que est claro es que la materia blanca e jas formas de aprendizaje que requieren una p, entrenamiento @ Una repeticién prolongada, igual como es farce mental para una integracién eficiente entre dreas distantes de nuee, tracorteza cerebral y del sistema nervioso en general. Como hemes comentado anterlormente, en lo referente a muchas capacidades in, telectuales y deportivas, si se aspira aalcanzarniveles de excelencia, lo ideal es empezar de joven. Nuestro cerebro se construye con le interaccién constante con el entorno durante el crecimiento, es decin, cuando las conexiones neurales estin atin en fase de intensa mie. linizacién. Las capacidades se pueden adquirir 0 adaptar de varias formas, pero es casi imposible convertirse en pianistas, futbolistas oajedrecistas de fama mundial siel entrenamiento no ha empezado durante la infancia. Ciertamente, un adulto y una persona mayor ain pueden aprender, pero através de un tipo de aprendizaje de natura- leza distinta, que implica més bien una modificacién de las sinapsis, ‘También hay que tener en cuenta que un aprendizaje intensivo deter- mina un aumento de Ja descarga de las neuronas, una actividad que parece estimular la mielinizacion a cualquier edad. En resumen, solo cuando se conozcan todos los procesos y los tempos con los que se forma la materia blanca, quedaré claro su efecto real en el aprendizaje y se podran desarvollar los tratamientos hecesarios para modificarla, incluso cuando envejece o esta alterada. dela mielina a 8s esencial para todas ractica constante, un El lenguaje como fundamento de la evolucion cultural Bl lenguaje es una de las caracteristcas principales que hacen Gnica nuestra especie. Si consideramos el aprendizaje come el dsposiivo mis potente del genoma para ir mas allé de sus propias limites, entonces ellen. guaje es el instrumento mis eficaz para aprender Nuestra capacidad para disfrutar de la potencialidad del lenguaje lo convierte en el mecanismo decisive como fundamento del apren- dizaje, ademas del aspecto que més diferencia a los seres humanos de los otros animales. Esto se debe a que el lenguaje humano permi- te comunicar informaciones con una eficiencia que no se encuentra en ningtin otro animal. Asimismo, es fundamental para una cépida transmisién de la cultura y es también un componente necesario ara la elaboracién de gran parte de los pensamientos. Por lo tanto, su importancia va mas all de su funcién de «simple medio de co- ‘municacién, Por ejemplo, los chimpancés y fos orangutanes poseen los rudi- Mentos de una cultura, son capaces de aprender muchas de las ca~ Facteristicas del entorno que les rodea y pueden incluso abstraer Conceptos basicos, pero sin la capacidad del lenguaje humano para one ables yeutera een ee —— amir ripidameste unagran cantidad de informaci, anne irura rica como la nuestra. nes, nunca tendrdn una cul Una caracteristica MUY humana cing at i may los chimpancés, que comparten con vis del ‘96% del genoma, no puedan hacerlo? a ‘Una posible razén es que probablemente no tengan ningdn inte. rés en desarrollartode un lenguaje como el humano. incluso los pe. rros parecen mucho més interesados en lo que pensamos, al menos fen comparacion con lo que nos muestran los chimpancés. Un perro presta atencién a menudo a donde estamos mirando (sobre todo si de alguna manera estd relacionado con la comida 0 con wna recom- pensa més genérica), mientras que a los chimpancés normatmente les rae sin cuidadolo que estemos mirando. Porlo tanto, mucho pue- de deberse a los requisitos de comunicacién de una especie y de la relacién que los seres humanos tienen con los otros animales. Pero, por otra parte, también es relevante que una de las dife- rencias principales entre los seres humanos y los otros animales, los mamifferos en especial, sea que somos los mas capaces de aprender el significado de palabras nuevas. El cercopiteco verde (Chlorocebus aethiops), un pequefio primate que vive en Africa Central, desarrolla poco después del nacimiento tres ‘ipos distintos de lamada: uno que hace referencia a un peligro proce- dente de arriba (éguita), otro que hace referencia a un peligro proceden- {de abajo (serpiente) y otro que hace referencia a un peligro proce- dente de los &rboles (leopardo), Al crecer los cercopitecos consiguen mejorar el uso de estas lla- madasy, s de j6venes podian lanzar el aviso de alarma tanto al a5~ tar una serpiente como al ver una simple ramita, de adultos tiene? £1 lnguaje como fundarsento dl, Fe. a6. eercopiteco Sere tispone cu sate Head sistema de, oeiiag ‘Lo que no cambia, o al menos eso se desprende de lg observaciones de los cercopiteces en su hibtat natural esel reper torio de llamadas de que dispone. Ena bibliograffa cientifica hay varias referencias a otros prima- tes, como el gorila, el chimpancé y el bonobo (véase el recuadro «Mo- nos muy comunicativosy), que han conseguido comunicarse a través dellenguaje de signos, significativamente mejor quelos cercoptecos, pero su aprendizaje del uso de les palabras no es nada sencillo, A pesar de que las capacidades lingisticas delos monos antropo- morfos a veces resultan sorprendentes, no se pueden comparar con las de los humanos. Un nifio de 18 meses inicia una etapa denominada «explosién del vocabulario» durantela cualaprende de media 50 pala- bras y, una vez superado este umbral, aprende de 5 a 40 palabras ala Semana, Imaginemos entonces cusntas palabras dominaré con 3 aos. esa edad podria ya conocer y articular un enguaje més complejo qe ¢lde cualquier otra especie del planeta, con un ritmo de aprendizaje ue aumenta a medida que va aprendiendo