hombros y guiñar los ojos, y tics vocales, como
sorber por la nariz, resoplar y la producción es-
pontánea de una palabra o frase. El trastorno de
la Tourette es el más complejo de los trastornos
de tics y se refiere a pacientes que presentan
múltiples tics motores y al menos un tic vocal
durante más de 1 año que no puedan explicarse
por una enfermedad física o los efectos fisioló-
gicos de una sustancia como la cocaína.
Inevitablemente, los trastornos del desa-
rrollo neurológico tienen síntomas en común
con una amplia variedad de cuadros psiquiá-
tricos, y los clínicos deben abordar el diagnós-
tico diferencial entendiendo que este es mu-
cho más amplio entre los niños menores de
12 años. Los trastornos del desarrollo neuro-
lógico contribuyen a veces a la aparición de
otros trastornos; por ejemplo, un trastorno
CASO
Una segunda opinión sobre el autismo
Catherine Lord, Ph.D.
Ashley, de 17 años de edad, fue deriva-
da para una reevaluación diagnóstica des-
pués de haber estado diagnosticada de au-
tismo y retraso mental casi toda su vida.
Hace poco le diagnosticaron un síndrome
de Kleefstra y la familia desea confirmar los
diagnósticos previos y valorar el riesgo ge-
nético para los futuros hijos de sus herma-
nas mayores.
Trastornos del desarrollo neurológico
del aprendizaje puede causar ansiedad y un
TDAH no tratado puede volver al paciente
vulnerable al abuso de sustancias. Los casos
que se exponen a continuación tratan de des-
hacer algunos de estos nudos diagnósticos y
de explorar la comorbilidad que hace que el
tratamiento de los trastornos del desarrollo
neurológico sea una de las labores inás exi-
gentes de la psiquiatría.
Lecturas recomendadas
Brown TE (ed): ADHD Comorbidities. Washing-
ton, DC, American Psychiatric Publishing, 2009.
Hansen RL, Rogers SJ (eds): Autism and Other
Neurodevelopmental Disorders. Washington,
DC, American Psychiatric Publishing, 2013.
Tanguay PE: Autism in DSM-5. Am J Psychiatry
168(11):1142-1144, 2011.
1.1
En el momento de la reevaluación, Ashley
asistía a un colegio especial para desarrollar
habilidades funcionales. Era capaz de vestirse
pero no de duchar.se sin ayuda o de quedarse
en casa sola. Podía decodificar (p. ej., leer pa-
labras) y deletrear a nivel de secundaria, pero
entendía poco de lo que leía. Los cambios de
agenda y las mayores expectativas funciona-
les tendían a volverla irritable. Cuando estaba
3
molesta, Ashley solía hacerse daño a sí misma
(p. ej., mordiéndose la muñeca) y a los demás
(p. ej., pellizcando y tirando del pelo).
En las pruebas formales realizadas durante
la reevaluación, Ashley presentó un CI no
verbal de 39 y un CI verbal de 23, siendo el CI
global de 31. Las puntuaciones adaptativas
fueron algo más altas, con una puntuación
global de 42 (siendo el promedio de 100).
Según su historia, Ashley empezó a recibir
servicios a los 9 meses de edad, después de que
los padres notaran importantes retrasos moto-
res. Empezó a caminar a los 20 meses y a ir al
cuarto de baño sola a los 5 años. Dijo sus prime-
ras palabras a los 6 años. Le diagnosticaron re-
traso del desarrollo a los 3 años y autismo, obe-
sidad y encefalopatía estática a los 4 años. En
una de las primeras evaluaciones se observó
una posible dismorfología facial; las pruebas
genéticas de entonces no aportaron nada.
Los padres refirieron que Ashley sabía cien-
tos de palabras sueltas y muchas frases senci-
llas. Le interesaban desde hace mucho las ma-
trículas de los vehículos y se pasaba horas
dibujándolas. Su mayor capacidad era la me-
moria, y podía dibujar con precisión matrículas
de distintos estados. Ashley había estado siem-
pre muy unida a sus padres y hermanas y, aun-
que era cariñosa con los bebés, su interés por
los demás adolescentes era mínimo.
Entre los antecedentes familiares de interés
de Ashley se cuentan un padre con dislexia, un
tío paterno con epilepsia y un primo materno
con posible «síndrome de Asperger». Sus dos
hermanas iban a la universidad y estaban bien.
