Facultad de Ciencias de la Vida

BIOL150
Nutrición

Biología Molecular y Genética

Bacteriana
Replicación, Transcripción y Traducción
Variabilidad Genética

Dra. Pamela Machuca pamela.machuca@unab.cl

 Conceptos generales. Definiciones

Genotipo:
Patrimonio genético característico de un organismo,
especie o individuo

Propiedad inherente a los genes

presentes en un organismo

Fenotipo:
Conjunto de características observables o medibles de
un organismo, especie o individuo

Manifestación externa del

genotipo de un organismo
 Conceptos generales. Cadena polinucleotídica

Consiste en una serie de enlaces

azúcar-fosfato 5’ 3’ Azúcar: ribosa
desoxirribosa
 Conceptos generales. Estructura del DNA

Doble hebra antiparalela Molécula helicoidal

 Dogma central de la biología molecular

Replicación del DNA Replicación del RNA

Transcripción Traducción

Transcripción
Reversa

Replicación del RNA: Virus RNA

Transcripción reversa: Retrovirus
 Genética. Replicación semiconservativa

Cada una de las moléculas hijas está formada por una hebra
nueva más una hebra proveniente del DNA templado (parental).
 Genética. Replicación

La elongación de la replicación es siempre 5’ 3’.

 Genética. Replicación

Topoisomerasa
DNA Girasa
Primasa

DNA ligasa

DNA polimerasa
 Genética. Secuencia de DNA

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 Genética. Secuencia de DNA

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 Genética. Estructura de un gen

Inicio
(transcripción)
+1
Fin traducción
Promotor TAA
(Región -35 y -10) Inicio traducción TGA
ATG TAG

Región codificante
Región (Marco de lectura abierto)
Secuencia de unión al Terminador
regulatoria (“Open reading frame” ORF)
ribosoma (transcripción)
(transcripción)
(Shine-Delgarno)
 Genética. Transcripción

La elongación de la transcripción es siempre 5’ 3’

 Genética. Transcripción

La enzima RNA polimerasa copia utilizando la hebra templado como molde.

El resultado, o sea, la secuencia del RNA naciente es igual a la hebra codificante.
Excepto por U en vez de T. (Ribosa / Desoxirribosa)
Genética. Código genético

“El código genético es un

código degenerado”

Existe más de un codón para un

determinado aminoácido
 Genética. Codón / Anticodón

El apareamiento de la tercera base del codón con el anticodón

es menos estricta (más flexible).
Genética. Traducción
Genética. Traducción
 Genética. Resumen

La secuencia de DNA determina

una secuencia polipeptídica
(proteína)

La secuencia polipeptídica o
secuencia aminoacídica de una
proteína determina una
estructura tridimensional

La estructura tridimensional
define una FUNCIÓN

Cualquier alteración en la secuencia de DNA se puede traducir en una alteración

de la función de una proteína. Favorable o desfavorable
Variabilidad Genética
 Mecanismos de variabilidad genética

Mutaciones
Missense / Nonsense
Inserción / Deleción

Cambio en los genes propios

Transferencia horizontal (lateral) de material genético

Transformación
Transducción
Conjugación

Adquisición de nuevos genes

 Mutaciones

“Las mutaciones corresponden a cambios heredables en el

patrimonio genético (genoma) de un organismo”

Se generan de manera espontánea (errores durante la replicación

del material genético), o pueden ser inducidas por agentes
químicos (BrEt) o físicos (luz UV).

Pueden causar cambios en las propiedades fenotípicas de una

bacteria.

Constituyen la fuente primordial de variabilidad genética en

todos los seres vivos.

Para que una mutación se establezca en una población, ésta debe

conferir una ventaja adaptativa al organismo (selección positiva del
nuevo organismo.)
 Tipos de mutación

Mutación de sentido equivocado (“Missense”):

• Sustitución de un nucleótido que genera el cambio de un codón
codificante por otro distinto al original. Como consecuencia, cambia la
secuencia primaria de una proteína en un aminoácido particular

• También se puede generar la modificación de regiones regulatorias o

promotoras de un gen (Mutaciones regulatorias)

• Este tipo de mutación puede afectar la función de la proteína o no

afectarla en absoluto (Mutación silente)

Mutación por pérdida del sentido (“Nonsense”):

• Sustitución de nucleótido que genera la aparición de un codón de
detención de la traducción (TAA, TGA o TAG). Como consecuencia, se
genera una proteína incompleta que suele ser no-funcional
(Degradación).
Ejemplos de mutación
 Tipos de mutación

Mutación por inserción:

• Entrada de nucleótidos que genera un cambio o corrimiento en el marco
de lectura de un gen (aparición de mutaciones missense y/o nonsense).
• También puede generar modificación de regiones regulatorias o
promotoras de un gen (Mutaciones regulatorias)
• En un caso extremo, puede haber inserciones en las cuales se gana un gen
completo o regiones genómicas completas (Ganancia de uno a cientos de
genes…)

Mutación por deleción:

• Pérdida de nucleótidos que genera un cambio o corrimiento en el marco
de lectura de un gen (aparición de mutaciones missense y/o nonsense).
• También puede generar modificación de regiones regulatorias o
promotoras de un gen (Mutaciones regulatorias)
• En un caso extremo, puede haber deleciones que comprometen genes
completos o regiones genómicas completas (Pérdida de uno a cientos de
genes...)
Ejemplos de mutación
Mutación silente:
Mutación generada por cualquiera de los mecanismos mencionados, que no
presenta un defecto observable (fenotipo).
 Transferencia horizontal de material genético

“Corresponde al intercambio de material genético entre

organismos de una misma especie, o de especies no
relacionadas filogenéticamente”

Generalmente, causan cambios en las propiedades fenotípicas de una

bacteria....adquisición de nuevos genes.

Corresponde al segundo mecanismo principal de variabilidad

genética en todos los seres vivos

Para que el material genético transferido se establezca en una

población, debe conferir una ventaja adaptativa al organismo.

Ocurre principalmente por tres mecanismos: Conjugación,

Transducción y Transformación
 Elementos genéticos importantes en bacterias

1.- Nucleoide o cromosoma bacteriano

2.- Plasmidios: Conjugativos

No conjugativos

Elementos
3.- Bacteriófagos (virus bacterianos)
genéticos móviles

4.- Transposones. Elementos

transferibles
5.- Integrones.
 Elementos genéticos transferibles. Plasmidios

Replicones autónomos (se replican de manera independiente del

cromosoma bacteriano)
DNA circular de doble hebra (sobreenrollado)
Tamaño variable (menor que el cromosoma)
Número de copias variables (1 a >100)
Capacidad de transferencia horizontal (conjugación)
Contienen genes no esenciales, que aportan una ventaja
adaptativa (resistencias a antibióticos y metales pesados, rutas
metabólicas, toxinas y factores de virulencia)
 Plasmidios

Plasmidio F Plasmidio R100

(Fertilidad) (Resistencia)
 Transferencia de plasmidios. Conjugación

Bacteria F- (Receptora)

Bacteria F+ (Dadora)

Pili sexual
Fimbrias
F’
 DNA de Bacteriófagos / Fagos

Partículas virales que infectan

bacterias.
Poseen genoma DNA o RNA,
encapsulado por proteínas.
Se unen a receptores específicos
de la pared celular bacteriana
(Adsorción).

Ciclo lítico (replicación continua que destruye la bacteria hospedera) o

Ciclo lisogénico (“Profago” integrado al genoma bacteriano. Se replica junto
con el genoma hospedero)
Transferencia genética por Fagos. Transducción

DNA o RNA lineal

fácilmente degradable

DNA lineal se circulariza y

debe integrarse

INTEGRASA
Recombinasa específica
 Transducción

Durante la transducción, partículas virales (transductoras) inyectan DNA de

origen bacteriano en una bacteria receptora. Este DNA posteriormente
recombina con el material genético de la cepa receptora.
Transferencia de plasmidios o DNA. Transformación

Durante la transformación ocurre la captación e internalización de DNA

foráneo, el que posteriormente recombina con el material genético de la
cepa receptora.
 Elementos genéticos. Transposones

Elementos genéticos móviles. Poseen un gen que codifica una transposasa, capaz
de catalizar su integración en otra molécula de DNA.

Generalmente codifican genes de resistencia a antibióticos, desinfectantes,

metales pesados y otros tóxicos.

También pueden codificar vías metabólicas completas.

 Transposición

La transposición es una integración inespecífica. El DNA se puede insertar en

cualquier parte del cromosoma del hospedero.

La transposasa puede escindir al transposón e integrarlo en otro lugar del

cromosoma del mismo hospedero.
 Elementos genéticos. Integrones

Elementos genéticos capaces de capturar genes de resistencia a

antibióticos, desinfectantes, metales pesados y otros tóxicos.
Poseen un gen que codifica una integrasa y un promotor fuerte
que regula la expresión de los genes capturados.

SHU: síndrome hemolítico urémico. Es producido por Shigella, la cual

posee Integrones que le confieren multirresistencia a antibióticos.
Transferencia horizontal. Resumen
 Transferencia horizontal. Resumen

Transformación Conjugación

Factores de virulencia
Factores de resistencia a
antibióticos, detergentes,
antimicrobianos,
desinfectantes
Factores de resistencia a
metales pesados
Vías metabólicas

Transducción