més. Al avanzar la edad, Pero antes de empezar la escuela (es decir, sin as ventajas procedentes e una educacién formal), los nifios aprenden unas 9 palabras al ¢fa. Monos muy comunicativos ropomortos sheblantes» ms capaces Noncon no fe ne re por abe toca cn Pte Cabra Y arent prob do por habe pendido ms 60500 palabras (cena on gate ypu rice aguraspaltras es nlable, a peso’ de que pare un simic es casi rae ender cneoenies Ovo certo do primal cSlabre pr pete nguscas oe Koko, un gona que ha eskiiado ol fun de Sgnos dan 25 afos y parece ue, en acvalldad, conoce unas 2000 flab de inglés habado y et sgnficado de concepios como el amor, Fram neo la muerte Hace algunes @fos, Koko Conoc6 al actor fin Wome, jogron unos durante mucho tempo y 68 Nciron amigos, ‘connge ls muere de Wiliams, eigora consigué comunicer mediante rhonqoje dle ngs le profuda tsteza quale vac y la acomeans duran varios dias. Lene RW ati cat. BiG. 17-Loxmonostoncho ban demostradoposeer dotestnglisticas desta- as. Ellenguaje como fundaments del es ‘ como si de una esponja se tratara, of ivocabulario de su entorno; ademas, firos primates, 10s nlfios son capaceg sna palabra, ode un conjunto de pala jas demis. Durante un experimento, la psicblogs Ellen que siun investigador dice dax» mientras unity sears cuctaray Un eiturador deans eno ueyacomeeinee ceucara, se convence dequelapalarawdan eres de aos. Br otro experimento de 1957, el picsogo Roper Brown, de jaUnversidad de Harvard, contibuy6 con os esudos misrecenes sobre la adquisicin de! lenguaje demostrand que st decinos eas visto el sibo?» (un término completamente nventado), ls nitoseshes que probablemente nosreferimos a un objeto,mientras quesi decimos «Mira! Sibano» tenemos en mente una accién, Ningin otro mamifero parece capaz de utilizar este tipo de datos para aprender las palabras, y lo mismo vale para la gestién desu or- den. Por lo general, los otros primates no captan la diferencia entre las frases «el perro muerde al gato» y cel gato muerte al perro. En el caso de simios como Kanzi y Koko, existen algunas pruetas que indican capacidad de prestar atencién al orden de las palabras, al menos de forma parcial, pero estas capacidades son poca cosa en comparacién con las dotes claramente superiores que muestran los hifos de tan sélo tres afios. . éPor qué los seres humanos disponen de esta peculiar capacidad de establecer relaciones entre significados y secuencias de Pabbris? la Fespuesta es atin una cuestion controvertida en el ambitocientifico, Lingdistas de fama mundial como Noam Chori, Steven Pinker y ™uchos otros afirman que cada uno de nosotros nace ye con ae ‘mética universal, un instrumento de adquisicion ae ae “lee de inmediato qué tipos de lenguas podemas omprende:Y alerenc de las crfas delos rec Phvetbar lo que saben de 25 para intentar comprender Markman demostré 1 de dos aos obser. mes ambierey RE a todo os psicélogos, afirman, por el con, veotin sencilamente dotados de una es. una sr eeemsinnta ab disints ape oe os embargo, esta segunda teorla est perdiend a re soto hay que pensar hasta qué PUNO Ias capa, pret vagiteas delosseres humanos se diferencian de las de log oes Iasgorilas los otros monos antropomorfos en genera, aannransitenemosen cuenta el lenguaje de 10s signos caso de que exist, como es muy probable, un nstrumento es- gecicn de aprendzaelingtstico, este dependers de un grupo de apacidadesdistintas que se activana la vez, algunas especificas para lenguaie yotras (como la capacidad de aprender normas abstrac. tas, de recopilarinformaciones estadisticas 0 de elaborar conceptos complejos) tiles para diversos procesos mentales que nos acompa- otros estudiosos, sobre fiardna lo largo de nuestra vida. En este caso, el debate cientifico principal sobre el lenguaje no se centre enla cuestién innata (congénita) o adquirida, sino en hasta qué punto los mecanismos que nos permiten aprender una lengua, meca- nismos probablemente innatos, son especificos para esta funcion, Loque puede llamarse también «instinto lingiifstico» no se refie- re ningin idioma en particular, puesto que ningtin nifio del rmundo nave conociendo ya el espafiol, el inglés o el chino, sino que tiene que ‘ver més bien con una modalidad innata particular de gestionar las informaciones. De hecho, el lenguaje es uno de los ejemplos més sorprendentes de las capacidades que se pueden desarrollar al poser los instru- mentos adecuados para el aprendizaje. En busqueds de 1as reglas innatas de) lengua le sun estilo draco por inves sft tn av rs (a evista Natio Neuroscionc, en oe ease one tae spamoicoiay sve eae ura Lis dee reloma lateoca presentada en 1957, wg seman encom tec, pera teens oe sre nes ges Pe carial En 02s palabras, eta gramatica mata nos pene sey secuoncias de palabras sin enti de as que podion tern nat Nuhos picioges ynewecnifcs ve hm opus sean gue rat ae rue coTPrentn ro ave dengan nar race de las elaboracones estadsicas que geal eae ficawaaons.: Shei carobro constrye un deals de palabras y frases qUe ecorone- thos como dotadas de sent. Para resolver esta cuestiOn, vn grup de hvestigaderes dire ido por Davis Poeppel eve a cato una sere de experiments uiizando tecnologias soft das pora medic la actividad del cerebro. Durante estos exper- menos, un grupo de personas — on ergua matema mitad ingle se. ilad china escucharon pe- latras, secuencios caovales do Belabrasy frases compltas, ‘gunas con significado y otras no, Mientras se eontvolaba su sci- 24 cerebral. La partcipacon de Personas que hablaban idiomas Gisotos resus atl tanto pare la Wdentfcacion de esirvcures versitod ce Enplicade Findon y