Realizado por: Ana María Holguín Cordero,Dayana Angélica Leon Peñaranda, Karol Michelle Maldonado

Jímenez, Renata Elizabeth Maldonado Torres

Historia Clínica No 77843429
1.- Datos de filiación
Apellido Paterno Apellido Materno Primer Nombre Segundo Nombre
MASACHE NARVÁEZ ANABELLE LUCÍA
Edad Fecha de nacimiento Sexo Estado Civil
28 AÑOS 13-DICIEMBRE-1989 FEMENINO SOLTERA
Religión Procedencia/Residencia Educación Origen del relato
SUPERIOR
CATÓLICA CHIMBUZA/ CHIMBUZA DIRECTO-CONFIABLE
COMPLETA
Número de cédula Tipo de sangre Teléfono Ocupación
1900736685 ORH+ 0939016948 AMA DE CASA
Fecha de realización de Hora de realización de Lugar de realización
Fecha de ingreso
historia clinica historia clinica de historia clinica
29 Agosto 2018 01 de Octubre de 2018 17:00pm Cuenca
2.- Motivo de consulta
 Fatiga
 Disnea
 Tos con expectoración espesa

3.- Enfermedad Actual

Paciente con diagnóstico de Dextrocardia desde la infancia, refiere cuadro crónico de años de evolución
caracterizado por diaforesis nocturna, sensación permanente de congestión pulmonar (opresión en pecho)
que se agravaba durante actividad física, tos seca y disnea de medianos esfuerzos. En el mes de Mayo la
paciente indica agravamiento de cuadro anteriormente mencionado, con tos que evolucionó de seca a
productiva con expectoración de color verde (aproximadamente 20 cc) aumentada en intensidad y frecuencia
sobre todo durante el día (sin referir factores desencadenantes o aliviantes) y disnea que evolucionó a
pequeños esfuerzos en el mes de Junio imposibilitando sus actividades diarias y mejorando solo con reposo
y sueño. Paciente acude al centro de salud en la parroquia de Chimbuza en el mes de Julio donde tras
valoración la refieren al Hospital General de Zamora, pero por motivos internos se decide su tranferencia al
Hospital José Carrasco Arteaga de la ciudad de Cuenca para valoración con especialista en medicina interna
el día 19 de Agosto del presente año quien tras valoración y exámenes complementarios solicita su ingreso a
esta casa de salud para observación continua del cuadro. Paciente es ingresada a hospitalización el día 29 de
Agosto del presente año.

4.- Antecedentes Personales

SI NO SI NO
Antecedentes Mujeres*
1. Vacunas X 11. Enf. Urinaria X
2. Alergias X 12. Enf. Traumática X Menarquia 14 AÑOS
3. Enf. Infancia X 13. Enf. Quirúrgica X Menopausia NO
4. Enf. Adolescencia X 14. Enf. Mental X Vida Sexual Activa SI
5. Enf. Cardiacas X 15. Enf. Transm. Sex. X Gesta 0
6. Enf. Respiratorias X 16. Riesgo Sexual X Aborto 0
7. Enf. Digestivas X 17. Riesgo Laboral X Cesárea 0
8. Enf. Neurológicas X 18. Actividad Física X Parto 0
9. Enf. Metabólicas X 19. Otros X
10. Enf. Hemo. o
X
Linf.
1. VACUNAS: COMPLETAS
2. ALERGIAS: POLVO, LANA DE ANIMALES, PLUMAS
3. ENF. INFANCIA: DEXTROCARDIA, INFECCIONES DE VIAS RESPIRATORIAS ALTAS
RECURRENTES
4. ENF. ADOLESCENCIA: DEXTROCARDIA, INFECCIONES DE VIAS RESPIRATORIAS ALTAS
RECURRENTES
5. ENF. CARDIACAS: DEXTROCARDIA
6. ENF. RESPIRATORIAS: INFECCIONES DE VIAS RESPIRATORIAS ALTAS RECURRENTES
13.ENF. QUIRÚRGICA: MIRINGOTOMÍA EN OIDO IZQUIERDO HACE 3 AÑOS POR INFECCION
GRAVE, EXTRACCIÓN DE MUELA IZQUIERDA POR CARIES.
14.ENF. MENTAL: DEPRESIÓN DIAGNOSTICA HACE 4 AÑOS POR LO CUAL ACUDE A
CONSULTAS CON PSICÓLOGO 2 VECES AL MES
19. OTROS: PÉRDIDA AUDITIVA LEVE EN OIDO IZQUIERDO DESDE HACE 3 AÑOS