En la exploración, Ashley aparecía como una
joven con sobrepeso que miraba poco a los ojos
y a menudo de soslayo. Tenía una bonita sonri-
sa y a veces se reía para sus adentros, pero sus
expresiones faciales eran apagadas casi todo el
tiempo. Nunca iniciaba la atención compartida
tratando de captar la mirada de los demás. Con
frecuencia ignoraba lo que le decían. Para solici-
tar un objeto deseado (p. ej., una revista de por-
4 DSM-5© Casos clínicos
tada brillante), Ashley se mecía de un lado a
otro y apuntaba con el dedo. Al ofrecerle un
objeto (p. ej., un animal de peluche), se lo lleva-
ba a la nariz y a los labios para inspeccionarlo.
Ashley hablaba con voz aguda y una entona-
ción poco usual. Durante la entrevista usó múl-
tiples palabras y unas pocas frases cortas que
sonaron a memorizadas pero fueron comunica-
tivas: por ejemplo, «Quiero limpiar» y «¿Tienes
una furgoneta?».
En los meses previos a la evaluación, los pa-
dres de Ashley observaron que la joven estaba
cada vez más apática. Una evaluación médica
concluyó que la causa más probable de sus sín-
tomas era una infección de vías urinarias, pero
los antibióticos, si acaso, parecieron aumentar
la apatía. Ulteriores evaluaciones médicas lle-
varon a realizar pruebas genéticas más am-
plias y a Ashley le diagnosticaron síndrome de
Kleefstra, un raro defecto genético que se
acompaña de múltiples problemas médicos,
incluida la discapacidad intelectual. Los pa-
dres dijeron que también a ellos les habían he-
cho pruebas y habían «dado negativo».
En concreto, los padres querían saber si los
resultados de las pruebas genéticas afectaban a
los diagnósticos ya conocidos de Ashley y a su
acceso a distintos servicios en el futuro. Ade-
más, querían saber si sus otras dos hijas debían
hacerse pruebas por el riesgo de ser portadoras
de genes relacionados con el autismo, el retra-
so mental o el síndrome de Kleefstra.
Diagnósticos
• Discapacidad intelectual grave.
• Trastorno del espectro del autismo acompa-
ñado de deterioro intelectual y del lenguaje
en relación con el síndrome de Kleefstra.
Explicación
Con respecto al diagnóstico, las pruebas cogni-
tivas de Ashley y sus escasas habilidades adap-
tativas en el día a día indican que padece la dis-
 CASO
Rabietas
Arshya Vahabzadeh, M.O.
Eugene Beresin, M.O.
Christopher McOougle, M.O.
Brandon es un chico de 12 años al que su
madre trajo para una evaluación psiquiátrica
por presentar rabietas que parecían contribuir
al declive de su rendimiento escolar. A la ma-
dre se le saltaban las lágrimas al referir que
las cosas habían sido siempre difíciles, pero
que habían empeorado al llegar Brandon a
secundaria.
Los profesores de sexto grado referían que
Brandon era académicamente capaz, pero
poco hábil para hacer amigos. Parecía descon-
fiar de las intenciones de los compañeros de
clase que trataban de ser agradables con él y,
sin embargo, confiaba en otros que, riéndose,
fingían estar interesados en los coches y ca-
miones de juguete que llevaba al colegio. Los
' profesores habían observado que lloraba a
menudo y rara vez hablaba en clase. En los
últimos meses, varios profesores le habían
oído gritar a otros chicos, generalmente en el
pasillo, pero a veces en medio de alguna cla-
se. Los profesores no habían detectado ningu-
na causa pero, en general, no habían castiga-
do a Brandon porque suponían que estaba
respondiendo a alguna provocación.