pre estructura sinttica Je las frases en chino y en prods delle (Oe eked ola gramgicn ‘rotés.os muy distinta),cor0 para itera. se extra que nuestra mente 86 fia an ronutadot Domai ‘reses pare esiablecer st coreccién en, et aot, Por ejenpb, ol ere Ientca ag reas icivdusesy dosputs, | enve esas platres co posible air my de, os sno tee a ce marciee Scere ce ee ee on me ae ee rh sre me ts creer re een is ae eae ae con es camps cine oo nds can eon meen ect mh Sn Hei i cnt ies en rei ie = Cerebro y lenguaje Para comprender por qué especies tan similares a nosotros desde el punto de vista de! genoma tienen capacidades de comunicacién a través del lenguaje tan distintas, se podria partir del estudio de los ‘orfgenes del lenguaje, pero como dicen a menudo los lingiistas: «los Jenguajes no dejan fésiles». Asi, hasta hoy, se han encontrado muy ocas pruebas experimentales para defender una teoria del origen del lenguaje por encima de otra. Muy probablemente, el problema Principal es el hecho de que atin no hemos conseguido identificar todo lo que en el interior de nuestra mente y nuestro cerebro nos Permite aprender y utilizar el lenguaje, Hasta nohace mucho tiempo, lamayor(a de manuales atin atribula 'acapacidad deusar et lenguajea dos regiones conocidas como «ited BIH 00 ent ee ete cy 26 ST = ll p80? «drea de Wernickes, En genera grosaera importante para 1a gramética, mientras sera yar el sigolicado de las Palabras Lge pe jn el rea de Broce Provocedas por un ictus 4 Bor ae lesiones. ge fuego tenn problemas con a sintaxis, es dey ae tama orcjempo, la diferencia entrelasfases eel prereset Feat dveno mordié al Perron; en cambi, es pace eae ql area de Wernick tenfan dfcultads per nombres ee jet de uso comin. nent y Obs Elconcepto implicito que detineaba la vieja idea jas, una regién, una funcién», postulaba que ca gores estaba dedicada Gnicamente a su propia Se crefa que el drea de We la de Wernicke delas neurocien- ida una de estas re- fancion lingtistica FIG. 19.Locaieacén et free de Wersicke(A) yl ‘rea de Brac (8) Ra ero esta tearta, nacida hace més de cen aos, ests ite Tesecredts: Gracias alas recientes téenicas de img ee erebrales como [a tomogratia por emisiéa de Fositrones (pg ms funcional (IRM, Jos tnvestigadores h,” jancia magnética sana que en los cerebros humanos adultos no daiiados,e1 jr.) de Broca ost activa también para la elaboracién sintéctica ylade we. nice et activa tanto paa la comprension como para la produccéy de plaras Asimismo, ora rgiones cerebralesparticipan en an, bos procesos de elaboracién y ni el &rea de Broca ni el area de Wer. nicke tienen fnciones nicamentelingdisicas. Por ejemplo, el érey de Broca parece estar activa, ademés de para el lenguaje, también para la comprensién musical, la imitacién y, probablemente, e] con- trol de los movimientos. Cuanto mas avanzan los estudios en estas reas, més dificil resulta comprender Jos limites de sus funciones, pero esto es normal porque no existe un mapeo sencillo que se base cen una relacién biunfvoca entre éreas del cerebro y funciones cogni- tivas complejas, gual que no existe una relacién entre genes y regio- nes cerebrales. Otroenfoque paraintentar comprenderlas basesneurales del len- suaje podria ser la comparacién del cerebro humano con el de otros animales «parecidos» a nosotros, como las chimpancés: si hubiera diferencias evidentes entre los dos cerebros, los investigadores po- drian partir de ellas para profundizar en el argumento. Sin embargo, la tinica diferencia evidente reside en las dimensiones: un. chimpancé pesa de media 55 quilos y tiene un cerebro de aproximadamente 330 . 4s|, daspués de agin temoo, cuando los gemelos ya tenian doce afios, os lvesigadores volvieron a examinar a los pares de gemelos en los que uno ° fot dos habia sido victima de acoso escolar, y descubreron que hebla ‘ne dferencia epigenética notable respecto a cuando tenian cinco aos, 8 ‘ic al principio del experimento, Los cambios epigenétcas signifcatvos manifestaban s6lo en el gemelo que habie sido victima de acnso asco Este descubrimento y otros posteriores han demostrado que el ac080 “Scolar no es tinicamente la causa de graves problemas psicologioes y prO- Personas ala autolesién en los j6venes. sin también algo que wanston ol pant 6” due los genes dan forma a ruesira vide y 2 lade les generecines Peateiors, Genes ambiente yevloira a Evidentemente, esto no significa que lo que observamo, ratones deba suceder a la fuerza también en los seres hun. menos hasta que no se demuestre. En el caso del hombre, tent diferencia insoslayable, puesto que la esperanza de vida 4, nano es muy superior a la del ratén, y esto hace que seq complicado estudiar ls cambies generacionales en nuestra egy También hay que tener en cuenta el hecho de que ene dontne mucho mis complicado hacer una distincin clara entre enatug zap y ae at * En 0 los ef og Parte, deme, Atenciones CEMENto de ste exceso de Tebro (el hip. NOS recentores ‘siosas y ee ‘Une forma dstnca ce heredcbilidad 103 me | gemarcas en los genes de las célalas germinales que formas wer? embrién. argo, no es erréneo pensar a priori que una sustancia de | Sedelesrés eronico puedan alterala actividad dels genes in. sot on los espermatozoldes o en los ovocitos, también sorque fpetoras no tienen Un efecto limitado sélo al cerebro, sino im. - en todo el organismo, testiculos y ovarios incluidos, E} argu- oo nis diffe de comprender parece ser la modalidad a través Mincal estos cambios se conservan en las células reproductoras, sin porque Se ha demostrado que las modificaciones epigenét cp agultidas se borran durante a divisién