5.- Antecedentes Familiares

SI NO SI NO
1. Cardiopatía X 6. Tuberculosis X
2. Diabetes X 7. Enf. Mental X
3. Enf. Vascular X 8. Enf. Infecciosa X
4. HTA X 9. Malformaciones X
5. Cáncer x 10. Otro X

10. OTROS: RELACION CONSANGUÍNEA ENTRE PADRES DE PACIENTE (PRIMO HERMANOS)

6.- Antecedentes Sociales

VIVIENDA: CASA PROPIA DE BLOQUE QUE CUENTA CON TODOS LOS SERVICOS BÁSICOS. VIVE
CON AMBOS PADRES Y HERMANA MENOR.
ALIMENTACIÓN: DOS VECES AL DÍA, DIETA BALANCEADA.
ACTIVIDAD FÍSICA: NINGUNA
SUEÑO: 7 HORAS INTERRUMPIDO POR TOS Y DIAFORESIS NOCTURNA
HÁBITOS: NINGUNO

7.- Revisión por aparatos y sistemas

C.P S.P C.P S.P
1. Estado General X 8. Sist. Vascular Periférico X
2. Piel y Anexos X 9. Aparato Urinario X
3. Cabeza X 10. Genitales X
4. Ojos, oídos, nariz, boca X 11. Psiquiátrico X
5. Cuello y espalda X 12. Neurológico X
6. Cardiorrespiratorio X 13. Extremidades X
7. Aparato Digestivo X 14. Endocrino X

8.- Examen Físico SatO2: 88 sin oxígeno

F.C: 101 lpm FR: 16 rpm PA: 100/70 mmHg Temp.: 36.1oC
Peso: 130 lbs Talla: 1.56 m IMC: 24.23
C.P S.P C.P S.P
Piel y anexos X Abdomen X
Cabeza X Extremidades X
Ojos, oídos, nariz y boca X Genital X
Cuello y espalda X Neurológico X
Tórax X Otros x

ESTADO GENERAL: PACIENTE FEMENINO DE ESTADO GENERAL REGULAR, CON EDAD APARENTE MAYOR A
LA CRONOLÓGICA EN POSICION DECUBITO SUPINA QUE RESPONDE ACTIVAMENTE A PREGUNTAS .
PIEL Y ANEXOS:
 PIEL: COLOR MORENA, NORMOTÉRMICA, ELASTICIDAD Y TURGENCIA DISMINUIDAS, LLENADO
CAPILAR 2 ‘’.
 CABELLO: GRUESO, DE IMPLANTACIÓN Y DISTRIBUCIÓN NORMAL, NO DESPRENDIBLE A LA TRACCIÓN
MODERADA
 UÑAS DE MANOS Y PIES: CORTAS Y EN BUEN ESTADO DE CONSERVACIÓN E HIGIENE

CABEZA: NORMOCEFALICA, ATRAUMÁTICA

OJOS: AGUDEZA VISUAL NO VALORADA, PUPILAS ISOCÓRICAS REDONDAS NORMORREACTIVAS A LA LUZ,
CONJUNTIVA ROSADA CON ESCLEROTICA BLANCA. MOVIMIENTOS EXTRAOCULARES INTACTOS.
OIDOS: PABELLÓN AURICULAR DE IMPLANTACIÓN NORMAL BILATERAL, CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO
PERMEABLE EN OÍDO IZQUIERDO Y DERECHO, PERDIDA AUDITIVA LEVE EN OIDO IZQUIERDO.

NARIZ: FOSAS NASALES HÚMEDAS, DESVIACION DE TABIQUE NASAL HACIA EL LADO DERECHO. SENOS
PARANASALES SIN DOLOR A LA PALPACION.
BOCA: MUCOSA ORAL SECA, MALA DENTICION, AUSENCIA DE PIEZA DENTARIA (MOLAR IZQUIERDO)
SUPERIOR, LENGUA SABURRAL.
CUELLO SIMÉTRICO, MOVIL , SIN ADENOPATÍAS PALPABLES
ESPALDA: SIMÉTRICO, CIFOSIS DORSAL
TÓRAX Y PULMONES:

1. INSPECCIÓN: SIMÉTRICO, RESPIRACION CON USO DE MUSCULOS ACCESORIOS, EXPANSIBILIDAD

DISMINUIDA
2. PALPACIÓN: EXPANSIBILIDAD Y ELASTICIDAD DISMINUIDAS, FRÉMITO VOCAL CONSERVADO
3. PERCUSIÓN: LIGERA MATIDEZ EN BASE PULMONAR DERECHA
4. AUSCULTACIÓN: MURMULLO VESICULAR DISMINUIDO, RONCUS, SIBILANCIAS INSPIRATORIAS Y
ESTERTORES CREPITANTES GRUESOS DISEMINADOS EN AMBAS BASES PULMONARES

CORAZÓN: R1 Y R2 RÍTMICOS Y SINCRÓNICOS CON EL PULSO, RUIDOS CARDIACOS SE AUSCULTAN A LA

DERECHA, NO HAY PRESENCIA DE SOPLOS
ABDOMEN: BLANDO DEPRESIBLE, NO DOLOROSO A LA PALPACIÓN SUPERFICIAL Y PROFUNDA, RUIDOS
HIDROAÉREOS NORMALES EN NÚMERO E INTENSIDAD, CICATRIZ DE (1.5x1.5cm) EN FLANCO DERECHO
EXTREMIDADES: SIMÉTRICAS, TONO Y FUERZA MUSCULAR CONSERVADAS, CICATRIZ DE (1x1cm) EN
RODILLA DERECHA, CICATRIZ LONGITUDINAL DE (6cm) EN PIERNA DERECHA
GENITAL: SIN ALTERACION
NEUROLÓGICO: SIN ALTERACION
EVOLUCIÓN DE LA PACIENTE

PACIENTE ES DADA DE ALTA EL DÍA 10 DE OCTUBRE DEL PRESENTE AÑO SIN PRESENTAR MEJORÍA
ALGUNA. CON DIAGNÓSTICOS DE: DEXTROCARDIA, SÍNDROME DE KARTAGENER.
EL DÍA 03 DE NOVIEMBRE DEL PRESENTE AÑO LA PACIENTE TIENE QUE REINGRESAR PARA VALORACIÓN Y
PARA ESTABLECER EL TRATAMIENTO A SEGUIR.
FIRMA
LABORATORIO

Química Sanguínea

PARAMETRO RESULTADO VALOR REFERENCIAL

Na 142 135-155
K 4.49 3.5-5.5
Cl 102 98-106
Urea 27 10-50
Creatinina 0.57 0.5-0.9

EMO (UROANÁLISIS DE RUTINA)

Color AMARILLO
Aspecto TRANSPARENTE
Densidad 1.010
Ph 6.0
Glucosa en orina NORMAL
Cetonas NEGATIVO
Bilirrubinas NEGATIVO
Leucocitos en orina NEGATIVO
Nitritos NEGATIVO
Hemoglobina NEGATIVO
Proteínas NEGATIVO VALOR
Urobilinógeno NORMAL REFERENCIAL
Células poliédricas 0.0 0-3
Hematíes 0.1 0-3
Bacterias 10 0-358
Leucocitos 0.2 0-3

ECOCARDIOGRAMA DOPPLER Y COLOR

SIV 0.64 CM DD 33 MM PP 0.7 CM DS 22 MM AI 27 MM ANILLO 19 MM
RAÍZ 27 MM AI 20 ML/M2 TAPSE 17 MM GIT 40 MMHG AD 5 MMHG

Hipertensión pulmonar ligera PSAP 45mmHg.

Sin masas ni trombos en el interior de las cavidades.
Red de Chiari presente en la aurícula derecha.
Se observaron dos músculos papilares en el ventrículo izquierdo.
El bronquio morfológicamente izquierdo se observa al lado derecho y el bronquio morfológicamente derecho
se observó al lado izquierdo.
Así también, el hígado se observó en herradura.
Aurícula izquierda localizada a la derecha con su correspondiente ventrículo izquierdo y aorta que nace de
este ventrículo.
Aurícula derecha localizada a la derecha con su correspondiente ventrículo derecho y arteria pulmonar.
Llegada de las 4 venas pulmonares al atrio izquierdo localizado a la derecha en el hemitórax derecho.
Llegada de las venas cavas a la aurícula derecha localizada a la izquierda del hemitórax derecho
(radiográficamente se observó la desembocadura de la vena cava inferior en la aurícula derecha como un
pequeño levantamiento en el perfil cardíaco inferior derecho)
CONCLUSIONES
  Situs solitus, dextrocardia, conexión atrio ventricular y ventrículo arterial concordantes sin alteraciones
en el engrosamiento segmentario.
 Función sistólica biventricular conservada
 Insuficiencia trícuspidea ligera funcional.
 Arco aórtico a la izquierda.
 Hipertensión pulmonar ligera PSAP 45 mm Hg.

