UNIVERSIDAD DEL ROSARIO

MAESTRIA EN ACTIVIDAD FISICA PARA LA SALUD

A PARTIR DEL SIGUIENTE CASO RESPONDA LAS PREGUNTAS ABAJO SUGERIDAS:

Paciente varón de 8 años y 6 meses de edad con insuficiencia renal terminal secundaria
a glomeruloesclerosis segmentaria y focal con síndrome nefrótico corticorresistente, en
tratamiento sustitutivo con diálisis peritoneal en seguimiento en el hospital B, remitido
para valoración, como candidato a trasplante renal.

Antecedentes personales: Parto por cesárea. Peso recién nacido 3200 Kg. Talla: 50 cm.
Lactancia materna: 8 meses. A partir de los 2 meses la madre nota que succiona con
menos fuerza y no responde adecuadamente a estímulos, por lo que se remite al
hospital B iniciando estudios en diferentes unidades y servicios, que se refieren a
continuación.

Antecedentes familiares: Hermano varón fallecido con enfermedad similar a la del

paciente. Hermana sana. Padres sanos, no consanguíneos.

Resumen de historia previa:

Función renal: En junio de 2003 se diagnostica de síndrome nefrótico corticorresistente
secundario a glomeruloesclerosis focal y segmentaria, con biopsia renal en octubre de
2003. Resistente a tratamiento con corticoides, bolos de metilprednisolona,
ciclosfosfamida y ciclosporina.
Desde 2004, presenta insuficiencia renal crónica, iniciando el 19.05.04 diálisis
peritoneal controlada en el hospital B. Actualmente, la pauta de diálisis peritoneal
automática consiste en 7 ciclos de 800cc con glucosa 1,5%, con 83 min. De permanencia
+ un pase diurno de 700 cc. No diuresis residual. Ha presentado 3 episodios de
peritonitis en agosto de 2006, marzo de 2007 y abril de 2007.

Anemia bien controlada con suplementos orales de hierro + ácido fólico; eritropoyetina
a dosis de 0,6 mcg/Kg/semana.

Buen control del metabolismo fosfocálcico con suplementos orales de calcio a dosis de
100 mg/Kg/día +Vitamina D.
No acidosis.

Buen control de metabolismo hidrosalino.

Neurológico: Presenta encefalopatía grave con retraso psicomotor profundo.
A los 2 meses de edad los padres notan que no atendía a estímulos visuales ni acústicos.
Sostén cefálico a los 5 meses. No lenguaje referencial, emite sonidos guturales.

A los 8 meses de edad inicia estudio en el servicio de neuropediatría del hospital B. En

la primera biopsia muscular, se objetiva alteración mitocondrial en la cadena
respiratoria, con déficit de complejo III. El estudio genético buscando mutaciones en el
citocromo B de la cadena respiratoria y en un gen de ensamblajes del complejo III de la
cadena respiratoria, aportó resultados negativos.

Sin embargo, una nueva biopsia muscular realizada en 2004, presenta resultados
inespecíficos. La determinación de las enzimas de la cadena respiratoria, niveles de
citrato sintetasa, complejo I, complejo III, complejo IV, muestran actividades normales.
Resultados asimismo no concluyentes en el estudio de la coenzima Q10, realizado en 2
ocasiones. Se han estudiado también glicoproteínas deficientes en hidrato de carbono
con resultado negativo.
Pese a los resultados no concluyentes para enfermedad mitocondrial, el paciente, recibe
tratamiento con carnitina y decorenone.(Coenzima Q10).

El 28.08.07, ha sido valorado por el servicio de neurología pediátrica del hospital A,

objetivando tetraparesia espástica en el contexto de dicha encefalopatía.

Oftalmológico: Diagnóstico previo. Amaurosis congénita secundaria a atrofia óptica con

aumento de pigmento anormal en la retina. Ha sido valorado por el servicio de
ftalmología infantil del hospital A, confirmándose dicha atrofia óptica bilateral, con
pérdida de agudeza visual irrecuperable.

ORL: Diagnóstico previo: Hipoacusia mixta bilateral, más severa en el lado izquierdo.
Ha sido valorado en el servicio de otorrinolaringología del hospital infantil A,
realizándose otoscopia, imperanciometría y PEAT, emitiéndose el diagnóstico de
hipoacusia leve con pérdida coclear leve bilateral.