celular que da origen a sournatozoides y ovocitos. Volviendo al experimento de Jirtle, recordemos quelos hijos pue- émpresentar comportamientos de tipo depresivo similares a los de \apaires, pese a no haber sufrido ningtin estrés durante la crianza, | ta vansmisién de la vulnerabilidad al estrés esté relacionada con | aateracién de los niveles de metilacién del ADN en varios genes ‘pecficos, tanto en el cerebro como en los espermatozoides, "za aclarar este punto, en un experimento similarllevado a cabo {wrelneurocientifico Eric J. Nestler, algunos ratones machos fueron Snetdes a estrés crénico a través de actos de «acoso escolar» conti- ‘uadss, Tras un mes, los machos fueron dejados en libertad para que ‘tnparejaran e, incluso en este caso, quedé claro desde el principio ‘PSis hijos eran bastante susceptibles ala depresién. | Sin embargo, a diferencia de lo ocurrido en ta investigacién de | : Secompleté un paso adicional para verificar una hipotesis: si ‘odiicaciones epigenéticas que convierten a los ratones en sus- | (zie a la depresién fueran realmente heredables, los cambios "an impticara las células sexuales del animal. Para demostrarlo, Qo ee i aece de los rasgos observados, El famoso bidlogo francés Jean-Baptiste Lamarck, que vivis » caballo entre los siglos xvin y xn ee conocido por su teoria de los esracteres adquiridas, segiin la cual los Fa5g0s asumidos por el or- Banismo durante la vida se pueden frasmitir a los propios hijos, Un Slemplo podria ser el desarrollo de une Musculatura mas potente y Fapida através del eiercicia fisic, Ha caracteristica que tiene come fin capturar presas o huir de los d 405 ¥IG.27. Jean-Baptiste Lamarck. la edad lo, ya sea durante jurante el desarrol a; siula, pede madificar la a Laminifestacién de los rasgos comeepondis eon lite selei 1 Charles Darwin, que ve en la Tipptaarseexat Inteoa dela evolucién de la vida en la nee : — al ‘ar naturaleza de la variabilidad fared Bo nance teredabilidad de los caracteres adquiridos prop de variabilidad ge- | Enresumen, hoy sabemos que algunas formas o hay nada dehes | Sta se mueven efectivamente hacia un fin. hero ‘evolutivos, puesto ‘Ho ono darwinlanc» en este tipo de proc va calsavay ot ntorne, \Wesu aspecto de finalidad, determinado ~ hereditaria sin finali- ‘volucionado a partir de una variabilidas | Séesdecis, nuestro material genético. canes ambiente y cultura ropes 212 dependencia vienios vineulados a la dapendencia ea uo tas sustancias adictvas, como clare ae ston circltos cerebrales Con 1a. recomy dens. 2000" jn nan observado Cambios ela Activacion de a conuesta a 12 cocaina, @ 10S OpIACECS y a otras sustan, gees 0 ependencia,ncuso tres rmeses de abstinencia, De a Ponsa a race ora produce cambios SINTCAIVGSy dundis nig a se pueden medi. Se cee nore at, o pune obser laacvacion de aproximadamente 100 genes, Mone misters obeovar lo qUe sucode Cardo IO8 cones de igen 2 exoonen deforma créica @ esta sustancia. Si se inyecta cocaing tedoe ke dias a os animales, un pequefio ndmero de genes activados por t epmsisin ago a la sustania queda silenciado, es decir, se adesensi- lew 0 @ cxcalra, Sin embesgo, un numero bastante mayor de genes hace ‘exactamente lo conrario: 6! abuso crbnico de la susiancia aumenia su nivel de actvided, en zigunos casos incluso semanas después de la ima inyec «bn Asmisno, eslos mismes genes permanecen especialmente senses a tecxcine, nok cuando el animal ya no esié expuesio ale droge durale bert tonpo sugiaren que ol uso crBnico de esta sustancia predispone los genes a una actvacién futura: en la prdctica, es como si recordara 108 ‘efectos pratficantes del consumo de cocaina, Se trata, por lo tanto, de une ‘especie de eprepensins que favorece la recaida del animal, allanendo et ‘ania pare la dopendenca. Ess partcuar sonsibilidad a las sustancias adictivas deriva de modifica mo En especial, se ha demostrado que el suministro ee cas ‘nodficalos marcadores de centenares de genes ope hue a recompensa, relajando la estructura de Ja cromeé sc ‘ave los genes puedan aciivarse mas facilmente iras futures on ‘Scones aa sustanca, ees Al conto cerebral de fa recompencs reaccon® 8 seguir nay o estimulas, como los alimentos y el S€X0; POF tg mrcres, en ets 'a actividad de tos genes, y como consecuenct iat ee ra fan create? Cerebrales Signfica también llegar a | ComPortamianto de un eer vivo. na forma dine de beredabitded —ee am Hoy en dia tenemos claro que los mecenismn deran este entrelazamiento entre naturaleza y ne queda mucho por descubrir sobre cémo, y en M6 pética influye en caracteristicas como los rage susceptibilidad a las enfermedades mentales, da por comprender como todo esto se tra smite osteriores. Quién sabe qué habria pensado ee Beneraciones }eriencia, pero atin ué medida, la epige- B05 conductuales o la Y, sobre todo, atin que- Un modelo que unifica asta ahora hemos hablado de muchos genes, del cerebro y dela in- fiencia que ejerce el entorno en ambos. Por lo tanto, podemos ana- lizar ahora cémo es posible la coexistencia de lo que se considera cinnato» y de lo que dota nuestra evolucién de flexibilidad («adqui- ride»). Por otra parte, gc6mo es posible que un genoma con menos de cien mil genes pueda guiar el crecimiento de miles de millones de neuronas, las cuales a su vez son capaces de establecer un mimero de conexiones superior a un billén? Con el paso de los afios se han sucedido pruebas deque elcerebro Puede, como el resto del organismo, configurarse sin la intervencion del mundo externo, as{ como pruebas de quecasi nadadela estructu- aoriginal del cerebro permanece ajeno @ las inluencias