¿Hasta qué punto se debería tener libre acceso a secuencias genéticas humanas?

Introducción

La bioética es una rama de estudio vital dado que es la base sobre la cual deberían posteriormente
crearse leyes concretas. La ciencia avanza de manera exponencial, y por eso la evolución de las
leyes se percibe como estancada en el pasado. La investigación sigue avanzando, y no espera a
que la sociedad esté preparada para afrontar decisiones difíciles ni que el gobierno haya establecido
leyes regulatorias. Por ende, al tener nuevas herramientas y técnicas, se debe tener una clara
delimitación de lo que se puede hacer con este nuevo conocimiento.

La bioética utiliza el enfoque biológico, y el código de la vida es el material genético. Poder

manipular este material, secuenciar y encontrar nuevas proteínas, pone a nuestro alcance muchas
metas que antes se pensaban imposibles de alcanzar. Se han desarrollado desde bacterias que
ayuden a reducir la contaminación ambiental, hasta bebés diseñados genéticamente para ser
inmunes al VIH. El material genético de muchas investigaciones se encuentra publicado en
diferentes bases de datos y muchas personas pueden acceder a este. Puede servir para muchas
investigaciones desde enfermedades letales hasta condiciones que no afectan mucho la vida de las
personas.

Actualmente me encuentro trabajando en una investigación sobre la glicosuria, una condición

cuyas repercusiones se asocian a infecciones urinarias, pero en algunos casos están ligados a
desórdenes neurológicos. En esta investigación, me dediqué a la búsqueda de personas que tengan
una mutación en el gen SLC5A2 para posteriormente generar un árbol en el que se observe desde
dónde proviene esta enfermedad. Posteriormente con este trabajo se podrá conocer si existe en
realidad un origen de esta enfermedad y si se puede asociar la presencia de diferentes mutaciones
en este gen a diferentes patologías. A medida que continuaba la investigación, me di cuenta de que
en algunas publicaciones la secuencia genética no estaba disponible, lo cual dificultaba mi trabajo
porque tenía que solicitarlas personalmente y me pregunté ¿por qué no la publican como el resto
de las investigaciones? Me intriga saber cuales deberían ser las restricciones para subir esta
información a las diferentes bases de datos, y si yo puedo acceder a o no a las mismas.

¿Por qué la información genética debería ser de libre acceso?

En el caso de mi investigación, solamente se usarán las secuencias de personas que presenten una
mutación en el gen SLC5A2 para luego asociarla con otras de sus patologías, si existen. Esta
condición puede ser heredada y, por lo tanto, afectar a familias completas (razón por lo que se
conoce como glicosuria renal familiar). Si se conoce cual mutación está presente en cada familia,
se puede tener una mejor idea sobre cómo tratar a nuevos miembros de la familia y así prevenir
repercusiones serias de la enfermedad. También se podría obviar los costos de tratamientos si se
sabe que la mutación que tienen no tendrá mayores consecuencias.

Muchas otras investigaciones tienen el mismo enfoque, ayudar a las personas. Este tipo de trabajos
no requieren de mucho presupuesto y pueden contribuir enormemente a la sociedad. Es fácil
acceder a una gran parte de estas bibliotecas y esta información debería ser usada. Actualmente se
tiene bases de datos con una cantidad increíble de información sobre las secuencias, de quién son,
de dónde provienen, cómo se procesa el gen y cómo se ensambla su proteína. Toda esta
información es libre en muchos casos y se pueden publicar para que otras personas continúen
evaluándola. Por ejemplo, tener toda esta información ayuda a que al estudiarla se pueda estudiar
predisposiciones de una comunidad a cierta enfermedad, y por lo tanto ayudar a prevenirla
(Stenson, et al., 2009).

Existen ya muchas trabas para la investigación, en especial para los estudiantes. Muchos artículos
además tienen elevados costos y en esta generación todo tiene que ser rápido y público. Regular
el acceso significaría otra traba que ralentizaría el proceso e implica más trámites que devendrían
en costos adicionales para regular quién puede acceder. Conseguir que el acceso sea regulado
requeriría licencias de investigación, lo cual podría desmotivar a los científicos a aprovechar los
datos que ya están subidos. La ventaja de la disponibilidad de toda esta información es que quien
quiera tomar un nuevo enfoque, no necesita invertir tanto en conseguir las muestras y
secuenciarlas, sino que fácilmente podría acceder mediante su computadora. Ahora la información
es abundante, y se debe incentivar a utilizarla (Amann, et al., 2019).

¿Por qué la información genética no debería ser de libre acceso?

En mi investigación, la información que obtengo también está asociada a la etnia del paciente. Es
decir que, si el paciente me permite el acceso, también me está dando un indicio de que otras
personas de su misma etnia con la misma condición pueden también tener la misma mutación. O
sea que yo conocería no solamente la genética de una persona, sino de su comunidad también. Esto
puede ser un grave problema porque entonces la información no es absolutamente propiedad de la
persona, sino que también puede ser considerada como colectiva. Este tema aún no está esclarecido
y falta discusión sobre el mismo, por lo tanto, no se debería tener libre acceso hasta tener un
consenso más claro sobre el tema de propiedad colectiva. Además, el asegurar que esta
información será utilizada solamente por el grupo a quién se le dio el acceso es difícil, y hasta
solucionar este problema se debe esperar.

