El concepto de enfermedades raras (ER) se originó en EEUU en los años 80, y se las define

como enfermedades de baja prevalencia y que afectan a menos de 200.000 habitantes; en

Europa se les define como las que afectan a menos de 5 por cada 10000 habitantes; para la
Organización Mundial de la Salud (OMS) son aquellas con incidencia menor de 1 por cada
2.000 habitantes de una comunidad. Sin embargo, hablar de enfermedades raras es hablar de
la enfermedad de millones de personas en el mundo. Se trata de 6 a 8.000 enfermedades
crónicas, de baja prevalencia, pero de elevada morbilidad que se asocian a mortalidad precoz.

Las llamadas enfermedades raras (ER). o con necesidades de atención especial (NANEAS),
evolucionan como enfermedades crónicas y progresivamente debilitantes, asociadas a
deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Su diagnóstico, al ser poli sintomática, es
difícil, más aún por la falta de experiencia que genera su baja frecuencia. El manejo es
también difícil y de muy alto costo implicando diversos equipos de salud y especialistas que
deben coordinarse e interrelacionarse para un adecuado manejo, y cuyo objetivo final será
mejorar la calidad de vida, disminuir la morbilidad y discapacidad, evitando la mortalidad
precoz. Alrededor de 75% de ellas tienen origen genético o corresponden a malformaciones
congénitas y se manifiestan en la edad pediátrica, pero la alta mortalidad y las
manifestaciones tardías de algunas de ellas, generalmente de tipo autoinmune como la
esclerosis múltiple, determinan una mayor prevalencia en la adultez. El compromiso múltiple
determina dificultades en la integración escolar, laboral y social, y transforma a muchos de
estos pacientes en personas limitadas en su calidad de vida y dependientes de sus familias o
instituciones, en grado diverso.

La posibilidad de un diagnóstico oportuno de algunas de estas patologías lleva a evitar o al

menos retardar mayores deterioros del afectado, con mejoras en su calidad de vida,
morbilidad y sobrevida. Por el origen genético de la mayor parte de ellas, el diagnóstico
precoz permite también un consejo genético oportuno a las familias comprometidas. Un
ejemplo de lo anterior es la detección de fenilcetonuria. Las enfermedades raras son escasas,
pero las personas que las sufren son numerosas. La ausencia de registros adecuados es un
problema a nivel mundial, en parte por la ausencia de consenso en la clasificación o
agrupación de estas enfermedades., lo que las hace aparecer como más infrecuentes ante las
autoridades, dificultando la generación de políticas adecuadas de salud pública. Faltan
códigos de la OMS y los datos epidemiológicos son inadecuados. En Europa, partir del 2007
se ha generado algunos consensos y propuestas de clasificación. Agrupar adecuadamente
estas patologías tiene como objetivo generar conciencia de la sociedad, fomentar la
investigación para un adecuado tratamiento, lo que favorecerá a quienes las padecen y sus
familias.

La agrupación de los afectados en torno a su problemática común debería generar un frente

de lucha más amplio que el dado actualmente por los padres en agrupaciones específicas, que
no hacen sino fragmentar la magnitud del problema. A pesar de los recursos limitados en la
investigación de estas enfermedades, se producen avances en el entendimiento de la
patología metabólico hereditaria que identifica de mejor manera la expresión clínica de cada
patología y permite así prevenir y tratarlas.

Los cambios en la morbilidad y causas de muerte de los últimos decenios han determinado
un aumento relativo de las enfermedades crónicas en la infancia. Esta situación plantea la
necesidad de cambios en la formación de los médicos, preparándolos adecuadamente para la
sospecha y diagnóstico precoz de las enfermedades raras. La adecuada formación debe ir
acompañada de los recursos necesarios ante la sospecha diagnóstica y la posibilidad de
derivación. Confirmado el diagnóstico se debe dar a los padres el apoyo emocional necesario,
explicándoles las implicancias del cuadro, su evolución esperable, qué posibilidades de
manejo y tratamiento existen y el rol que se espera de ellos como padres del paciente. La
situación de desesperación y muchas veces de desesperanza de los pacientes y sus familiares
los puede llevar a ejercer presiones para el uso de “nuevos descubrimientos” de alto costo,
pero de eficacia no comprobada, en especial en enfermedades de baja prevalencia en que
como hemos dicho la investigación es limitada.

Desde el punto de vista ético se plantea un complejo problema de justicia con la necesidad
de armonizar los derechos de cada individuo para su asistencia y el acceso a tratamientos
validados, junto al necesario análisis de la eficacia y de la relación costo beneficio de los
tratamientos. De hecho, los medicamentos para tratar este tipo de enfermedades han tenido
menor desarrollo y producción porque no son económicamente rentables, Se les conoce como
“medicamentos huérfanos”. Por razones de justicia y desde un análisis necesariamente
utilitarista se hace necesario racionalizar el uso de recursos y establecer si se debería tratar a
todos los portadores de enfermedades raras o sólo a aquellos que lograrán un beneficio
relevante en calidad de vida y sobrevida. Así mismo, para optimizar el uso y rendimiento de
los tratamientos con medicamentos huérfanos, de altísimo costo, parece razonable centralizar
estas terapias en centros especializados a nivel nacional, que luego de una
evaluación cuidadosa del diagnóstico y de los posibles beneficios del tratamiento, decida o
no su aplicación en cada caso siguiendo guías clínicas establecidas con las más sólidas bases
científicas. Todo ello, en beneficio del buen uso de los siempre limitados recursos disponibles
en salud. Lo que evidentemente se debe evitar es la decisión de usar tratamientos tan
excepcionales en base a razones meramente emocionales o por presiones privadas o públicas
de diverso tipo. Si se analiza desde una mirada bioética basada en principios, se trata de
decidir con justicia antes que, por una beneficencia, por lo demás mal entendida cuando se
aplica tratamientos de eficacia no debidamente demostrada. Es necesario insistir en que las
decisiones en beneficio de cada paciente incluyen el cuidado global del enfermo y de su
familia con el debido tratamiento sintomático y los apoyos en lo emocional, social y
espiritual. De esta manera se cumple con el deber moral básico de nunca abandonar a un
enfermo, aunque no sea posible su tratamiento curativo.

Finalmente, y también como un deber de justicia y de solidaridad entre los países, a nivel
global cabe esperar que se logre una unificación de los criterios diagnósticos, la
colaboración en estudios multicéntricos internacionales que permitan avanzar en la
investigación y el conocimiento de los muy diversos cuadros clínicos, en bases genéticas o
bioquímicas, para luego alcanzar mejores posibilidades de prevención y tratamiento.