del entorno. Por ejemplo, las columnas de dominancia ocular, es decir, las areas de nuestra corteza cerebral que reciben los estimules procedentes directamente de los ojos, pueden formarse incluso en Ja oscuridad, Pero se pueden alterar por completo si un ojo es ciego desde el na- cimfento, Existe siempre un esi condicional que hay que tener eh ey P den a las se- ‘venta; las dreas evisuales» de nuestro cerebro resport™t 8 A files visuales, excepto cuando nolo hacen. ¥ ad sealed — ue se encarga del lenguafe es el izquierdo, excePso y por muchos ot70s, 185 pruebas a fay, por este MOU. or de la flexibilidad que proporci s or de mal vrcompatibles 21 008 de muchos vest * oncentragosenlasevidencits QUE MASles imps incipalme! estaban los inatistas, ue presentaban jen” aban. Por una a podtan salir airosos de algunas situacion los de cémo los ae y por otra, los empiristas, que recopilaba ity on Pe ut punto la estructura basica del cerebro porn pris de Bae al contacto con el entorno. abd. perspectivas tienen sus razones. E! cerebra eae apazde realizar impresionantes funciones de autoarga nizacion y de reorganizacién orientadas por ta experiencia, Perot ano hemes is durante los capftules anteriores, esta civergeni de funciones es mas aparente que real. La autoorganizacion ya eor. gmizacidn del cerebro se pueden considerar dos caras de la misma ‘moneda, cada una es la demostracién de la enorme capacidad de los genes de sera la vez auténomos y muy comunicativos entre si A igual que una orquesta compuesta por muisicos expertos, que pue- de tocar un clésico si ensaya bastante tiempo o bien improvisar una Pieza aueva, los genes pueden variar su propia expresién segin ls sircunstancas en que se encuentren. Agartirdelo anteriormente indicado, podemos afirmar que des ‘rolloy reorganizacion (0 «redesarrollo») derivan de la doble nature {eta delos genes, que hacen tanto de molde para las proteinas om gies excl momento y el lugar en el que debe fijarse la proteins En este sentido, retomando la comparacién con los miisicos, Un a {cidetanto en la nota como en el modo en que debe tocarse. tee < ims ltimpresinanteplsticidad del cerebro es un caso €sPeal ie aoe Plastictdad del interior del organismo. Ti es B die Hvenes (células madre) de adaptarse 4! rasp” ‘Uese encuentran como las célulac aheorhentes del Ol? Un modelo que untica ar ra al estémago, y como las neuro stononeoril trasplantadas a la ata Te ba corteza derepulaignstnica hacen posblesamba sioner quela construcci6n de determinadas estructuas engran medida del contexto en el que se encuem fn fo relativo a la segunda pregunta apartado, se explica facilmente sila cesca problema para el ser humano y paraloso todos los genes (0 casi todos), en reatidad, se tilizan una y otra ver sndistitoscontestos. En ugar de reservar un gen determin pee cada e6lula (Io que de forma hipotéticarequeriia miles demi nce ce genes), el genoma funciona de tal manera que utile cas tod, sus genes para el desarrollo de muchas células dstintas. El conceqto se puede comparar con la cocina, en la que un inico ingrediente se puede utilizar para preparar distintos platos,o bien las variationes desu cantidad pueden dar vida a muchas versiones del mismo plato. 4si,los milpiés y los ciempigs, por ejemplo, no desarrollan sus patas utlizando genes distintas para cada pata, sino que expresan ls mis- mos genes para definir estructuras de patas distintas. westran biol6gicas depende tran, Planteada al inicio de este 'se2 de genes» constituyeun ganismos vives en general: De los genes al cerebro y del cerebro al entorno Ehilo conductor de los capftulos anteriores es la idea, muy sencilia, de que lo que sucede en el organismo sucede también en el cerebro, decir; los mecanismos que constituyen el cerebro pueden conside- Tatse extensiones de los mecanismos que constituyen el organisme. En el libro Lo busqueda cientifica del alma: una relctowt hie Pétesis para el siglo xx, de Francis Crick, Premio Nobel de Me ws [in Maurice witkins y James Dewey Watson porel descubrimjenio Restructura del ADN, la «hipétesis revolucionaria» es que la en **fruto del cerebro, es decir, que los pensamientos, los sentimien Bc tossueios et. son elesultado de la actiy idad fig, thefectodelas propiedades y del comportamgy dese! los: ‘amienty ae delcerebro, uronas. ‘ nema smo modo, 1aidea de que el Cerebro Sea Fruto dy yarno ceberia sorprendernos: Lo que ip nuevo, y que hem, ya me apareciea en este br, e8 el desarrollo de una wpa sobre cr fnconan Tos BeRES: 0105, jUNOS o gq, dis en ¢ etormo. En los prOximos afos, Siguiendo por axa djeremos de pensar en una vaga distinciOn como la que existe is tre innato y adquirido (nature vs nurture) porque dispondremos gy ios instrumentos para comprender mejor el desarrollo dela mean, y el cerebro, El objtivo de la Investigacion actual no es decidir ue ts mejor sino comprender de qué manera los mecariismos dtiniog como «innatos» y «adquiridos» trabajan juntos, s derto que puede realizarse una distincion a priori: los genes, en principio, ofrecen opciones de eleccidn, mientras que el entorne contribuyea determinar cuales de estas elecciones se realizan. Negar esta dicotomi, esta distincién, o incluso ignorarla, puede crear dif- cultades en la comprensién de los mecanismos bioldgicos. Porlo tants, zcémo ha evolucionado la antigua disputa nature vs nurture? Como hemos visto, quien duda del papel fundamental y com Pleo de los genes en la formacién de la mente esté sin duda equivo- cado, Ademas, induso un tinico gen, sobre todo si se encuentra en la cumbre de una cascada de procesos, puede tener un efecto enorme