Trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un

par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un
cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de
un cromosoma.
Monosomía
En genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico
2n-1 y tal condición se denomina monosomía.

MUTACIONES CROMISOMICAS: son alteraciones en el número de genes o en el orden

de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante
la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto.

La ingeniería genética es la manipulación directa de los genes de un organismo

usando la biotecnología para modificar los genes, eliminarlos o duplicarlos.

OGM: Es un organismo cuyo material genético ha sido alterado usando técnicas

de ingeniería genética.12 La definición estadounidense incluye igualmente las
modificaciones realizadas mediante la selección artificial.34 La ingeniería genética permite
modificar organismos mediante la transgénesis o la cisgénesis, es decir, la inserción de
uno o varios genesen el genoma.

CLON: Es un conjunto de seres genéticamente idénticos que descienden de un

mismo individuo por mecanismos de reproducción asexual.

La clonación se puede definir como el proceso por el que se consiguen, de forma

asexual, copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado.

CELULAS DIFERENCIADAS: La diferenciación celular es el proceso por el cual las

células de un linaje celular concreto sufren modificaciones en su expresión génica,
para adquirir la morfología y las funciones de un tipo celular específico y diferente al
resto de tipos celulares del organismo.

Las células madre son células que se encuentran en todos los organismos
multicelulares y que tienen la capacidad de dividirse y diferenciarse en diversos tipos
de células especializadas y de autorrenovarse para producir más células madre.

Pluripotentes inducidas son un tipo de células madre con características

pluripotenciales derivadas artificialmente de una célula que inicialmente no era
pluripotencial.

TOTIPOTENTE :La totipotencia es la capacidad de una célula para diferenciarse en cualquier

célula del organismo. En la escala de la potencia celular, la totipotencia representa el máximo
potencial de diferenciación.

MULTIPOTENTE: La multipotencia es la capacidad de una célula madre para diferenciarse en

varios tipos celulares concretos. Por ejemplo, la célula madre mesenquimal puede
diferenciarse en adipocitos y osteocitos.

El Proyecto Genoma : fue un proyecto internacional de investigación científica con el

objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice sistemas

biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de
productos o procesos para usos específicos.

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en

diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico
de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales.

El pico de viuda es una característica capilar que causa la formación distintiva de la

línea del cabello en forma de V sobre la mitad superior de la frente.

HEMOFILIA Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la

coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en
ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.

corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.

La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la
enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

Hipercolesterosemia Aumento de la cantidad normal de colesterol en la sangre.

síndrome de Down
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21,
que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías
físicas.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.

La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Síndrome de frágil. El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad
genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir
asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación

cromosómica que afecta a Hombres y que incluye, entre otras
manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el
aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas Xy
un cromosoma Y.

ADN Y SUS NOMBRES

SINDROME DE ACONDRO PASIA