 LISTA DE PROBLEMAS

1. Dextrocardia
2. Asma
3. Diaforesis nocturna
4. Sensación permanente de congestión pulmonar (opresión en pecho)
5. Tos con expectación de color verde
6. Disnea de medianos esfuerzos que evolucionó a pequeños esfuerzos
7. Lengua saburral
8. Expansibilidad y elasticidad disminuidas
9. Ligera matidez en base pulmonar derecha
10. Murmullo vesicular disminuido
11. Roncus, sibilancias y estertores crepitantes en ambas bases pulmonares
12. Insuficiencia trícuspidea ligera funcional
13. Hipertensión pulmonar PSAP 45 mmHG
 ANALISIS CLINICO

DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO:

SÍNDROME 1: SÍNDROME DE CONDENSACIÓN;

Concepto:

Se caracteriza por cambios en el contenido alveolar, normalmente lleno de aire, y cambia por exudado, como:
neumonía, tuberculosis o tumores.

 Inspección: la movilidad del hemitórax afectado está disminuida por estar alterada la ventilación y
modificación de las propiedades elásticas del pulmón.
 Palpación: se corrobora la hipomovilidad, las vibraciones vocales están aumentadas debido a que la
condensación convierte al pulmón en un medio más homogéneo y en mejor trasmisor.
 Percusión: la sonoridad está disminuida o abolida; es decir, no hay resonancia pulmonar o claro
pulmonar; la sonoridad es mate o submate.
 Auscultación:: los ruidos respiratorios están aumentados de intensidad y son audibles en la espiración,
acompañados de un soplo tubario (a veces)
 Fenómenos agregados: estertores alveolares al final de la inspiración, que denotan alvéolos
parcialmente llenos y estertores bronquioalveolares que no implican daño sólo alveolar, sino daño
bronquial.

Signos y síntomas

Frecuencia respiratoria aumentada, matidez percutoria, estertores crepitantes. Tos con expectoración
herrumbrosa, fiebre y dolor tipo punta de costado.
Análisis: Concuerda en el paciente con la presencia de cuadro disneico, tos con expectoración, crepitantes en
base pulmonar izquierda, dentro de este síndrome calificaríamos a la neumonía como el causante más común,
se podría descartar este síndrome principalmente por ausencia de cuadros febriles evidenciados por parte del
personal médico, ausencia de dolor torácico y placa de Rx.

SINDROME 2: SINDROME DE ATELECTASIA;

Concepto: es el colapso o cierre de un pulmón que resulta en una reducción o ausencia del intercambio de
gases. Puede afectar parte o todo el pulmón.

Signos y síntomas generales Los síntomas pueden incluir ddificultad para respirar, dolor torácico, tos,
hipoxemia, taquicardia.
Análisis: en el paciente se evidencia sintomatología similar al cuadro, faltando el dolor torácico y evidenciando
en la placa de Rx la ausencia de una atelectasia presente.

SINDROME 3: SINDROME DE OBSTRUCCIÓN DE VIA AÉREA INFERIOR:

Concepto: Síndrome que se presenta en patologías respiratorias como asma, bronquitis, bronquiectasias,
EPOC.

Signos y síntomas generales: se manifiesta principalmente por disnea grave, tos, esputo e insuficiencia
respiratoria y en la Rx aumento de la trama broncovascular.

Análisis se correlaciona con la clínica del paciente ya que este manifiesta un cuadro crónico con la presencia
de disnea, tos con expectoración verdosa.

SINDROME 4: SINDROME DE KARTAGENER:

Concepto: Discinecia mucociliar caracterizada por la presencia de bronquiectasis, sinusitis crónica y

bronquiectasias

Signos y síntomas generales: Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva
recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente,
bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades del riñón, problemas en el sistema nervioso
central (retinopatía e hidrocefalia), atresia de vías biliares y embarazos ectópicos, todos causados por defectos
en la estructura del axonema de cilios, además de la infertilidad masculina (50% de los casos) por defectos en
los flagelos.

