El Genoma Humano y Los Derechos Humanos

Carma A. Iris Catherine1

1 Licenciada en Biología (UCV), Magister en Criminalística (IUPOLC), Director de Análisis Biológico y Genética Forense, SENAMECF
2 Abogado (USM), Asesor Jurídico de la Inspectoría de los Servicios del SENAMECF

INTRODUCCIÓN

En el año 1990 inició el Proyecto Genoma Humano, el cual consistió en

secuenciar todos los genes presentes en las células del cuerpo humano, en el
mismo, participaron diferentes científicos de varios países del mundo, quienes
para el año 2001 pusieron a la disposición de toda humanidad los resultados de
esta investigación. Anteriormente (en el año 1998), el biólogo Craig Venter, de la
empresa privada Celera Genomics había anunciado la intención de secuenciar el
genoma y patentarlo.

En febrero del 2001, se publicó el primer

mapa del genoma humano, esta información ha
sido de gran utilidad, principalmente para la
medicina, la biología y la industria farmacéutica,
pero al mismo tiempo, ha dado origen a una gran
cantidad de información que si es mal empleada
puede dañar ó condicionar la vida de las
personas, esto ha traído como consecuencia un
gran debate ético sobre la genómica humana.

Las investigaciones sobre el genoma humano han generado grandes

cambios en la sociedad, hoy en día se puede leer, escribir o corregir algunos
genes, y todo esto abre una caja de pandora, por ejemplo, podemos saber si un
embrión puede desarrollar ciertas capacidades o características, y esto genera
ciertas tentaciones en las personas, como la escogencia del sexo del bebe, o los
“bebes a la carta”, por otro lado, la clonación de humanos está prohibida en
muchas partes del mundo, pero en China ya han tenido un ensayo fallido, por ello
debe existir una fuerza legal transcendental, y al mismo tiempo una definición
clara en la sociedad sobre lo que consideramos está mal o bien en este campo.

Lo expuesto anteriormente, nos hace tomar consciencia sobre la

importancia de definir socialmente ciertos límites referenciales éticos, que deben ir
de la mano con la fuerza legal que permita asegurar que las personas tengan
acceso a todos los beneficios que trae consigo la genómica, y que al mismo
tiempo, prevenga que se generen conflictos de carácter discriminatorio, la
eugenesia positiva, problemas inherentes a la confidencialidad de los datos, y
evitar que algunas personas puedan manipular genéticamente algunos virus,
bacterias o cualquier otro ser vivo que perjudique a toda o una parte la humanidad.
 En este sentido, el marco legal en Venezuela más significativo que enmarca
este tema, se refiere a la Declaración Universal del Genoma Humano y los
Derechos Humanos, La Declaración Universal Sobre los Datos Genéticos
Humanos, la Constitución de la República Bolivariana de Venezuela, y la Ley
Orgánica Contra la Delincuencia Organizada y Financiamiento al Terrorismo.

ALGUNOS BENEFICIOS DE LA INVESTIGACIÓN DEL GENOMA HUMANO:

 Diagnóstico Molecular de Enfermedades:

Las enfermedades monogénicas se heredan de forma mendeliana,

siguiendo diversos patrones: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligados
al cromosoma X e Y, disomía uniparental y trastornos de imprinting. La mayoría
están causadas por variantes patogénicas localizadas preferentemente en las
regiones codificantes e intrónicas adyacentes de los genes, produciendo
alteraciones de la proteína, modificando su función y provocando el fenotipo
patológico. El diagnóstico molecular se basa en la localización de dichas variantes
en los genes asociados a las enfermedades. Santillana y colaboradores (2015).

 Diagnóstico Genético Pre implantación (DGP):

Se presenta como una forma precoz de

diagnóstico que, hace posible el estudio genético en
los embriones antes de ser transferidos al útero y, por
tanto, antes de que se haya producido la
implantación. De este modo, en un ciclo de fecundación in vitro se obtienen varios
embriones, en los cuales se analizan 1 o 2 blastómeros obtenidos mediante
biopsia, lo que permite la transferencia de los embriones caracterizados como
sanos o cromosómicamente normales. Rubio y colaboradores (2004).

