El síndrome 22q11.

2DS como un subtipo genético de esquizofrenia

La prevalencia de la esquizofrenia en la población general es de 1% aproximadamente y

presenta un tipo de herencia característica de enfermedades multifactoriales. El síndrome de
deleción 22q11.2 (22q11DS) es un síndrome genético asociado con la microdeleción
intersticial o pérdida submicroscópica de material genético en la región genómica 22q11.2,
que se asocia con un subtipo genético de la esquizofrenia. El 22q11.2DS es caracterizado
por un fenotipo amplio que incluye problemas cognitivos y comportamentales, anomalías
congénitas y cardiacas y fascies características. El mismo tiene una prevalencia de l2% en
las personas con esquizofrenia y aumenta desde un 32% hasta un 53% seleccionando
subpoblaciones de esquizofrénicos con características fenotípicas asociadas con el
22q11.2DS. Asimismo, entre el 10-30% de las personas con el 22q11.2DS sufren eventos
psicóticos en la edad adulta, representando un importante factor de riesgo de sufrir esta
patología mental.

En un 90% de los casos, el origen de la microdeleción de 22q11.2 es una mutación de novo

significando que ninguno de los padres podría ser portador de la deleción; no obstante, en el
10% restante la microdeleción se hereda, pero con fenotipo menos intenso. Este síndrome
tiene una expresividad muy variable por lo que podría ampliar el abordaje de sus
complicaciones clínicas pues se han identificado más de 180 características clínicas en este
síndrome y debido a su variabilidad significativa en la expresión del fenotipo con síntomas
psiquiátricos. Por tal motivo, se realizó una descripción del 22q11.2DS, su prevalencia,
características clínicas, su asociación con la esquizofrenia, sus aspectos genético-
moleculares, las técnicas de diagnóstico molecular y aspectos relevantes de asesoría
genética a partir de una revisión sistemática de artículos científicos entre 1967 y 2013.
Encontrándose que la probabilidad de personas con el síndrome sufra esquizofrenia es 1 de
cada 4 o 5 casos, indicando que el riesgo de esquizofrenia en el síndrome es 15-30 veces
mayor que el riesgo en la población general. Asimismo, la técnica usada para identificar la
microdeleción en 22q11.2 fue la hibridación in situ con fluorescencia (FISH). No obstante,
los autores señalan que en algunos casos puede estar subdiagnosticado pues este síndrome
tiene múltiples características que comparten otras enfermedades físicas y mentales. No
obstante, el riesgo de esquizofrenia se desarrolla en un 10-30% de los portadores de la
microdeleción. Por tal razón, se sugiere una intervención multidisciplinar en la
identificación y evaluación de ciertas características que permitan diagnosticar
oportunamente esta psicopatología y así, darle un manejo adecuado.

Síntomas negativos de la esquizofrenia

La esquizofrenia tal como los manuales diagnósticos y un sinnúmero de soportes empíricos

a través del tiempo han venido describiendo presenta características clínicas evidentes que
se pueden agrupar en dos: síntomas positivos y síntomas negativos en función de presencia
o ausencia, aumento y reducción de determinadas características. El presente artículo
describe los síntomas negativos más frecuentes en pacientes diagnosticados con esta
psicopatología.
Los pacientes medicados y no medicados con esquizofrenia muestran reducción en las
expresiones faciales para todas las emociones que involucran tanto la frecuencia como la
intensidad hasta la ausencia total de cambios a lo largo de una conversación y en respuesta
a estímulos dirigidos a provocar determinada reacción emocional. De esta forma, este
afecto plano viene acompañado de un déficit global de prosodia y un afecto embotado
observado en paciente con tratamiento o sin tratamiento, sin embargo, esta reducción en la
emoción no se asocia con una disminución en la experiencia interna de la misma, sin
embargo, existe una presencia en la identificación y discriminación de emociones y en la
percepción de señales sociales.
Otro aspecto relevante, es la alogia descrita como la disminución en el flujo normal de
comunicación asociado con apatía, abolición, actitud defensiva o deterioro cognitivo. La
alogia puede ser debido a pensamiento circunstancial o delirios o ansiedad y dificultades en
la recuperación de la memoria. Además, otro síntoma característico es la anhedonia, que
puede ser consumatoria o anticipatoria (reducción de anticipar el placer futuro), esta última
reducida en pacientes con esquizofrenia. En pocas palabras existe un comportamiento de
búsqueda de placer reducido o creencias de bajo placer. Ahora bien, respecto a la
asocialidad, se encuentra un menor interés en formar relaciones cercanas con los demás y
la reducción de la motivación para los contextos sociales con una cognición social
disminuida, y niveles de oxitocina más bajos.
Finalmente, los pacientes con esquizofrenia presentan Abolición o Abulia, caracterizada
por un deterioro en las funciones de recompensa, es decir una reducción en la motivación,
la valoración de la recompensa, valoración del esfuerzo y la toma de decisiones y
ocasionalmente una reducción en la atención.