Al entrevistarlo a solas, Brandon respon-
dió con balbuceos no espontáneos a las pre-
guntas sobre el colegio, los compañeros de
clase y la familia. Sin embargo, cuando el
examinador le preguntó si le interesaban los
Trastornos del desarrollo neurológico
.·
1.2
coches de juguete, Brandon se animó. Sacó
de la mochila varios coches, camiones y avio-
nes y, sin mirar mucho a los ojos, se puso a
hablar largo y tendido sobre los vehículos,
utilizando aparentemente sus denominacio-
nes exactas (p. ej., pala mecánica, B-52, Ja-
guar). Al preguntarle de nuevo por el cole-
gio, Brandon sacó el teléfono móvil y mostró
una serie de mensajes de texto: «¡¡¡Bobo!!!!»,
«Don tartaja», «PeRDeDoR», «¡Bicho raro!»,
«TODOS TE ODIAN». Mientras el examina-
dor leía la larga ristra de mensajes que Bran-
don había guardado pero que, al parecer, no
había enseñado a nadie, el muchacho añadió
que otros chicos le susurraban «palabras ma-
las» en clase y que después le gritaban al oído
en el vestíbulo. «Y yo odio los ruidos fuer-
tes». Dijo que había pensado en fugarse, pero
que después había decidido que lo mejor era,
quizá, huir a su propio cuarto.
En cuanto al desarrollo, Brandon dijo su
primera palabra a los 11 meses de edad y em-
pezó a utilizar frases cortas a los 3 años. Siem-
pre le habían interesado mucho los camiones,
los coches y los trenes. Según la madre, siem-
pre había sido «muy tímido» y nunca había
tenido un mejor amigo. Le disgustaban los
chistes y las bromas típicas de la niñez porque
«lo entiende todo literalmente». La madre de
Brandon venía observando desde hacía mu-
7
res de este trastorno más que como diagnósti-
cos comórbidos separados.
Antes del DSM-5, Brandon habría cumpli-
do los criterios del síndrome de Asperger, que
servía para identificar a un grupo de indivi-
duos con los rasgos nucleares del autismo
(deficiencias sociales e intereses fijos) e inteli-
gencia normal. Sin embargo, quizá por com-
partir síntomas del espectro autista con su
propio padre, a Brandon se le veía como «un
poco raro» pero sin problemas merecedores
de una atención clínica especial. La falta de
diagnóstico ayudó a que Brandon se convir-
tiera en víctima indefensa del acoso escolar,
hecho nada infrecuente entre las personas con
CASO
Problemas académicos
Rosemary Tannock, Ph.D.
Carlos, un estudiante universitario hispa-
noamericano de 19 años de edad, acudió a
una consulta de atención primaria para que lo
ayudaran con sus problemas académicos.
Desde que empezó la universidad hacía 6 me-
ses, había rendido poco en los exámenes y se
había mostrado incapaz de cumplir su pro-
grama de estudios. La preocupación de que le
acabaran suspendiendo y echando de la uni-
versidad le provocaba insomnio, mala con-
centración y sensación general de desespe-
ranza. Después de 1 semana especialmente
Trastornos del desarrollo neurológico
TEA. Sin intervenciones adecuadas para sus
síntomas autistas y su tartamudez, Brandon
corre un gran riesgo de padecer traumas psi-
cológicos constantes y fracaso académico.
Lecturas recomendadas
Sterzing PR, Shattuck PT, Narendorf SC, et al:
Bullying involvement and autism spectrum
disorders: prevalence and correlates of bullying
involvement among aqolescents with an autism
spectrum disorder. Arch Pediatr Adolesc Med
166(11):1058-1064, 2012.
Toth K, King BH: Asperger's syndrome: diagnosis
and treatment. Am J Psychiatry 165(8):958-963,
2008.
1.3
dura, regresó a casa inesperadamente y co-
municó a su familia que creía que debía dejar
los estudios. La madre lo llevó enseguida al
centro donde ya habían ayudado previamen-
te a Carlos y a su hermano mayor. La madre
se preguntaba en concreto si el «TDAH» de
Carlos podía ser el problema o si ya lo había
superado gracias a la edad.
A Carlos ya lo habían visto en ese mismo
centro a los 9 años, momento en que le diag-
nosticaron un trastorno por déficit de aten-
ción con hiperactividad (TDAH) de presenta-
9
ción combinada. Las notas de aquella eva-
luación clínica indicaban que Carlos había te-
nido problemas escolares por no seguir las
instrucciones, no hacer los deberes, levantar-
se del asiento, perder cosas, no esperar su tur-
no y no escuchar. Le costaba concentrarse ex-
cepto en los videojuegos, a los que «podía
jugar durante horas». Carlos, aparentemente,
había empezado a hablar tardíamente, pero el
parto y el desarrollo habían sido por lo demás
normales. La familia había emigrado a Esta-
dos Unidos desde México cuando Carlos te-
nía 5 años. Este había repetido el primer gra-
do por inmadurez conductual y problemas
para aprender a leer. No se observó la facili-
dad con que Carlos había aprendido inglés,
su segunda lengua.