Cardiológico: Al inicio de su seguimiento en el hospital B, presentaba hipertensión

arterial con hipertrofia de ventrículo izquierdo + insuficiencia aórtica leve;
actualmente, no precisa medicación para el control de la tensión arterial y los controles
ecocardiográficos se han normalizado.

Ha sido valorado por el servicio de cardiología pediátrica del hospital A, objetivándose

función sistólica y diastólica normales, tanto en ventrículo izquierdo como en
ventrículo derecho, con presiones arteriales sistémicas y pulmonares normales.

Retraso ponderoestatural: Presenta importante retraso ponderoestatural que es

seguido por la unidad de nutrición clínica del hospital B desde el año 2000. Previo a su
inclusión en el programa de diálisis, recibía dieta normocalórica con restricción
proteica + suplementación con dieta polimérica hipercalórica e hipoproteica mal
tolerada.

Desde su inclusión en el programa de diálisis peritoneal, se liberalizó el aporte proteico,

manteniendo una dieta habitual triturada, en la que se sustituye la leche por un
preparado lácteo hipoproteico con bajo contenido en fósforo. Así mismo, recibe
suplementos con un preparado hipercalórico. En el momento de iniciar la diálisis, el
peso y la talla se encontraban por debajo del percentil 3, con masa muscular disminuida
y escaso panículo adiposo. En octubre de 2007, continúa manteniendo severo déficit de
peso y talla por debajo del percentil 3.

Ha sido valorado por la unidad de nutrición del hospital infantil A, donde se ha realizado
somatometría y valoración del gasto, no pudiendo realizarse bioimperanciometría (ver
informe).

Otros: Sub-luxación de cadera derecha.

Pruebas complementarias: Se han efectuado las pruebas que se han considerado
convenientes (hemograma, bioquímica, equilibrio ácido base, grupo sanguíneo, tiraje,
ecografía, estudio hematológico, trombofilia, serologías, test de Mantoux, calendario
vacunal, cistografía, estudio de función renal, metabolismo fofo-cálcico y proteinuria.
Exploración física: Peso: 15 Kg (<p3) (-2,46 SD); talla 109 cm (<p3) (-3,4 SD). Buen
estado general. Buen color de piel y mucosas, no exantemas, no petequias, no edemas.
Auscultación cardiopulmonar: normal. Pulsos periféricos palpables. Abdomen blando,
depresible, no masas ni megalias, no dolor. Neurológico: hipertonía espástica más
acusada en miembros inferiores. Escaso contacto con el medio, parece responder a
estímulo sonoros y tactiles, emite sonidos, no sílabas ni palabras. No mantiene
sedestación ni bipedestación.

Pupilas isocóricas y normorreactivas, no fija la mirada.

Tanner I.
Juicio clínico: Insuficiencia renal terminal secundaria a glomeruloesclerosis focal y
segmentaria con síndrome nefrótico corticorresistente.

Actualmente en tratamiento sustitutivo con diálisis peritoneal.

Encefalopatía severa en probable relación con su enfermedad de base. Amaurosis
congénita con atrofia de papila bilateral. Hipoacusia leve bilateral. Retraso
ponderoestatural severo. Subluxación de cadera derecha.

Tratamiento: El pautado por el servicio de nefrología del hospital infantil B.

Valoración de inclusión en lista de espera de trasplante renal: Se ha valorado de nuevo

la posible inclusión del paciente, en lista de espera de trasplante renal. Tal como se
refleja en el informe, ha sido estudiado en el servicio de nefrología infantil, neurología
infantil, oftalmología infantil, otorrinolaringología infantil, cardiología infantil, urología
infantil y nutrición infantil. Los resultados son similares a los de la valoración realizada
en el año 2004, por los distintos servicios del hospital B.

El paciente presenta una situación de buen control metabólico de la insuficiencia renal

crónica gracias al tratamiento sustitutivo con diálisis peritoneal, precisando un mínimo
de medicación oral.
El trasplante renal en un paciente con encefalopatía severa, que condiciona una
situación de inmovilidad (no sedestación, no bipedestación, no deambulación), sumada
a la severidad de su retraso ponderoestatural implica:
• Incremento en la morbimortalidad del post-trasplante renal: hemorragia, trombosis,
linfocele, dificultad de cicatrización, complicaciones infecciosas secundarias al
tratamiento inmunosupresor.