en todo el organismo, El genoma contiene todas las informaciones 9” ‘esarias para especificar la estructura de base del cerebro de form? ‘muy detallada, pero en vista de los descubrimientos més recientes © ee ae revisar toda nuestra concepcién del entorno ee comprenda iment partienda de a definicién de ge. en wi aoe ha cambiado en la coneepeién tradicional ¢® f innato en la mente, debemos volver al inicio deest 88 Betag 05 inten, sion mig Combing ee aHe Uni ficg all rea jp realidad, el primer problema es pensar ¢ como st fueran algo «estatico» o muy. 5 re y también en parte de la bibliograte vennng acura Pan amenudo como si fueran la bola de erga) etomas dl cristal de nuestro fun. nla que podremos ler nuestrasinclinaciones, nustrs ® , talentos reluso, nuestro destino. La vision mas difundia og que vt ia estructura DIolOgica Unica, con un ne son Uni ‘ Papel fijo en el desarro- su el organismo, Los bi6logos alemanes del sgl syns hablshan ae pauplan, es decir, el plan te Construccién, o de organizacién, del ser jvo Desde esta perspectva,se puede defini como innstacualguer ‘psaque ya se aya especificado en el interiordel genom, porle que sino se ha especificado, significa que no es innata. sin embargo, en los numerosos ejemplos que hemos mostrado en axe ibro, hemos visto que no es asf, que la relacon entre genes y seres vivos es mucho més compleja, Nadle puede determinar con el {nico genoma de un organismo complejo cual seré el producto final La mariposa Bicyclus anynana, que es decolores sinace en aestaciin delluvias y gris si nace en la estacién seca, y los peces que cambian de género segiin la presencia o la ausencia de un gran macho domi- nante, son efemplos que demuestran cémo la antigua idea de «un genotipo-un fenotipo» esta ya obsoleta. Un mismo genoma puede ex- presarse en una serie de modos diversos y no existe ninguna asocia- tién real de tipo uno a uno entre genotipo y fenotipo. Asimismo, cada en puede expresarse de forma distinta segin cémo se expresen los otros genes que tiene cerca o de las seftales que recibe. #1 segundo problema que surge com la vistén tradicional dela con- 'rbucion de lo inniato en la mente es que, si bien los genes y elentorno ‘ohen realidad distintos, cada intento por separar lo nnato de lo ad- {ultido esta destinado a fracasar. A partir dela fase embrionaria,¥ €5 Pesibleque incluso antes, la expresidn de cualquier genotipo est muy IMuenciada por el entorno, Veamos el ejemplode PargueJurdsio, i= nos genes yen su ex- ‘iG. 28. Las mariposes del ‘ghero Ponta camblan ta cooracn de sus ales de acterdy cor las estaciones ‘para atsorterleluzdel sol demarora mis eficiente les cambios en a colorae lin precen estar eontro~ lados por latransducei6n desetiles del ambiente al sevom atrawls del siste- ma newoendoctino. ime pray Bi de Michael Crichton y después la famosssima fiecién, lehitiisin “e Siguiendo un esquema de novela de cieni# Fevvr alos dinosaur a de un grupo de clenffcos que consi aS" clas de ADN de tae Bracias al descubrimiento de algunés ve Yenreadad ex yas lone de ais. Lo que nose tiene et de nuestro destino, sino mas bien como un elemento que Proporciona un conjunto practicamente ilimitado de oportunidades, Nuestro creciente conocimiento de la naturaleza debe ser el medio Para aprovechar al maximo la cultura que poseemos, una posibilidad concreta de cambiar de la mejor manera posible el curso de nuestra vida y la de los que vendrin despues de nosotros, APENDICES BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA C. Darwin, B! origen de las especies, Madrid, Espasa Libros, 2008, ‘Ardlogamente a cémo la revolucién copernicana aparts a la Terra de su lugar inmbvilen el centro del universo, la revolucién darwinians ha permi- {ido superar el concepto de fijeza de las especies y ha mestrado cémo todas las formas de vids han evoluctonade, y siguen evolucionando, através det ‘mecanismo de geleccién més adecuado. C. Darwin, Diario de! viaje de un naturalista alrededor del mundo, Ma~ rid, Espasa Libros, 2003. sel lario del joven Darwin, empleado.en calidad de naturalista a bordo {de Beagle, una embarcacién dedicada 2 los estudios googrificos.n los cin coafios de duracién del viaje, Darwin realiz6 unagran cantidad de observa- clones sobre fa fauna y a flora que servirian de base para la elaboracion de suteorla sobre laevolucion de las especies, R. Dawkins, E/ gen egolsta, Barcelona, Salvat Kditores, 2014. Entrelos partidarios del determinismo genético, el cflebre bidlogo y divul- edor clentifico Richard Dawkins intenta explicar de formaclaray sencila ‘cémo funciona la perfecta miquina de nuestro everpo, destinada a preser- var aquellas moléculas «egoistas» denominadas genes. M.S. Garzaniga, zQué nos hace humanos?, Barcelona, Paidés, 2010. ‘Uno de los mayores expertes dl mundo en ol campo de las neurocieneas cognitivas analiza de forma arpliay detallada qué hace nico nuestro ce rebro, qué importancia tienen el lengvajey el art al defini a condiclén humana cud) esla naturaleva dela conciencia humanay cimo se interpreta 1a inteligenci artificial, Genes, ambiente y cultura oe ae ld, 2 pulger del panca, Barcelona, Critica, 2006, §.].Go ion publicados pri ss ensayos de divulgaci Primero o tas ea ee Hictory y revisados pesteriormente para expt, is i por quélosestuios sobre evolucionistro estan ta solo condhirse nla e€le. icarenun MN Melos de RM Henig, El monje en el huerto, Madrid, Debate, 2001, don estdloso esquvo, que con mucha paciencia Hefuna eoirea contcnleno ta inion ee Ingenta Y Un infatiga 6 Jas bases de G. Marcus, EI necimiento de la mente, Barcelona, Ariel, 2005, EE psklogo