El receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) es una proteína que

forma parte de una familia de receptores de la membrana celular tirosina quinasa.

Se cree que en las células óseas, la proteína FGFR3 regula el crecimiento óseo
mediante la osificación, particularmente en los huesos largos. ...
Dos mutacionesidentificadas en el gen FGFR3 representan más del 99% de los casos
de acondroplasia. Ambas mutaciones conducen al mismo cambio en la
proteínaFGFR3. Se
debe a mutaciones del gen del brazo corto del
cromosoma 4 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico

La medición ecográfica de la longitud femoral, en especial cuando se

relaciona con el diámetro biparietal, constituye un método fiable para
la identificación de ciertas formas de displasias esqueléticas con
acortamiento de miembros, incluyendo la DT. El diagnóstico
ecosonográfico se puede sospechar sobre la base de un enanismo de
miembros cortos asociado con hipoplasia pulmonar grave10. La DTI se
caracteriza por fémur y húmeros rizomélicos y curvos con metáfisis
desgastadas. Las manos y los pies tienen un tamaño y aspecto normal,
pero los dedos son cortos y poseen una forma de salchicha. Las
costillas son muy cortas, y en el plano mediosagital puede observarse
la hipoplasia torácica grave a nivel de la unión toracoabdominal. La
cabeza es grande, con protrusión de los huesos frontales e hipoplasia o
ausencia del hueso nasal. El cráneo tiene una base corta y con
frecuencia se encuentra una disminución del diámetro del foramen
magno11. En la DTII se reconoce la típica “cabeza en trébol”, en el
plano coronal de la cabeza fetal, que es causada por una sinostosis de
las suturas lambdoidea, coronal y sagital, que conlleva la protrusión de
los temporales. Los fémures son cortos, pero no tan cortos como en la
DTI; estos tienden a ser más rectos. A pesar de estos hallazgos, el
tronco tiene una longitud normal. La columna vertebral muestra
cuerpos vertebrales aplanados con espacios vertebrales ensanchados,
lo que da una apariencia radiológica de “H”. Otros hallazgos
asociados pueden ser la presencia de tejido blando redundante,
polihidramnios, riñones en herradura, defectos del septo auricular,
válvula tricúspide defectuosa, ano imperforado y sinostosis
radioulnar12.
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético del desarrollo
del ectodermo caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas (piel,
pelo, dientes y glándulas sudoríparas).

«Disrupciones». Esta palabra es la traducción literal del

inglés dysruption, que hace referencia a alteraciones de órganos o partes
del cuerpo que también se formaron bien, pero que posteriormente se
destruyeron (fig. 1c). Al igual que las deformaciones también ocurren
preferentemente durante el periodo fetal, siendo más graves cuanto más
precozmente se produzcan. Por ejemplo, cuando un recién nacido
presenta ausencia de una mano, brazo, dedos, o cualquier otra parte de
las extremidades, estos defectos pueden ser resultado de una alteración
en el aporte de flujo sanguíneo (fig. 1c), o a una destrucción por bridas
amnióticas (fig. 1d). Si esa alteración ocurrió en los últimos tramos del
embarazo, es posible que al nacimiento aún se puedan observar zonas
de necrosis (fig. 1c,d), pero si ocurrió durante el segundo trimestre, al
nacimiento puede ser muy difícil distinguir clínicamente si es una
malformación de la estructura afectada, o una destrucción posterior de
un miembro bien formado.

Por lo que se ha expuesto, resulta fácil entender que algunas

deformaciones y disrupciones pueden ser difíciles de diferenciar
clínicamente de verdaderas malformaciones. Solo cuando se tiene
experiencia y se disponen de otros datos adicionales, algunas pueden
ser identificadas. Sin embargo, es de suma importancia poder
determinar qué tipo de DC tiene un niño. En primer lugar, porque
conocer el tipo de alteración, permite identificar el momento del
embarazo en el que se pudo originar, lo que es necesario para
determinar las posibles causas. En segundo lugar, porque si se trata de
una disrupción, lo más probable es que sea un hecho esporádico; a
menos que se produzca como efecto secundario de una malformación
vascular, en cuyo caso, podría haber riesgo de repetición, pero para el
problema vascular. Por el contrario, si el defecto, digamos la ausencia
de manos, no fuera debido a un proceso disruptivo sino a una
malformación, podría existir riesgo de repetición familiar, tanto en otros
hijos de la pareja como en los hijos de sus hijos. Lo mismo ocurre con
las deformaciones, aunque en estas es necesario determinar si son
debidas a factores externos (por ejemplo un útero materno bicorne, o
por pérdidas de líquido amniótico), o si son secundarias a una
inmovilidad fetal, ya que la causa de esa inmovilidad podría ser
genética y hereditaria (por ejemplo, por un defecto grave del sistema
nervioso central, una miopatia congénita, o falta de líquido amniótico
por un problema renal hereditario.