Análisis:

Se puede evidenciar en el paciente por la presencia de la dextrocardia y signos y síntomas como suelen
manifestarse en la atelectasia y bronquiectasias, que son recurrentes en este síndrome como evidencia nuestro
paciente: tos con expectoración verde que se presenta en neumonía y que también es repetitiva en el síndrome
de Kartagener; sumado a disnea, dolor torácico.

DIAGNÓSTICO ANATÓMICO:

El cuadro principalmente se circunscribe al aparato cardiorespiratorio al ser evidente la presencia de una

dextrocardia, y problemas en la ventilación pulmonar, cuando se realizan los exámenes complementarios, la Rx
de tórax nos muestra la presencia de bronquiectasias y un posterior examen de senos para nasales nos
evidencia presencia de sinusitis crónica, el cuadro más específicamente estaría localizado en la trama bronco
vascular de los campos pulmonares además de senos para nasales frontales y corazón al evidenciar patología
congénita.
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:

1. CONGENITO: El cuadro se podría considerar en cierto punto de origen congénito puesto que si se
sospecha de un síndrome de Kartagener, la presencia de situs inverso o dextrocardia es fundamental y
esta malformación es netamente congénita.

2. HEREDITARIO: El síndrome de Kartagener es un trastorno hereditario recesivo autosómico, que se

caracteriza por situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasia. Es un subgrupo de disquinesias ciliares
primarias (DCP), caracterizado por una estructura ciliar y/o función anormal que resulta en un deterioro
congénito del aclaramiento mucociliar

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

1. Neumonía:

Concepto: lesión inflamatoria pulmonar en respuesta a la llegada de microorganismos a la vía aérea

distal y parénquima, depende del momento de evolución, del agente causal y de ciertas condiciones del
huésped. Da el llamado patrón neumónico o de ocupación alveolar pues se caracteriza por zonas
extensas de consolidación, incluso de todo el lóbulo.

Signos y síntomas generales: Las principales manifestaciones clínicas de la neumonía son la tos, la
expectoración purulenta o herrumbrosa, la disnea, el dolor pleurítico y la fiebre. Los síntomas son
inespecíficos y distinguen mal entre neumonía y otras enfermedades respiratorias.

Análisis: la presencia de manifestaciones clínicas en el paciente como opresión en el pecho, tos con
expectoración verdosa, disnea nos lleva a sospechar la presencia de neumonía, además se observa en
el examen físico ligera matidez en base pulmonar derecha, murmullo vesicular disminuido, roncus,
sibilancias y estertores crepitantes en ambas bases pulmonares.

2. Asma bronquial:

Concepto es una enfermedad caracterizada por una respuesta exagerada del árbol tráqueobronquial
con hiperreactividad a determinados estímulos que se traduce en un estrechamiento difuso de las vías
aéreas en relación con una contracción excesiva del músculo liso bronquial, hipersecreción de moco,
edema de la mucosa y que es reversible espontáneamente o a través de tratamiento médico.

Signos y síntomas generales Los principales síntomas del asma son tos, disnea, sibilantes y
opresión torácica. Estos se pueden presentar aislados o asociados entre ellos, pueden empeorar por la
noche o ante la presencia de factores desencadenantes (como por ejemplo el ejercicio, la exposición a
neumoalérgenos o al humo del tabaco, la toma de ciertos medicamentos como el AAS, etc.), son
variables, inespecíficos y evolucionan con periodos de mejoría y empeoramiento. Posibles
circunstancias acompañantes son la existencia de antecedentes familiares de asma y una historia
familiar o personal de atopia (rinitis, conjuntivitis, dermatitis).

En cuanto a los signos el principal es la presencia de sibilantes a la auscultación pulmonar, que se

caracterizan por ser difusos, bilaterales y de predominio espiratorio.

