1.

Labio Leporino y Paladar Hendido

El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman

la boca. Es una hendidura o separación en el labio y/o en el paladar,
como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la
vez. El paladar hendido es una hendidura o apertura en el paladar
superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse
simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado.

La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilatera l. Es

uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada
700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños padecen de paladar
hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.

La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo.
Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior
normalmente se unen. Cuando esta unión no ocurre, el niño tiene un
labio leporino y/o un paladar hendido. Los niños con esta enfermedad
suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo
incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios
para abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de
la garganta y conducen al oído medio). Los niños con labio leporino
deben estar bajo supervisión constante de un ORL para evitar daños
permanentes al oído debido a infecciones crónicas.
2. Síndrome de Alport

El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética

autosómica dominante es una insuficiencia renal progresiva que suele
manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneración renal se
suele acompañar de una hipoacusia neurosensorial progresiva que se
acentúa a medida que la disfunción renal empeora. La hipoacusia del
síndrome de Alport es bilateral, simétrica y mas severa en las
frecuencias agudas. También puede haber defectos oculares como
cataratas, miopía y nistagmo. La enfermedad es más frecuente en el
sexo masculino.

3. Síndrome de Alström

Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son retinitis

pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia progresiva. La
retina puede empezar a degenerar en el primer año de la vida y la
pérdida visual es casi total hacia los 20 años de edad. La hipoacusia
aparece hacia los 10 años y progresa con lentitud. En el Síndrome de
Alström es muy probable también que la pérdida de audición tenga un
origen neural, puesto que se caracteriza, además de por la obesidad y
la diabetes, por la atrofia del nervio óptico.

4. Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona

retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas La particular
disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la
aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por
una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores
cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero
muy frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del
conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva
hasta en el 80% de estos individuos

5. Síndrome de Goldenhard

Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se

evidencia en el nacimiento. Sus síntomas derivan de una displasia
(desarrollo anómalo de tejidos y/u órganos).
Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones
malar, maxilar y/o mandibular, labio leporino, oreja muy pequeña o
incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares, oclusión del
canal auditivo e hipoacusia y disfunciones oculares.
6. Síndrome de Helweg-Larsen

Es una afectación hereditaria que combina la hipofunción de las

glándulas sudoríparas con la sordera o pérdida progresiva de la
audición. Su única manifestación externa es un engrosamiento de la piel
de las palmas de las manos y de las plantas de los pies.

7. Aplasia de Mondini

A esta malformación hereditaria se la describe como una cóclea

aplanada en que sólo se ha desarrollado la vuelta basal. En vez de dos
vueltas y media, la cóclea ósea sólo puede tener una vuelta y media, de
modo que las vueltas media y apical ocupan un espacio común o cóclea.
También puede observarse considerable dilatación del conducto y saco
endolinfático. Aunque a veces no es bilateral, en el otro oído siempre
hay cierto grado de malformación ósea similar.

8. Síndrome de Treacher Collins

Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria

caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales
debidas al desarrollo anómalo o incompleto de los bordes
supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07
por cada 10.000 individuos. Las manifestaciones clínicas
fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial
característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura
congénita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomáticos.

Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas,

orificio bucal grande, mandíbula pequeña, inmadurez del desarrollo
faríngeo y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los
conductos auditivos e hipoacusia. El diagnóstico clínico se realiza en el
momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces
los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo
afectado.
9. Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera

y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel (mechones de
pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color del iris
variable). Se estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece
en el 55% de los casos e implica una pérdida de audición que afecta a
las frecuencias bajas y medias que puede ser estable o progresiva en
función de la variante de la enfermedad.

10. Síndrome de Usher

El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario

que implica un trastorno de la audición que puede ser moderado y
estable, progresivo o profundo (en función de la variante de la
enfermedad) y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentaria.
Algunas casos también tienen diversos problemas con el equilibrio.