Se refiere a la transmisión de un único
gen mediante un patrón dominante,
recesivo o ligado al cromosoma X.
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Enfermedad se expresa en presencia de
un gen mutante en el mismo locus de dos
cromosomas homólogos.
Frec. Por defectos de proteínas
enzimáticas. (deféctos congénitos del
metabolismo).
Criterios:
-No produce enfermedad en el
heterocigoto
-Homocigotos expresan el trastorno
-Mayor descendencia = mayor
probabilidad de afectar a más de un hijo
-Ambos sexos afectados por igual
-Puede haber consanguinidad
-Individuos afectados tienen hijos
fenotipicamente normales pero
portadores.
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
Cuando un alelo autosómico de lugar a
una alteracion uniforme y definible en el
heterocigoto el rasgo se denomina
dominante.
50% probabilidad de estar afectado
50% de estar sano
Se representan x defectos de proteínas
estructurales y no enzimáticas.
- Sx. De Marfan: fibrilina
- Sx de Stickler: colágeno
También asociado a neoplasias
malignas:
-Retinoblastoma
-Von Hippel-Lindau
-Eclerosis tuberosa
-Síndrome de Gardner
-Tumores = pérdida de función de los dos
alelos de genes supresores tumorales.
Sx de Marfan: tno que afecta al tejido conectivo.
Sx de Stickler: vitreoretinopatía en conjunto con
catarata, glaucoma, miopia, anomalías oseas,
laxitud articular, artrosis temprana.
Von Hippel-Lindau: tumores y quistes en el cuerpo
Esclerosis tuberosa: formación de masas
Sindrome de Gardner: variante de poliposis
adenomatosa familiar (polipos intestinales,
osteomas, etc)
Con penetrancia completa:
-Transmisión vertical (muchas generaciones)
-Ambos sexos afectados por igual (puede
haber varon a varon)
-Personas no afectadas no transmiten
rasgo.
-Rasgo se expresa en el heterocigoto
pero es más grave en el homocigoto.
-Los afectados transmiten el rasgo en un
50% en promedio.
HERENCAI LIGADA AL CROM X
Característica distintiva: ausencia de
transmisión de padres a hijos.
Todas las hijas de un hombre afectado
heredarán el gen mutante.
Herenci a Recesiva ligada al X
-Varón siempre expresará su fenotipo debido
a no tener un gen normal para equilibrar el
mutante.
-Hijas fenotípicamente sanas son portadoras.
-Todos los hijos de una mujer heterocigota
tienen la misma probabilidad de ser sanos o
afectados.
Mujeres estarán afectadas:
*Homocigota ( padre afectado + madre
heterocigota)
*Sx Turner (1 solo cromosoma X )
Características:
-Solo afectados los varones
-Varón transmite a todas sus hijas
(portadoras) aunque sean fenotipicamente
normales.
-Varón afectado + mujer portadora = 50%
hijas afectadas, 50% hijas portadoras
Herencia Dominante lligada al X
Afectados varones y mujeres
Incidencia del rasgo es el doble en mujeres
Varon afectado transmite a todas las hijas
Mujeres heterocigotas transmiten a ambos
sexos con misma frecuencia

HEREncia mitocondrial
 Un número significativo de
trastornos del ojo o del
sistema visual se deben a
deleciones y mutaciones
mitocondriales.
 Siempre que haya un patrón
de herencia queindique una
transmisión materna hay
que considerarlas.
Neuropatía óptica hereditaria de
leber (NOHL)
Oftalmoplejía externa progresiva
crónica (oepc)
 Caracterizada por:
 Ptosis
 Parálisis progresiva
de los músculos
oculares
 Mecanismo más
frecuente: deleción
de una porción del
genoma
mitocondrial.
 Asociado a retinopatía
pigmentaria.
 En el sindrome de Kearns-
Sayre la OEPC se asocia a
bloqueo cardiaco y retinitis
pigmentaria con deterioro
visual marcado.
 El síndrome de médula ósea
páncreas de Pearson se
debe a deleción grande de
ADNmt, en jóvenes que
presentan anemia
sideroblástica y disfunción
pancreática exócrina.
 Degeneración de loas
gangliocitos de la retina y
sus axones.
 Mayor prevalencia en
varones.
 Varones afectados no
transmiten a descendencia.
 Mujer afectada transmite
praticamente a todos los
hijos e hijas.
 EN 50% se correlaciona con
el cambio de una única base
G a A en la posición del
nucleótido 11.778 en el gen
ND-4.
 Pacientes presentan atrofia
óptica, microangiopatía
peripapilar y alteraciones
cardiacas (Sx. WPW)
Neuropatía, ataxia y retinitis  Error refractivo,
pigmentaria (narp) color del iris,
Mutación de un único par de inteligencia.
bases en la posición del  Multifactorial: combinación
nucleótido 8.993 en el gen de la de factores genéticos y
ATPasa-6 ambientales en la etiología
 El fenotipo se produce de una enfermedad sin
cuando el porcentaje del aclarar la influencia
ADNmt mutante es menor genética.
del 80%.
 Cuando el orcentaje es
mayor (>95%) puede
producir el Síndrome de
Leigh.
 Enfermedad
neurodegenerativa
grave de la lactancia
y de la primera
infancia
 Se caracteriza por
debilidad muscular
proximal, neuropatía
sensorial, ataxia,
rinitis pigmentaria
HERENCIA POLIGÉNICA Y
MULTIFACTORIAL
 Poligénico: actuación de
múltiples genes
colaboradores, cada uno de
ellos con efecto aditivos
pequeños pero
individualmente
determinados.