Análisis La clínica que presenta nuestro paciente se relaciona con la del asma por la presencia de tos,
disnea, opresión torácica y sibilancias en ambas bases pulmonares pero el paciente no tiene
antecedentes familiares de asma o de alergia.
 3. Bronquiectasia:

Concepto: alteración anatómica que se acompaña de unos cambios histológicos. Macroscópicamente

se caracterizan por dilataciones anormales e irreversibles de los bronquios. Tras un episodio infeccioso
o inflamatorio bronquial, especialmente en niños, se han observado en ocasiones dilataciones
bronquiales que pueden persistir hasta 3 o 4 meses y posteriormente desaparecer. Por tanto, el
diagnóstico de BQ debe confirmarse pasados los 6 meses tras la resolución de la infección

Signos y síntomas generales: La tos prolongada (crónica) con grandes cantidades de esputo de olor
fétido es el síntoma principal de la bronquiectasia. Otros síntomas pueden incluir: halitosis, dedos de las
manos en forma de palillo de tambor (raro), expectoración con sangre, fatiga, palidez, dificultad para
respirar que empeora con el ejercicio, pérdida de peso, sibilancias, fiebre baja y sudoración nocturna

Análisis: Cuadro crónico que cursa como tos con expectoración verdosa, disnea, diaforesis, y en el
examen físico se evidencia la presencia de sibilancias en ambas bases pulmonares.

4. Atelectasia:

Concepto colapso, localizado o generalizado, del tejido pulmonar consecuencia de diferentes trastornos
pulmonares o extrapulmonares que producen colapso alveolar por obstrucción intrabronquial,
compresión extrínseca o disfunción del surfactante. Por tanto, no es una enfermedad en sí misma, sino
la manifestación de diferentes entidades nosológicas.

Signos y síntomas generales Los signos y síntomas de las atelectasias son inespecíficos y de una gran
variabilidad, dependiendo fundamentalmente de la enfermedad de base y la magnitud de la obstrucción
o compresión que la produce. En la exploración física se debe sospechar atelectasia cuando se obstruye
la vía aérea de gran calibre, dando lugar a una disminución en la movilidad de la pared torácica, matidez
a la percusión y auscultación de ruidos respiratorios bronquiales patológicos, hipoventilación, sibilancias
persistentes en una misma localización o aumento en la transmisión aérea

Análisis

El cuadro del paciente se manifiesta por la presencia de disnea y en la exploración física por la matidez
en la percusión, y las sibilancias presentes en ambas bases pulmonares.

DIAGNOSTICO DEFINITIVO:

1. Síndrome de Kartagener
 REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

 SÍNDROME DE KARTAGENER (DISCINECIA MUCOCILIAR)

La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno genético autosómico recesivo de los cilios móviles, cuya
consecuencia es dificultad respiratoria neonatal y, posteriormente, infecciones recurrentes del tubo
respiratorio superior e inferior. Se cree que existe una relación entre el movimiento ciliar y la orientación de
los órganos en la embriogénesis, ya que la movilidad de los cilios nodales determina la orientación izquierda-
derecha. En el 50 % de los casos, la DCP se acompaña de defectos en la lateralidad de los órganos, y esta
asociación con situs inversus es lo que se denomina síndrome de Kartagener.

Síndrome de Kartagener
El síndrome de Kartagener es un raro trastorno hereditario, autosómico recesivo, caracterizado por situs
inversus, sinusitis crónica y bronquiectasia. Su incidencia se estima aproximadamente en uno de cada
32.000 nacimientos.

Antecedentes.
Fue descrita inicialmente, en 1904, por Siewert, aun cuando fue Kartagener, en 1933, quien reconoció la
asociación de los elementos de la tríada y reportó cuatro casos.

Posteriormente, con el desarrollo de la microscopia electrónica se descubrió que estos las personas que lo
presentaban tenían alteraciones funcionales y ultraestructurales en los cilios, lo que ocasionaba movilidad
ciliar inefectiva o no coordinada, denominada DCP.

Este trastorno en la motilidad ciliar se traduce en infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, producto
de un aclaramiento mucociliar deficiente. Existen pruebas diagnósticas de tamizaje y pruebas definitivas
mediante el uso de microscopia electrónica, que son poco utilizadas en la práctica clínica. Hasta la fecha no
existe un tratamiento específico, y el manejo de estos pacientes consiste en el control de las infecciones
recurrentes y el seguimiento estricto para intentar preservar una adecuada función pulmonar. A partir de lo
anterior, siguiendo las Guías CARE ( http://www .care-statement.org/ ), se presenta el caso de un paciente
con esta enfermedad

Fisiopatología
Los cilios son organelos esenciales para ciertos grupos celulares. Su función, históricamente, es reconocida
en el movimiento celular y el transporte de fluidos sobre superficies mucosas. El núcleo o axonema del cilio
consiste en una estructura de nueve microtúbulos emparejados que rodean un par central de microtúbulos.
Las nueve parejas externas tienen brazos de dineína, uno externo y uno interno, que actúan como motores
moleculares.