 Terapia Génica (TG):

Es una modalidad terapéutica que consiste en transferir material genético

nuevo dentro de una célula con el propósito de conseguir el beneficio del paciente.

IMPLICACIONES BIOÉTICAS:

La investigación del Genoma Humano abre la puerta a posibilidades

cargadas de interrogantes éticos: una mayor precisión en el diagnóstico puede
llevar a una terapia más eficaz o a una medicina predictiva; pero el hombre se
volverá más vulnerable y puede ser violado así su derecho a la intimidad. Aparece
también el peligro de una terapia perfectiva y eugénica. ¿Los conocimientos
genéticos a quién serán accesibles?, ¿No hará esto mayor el abismo entre países
desarrollados y en vías de desarrollo?, ¿La actuación directa sobre el material
genético abre la posibilidad a desequilibrios ecológicos importantes?, estos y otros
interrogantes son los que surgen a raíz del conocimiento del Genoma Humano.
 Un problema ético de primera magnitud es la patente de genes y
secuencias génicas por parte de empresas comerciales, universidades y
gobiernos. Esta práctica debe ser condenada éticamente pues es un travestismo
de la doctrina de propiedad intelectual de inventos, que se aplica a
descubrimientos de conocimientos con el objetivo de reservar mercados para la
explotación comercial. Esta práctica afecta la competitividad de la investigación
científica y la libertad de acceso al conocimiento, e indefectiblemente limitará el
acceso a los posibles beneficios médicos de la genética humana sólo a los
sectores más pudientes.

La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona

conlleva a una serie de riesgos que deben ser considerados. Ellos son la
estigmatización de personas asintomáticas, personas portadoras de genes
mutados; la presión sobre las personas para que se realicen pruebas genéticas;
las dificultades emocionales de aceptar la predicción de enfermedades futuras que
no tienen curación, así como la discriminación de personas por sus características
genéticas tanto en el ámbito laboral como en el ámbito de los seguros.

Por otra parte, se podría usar la ingeniería

genética para mejorar y alterar ciertas características
biológicas que sobrepasan el ámbito terapéutico, así
como para buscar tener la descendencia más
“perfecta” posible y eliminar aquellos individuos que no
cumplan con ciertos “estándares de calidad”
predeterminados.

La decisión de escoger mediante DGP el sexo

del bebé, sin motivos médicos, ha generado una gran
polémica. En parte, por los grupos feministas que
argumentan que se produciría la discriminación sexual,
porque las estructuras machistas llevarían a preferir el
nacimiento de bebés del sexo masculino. En países como India y China, donde es
habitual que las parejas aborten si sus fetos son femeninos, este peligro de
discriminación se considera mayor.

De manera curiosa, religiones como el judaísmo y el islamismo ven con

buenos ojos y aceptan algunas indicaciones del DGP, en especial el de la elección
no médica del género, siempre y cuando los gametos sean de una pareja que está
casada de acuerdo con sus ritos religiosos respectivos. Para el cristianismo
católico y romano cualquier indicación del DGP es inaceptable, Mejia (2005).

El 5 de mayo del 2004, Verlinsky y sus colaboradores publicaron un artículo

en la revista JAMA, titulado: “Prueba de pre implantación de antígenos HLA”. Allí
refieren que realizaron una FIV y el DGP a nueve parejas con hijos, los cuales
tenían leucemia linfocítica aguda, leucemia mielocítica y anemia de Blackfan
Diamond. El objetivo fue seleccionar embriones que tuviesen un juego de HLA,
compatibles con los niños enfermos, para así realizar los trasplantes de las
Células Madre Hematopoyéticas (CMH) que permiten la curación de estas
patologías.

La importancia de este hecho radica en que, por primera vez de forma

exclusiva, el DGP se utilizó sin una causa de detección genética. Acá ya se dejó
atrás la idea de una prueba para el diagnóstico de enfermedades genéticas, y se
ha convertido en un método para conseguir materia prima biológica que favorezca
los intereses de terceros.

De hecho, la conclusión de los

investigadores, al final de su artículo, no deja
lugar a duda cuáles son sus intenciones futuras:
“La evidencia sugiere que ahora es posible
obtener embarazos con características genéticas
que beneficien a los individuos de la familia”. Es
decir, el embrión manipulado ya ni siquiera
merece el nombre de “niño”, o “segundo hijo” o
“bebé donante”, sino que, al hablar sólo de embarazos, el paso lógico que
continuará, será el de no esperar a que esos productos nazcan, sino el de inducir
abortos y utilizar las CMH en la semana 16 de gestación, Mejía (2005).