Gary Marcus ofrece una panorémica clara ‘onocilentos aetales en cuanto a las relaciones que eaneleerbro, Y detallada de tos vinculan los genes 8 Moalem Herencia: Cémo nuestros genes cambian nuestra vida y sma nuestra vide cambia nuestros genes, México, Océano, 2016, Einédica genetistaStaron Moalem, através de a descripcién de una serie seats iateresantes, musta céme los iltimos pragresos en el campo de {entcshunanaescén transfomando por completoel conoclilenta que tnstashorabablamos obtenido sobre el mundo 'y sobre nosotros mismos. Sacks, Muicofila: elatos de la misica y el cerebro, ‘orial Anagrama (Argumentos), 2009, fora ina acm con a misic de paints y a través de Iago eamesin, as hadildades musicales en ol autism, © epee’ muscles anal el impact de la mses oh la vi8s woes: S¥ oder trapéuticoen enfermedaden neurodegenerativas Samael Parkinson, ob demencia Un libro muy interesante y ameno. Barcelona, Edi- Aplindices 131 GLOSARIO ADN (Acido desoxirribonucleico): Molécula formada por desoxirr- bonucledtidos vinculados entre sf; en la forma de doble hélice constituye el material genético de la mayoria de los organismos. Alelo: Una de dos o mas formas alternativas de un locus. Los distintos alelos de un gen tienen cada uno una secuencia nucleotidica espectii sus actividades estin relacionadas con el mismo proceso bioquimico y de desarrollo, sibien sus fenotipos indi- viduales pueden ser distintos. Ambiente o entorno: Todo lo que puede influir directamente en el metabolismo o en el comportamtento de un organismo. Amigdala: Estructura cerebral que gestiona las emociones y, en es- pecial, el miedo. Aminodcidos: Unidades que constituyen las proteinas. Andrégenos y estrégenos: Hormonas sexvales con un papel deter~ minante en el desarrollo y el control del comportamiento re- productive y sexual, pero tam! diferenciacién morfoldgica. in en el crecimiento y en la ARN: Molécula polimérica de una sola hélice formada por ribonu- cleétidos implicada en varias funciones bioldgicas de codifi- cacién, descodificacion, regulacién y expresion de los genes. Geres, embientey culture ee uo a mensafero (ARNm): Molécula de ARN que codificay contieng informaciones durante la transeripeién del ADN a los lugares de la sintesis proteica. ARN: cba: Estructura neuronal formada por una prolongacién del cuerpo celular y especializada en el transporte de la informacién a distancia. Base nitrogenada: Purina (A, G) 0 pirimidina (C, 7, U), parte det nu- deétido que constituye el ADN y el ARN. Bloqueo de genes: Técnica genética que reemplaza un gen con su derivado inactivo, Cardeter: Aspecto observable desde el punto de vista fenotipico de un organismo, resultado de la accién de un gen. Cariotipo: Constitucién del patrimonio cromosémico de una especie desde el punto de vista morfolégico. Gélula: La unidad més pequefia de construccién de un organismo pluricelular. Célula madre: Célula primitiva, no especializada, dotada de la cap™ idad de transformarse en varios tipos de células del cuerpo través de un proceso denominado diferenciacién celular. Greuito cerebral (neuronal o neural): Conjunto de neuronas it- terconectadas que se influyen entre sf. 135 Codigo epigenético: Sistema de regulacién de la expresién del geno- ‘ma que colabora con el cédigo genético, COdigo genético: Conjunto de reglas a través de las cuales setraduce la informacién codificada en los Acidos nucleicos que constitu- yen los genes para la sintesis de protefnas en las células. Corteza cerebral: Capa mas externa de los hemisferios cerebrales de los vertebrados, Cromatina; Porcién de ADN asociada a protefnas, Cada fragmento cromatinico refleja las caracteristicas generales de los cromo- somas, pero no las especificas de cada cromosoma individual, Cromosoma: El material genético de la célula compuesto por pro- teinas y organizado en una serie de estructuras lineales. Lite- ralmente, el término significa «cuerpo colorado» porque las estructuras filamentosas s6lo son visibles con un microscopio una vez que se han colorado, Cuerpo calloso: Espesa lamina interpuesta entre los dos hemisfe- rios cerebrales, compuesta por capas de fibra de mielina que conectan entre ellas las areas correspondientes en los dos he- misferios. Dendritas: Fibras que se ramifican a partir de la neurona y que transportan a sefial nerviosa hacia el cuerpo celular. Deriva génica: Variacion de las frecuencias, génicas de una poblacién debido ala casualidad. Genes, ambiente y cours ee pominaste leo ofeotio expresedo tanto ene estado homocig. tico como en el estado heterocigético. popamina: Nevrovansmisor que lleva a cabo diversas e importan. tes funciones enel cerebro, con papeles en el comportamien- tena cognici6n, en los movimientos voluntarios, en la moti. vacién, en los sentimientos de pena y satisfaccién, en el suefio, enel humor.en la atencion y en el aprendizaje, ‘Enzima: Sustancla de naturaleza proteica que tiene la propiedad de axcelerar unareaccién quimica especifica sin consumirse ni en- trar en los productos finales de la reaccidn. Epigenética: Rama de la biologia molecular que estudia las muta- ciones genéticas y la trasmisién de caracteres hereditarios no atribuibles directamente a la secuencia del ADN. ‘volucién: Cambio genético que se produce con el tiempo en el inte- rior de un grupo de organismos. Pxpresion génica: Proceso mediante el cual un gen produce su pro- Pio producto génico y este producto desarrolla sus propias funciones, Expresividad: Grado de expresién fenotipica de un genotipo deter minado. Fenotipo: i Manifestacign fisica de un cardcter genético, que depend fe Pnotipe especifico