Otro problema es que se pueden encontrar alelos de interés comercial, y al tener la información
libre, se puede obtener un medicamento y la persona propietaria de este material genético podría
nunca llegar a saberlo, y por lo tanto no podría reclamar derechos sobre la misma. Es decir que se
podría utilizar el material genético humano con fines comerciales y convertirlo en un recurso
genético, lo cual no es. Existen preocupaciones respecto a otras aplicaciones como búsqueda de
marcadores que pueden prevenir enfermedades, nuevos fármacos, medicina forense y
criminalística, y estudios antropogénicos (Collins, y McKusick, 2001).

Muchas veces que se dan muestras, la sangre puede ser anónima, pero puede ser utilizada para
estudios de prevalencia. Este es el caso del segundo uso de las muestras. Es decir que se utilice el
material obtenido para algo más para lo cual no fuiste informado. Se argumenta que cuando se le
da un segundo uso, este es anónimo y por eso no debería haber problema. Sin embargo, con la
información disponible es relativamente fácil rastrearlo y por lo tanto no es tan anónimo en
realidad (Chervova, et al., 2019). O sea que sí se debería tener alguna regulación donde los
pacientes acepten que sus muestras tengan un segundo uso “anónimo” o no.
Otra posible consecuencia es que en las empresas se discrimine a las personas que tienen una
asociación con algunas enfermedades, por el costo que podría recaer sobre la empresa. Los mismo
podría suceder con los seguros médicos, que podrían ofrecer diferentes precios dependiendo de tu
genoma.

Llegando a un consenso, ¿cuáles son las restricciones que deberían existir?

En conclusión, mientras no se use como recurso genético, ni para discriminar, podría utilizarse el
material genético humano, si la finalidad de su uso es la aplicación a la humanidad (cumpliendo
con el principio de beneficencia y el de no maleficencia). En algunos bancos nacionales y
regionales solamente proveen la información genética si el objetivo de la investigación está bien
planteado y existe distribución justa y equitativa. De esta manera se cumpliría con el principio de
justicia. Sin embargo, queda pendiente el tema de propiedad.

Al hacer un estudio genético del cual resulte útil saber la etnia o la localidad, se debería realizar
primero una jornada informativa en la comunidad donde se explique el estudio. Durante la
explicación, se debería indicar que en la mayoría de los casos, la herencia no es Mendeliana y que
el análisis no es tan simple como para determinar que la muestra de uno necesariamente sea igual
a la de otro voluntario. Posteriormente se debería pedir a un representante que tome la decisión,
por los medios que considere apropiados. Si se obtiene el permiso, se buscarán voluntarios que
permitan que se les tome una muestra. Tanto en estos casos especiales como en otros más comunes,
se debería implementar una manera de verificar si la persona que dio la muestra permite que esta
tenga un segundo uso o no, sabiendo que el tema de anonimato resulta problemático de certificar.
De esta manera se respetaría el principio de autonomía.

Ahora, respecto a la información que ya ha sido obtenida y es de acceso público, se teme que sea
utilizada por empresas al momento de contratar a sus empleados y por aseguradoras. Es decir que
falta un sistema que prevenga este tipo de discriminación, así como un sistema que asegure que la
información sea solamente compartida a quienes se les concedió el permiso.

Primero, para prevenir la discriminación, sería útil que un comité de ética o de recursos humanos
asuma esta nueva responsabilidad. Es decir que debería existir una persona encargada de verificar
que las decisiones tomadas por las empresas no sean resultado de un análisis genético
discriminatorio.

Segundo, para asegurar que la información dada sea solamente utilizada a quienes fue concedido
el permiso, se puede utilizar una herramienta digital. Este sistema de bloqueo es fácil de
implementar en diferentes programas y así se resolvería este tema sencillamente.

Por otra parte, se tiene el problema de la comercialización de alelos o genes de interés. Esto
implicaría que a pesar de que el material genético humano no es un recurso genético, debería
cuidarse de que se convierta en uno. Se conseguiría esto al evitar que este material sea utilizado
sin permiso. Si sucediera que este material tiene un valor comercial. El International Human
Genome Sequencing Consortium aprueba que exista el acceso libre, sin embargo, esto no incluye
su uso y comercialización (Stenson, et al., 2009). Este es un problema ya que en algunos casos se
aplican términos y condiciones, pero estos no son claros ni específicos, de manera que terminan
siendo insignificantes. El mencionado problema se origina en la falta de políticas y en ausencia de
estas es necesario que quienes investiguen sean autorregulados y tomen responsabilidad por las
consecuencias de sus publicaciones, de esta manera se incentivará un buen uso de los datos.

Bibliografía

Amann, R. I., Baichoo, S., Blencowe, B. J., Bork, P., Borodovsky, M., Brooksbank, C., ... & de
Lorenzo, V. (2019). Toward unrestricted use of public genomic data. Science, 363(6425),
350-352.
Chervova, O., Conde, L., Guerra-Assunção, J. A., Moghul, I., Webster, A. P., Berner, A., ... &
Herrero, J. (2019). The Personal Genome Project-UK: an open access resource of human
multi-omics data. BioRxiv, 566711.
Collins, F. S., & McKusick, V. A. (2001). Implications of the Human Genome Project for medical
science. Jama, 285(5), 540-544.
Stenson, P. D., Mort, M., Ball, E. V., Howells, K., Phillips, A. D., Thomas, N. S., & Cooper, D.
N. (2009). The human gene mutation database: 2008 update. Genome medicine, 1(1), 13.