Durante la evaluación llevada a cabo a los
9 años de edad, la valoración psicoeducativa
de un psicólogo clínico confirmó que Carlos
tenía problemas de lectura (especialmente
problemas de fluidez y comprensión). Sin
embargo, Carlos no cumplía los criterios de la
junta escolar para la discapacidad de aprendi-
zaje, que exigían una discrepancia documen-
tada de 20 puntos entre el CI y el rendimiento.
Por ello, no pudo ser candidato a los servicios
de educación especial. El médico de atención
primaria de Carlos le había recomendado una
farmacoterapia, pero la madre no quiso darle
medicación. En cambio, refirió que se había
buscado un trabajo extra para pagar tutores .
que ayudaran a su hijo «con la concentración
y la lectura».
Desde que había empezado la universidad,
Carlos refirió que con frecuencia no había podi-
do concentrarse en la lectura y las clases. Se dis-
traía con frecuencia y tenía problemas para en-
tregar a tiempo los trabajos. Se quejó de sentirse
inquieto, agitado y preocupado. Refirió dificul-
tades para conciliar el sueño, poca energía e in-
capacidad para «divertirse» como sus compa-
ñeros. Dijo que los síntomas depresivos «iban y
venían» durante la semana, pero que no pare-
10
cían influir en sus problemas de concentración.
Afirmó que no consumía ninguna sustancia.
Carlos dijo que en el bachillerato había te-
nido muy buenos profesores que lo habían
comprendido, ayudado a entender lo que leía
y permitido grabar en audio las clases y em-
plear otros formatos (p. ej., vídeos, wikis, pre-
sentaciones visuales) para los trabajos finales.
Sin este apoyo en la universidad, dijo que se
sentía «solo, estúpido, fracasado e incapaz de
salir adelante».
Aunque el profesor de bachillerato se lo
había aconsejado, Carlos no se inscribió en la
oficina de servicios para estudiantes con dis-
capacidad de la universidad. Prefería que no
lo consideraran distinto a sus compañeros y
pensaba que debía ser capaz de superar la
universidad por sí mismo.
Los antecedentes familiares de Carlos eran
positivos para el TDAH en la persona de su
hermano mayor. El padre, que había muerto
cuando Carlos tenía 7 años, había tenido al pa-
recer «dislexia» y lo habían echado de una uni-
versidad pública local al cabo de un semestre.
En la exploración, Carlos iba vestido con
unos vaqueros limpios, una camiseta y una su-
dadera cuya capucha se echaba una y otra vez
sobre la cara. Permanecía sentado, quieto y en-
corvado. Suspiraba constantemente y rara vez
miraba al clínico a los ojos. Tamborileaba los
dedos con frecuencia y se removía en el asiento,
pero era educado y respondía debidamente a
las preguntas. Su dominio del inglés parecía só-
lido, pero hablaba con un ligero acento español.
A menudo balbuceaba y pronunciaba mal algu-
nas palabras de varias sílabas (p. ej., decía «lite-
raltura» en lugar de «literatura» e «intimar»
cuando quería decir «intimidar»). Dijo que no
tenía pensamientos suicidas. Parecía tener una
conciencia razonable de sus problemas.
Carlos fue derivado a un psicólogo para
hacerle más pruebas. La reevaluación psico-
educativa confirmó que la capacidad de lec-
tura y escritura de Carlos era considerable y
DSM-5© Casos clínicos
 Las pruebas psicológicas repetidas indican
un TEAp de intensidad moderada. Como los
problemas de aprendizaje ya empezaron en la
edad escolar y siguen causando deterioro aca-
démico, Carlos cumple los criterios diagnós-
ticos del DSM-5 púra el TEAp. Al ser capaz de
documentar tanto un TDAH como un TEAp,
Carlos podrá acceder a ayudas académicas
que deberán permitirle continuar con mayor
solidez sus estudios universitarios.
