9.

- Causas de las cardiopatías congénitas

Una enfermedad cardíaca congénita o cardiopatía congénita (CPC) es un problema cardíaco

presente al nacer. Se produce por una formación anómala del corazón durante el desarrollo
fetal. En la mayoría de los casos, cuando un bebé nace con una cardiopatía congénita, no hay
ninguna razón conocida para ello. Los científicos saben que algunos tipos de defectos cardíacos
congénitos pueden relacionarse con una anomalía en la cantidad de cromosomas de un bebé,
los defectos mono genéticos (de un solo gen) o factores ambientales. En la mayoría de los casos,
no hay una causa identificable para el defecto cardíaco y se considera generalmente que es
causada por herencia multifactorial. Por lo general, los factores son tanto genéticos como
ambientales, donde una combinación de genes de ambos padres, además de factores
ambientales desconocidos, producen el rasgo o la enfermedad.

 Factores Maternos
Se sabe que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos ocurren con más frecuencia
cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas
del embarazo, mientras que el corazón del bebé se está desarrollando. Se ha
demostrado que algunas enfermedades maternas y los medicamentos para estas
enfermedades afectan el desarrollo del corazón
Las mujeres que tienen trastornos convulsivos y necesitan tomar medicamentos
anticonvulsivos pueden tener un riesgo mayor de tener un hijo con una cardiopatía
congénita, al igual que las mujeres que toman litio para tratar la depresión. Las madres
con fenilcetonuria y no se adhieren a la dieta especial necesaria para controlar la
enfermedad durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un hijo con una
cardiopatía congénita. Además, las mujeres con diabetes insulinodependiente o lupus
pueden tener un riesgo mayor de tener un niño con defectos cardíacos
 Antecedentes Familiares
En la población general, aproximadamente el 1 % de todos los niños nacen con una
cardiopatía congénita. Sin embargo, el riesgo aumenta cuando uno de los padres tiene
o un hermano nació con una CPC.
Se considera que algunos defectos cardíacos tienen una herencia autosómica
dominante. Esto significa que un padre con el defecto tiene una probabilidad de 50 %,
en cada embarazo, de tener un niño con el mismo defecto cardíaco, y tanto hombres
como mujeres son igualmente afectados. Asimismo, existen un 50 % de probabilidades
de que un bebé no se vea afectado
 Anomalías Cromosómicas
Los defectos estructurales de los cromosomas, en los que una parte del cromosoma está
ausente, o presente por duplicado, también pueden causar problemas de salud.
Los problemas con los cromosomas que dan lugar a síndromes genéticos, como el
síndrome de Down, a menudo resultan en una mayor incidencia de malformaciones
cardíacas infantiles. En el caso de bebés con anomalías cromosómicas, cerca del 30 %
tendrá un defecto cardíaco.
Existe una serie de anomalías cromosómicas asociadas con defectos congénitos del
corazón. Algunos de estos incluyen los siguientes:

síndrome de Down (trisomía 21); trisomía 18 y 13; síndrome de Turner; síndrome del
maullido del gato;
  Defectos monogenéticos
Cuando muta un solo gen, se puede producir una serie de problemas de salud. La
situación en la que se producen varios problemas de salud por una misma causa
genética se conoce como síndrome. Algunos de los síndromes genéticos asociados con
una mayor incidencia de defectos cardíacos incluyen, entre otros, los siguientes:

síndrome de Marfan; síndrome de Smith-Lemli-Opitz; síndrome de Ellis-van Creveld

Otros síndromes genéticos que no son monogenéticos, pero que se relacionan con las
enfermedades cardíacas, son el síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial), el
síndrome de Williams, y la asociación VACTERL (malformaciones traqueales y esofágicas
asociadas con anomalías de las vértebras, el ano, el recto, el corazón, los riñones y las
extremidades

10.- . Diagnóstico de las Cardiopatías congénitas

Entre las pruebas más importantes que pueden realizarse se destacan las siguientes:

Electrocardiograma (ECG o EKG): Registra la actividad eléctrica del corazón a medida que se
contrae y se relaja. Permite detectar la presencia de latidos anormales y determinar también si
se han lesionado ciertas áreas, si no hay un flujo adecuado de sangre, o si se ha producido un
agrandamiento del músculo cardíaco.

Análisis de sangre: Permite detectar la presencia de enzimas u otras sustancias que el organismo
produce cuando las células empiezan a morir. Estas sustancias constituyen "marcadores" que
ayudan a determinar la extensión del daño sufrido por el corazón.

Gammagrafía cardíaca nuclear: Revela las áreas afectadas del corazón que tienen un flujo
insuficiente de sangre. Igualmente, puede ayudar a determinar problemas relacionados con la
capacidad de bombeo del corazón. Esta prueba utiliza radiotrazadores que permiten analizar
cómo fluye la sangre en el corazón.

Angiografía coronaria (o arteriografía): Esta prueba utiliza un medio de contraste y rayos X

especiales para obtener imágenes del interior de las arterias coronarias.