El DGP y su desarrollo en el tiempo, nos permite

tomar conciencia de que la tecnología genética posee
tantas implicaciones para la especie humana, que sería
muy peligroso dejar solo en las manos de los científicos la
toma de decisiones sobre qué hacer o dejar de hacer. Es
necesario, más que nunca, que existan discusiones
amplias y democráticas, para que se logren consensos
entre la población y se decida, entre muchas personas
calificadas, hasta dónde queremos y podemos llegar con la
información que genera el genoma humano.

De hecho, la diferencia entre el uso del DGP en los países de la Comunidad

Europea, con respecto a los Estados Unidos y al Reino Unido es abismal. En
Europa se legisló desde el principio y no se ha permitido sus indicaciones a la
construcción de embriones y de la eugenesia positiva. Quizá, porque la vieja
Europa todavía tiene un nítido y doloroso mal recuerdo de las atrocidades de los
nazis, que llegaron hasta la famosa “solución final” de los campos de exterminio,
no por una epidemia de locura en sus dirigentes, sino como consecuencia lógica
de ser el primer Estado occidental que se fundamentó, para actuar, en la ideología
de la eugenesia racial.

El DGP, por sus elevados costos, todavía está muy lejos de ser un
procedimiento en masa, por eso el pensamiento crítico debe estar atento a que
algunos científicos no confundan la intervención médica que busca prevenir y
curar las enfermedades de las personas, con una manipulación humana que
intenta retornar a las épocas oscuras que justificaban la crueldad, la esclavitud, la
injusticia y el desconocimiento de la dignidad de los seres humanos.

EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS:

Reconociendo que las investigaciones sobre el genoma

humano y sus aplicaciones abren inmensas perspectivas de
mejoramiento de la salud de los individuos y de toda la humanidad,
pero se debe respetar plenamente la dignidad, la libertad y los derechos de la
persona humana, así como prohibir toda forma de discriminación fundada en las
características genéticas, la UNESCO declara que:

El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los

miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y
su diversidad. El genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

Cada persona tiene derecho al respeto de su dignidad, esta dignidad

impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que
se respete el carácter único de cada uno y su diversidad.

Toda investigación, tratamiento o diagnóstico en relación con el genoma,

sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los riesgos y las ventajas que
entrañe y de conformidad con cualquier otra exigencia de la legislación nacional.
En todos los casos, se recabará el consentimiento previo, libre e informado de la
persona interesada. Si ésta no está en condiciones de manifestarlo, el
consentimiento o autorización habrán de obtenerse de conformidad con lo que
estipule la ley, teniendo en cuenta el interés superior del interesado.

Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características

genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus derechos humanos y
libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad.

Se deberá proteger la confidencialidad de los datos genéticos asociados

con una persona identificable, conservados o tratados con fines de investigación o
cualquier otra finalidad.

No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad

humana, como la clonación con fines de reproducción de seres humanos.

Toda persona debe tener acceso a los progresos de la biología, la genética

y la medicina en materia de genoma humano, respetándose su dignidad y
derechos. Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma humano, sobre
todo en el campo de la biología, la genética y la medicina, deben orientarse a
aliviar el sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.

El Código de Nuremberg:
 Recoge una serie de principios que rigen la experimentación con seres
humanos, que resultó de las deliberaciones de los Juicios de Núremberg, al final
de la Segunda Guerra Mundial. El Código responde a las deliberaciones y
argumentos por las que fueron enjuiciados los nazis y algunos médicos por el
tratamiento inhumano que dieron a los prisioneros de los campos de
concentración, por ejemplo, los experimentos médicos del Dr. Josef Mengele.

El Código de Núremberg fue publicado el 20 de agosto de 1947, tras la

celebración de los Juicios de Núremberg (1945-1946). En él se recogen principios
orientativos de la experimentación médica en seres humanos, porque durante el
juicio varios de los acusados arguyeron que los experimentos diferían poco de los
llevados a cabo antes de la guerra, pues no existían leyes que categorizaran de
legales o ilegales los experimentos.

