ASESORAMIENTO GENÉTICO

ESTE ES REALIZADO POR UN GRUPO DE PROFESIONALES, SIN ANTES EL PREVIO CONSENTIMIENTO DE LA PAREJA.

EXISTEN DOS TIPOS INVASIVOS Y NO INVASIVOS, LA DIFERENCIA ENTRE ESTOS ES QUE EN EL NO INVASIVO SOLO NOS MUESTRA UN
RIESGO PROBABILÍSTICO, EN CAMBIO EN EL INVASIVO, COGEN EL TEJIDO PLACENTARIO Y ESTUDIAN DIRECTAMENTE DE AHÍ LAS
POSIBLES ANOMALÍAS CROMOSOMICAS O GÉNICAS. MIENTRAS MÁS EDAD MAS RIESGO HAY DE QUE EL EMBRIÓN DESARROLLE
ALGUNA ENFERMEDAD.

ENTRE LOS MÉTODOS INVASIVOS SE ENCUENTRA:

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES: PUEDE SER A TRAVÉS DEL CUELLO UTERINO – TRANSCERVICAL + RIESGO D PÉRDIDA Y EL
ABDOMINAL. SE SUGIERE PARA LAS EMBARAADSD DE EDAD AVANZADA O COMO ANTECEDENTE TENER UN HIJO CON
MALFORMACIÓN. SE PUEDEN EVALUAR LAS AFECCIONES QUE PUEDE TENER UN CROMOSOMA. ESTE ESTUDIO SE PUEDE REALIZAR:
SEMANA 11-13, RESULTADOS SUPERIORES AL 99%, EL OBJETIVO DE ESTE ES ESTUDIAR LAS CÉLULAS DE LA PLACENTA DEL BEBE PUES
COMPARTE LA INFORMACIÓN GENÉTICA CON LA MADRE.

AMNIOCENTESIS

ES LA EXTRACCION DE LÍQUIDO AMNIÓTICO DE LA MATRIZ QUE RODEA AL FETO, SE REALIZA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DEL
EMBARAZO PARA PODER DETECTAR ALGUNA ENFERMEDAD CROMOSÓMICA O GENÉTICA. SE REALIZA A PARTIR DE LA SEMANA 16-20.

SCREENING: SE REALIZA EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO, EVALÚA EL RIESGO QUE SE TIENE DE PRESENTAR
ALGUNA DEFORMACIÓN

1ER TRIMESTRE: MARCADOR ECOGRAFICO –TRASLUCENCIA NUCAL- DISTANCIA ENTRE LA PIEL Y LOS TEJIDOS BLANDOS DEL FETO-
SUSTANCIAS PRESENTES PAPP-A B DE GONATROFINA CORIÓNICA HUMANA.

2DO TRIMESTRE: DETECCION DE ANOMALIAS-SUSTANCIAS PRESENTES ALFA-FETOPROTEINA, ESTRIOL Y SUBUNIDAD B DE LA

GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA. SI DA POSITIVO ESTOS ESTUDIOS SE HACXEN ESTUDIOS INVASIVOS ARA DESCARTA LA
ANOMALI FETAL