Lecturas recomendadas
Frazier TW, Youngstrom EA, Glutting JJ, Watkins
MW: ADHD and achievement: meta-analysis of
CASO
Problemas escolares
Arden Dingle, M.O.
Daphne, una chica de 13 años de noveno
grado, fue traída para efectuarle una evalua-
ción psiquiátrica por presentar problemas
académicos y conductuales. Le costaba espe-
cialmente empezar y terminar sus deberes
escolares y seguir instrucciones, y la habían
suspendido repetidamente en matemáticas.
Al pedirle que realizase tareas, Daphne se po-
nía a discutir y se volvía irritable. Cada vez se
12
the child, adolescent, and adult literatures and
a concomitant study with college students. J
Learn Disabil 40(1):49-65, 2007.
Sexton CC, Gelhorn H, Bell JA, Classi PM: The
co-occurrence of reading disorder and ADHD:
epidemiology, treatment, psychosocial impact,
and economic burden. J Learn Disabil 45(6):538-
564, 2012.
Svetaz MV, Ireland M, Blum R: Adolescents with
learning disabilities: risk and protective factors
associated with emotional well-being: findings
from the National Longitudinal Study of Ado-
lescent Health. J Adolesc Health 27(5):340-348,
2000.
Turgay A, Goodman DW, Asherson P, et al: Lifes-
pan persistence of ADHD: the life transition
model and its applications. J Clin Psychiatry
73(2):192-201, 2012.
1.4
resistía más a ir al colegio, pidiendo quedarse
en casa con su madre.
Las pruebas indicaron que Daphne tenía
una inteligencia por encima de la media, ren-
dimientos adecuados para su edad en todas
las asignaturas excepto en matemáticas y al-
guna dificultad con sus capacidades visoes-
paciales. Varios años antes, el pediatra le ha-
bía diagnosticado un trastorno por déficit de
DSM-5© Casos clínicos

Lecturas recomendadas
Connolly SD, Bernstein GA; Work Group on Qua-
lity Issues: Practice parameter for the assess-
ment and treatment of children and adolescents
CASO
Distraído y no para de moverse
Robert Haskell, M.O.
John T. Walkup, M.O.
Et han , un chico de 9 años, fue enviado a la
consulta psiquiátrica por su profesor al notar
este que su atención flaqueaba. En aquel mo-
mento, Ethan estaba en cuarto grado en un
colegio privado de educación normal para
chicos. El profesor les dijo a sus padres que,
aunque el chico había sido uno de los mejores
alumnos de su clase durante el otoño, sus no-
tas habían empeorado durante el semestre
primaveral. Tendía a no estarse quieto y a dis-
traerse cuando el trabajo de clase se hacía más
exigente, y el profesor sugirió a los padres
que llevaran a Ethan a hacerle pruebas neu-
ropsiquiátricas.
En casa, explicaba la madre, Ethan parecía
últimamente más emotivo: «A veces parece llo-
riquear, lo que es raro en él». Negó que hubiera
problemas en casa y describió que su marido,
su hijo, su hija de 8 años y ella misma formaban
una «familia feliz». Sin embargo, había notado
que a Ethan le intranquilizaba quedarse solo.
Trastornos del desarrollo neurológico
·with anxiety disorders. J Am Acad Child Ado-
lesc Psychiatry 46(2):267-283, 2007.
Lagae L: Learning disabilities: definitions, epide-
miology, diagnosis, and intervention strategies.
Pediatr Clin North Am 55(6):1259-1268, 2008.
1.5
Se había vuelto «pegajoso», siguiendo a menu-
a
do sus padres por toda la casa, y detestaba
estar solo en ninguna habitación. Ethan tam-
bién había empezado a meterse en la cama con
sus padres durante la noche, algo que nunca
había hecho antes. Aunque tenía buenos ami-
gos en el barrio y en el colegio, y le gustaba que
otros niños fueran a casa, él se negaba a que-
darse a dormir en casa de los demás.
La madre de Ethan admitió que su hijo pa-
recía estar menos quieto. Había notado que se
encogía de hombros, hacía muecas y guiñaba
los ojos con frecuencia, lo que había conside-
rado una señal de ansiedad. Estos movimien-
tos empeoraban cuando estaba cansado o
frustrado y su frecuencia disminuía al reali-
zar actividades tranquilas que requiriesen
concentración, como tocar el clarinete o hacer
los deberes, sobre todo si ella lo ayudaba.