En abril de 1947, el Dr. Leo Alexander sometió a consideración del Consejo

para los Crímenes de Guerra seis puntos que definían la investigación médica
legítima. El veredicto del juicio adoptó estos puntos y añadió cuatro más. Estos
diez puntos son los que constituyen el Código de Núremberg. Entre ellos, se
incluye el consentimiento informado y la ausencia de coerción, la experimentación
científica fundamentada y la beneficencia del experimento para los sujetos
humanos involucrados.

Declaración de Helsinki:

La Declaración de Helsinki, adoptada en la capital finlandesa por la

Asamblea General de 1964 de la Asociación Médica Mundial, es el documento
internacional más importante de regulación de la investigación en seres humanos
desde el código de Nürenberg de 1947. La versión anterior es la acordada en
Somerset West, Sudáfrica, por la 48ª Asamblea General en 1996.

La Asociación Médica Mundial ha promulgado la Declaración de Helsinki

como una propuesta de principios éticos que sirvan para orientar a los médicos y a
otras personas que realizan investigación médica en seres humanos. La
investigación médica en seres humanos incluye la investigación del material
humano o de información identificables.

Informe Belmont:

Es un informe creado el 18 de Abril de 1979 en los Estados Unidos, y fue

titulado "Principios éticos y pautas para la protección de los seres humanos en la
investigación". Como su título lo dice, este documento habla de la ética en el
ámbito profesional de los investigadores especialmente del área biomédica, ya
que el informe centra su mayor atención en los experimentos que involucran
sujetos humanos. El informe explica las faltas éticas que se han cometido al
atentar contra la vida humana con fines de investigación científica principalmente
en la 2da guerra mundial. A su vez, explica los principales principios éticos que se
deben de tomar en cuenta para usar a sujetos humanos en una investigación u
experimento; el respeto, la beneficencia y la justicia.
Constitución de la República Bolivariana de Venezuela:

Artículo 127 “Es un derecho y un deber de cada generación proteger y mantener el

ambiente en beneficio de sí misma y del mundo futuro. Toda persona tiene
derecho individual y colectivamente a disfrutar de una vida y de un ambiente
seguro, sano y ecológicamente equilibrado. El Estado protegerá el ambiente, la
diversidad biológica, los recursos genéticos, los procesos ecológicos, los parques
nacionales y monumentos naturales y demás áreas de especial importancia
ecológica. El genoma de los seres vivos no podrá ser patentado, y la ley que se
refiera a los principios bioéticos regulará la materia. Es una obligación fundamental
del Estado, con la activa participación de la sociedad, garantizar que la población
se desenvuelva en un ambiente libre de contaminación, en donde el aire, el agua,
los suelos, las costas, el clima, la capa de ozono, las especies vivas, sean
especialmente protegidos, de conformidad con la ley”.

Ley Orgánica contra la Delincuencia Organizada y Financiamiento al

Terrorismo:

Artículo 40. “Quien como parte integrante de un grupo de delincuencia organizada

manipule genes humanos, será penado o penada con prisión de seis a diez años.
Si fecunda óvulos humanos con fines distintos a la procreación o terapéuticos o
realiza actos de clonación u otros procedimientos dirigidos a la modificación
genética, será penado o penada con prisión de ocho a doce años. Si utiliza la
ingeniería genética para producir armas biológicas o exterminadoras de la especie
humana, será penado o penada con prisión de veinticinco a treinta años de
prisión”.
BIBLIOGRAFÍA:
Mejía (2005), “El diagnóstico de pre implantación genética, el caso Nash y las indicaciones no
médicas de la transgresión del imperativo kantiano a las advertencias de Habermas”. Acta Médica
Colombiana, Vol 30 N°4.
Rubio y colaboradores (2004), “Diagnostico Pre Implantación y su nuevas indicaciones en
Reproducción Asistida”, Instituto Valenciano de Fertilidad, Clin Invst. Gin. Onst. 314-22.
Santillana y colaboradores (2005), “Diagnóstico Molecular de Enfermedades Genéticas”, Revista
Médica Clínica, Volumen 26, Julio P:458-469.