Tratamiento

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el

tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los
síntomas. Es por esto por lo que es importante que las personas afectadas con esta
enfermedad sean monitoreadas regularmente (aun cuando los cambios sean leves) para
poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vayan pasando los síntomas.
El tratamiento que reciben los pacientes con el síndrome de pompe es variado, ya que
generalmente una persona con este padecimiento necesita de un equipo de médicos
especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a
los síntomas que se van presentando, como pueden ser los genetistas, neumólogos,
cardiólogos, especialistas neuromusculares, neurólogos, etc.
El tratamiento más conocido es el Tratamiento del Reemplazo enzimático (TRE), con este
tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una
cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente
modificada de la enzima. (figura 1)
El tratamiento con TSE puede detener o reducir el avance de la enfermedad y los resultados
de estos estudios sugerirían un mayor beneficio cuando la TSE se instaura en fase precoz
y en pacientes cuya situación clínica está en la primera etapa

figura 1

La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos

regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende
de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente.
Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño
del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los
músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.
En general, la utilización de la TSE es segura, pero se debe vigilar la aparición de efectos
adversos en los pacientes en tratamiento. Puede aparecer fiebre y reacciones anafilácticas
durante la infusión del tratamiento o en las horas posteriores.
También una parte importante del tratamiento del paciente con síndrome de pompe debe
ser el ejercicio, es decir, hacer ejercicios fisioterapéuticos, ya que el defecto genético que
origina la enfermedad de Pompe impide que el cuerpo metabolice el glucógeno, un tipo de
azúcar que es almacenado en las células musculares. Como consecuencia de ello, una
cantidad excesiva del mismo se acumula en las células, lo que debilita la musculatura
implicada en el equilibrio, en la movilidad, o en la libertad de movimiento.
La fisioterapia puede aliviar los dolores musculares, reducir la rigidez e incrementar la
flexibilidad y la movilidad. También ayuda a mantenerte activo durante más tiempo, tener
más energía, y mejorar en general tu salud física y metal.
Pero si no hace de manera adecuada o temprana puede causar el incremento en la
debilidad muscular, que puede conducir a padecer escoliosis (curvatura de la columna),
contracturas (rigidez muscular), dolores lumbares, dolor muscular, fatiga y problemas
respiratorios.
Y como parte de la terapia, los ejercicios se tienen que ajustar a las necesidades del
paciente, a su edad, el nivel de participación, capacidades y las habilidades de cada
persona. Las mejores terapias que se le pueden dar al paciente son:
 Ejercicios aeróbicos moderados (pasear, nadar, montar en bici o usar máquinas
para mantenerse en forma tales como la cinta rodante o la bicicleta estática)
 Suaves ejercicios de fortalecimiento (ayuda a mejorar el tono muscular, la
flexibilidad, el equilibrio y la postura corporal mediante suaves estiramientos.)
 Entrenamiento de la flexibilidad (ejercicios realizados en la piscina y que ayudan a
evitar la rigidez muscular e incrementar el movimiento a través del uso del agua
como elemento de soporte y también de resistencia.)
 El uso de la depuración de las vías respiratorias y las técnicas de higiene pulmonar,
con el uso de chalecos; también tos asistida manual y mecánicamente con un in-
exsuflador mecánico, esto mantiene la movilidad de la caja torácica y entrenamiento
muscular inspiratorio y se recomienda monitorear los niveles de oxigenación en
diferentes posiciones, y durante la actividad y el ejercicio con oximetría de pulso.
Esta fisioterapia se puede utilizar para adulos y para infantes. Y como parte de esto, estas
recomendaciones fisioterapéuticas ayudan a los niños más débiles a desarrollar un mejor
tono muscular y mejorar la habilidad para respirar y para tragar.
Los ejercicios de estiramiento y de mejora de la movilidad pueden fortalecer las
articulaciones y la musculatura, previniendo las contracturas y ayudando tanto a niños,
adolescentes y adultos a adaptar sus actividades a los cambios que sufran sus habilidades
y sus capacidades.