y de su interaccién con el entorn0. phat 137 —_—— Gemelos heterocigéticos: Gemelos que se han desarrollado en dos 6vulos fecundados por separado, en placentas independientes. Gemelos homocigéticos: Gemelos que se han desarrollado en un nico évulo fecundado y a menudo, aunque no siempre, en una tinica placenta, Gen (factor mendeliano): Determinante de una caracteristica de un organismo, La informacién genética esté codificada en el ADN, responsable de las diferencias entre especies e individuos. La secuencia nucleot/dice de un gen codifica para un polipéptido oun ARNy esté sujeta a cambios por mutacién, Gen constitutive (housekeeping): Gen cuyo producto es esencial para el correcto funcionamiento celular, sean cuales sean Jas condiciones ambientaies. Generalmente, codifican prote{nasy enaimas fundamentales para la vida de la célulay, por lo tanto, deben estar siempre presentes. Genética: Ciencia de la herencia que incluye la estructura y la fun- cién de los genes y el modo en el que los genes se trasmiten de ‘una generacién a la siguiente. Genoma: Cantidad total de material genético de una célula, Genotipo: Constitucién genética de un organismo. Gifas: Células que, junto con las neuronas, constituyen el sistema nervioso, Tienen una funcion nutritiva y de apoyo para las neuronas, garantizan el aislamiento de los te}idos nerviosos y Ja proteccién frente a cuerpos extraiios, Genes onbleteycultera I lidad; Medida de la correlacién entre las variaciones indi. Heredabil -yel parentesco genético, ‘viduales enun cardcter’ srewrocgeto:Indvidvo que posee en Propo Patrimonio geney, codes alelos distintos del mismo gen. ipocampo: Estructura cerebral que desempefta un papel fundamen. talen la memoria a largo plazo y en la navegacién espacial, Histona; Una de las clases de proteinas que se completan con el ADN ‘enlos cromosomas y que son decisivas en la determinacién de Iaestructura de los cromosomas nucleares. omocigoto: Individuo que posee en su propio patrimonio genético dos alelos idénticos del mismo gen. Impronta genémica: Fendmeno por el que la expresién de algunos genes esté determinada por el hecho de que el gen sea heredi- tario por parte paterna omaterna. 4ocus (locus génico): Lugar especifico en un cromosoma que indica la posicion del gen. micro ARN (mIARN): Pequefias moléculas de ARN, que no codifican Para.un solo filamento, encargadas de regular la expresién de las protetnas, Mielina: Sustancia formada por un 70-80% de Ifpidos y un 20-30% & proteinas, que reviste las fibras nerviosas, con una funcion Protectora y aislante de la conduccidn del estimulo nervioso: Avndces 139 —_———_—_—_——_F_ Mutacién: Cada cambio perceptible y heredable del material genéti- 0, no causado por la recombinacién genética (como la que se produce en la reproduccién sexual). Nature versus Nurture (innato 0 adquirido): Este término se utili- za para indicar la importancia relativa de los factores genéti- cos y ambientales en la determinacién del fenotipo, especi mente en el émbito conductual. Neurona: Unidad funcional del sistema nervioso que forma circuitos complejos capaces de recibir, elaborar, conservar y trasmitir la informacién al interior de un organismo. Neurotransmisor: Sustancia que transmite las informaciones entre Jas neuronas a través de la transmisién sinaptica. Niicteo: Estructura celular delimitada por una membrane. El nécleo contiene la mayor parte del material genético de la célula Nucleétido: Molécula monomérica de ADN o ARN formada por tres partes distintas: un azticar pentosa (ribosa en el ARN, desoxi- rribosa en el ADN), una base nitrogenada (A, C,, T en el ADN yA, CG, Uenel ARN) yun grupo fosfato. Penetrancla: Frecuencia con la que un alelo (ye sea dominante o recesivo) se manifiesta fenot{picamente en el interior de una poblacién; depende tanto del genotipo como de la influencia del entorno. Plasticidad: Capacidad del cerebro de modificarse en respuesta 2 la experiencia 0 a un dafto. eves embinay cura ro ss proteinas: Grandes macromoléculas presentes en todas las células de un organismo y formadas como minimo por Una larga cq, dena de aminodcidos. Receptor: Protefna, transmembranal o intracelular, que se vincula g ian factor especifico, definido, que causa en el receptor una va. riacén conformacional trasla cual se obtiene la manifestacién de una respuesta celular o un efecto biolégico, Reguladores (genes que codifican para proteinas reguladoras), Genes y proteinas que actéan como activadores o represores de la transcripcién génica, Seleeciém: Accin a favor de determinadas combinaciones de genes ‘en un entorno determinado. Seleccién artificial: Manipulacién humana de cruzamientos de plan- tas o animales que predetermina qué individuos sobrevivirén 0 sereproducirén, Selecci6n natural: Mecanismo de eyolucién basado en la conserva cide de las diferencias y las variaciones individuales favora- bles en una especie y en su destruccién de las nocivas. Serotonina: Neurotransmisor implicado en distintas funciones bio- ‘ogicas, como la regulacién de! humor, del apetito y de la exc- tacién sexual. Sinap: ‘unto de contacto funcional entre dos células nerviosas. Andries an Sustancla blanca: Parte del sistema nervioso central formada prin- cipalmente por fibras nerviosas cubiertas de mielina Sustancia gris: parte del sistema nervioso central formada princi- palmente por cuerpos de células neuronales, ‘Transcripcién: Transferencia de la informacién de una molécula de ADN de doble hélice a una moléculade ARN de una sola hélice. Se denomina también sintesis del ARN.

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