En el sistema respiratorio de los seres humanos se pueden encontrar cilios en la superficie de las vías
respiratorias altas y bajas y cumplen una función defensiva contra partículas y microrganismos inhalados.
Normalmente, los cilios se mueven de manera sincrónica y rítmica a una frecuencia de alrededor 8 a 12 Hz
(a temperatura ambiente), movimiento que es crítico para desplazar los fluidos a través de las vías aéreas.
Las alteraciones ciliares se han clasificado en dos categorías diferentes: defectos primarios de la estructura
ciliar y anormalidades inespecíficas adquiridas.

Dentro de las alteraciones adquiridas podemos encontrar cilios hinchados, cilios compuestos, vacuolas
ciliadas intracelulares, entre otros. La formación de cilios anormales puede ser reversible y generalmente
están ausentes cuando hay recambio celular. Las alteraciones en los microtúbulos periféricos, junto con la
presencia de cilios hinchados y compuestos, son características de la discinesia ciliar secundaria a una
infección crónica del epitelio.

La ausencia de brazos de dineína fue el primer defecto ciliar asociado a la DCP. Esta deficiencia puede
estar presente en los brazos internos o externos o en ambos. Los brazos de dineína del axonema están
compuestos por cadenas pesadas, intermedias y ligeras de dineína; un defecto en alguna de estas cadenas
puede llevar a un movimiento anormal de los cilios. La ausencia completa de dineína está relacionada con
los cilios inmóviles.

En el síndrome de Kartagener se han encontrado mutaciones en múltiples genes diferentes. En la mayoría

de presentaciones patológicas hay dos genes alterados. Entre los más estudiados se encuentran los genes
que codifican para la cadena intermedia de dineína 1 (DNAI1) y la cadena pesada de dineína 5 (DNAH5) en
los brazos externos de dineína del axonema. La presencia de situs inversus totalis se relaciona con la
mutación en la región que codifica para la cadena pesada de dineína 11 (DNAH11). Otras alteraciones que
se encuentran en el síndrome de Kartagener son la ausencia de desorientación ciliar y la transposición ciliar.

Manifestaciones clínicas.
Generalmente, los pacientes con DCP presentan síntomas secundarios a la alteración del aclaramiento
mucociliar en la vía aérea superior e inferior, consecuencia de infecciones bacterianas a repetición. En la
vía aérea superior presentan rinorrea mucoide espesa crónica desde muy temprano en su infancia. Los
pacientes pueden cursar con dificultad respiratoria aguda neonatal, que, al asociarse con el hallazgo de
situs inversus, confirmaría el diagnóstico de síndrome de Kartagener. La otitis media es una manifestación
común de la DCP: se encuentra una membrana timpánica retraída con movilidad afectada y efusión del oído
medio. Otras patologías del oído asociadas a la DCP incluyen timpanoesclerosis, colesteatoma y queratosis
obturante. Es frecuente también encontrar sinusitis crónica con cefalea de presión en la región maxilar y
periorbitaria. En la vía aérea inferior, los pacientes suelen presentar neumonía recurrente y bronquiectasias,
que, por lo general, son bilaterales y ocurren en los lóbulos inferiores. En algunos casos, en la infancia, se
diagnostica erróneamente como asma de difícil control. En la edad adulta suelen ocurrir las infecciones
recurrentes como sinusitis o bronquitis a repetición. Además, se presenta infertilidad en el 50 % de los
hombres o embarazo ectópico en algunas mujeres.

Diagnóstico.
Al tratarse de una enfermedad rara y poco frecuente, la DCP puede presentar un reto diagnóstico; por este
motivo, el paciente debe ser evaluado en un centro especializado. El diagnóstico de DCP se debe basar en
la clínica; de ahí que sea clave en el caso del síndrome de Kartagener la presencia de infecciones
respiratorias recurrentes y el hallazgo radiológico de situs inversus. Sin embrago, en los casos que no se
presentan con la tríada, pueden usarse varias pruebas para confirmar el diagnóstico. Una de las pruebas
no invasivas es la medición de óxido nítrico nasal, que se puede encontrar disminuido (5-20 % del valor
normal) en pacientes con DCP. El óxido nítrico es producido principalmente en la vía aérea superior, sobre
todo en los senos paranasales. El mecanismo causal de esta reducción no es del todo claro, aunque se han
postulado varias teorías que podrían explicarlo, como una disminución en la expresión de la sintasa del
óxido nítrico, atrapamiento de este óxido.