La madre refirió también que Ethan se ha-
bía vuelto de repente «supersticioso». Siem-
15
pre· que pasaba por una puerta, avanzaba y
retrocedía hasta tocar las dos jambas con las
manos al mismo tiempo, dos veces en rápida
sucesión. Esperaba que los hábitos más visi-
bles de Ethan hubieran cedido para el verano,
en el momento de las vacaciones anuales de la
familia. Creía que era el mejor año para ir a
Disneylandia, pero el padre había sugerido la
posibilidad de llevarse a Ethan de pesca
(«solo los chicos») mientras ella y la hija visi-
taban a unos parientes en Nueva York.
La madre de Ethan veía a su hijo como un
«chico dócil pero sensible». Había sido fruto
de un embarazo deseado y sin complicacio-
nes, y había alcanzado los distintos hitos del
desarrollo en el momento preciso. No tenía
antecedentes personales de enfermedades fí-
sicas ni de infecciones recientes, pero la ma-
dre contó que había empezado a visitar con
frecuencia la enfermería del colegio aducien-
do dolor de estómago.
En la exploración, Ethan fue descrito como
un chico de complexión delgada, piel blanca y
pecosa, y pelo rubio. Parecía algo nervioso, ajus-
tándose los pantalones y cambiando de postura
en la silla. El hecho de oír a su madre hablar de
sus nuevos movimientos parecía provocarlos y
el examinador observó que, en ocasiones, Ethan
también apretaba los párpados, ponía los ojos
en blanco y carraspeaba. Ethan dijo que a veces
le preocupaba que a sus padres les pasaran «co-
sas malas». Sin embargo, sus preocupaciones
eran vagas y parecía temer únicamente que pu-
dieran entrar ladrones en casa.
Diagnósticos
• Trastorno de tics provisional.
• Trastorno de ansiedad por separación.
Explicación
Ethan presenta un empeoramiento del rendi-
miento escolar que la familia parece atribuir a
16
una serie de síntomas de ansiedad de apari-
ción relativamente reciente. Le inquieta la so-
ledad y se muestra reacio a dormir en casa de
sus amigos, teme que a los padres les ocurra
algo malo y acude con frecuencia a la enfer-
mería del colegio. Parece cumplir los criterios
del DSM-5 para el trastorno de ansiedad por
separación, cuyos síntomas tan solo deben
durar 1 mes en los niños y adolescentes.
La madre de Ethan señala también que se ha
vuelto más nervioso. Relaciona los encogi-
mientos de hombros, las muecas y los guiños
con esta aparición reciente de la ansiedad por
separación. Ni los padres ni el profesor pare-
cen reconocer en estos movimientos tics, que
resultan movimientos no rítmicos de corta du-
ración e inicio repentino. Ethan parece tener
varios tics, incluidos los observados por el en-
trevistador: algunos motores (guiños, encogi-
miento de hombros) y otros vocales (gorjeos,
gruñidos, carraspeos, sorber la nariz, clics).
Los tics pueden ser simples, lo que significa
que duran solo milisegundos, o complejos,
cuando duran más o consisten en una cadena
o secuencia de movimientos. Aunque pueden
variar ampliamente a lo largo del trastorno, los
tics tienden a recurrir, formando un repertorio
específico, en cualquier momento del cuadro.
El trastorno de tics en concreto (si lo hay) vie-
ne determinado por el tipo y duración de los
movimientos. En el trastorno de la Tourette
debe haber tics motores y vocales, mientras que
en el trastorno de tics motores o vocales persis-
tente (crónico) solo se observan tics motores o
vocales. Ethan presenta tics de ambos tipos,
pero actualmente solo han estado presentes du-
rante unos 6 meses, no el mínimo de 1 año que
requieren el trastorno de la Tourette y el trastor-
no de tics persistente. Por tanto, a Ethan se le
diagnostica un trastorno de tics provisional.
Los tics se producen en el 15-20 % de los
niños, y parece que el 0,6-1,0 % desarrolla el
trastorno de la Tourette. En general, los tics
surgen entre los 4 y los 6 años de edad, alean-
DSM-5® Casos clínicos