El tratamiento inmunosupresor con anticalcineurínicos, implica riesgo de

complicaciones neurológicas, mayor en un paciente con daño cerebral previo.
• A largo plazo, la medicación inmunosupresora supone un riesgo de complicaciones
osteoarticulares, hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa o diabetes y riesgo de
desarrollar procesos linfoproliferativos y otro tipo de tumores.
• El trasplante renal y su seguimiento evolutivo supone una instrumentalización
analítica (diaria, semanal, quincenal y mensual) según el protocolo del trasplante y de
pruebas de imagen.

La enfermedad renal de base del paciente (glomeruloesclerosis focal y segmentaria),

tiene un riesgo de recidiva superior al 50%. La aparición de dicha recidiva implicaría
aumentar terapias inmunomoduladoras, lo cual incrementaría el riesgo tanto de
infecciones como de aparición de tumores, sin contar con la posibilidad de pérdida
precoz de injerto. El manejo del síndrome nefrótico corticorresistente en el
postrasplante inmediato de un paciente en esta situación, implica riesgos de mortalidad
y morbilidad mayores.

Lo padres solicitan que se haga el trasplante acudiendo a su derecho a que su hijo tenga
la mejor calidad posible.

Actividad

1. Recomiende o no el trasplante teniendo en cuenta los principios de

Autonomía
No-maleficiencia
Beneficencia
Justicia distributiva
2. Justifique la respuesta teniendo en cuenta las necesidades, oportunidades y características
reales del caso.
RESOLUCION DE CASO

1. No daría ningún tipo de recomendación a los padres porque se debe respetar el

autogobierno de este con:
 Entendimiento
 Razonamiento
 Deliberación
 Elección independiente

la autonomía debe cumplir unos requisitos:

La intencionalidad: sea de adquirir un beneficio, considerado para el paciente como un último

recurso.

El conocimiento: es el deber del profesional, poner en contexto de la enfermedad y las

complicaciones a los que se puede ver expuesto el paciente, así como los beneficios que podría
traerle. Con base a ello puedan tomar la decisión que mas les convenga en su calidad de vida,
haciendo uso de sus recursos de estar informados, entender, razonar acerca de la situación y
poder deliberar para tomar una elección sin control de ningún tipo.

El principio de beneficencia conlleva a tomar una decisión con base al mejor beneficio del
paciente, y su calidad de vida, evitando hacer cualquier tipo de daño. Donde se deben maximizar
los beneficios y minimizar los riesgos.

PROBLEMA

Los padres del menor desean el trasplante, alegando mejor calidad de vida para su hijo.

VALOR

Vida

PRINCIPIO

Autonomía

SOLUCION

Prima la vida- no se debe realizar el trasplante.

2. Partiendo de la premisa deontológica de actuar con beneficencia, en el mejor interés del

paciente, en este caso, realizar un trasplante a un menor con estabilidad metabólica,
podría generar complicaciones mayores afectando su calidad de vida. No cumpliendo
con el principio de no maleficencia. El trasplante no resuelve el problema, tampoco
aumenta las expectativas de recuperación.
En el texto se especifican las siguientes complicaciones y posiblemente se agrave la
situación que ya ha sido controlada:
“El trasplante renal en un paciente con encefalopatía severa, que condiciona una situación
de inmovilidad (no sedestación, no bipedestación, no deambulación), sumada a la
severidad de su retraso ponderoestatural implica:

• Incremento en la morbimortalidad del post-trasplante renal: hemorragia, trombosis,

linfocele, dificultad de cicatrización, complicaciones infecciosas secundarias al
tratamiento inmunosupresor.

El tratamiento inmunosupresor con anticalcineurínicos, implica riesgo de complicaciones

neurológicas, mayor en un paciente con daño cerebral previo.
• A largo plazo, la medicación inmunosupresora supone un riesgo de complicaciones
osteoarticulares, hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa o diabetes y riesgo de
desarrollar procesos linfoproliferativos y otro tipo de tumores.
• El trasplante renal y su seguimiento evolutivo supone una instrumentalización analítica
(diaria, semanal, quincenal y mensual) según el protocolo del trasplante y de pruebas de
imagen.

La enfermedad renal de base del paciente (glomeruloesclerosis focal y segmentaria), tiene

un riesgo de recidiva superior al 50%. La aparición de dicha recidiva implicaría aumentar
terapias inmunomoduladoras, lo cual incrementaría el riesgo tanto de infecciones como
de aparición de tumores, sin contar con la posibilidad de pérdida precoz de injerto. El
manejo del síndrome nefrótico corticorresistente en el postrasplante inmediato de
un paciente en esta situación, implica riesgos de mortalidad y morbilidad
mayores.”

Por lo tanto, no realizaría el trasplante.