Se han publicado varios estudios que indican que las mediciones de óxido nítrico nasal son
significativamente menores pacientes con DCP, al compararlos tanto con individuos sanos como con
pacientes con fibrosis quística o sinusitis. Un estudio prospectivo encontró un valor de más de 77 ng/dl como
punto de corte para excluir DCP como diagnóstico. En caso de ser menor, se requiere una prueba
confirmatoria, ya que otras alteraciones respiratorias (fibrosis quística, poliposis nasal, sinusitis crónica o
esclerosis sistémica asociada a hipertensión pulmonar) también pueden cursar con disminución del óxido
nítrico nasal. La prueba de sacarina es otro método diagnóstico de DCP. Esta consiste en ubicar una
microtableta del azúcar en el cornete inferior, a fin de medir el tiempo que toma el paciente en percibir el
sabor, lo que puede ser un predictor del tiempo de aclaramiento mucociliar. Es una prueba poco costosa,
pero su confiabilidad y su aplicación en niños pueden resultar complicadas. También es posible estimar el
aclaramiento mucociliar con aerosoles marcados con radioisótopos. Esta prueba tiene una alta sensibilidad,
pero su especificidad es muy baja, por lo que se considera una prueba de tamización. La medición del patrón
de latido ciliar es una estrategia diagnóstica para identificar las alteraciones funcionales ciliares. Se utilizan
franjas de epitelio ciliar tomadas mediante biopsia o cepillado nasal, las cuales se analizan mediante
videomicroscopia de alta velocidad. Tiene una sensibilidad y una especificidad del 100 % y del 93 %,
respectivamente, para el diagnóstico de DCP. Pueden presentarse falsos negativos, ya que es posible tener
un patrón de movimiento normal con alteraciones estructurales o movilidad ciliar ineficiente. Otra prueba
diagnóstica es la valoración estructural del cilio por microscopia electrónica, la cual permite identificar
alteraciones como ausencia del par central de dineína o cambios en la organización de los microtúbulos.
Tiene una especificidad del 100 %; pero hasta el 21 % de pacientes con DCP puede tener una estructura
 ciliar normal. También, en algunos casos de diagnóstico difícil, se puede obtener un cultivo de las células
del epitelio ciliar, para mejorar la certeza diagnóstica, al disminuir los falsos positivos ocasionados por
artefactos de la muestra tomada. Estas pruebas requieren el uso de equipos costosos, disponibles solo en
algunos centros especializados y requiere experticia para su realización e interpretación. Por último, las
pruebas genéticas para diagnóstico tienen en cuenta algunas consideraciones. Los cilios del epitelio
respiratorio, como se ha mencionado, son estructuras molecularmente complejas, con 250 complejos
proteínicos, cada uno de los cuales puede ocasionar una alteración en su estructura. Por este motivo,
pueden existir múltiples genes responsables de la alteración ciliar funcional. Entre estos, se cree que un 35
% de los pacientes muestra alteración en los genes DNAH5 o DNAI1. El análisis genético es útil en
investigación y en estudios sobre diferentes fenotipos de DCP; su uso no es recomendado en el abordaje
clínico de un paciente con sospecha de DCP, según la guía de práctica clínica de la Sociedad Europea
Respiratoria.

Tratamiento.
Hasta el momento no existe una terapia específica para el manejo de la DCP y, por consiguiente, del
síndrome de Kartagener. Las estrategias terapéuticas son extrapoladas de otras enfermedades que resultan
en síntomas respiratorios crónicos similares, como la fibrosis quística. Como medidas generales, la
Sociedad Europea de Respiración y la Sociedad Americana del Tórax recomiendan medidas de
aclaramiento y limpieza de la vía aérea mediante terapia respiratoria, eliminación de agentes nocivos como
tabaquismo activo o pasivo y la vacunación contra influenza y neumococo en todos los pacientes.

BIBLIOGRAFÍAS

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