La asociación VACTERL es un trastorno que afecta a muchos sistemas del

cuerpo. VACTERL significa defectos vertebrales, atresia anal, defectos
cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las
extremidades. Las personas diagnosticadas con asociación VACTERLsuelen
tener al menos tres de estos rasgos característicos. Los individuos afectados
pueden tener anomalías adicionales que no se encuentran entre los rasgos
característicos de la asociación VACTERL .

Defectos en los huesos de la columna vertebral ( vértebras) están presentes en

60 a 80 por ciento de las personas con asociación VACTERL . Estos defectos
pueden incluir vértebras deformes, vértebras fusionadas, y vértebras extra o
extra. En algunas personas, los problemas de la columna vertebral requieren
cirugía o causan problemas de salud, como dolor de espalda de intensidad
variable, durante toda la vida. Del sesenta al 90 por ciento de los individuos
con asociación VACTERL tienen un estrechamiento u obstrucción del ano
(atresia anal). La atresia anal puede ir acompañada de anomalías de
los genitales y del tracto urinario.(anomalías genitourinarias). CorazónLos
defectos (cardíacos) ocurren en el 40 a 80 por ciento de los individuos
con asociación VACTERL . Los defectos cardíacos pueden variar en severidad
desde un problema que amenaza la vida hasta un defecto sutil que no causa
problemas de salud. Entre el 50 y el 80 por ciento de las personas
con asociación VACTERL tienen una fístula traqueoesofágica, que es una
conexión anormal (fístula) entre el esófago y la tráquea (tráquea).. La fístula
traqueoesofágica puede causar problemas para respirar y alimentarse a una
edad temprana y, por lo general, requiere corrección quirúrgica en la
infancia. Las anomalías renales (renales) ocurren en el 50 a 80 por ciento de
los individuos con asociación VACTERL . Las personas afectadas pueden faltar
uno o ambos riñones o tener riñones con desarrollo anormal o deformes, lo que
puede afectar la función renal. Se observan anomalías en las extremidades en
40 a 50 por ciento de las personas con asociación VACTERL . Estas anomalías
incluyen comúnmente pulgares poco desarrollados o faltantes o antebrazos y
manos poco desarrollados.

Algunas de las características de la asociación VACTERL pueden ser sutiles y

no se identifican hasta el final de la infancia o la edad adulta, lo que dificulta el
diagnóstico de esta afección.
El síndrome de Van der Woude (VWS) es una enfermedad dismórfica congénita de
origen genético que se caracteriza por la presencia de fístulas paramedianas del labio
inferior, labio leporino con o sin paladar hendido, o paladar hendido aislado

(1)

(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
1. Salinas Torres V. Anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del
sistema nervioso en un neonato con el síndrome VACTERL-H. Arch Argent
Pediatr. 1 de agosto de 2012;110(4):e67-71.

2. Hernández-Bojorge S, Cawich ZN, Briceño-Santamaría C, Pavón-Gómez NJ.

Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura.
Perinatol Reprod Humana. 1 de enero de 2015;29(1):36-40.

3. RESERVADOS IU--TLD. Orphanet: Displasia tanatofórica [Internet]. [citado 14 de

diciembre de 2018]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2655

4. Emery’s Elements of Medical Genetics 15th Edition_booksmedicos.org.pdf.

5. González-Meneses A. Dismorfología clínica y genética I: enfoque diagnóstico del

paciente dismórfico. :7.

6. Restrepo Cano GA. Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas; una política

ausente en Colombia. Rev Med. 16 de junio de 2016;24(1):102-10.