5ª JORNADA

5ª JORNADA
SÍNDROME DE RETT

El Síndrome de Rett es un trastorno neu- tecnológicos aplicados a la comunicación.

rológico que se presenta, principalmente,
en niñas. Está causado por la alteración de
genes reguladores por medio del proceso
de melitación del DNA. El Síndrome de Rett
es una enfermedad rara que causa una de-
pendencia total y de por vida. El diagnóstico
se puede confirmar, en la mayoría de los
casos, con el estudio genético de mutacio-
nes en el gen MECP2.
En esta edición, además de ofrecer toda la
información actualizada y necesaria para
un diagnóstico precoz y un mejor tratamien-
to, se hará énfasis en los últimos avances
SÍNDROME DE RETT
La investigación y formación continua de
los profesionales de la educación, comu- De la investigación a la implementación
nicación y logopedia, tanto en la etapa de nuevas herramientas de comunicación
escolar como en la asistencial de la edad en el entorno Rett
adulta, debe ser la vía que nos permita, jun-
tamente con la familia y la implementación
de las nuevas tecnologías, desbloquear la
comunicación de las niñas Rett, estimular
su desarrollo cognitivo y propiciar su bien-
estar físico y emocional.
“Todas ellas tienen algo en común, nos ha-
blan con la mirada”, Dr. Andreas Rett. 1966.

Organiza:

Colabora:

Sábado 11 de abril de 2015

9.30h a 14.00h
Aforo máximo: 100 personas
Información e inscripciones: Sede: Las plazas se reservarán por riguroso
orden de inscripción
Fundación Quirón Sala de Actos
T. +34 93 290 62 68 Hospital Quirón Teknon
fundacion@teknon.es C/ Vilana, 12
www.fundacionteknon.com 08022 Barcelona
> Evento www.teknon.es
www.teknon.es/jornada-rett
#jornadarett
Programa
Sábado 11 de abril de 2015
9.30 - 9.45h
INAUGURACIÓN
Sra. Mercè Esteve
Subdirectora de Ordenació Curricu-
lar Infantil i Primària del Departament
d’Ensenyament de la Generalitat de
Catalunya
Sr. Jordi Serra
Presidente de la Associació Catalana
de la Síndrome de Rett
Dra. Cristina Ribó
Directora médica
Hospital Quirón Teknon
9.45 - 10.05h
APOYO INSTITUCIONAL AL
SÍNDROME DE RETT
Sr. D. Rafael Chicharro
Presidente de la Asociación Española
de Síndrome de Rett
Sr. Thomas Bertrand
Presidente de Rett Syndrome Europe
Iltre. Sra. Glòria Renom
Diputada del Parlament de Catalunya
Dr. Josep Torrent-Farnell
Presidente del Consell Assessor de
Tractaments Farmacològics d’Alta
Complexitat (CatSalut)
Miembro de la Plataforma International
Rare Diseases Research Consortium
(IRDiRC)
10.05 - 11.05h
ESTADO DE LAS INVESTIGACIONES
DEL SÍNDROME DE RETT A DíA DE
HOY
Estudios en modelos celulares
y animales del Síndrome de Rett
y propuesta de ensayos clínicos
Dra. Àngels García Cazorla
Investigadora
Hospital San Joan de Déu
Modelos animales en el estudio del
Síndrome de Rett: nuevas herramien-
tas y estrategias
Sra. Sònia Guil
Investigadora en epigenética IDIBELL
(Institut d’Investigació Biomèdica de
Bellvitge)
Diagnóstico genético precoz utilizan-
do las nuevas tecnologías: NGS
Dra. Judith Amstrong
Investigadora. Sección de Medicina
Genética y Molecular
Hospital Sant Joan de Déu
Ruegos y preguntas La comunicación siempre es posible,
11.05 - 11.35h no pongamos límites
Descanso / Café Sra. Mercè Serra
Logopeda
Sra. Victoria Pachón
11.35 - 13.55h Directora Técnica. Centro de Educación
ACTUALIZACIÓN EN EL CAMPO Especializada: Balmes II
DE LA COMUNICACIÓN: NUEVAS
hERRAMIENTAS APLICADAS AL Presentación Tecnología TOBII:
ENTORNO RETT “Control con la mirada”
Sr. Borja Romero
La importancia del desarrollo de BJ Adaptaciones
sistemas de comunicación desde el
punto de vista clínico 14.00h
Dra. Mercè Pineda Clausura
Neuróloga Infantil
Hospital Quirón Teknon. Sra. Mónica Martínez
Hospital Sant Joan de Déu Fundación Quirón
Avances en técnicas de comunica- Sr. Jordi Serra
ción en el marco europeo Presidente de la Associació Catalana
Sr. Thomas Bertrand de la Síndrome de Rett
Presidente de Rett Syndrome Europe
Implementación de nuevas herra-
mientas de comunicación en el ám-
bito educativo de la discapacidad en
Catalunya
Sra. Mercè Esteve
Subdirectora d’Ordenació Curricular
Infantil i Primària del Departament
d’Ensenyament de la Generalitat de
Catalunya