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espectro autista: ¿cómo se diagnostica? ¿Es lo mismo tener “espectro autista” que
“autismo”? Mi paciente fue diagnosticado con “trastorno generalizado del desarrollo no
especificado”, ¿es “menos” que el “autismo”?
A través del presente artículo espero dar respuesta a estas preguntas tan frecuentes.
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Tabla de contenido
Con la publicación del DSM – IV (1994) y su versión revisada (DSM-IV TR, 2000)
aparece dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, donde se expresaban los
siguientes subtipos:
trastorno autista
trastorno de Rett (o síndrome de Rett)
trastorno desintegrativo infantil (TDI)
trastorno asperger (o síndrome de Asperger)
trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD no especificado)
Estos TGD, a su vez, formaban parte de lo que en su momento se denominó: “trastornos del
inicio en la Infancia, niñez o adolescencia”.
Con la publicación del DSM – V (Asociación de Psiquiatría Americana, 2013) y la CIE –
11 (Organización Mundial de la Salud, 2018), estos trastornos pasan a ser denominados
trastornos del desarrollo neurológico, o bien trastornos del neurodesarrollo, entidad que ha
recobrado mucho peso en los últimos años.
Con la publicación del DSM – V y la CIE – 11 estos trastornos pasan a ser denominados
trastornos del desarrollo neurológico, o bien trastornos del neurodesarrollo, entidad que ha
recobrado mucho peso en los últimos años.
La OMS (2018) expresa que los déficits en el cuadro de TEA son tan graves que pueden
causar un deterioro en diferentes áreas: en el funcionamiento personal, familiar, social,
educacional, ocupacional u otras áreas significativas de funcionamiento. Además, se puede
observar que este modo de comportamiento es verificable en todos los entornos donde el
individuo se desenvuelve, aunque pueden variar de acuerdo a los aspectos sociales,
educativos u otros contextos.
El DSM-V en cambio los clasifica en términos de gravedad de acuerdo con el grado de
ayuda que se requiere
trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con deterioro
leve o nulo del lenguaje funcional
trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y deterioro leve
o nulo del lenguaje funcional
trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con lenguaje
funcional deficiente
trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y lenguaje
funcional deficiente.
trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con ausencia
de lenguaje funcional
trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y ausencia de
lenguaje funcional.
otro trastorno del espectro autista especificado
trastorno del espectro autista, no especificado
encefalopatías progresivas.
encefalopatías epilépticas.
retraso global del desarrollo.
discapacidad intelectual.
trastorno de la comunicación social (pragmático).
trastorno específico del lenguaje.
Instrumentos de indagación
Los instrumentos de indagación y diagnóstico del TEA – y en todas las áreas – nos
permiten recolectar información de diferentes maneras, sea por observación directa al
individuo o por información suministrada a los referentes (padres, tutores, cuidados,
docentes, etc.).
Para una correcta utilización e interpretación de los resultados, es necesario que la persona
que utilice estos instrumentos esté instruida y tenga experiencia en el uso, como así también
en la presentación de resultados como en su interpretación.
Es necesario que la información que se exprese en los informes cuente con todo lo
requerido para que otros profesionales puedan reconocer de dónde surgen los resultados
El primero permite que disminuya el margen de error en el empleo de las pruebas. Con
respecto a los modos de presentación de los resultados, es necesario que la información que
se exprese en los informes cuente con todo lo requerido para que otros profesionales
puedan reconocer de dónde surgen los resultados (en pruebas psicométricas, por ejemplo,
conversión de puntajes, nivel de afectación, números de desvíos de la media, perfil de
desempeño, etc.). Ello permite, entre otras cosas, hacer un seguimiento y revalorización de
planes de tratamiento.
Con relación a la interpretación, es necesario que la persona que haga uso de los resultados
tenga formación actualizada sobre lo que se evalúa, con el fin de poder construir
observables en función de los datos que fueron recolectándose a lo largo de todo el proceso.
Debemos recordar que la interpretación de los perfiles se debe hacer en función de cada
caso, y que no nos podemos remitir únicamente a los resultados de las pruebas que se han
suministrado, debido a que los mismos en muchos casos pueden arrojar falsos negativos
(esto es, indicar ausencia de alteraciones erróneamente) o falsos positivos (indicar presencia
de alteraciones erróneamente) (Puerta, 2004).
Instrumentos de indagación de dos niveles de Fejerman y Grañana (2017):
Nivel 1: conformado por pruebas de pesquisa o screening que buscan indagar de modo
rápido si existen signos de alarmas en el desarrollo (en el caso que nos convoca de TEA).
Generalmente tienen un puntaje de corte el cual si se supera da como resultado un pesquisa
positiva, lo que demandaría una indagación más profunda. Una prueba de screening no se
utiliza para diagnóstico en ningún caso. Sólo permite identificar ciertos indicadores de
riesgo en el desarrollo.
Siguiendo con lo propuesto por los autores, en este nivel se recomienda evaluación de
rutina de desarrollo por profesionales de la salud: aquí se pueden emplear pruebas como
Denver II, Escala Pediátrica de Distrés Emocional (PEDS), Inventario de Desarrollo del
Niño (CDI), Escala de Edades y Etapas (ASQ).
Nivel 2: conformado por pruebas de utilidad diagnóstica que indagan más a profundidad
características evolutivas y patrones de conductas característicos en los casos del TEA.
Es muy importante que todos los profesionales de la salud mental puedan estar al tanto de
las novedades diagnósticas con el fin de favorecer los procesos de detección precoz que
atiendan las diferentes necesidades de desarrollo que se presenten en las personas.
Es necesario aclarar que el diagnóstico del TEA sigue siendo clínico; si bien estudios
experimentales han demostrado determinados resultados y prevalencia de déficit en la
proteína CPEB4 (Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, et al 2018), aún no se cuenta con la
evidencia suficiente para corroborarlo. Que el diagnóstico sea clínico significa que se sigue
acudiendo a todos los datos que se obtienen de la clínica del paciente (la observación
clínica, al uso de instrumentos de indagación validados, estudio del desarrollo, aportes de
referentes, miradas de otros profesionales, etc.) para arribar al diagnóstico.
Referencias bibliográficas:
Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, et al. (2018) Autism-like phenotype and risk gene
mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature. 560(7719):441-446