F I C H A T É C N I C A

E n el cuadro que se
presenta a continuación,
se muestra la diversidad de

Enfermedades funciones que se ven afectadas

por las enfermedades
genéticas:

genéticas y Se ofrece una visión de las

alteraciones genéticas y sus
consecuencias tanto en el
ámbito individual y familiar
genética de las como en el económico (en
particular la inversión con la
que se mejora el bienestar del

enfermedades sujeto y se le permite preservar

su papel social y económico).
En dicho cuadro se toman
como referencia los parámetros
establecidos por la OMS∗ para
evaluar las enfermedades
crónicas e invalidantes.
La genética es una nueva clave
para entender las minusvalías
motoras, sensitivas y/o
mentales. Aporta una nueva
visión sobre las patologías más
Documento original de la comunes como la hipertensión
AFM Asociación
francesa contra las arterial o la diabetes. Su
Miopatías -
desarrollo constituye una
Convenio de puerta abierta hacia nuevos
colaboración con ASEM
Federación española enfoques terapéuticos que
contra las
Enfermedades ayuden a combatir las causas
Neuromusculares. de estas afecciones.
Proyecto difusión
ASEM Galicia.

Este documento debe

ser actualizado en
función de la evolución
de los
conocimientos
ASEM ∗
Organización Mundial de la Salud
 ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS

ALGUNAS
CIFRAS LESIÓN EVOLUCIÓN
RX: recesivaligada aX •AD: autosómica dominante •
ENFERMEDAD AR: autosómica recesiva DEFICIENCIA PRONÓSTICO
Aparato Distrofia muscular 33 de cada 100000nacimientos. Degeneración progresiva de los Aparición entre 1 y 5 años.
muscular de Duchenne 1,6 de cada 5000 varones. músculos de los miembros, de la Evolución grave en pocos años:
Modo de transmisión: RX. cabeza y del cuello, de los Pérdida de fuerza muscular
Gen identificado en Xp21, código para músculos respiratorios, del progresiva que conlleva pérdida
la distrofina. músculo cardíaco. de la marcha entre los 8 y 12
Deficiencia del esqueleto y del años, seguida de pérdida de
aparato locomotor. actividad motora de los
miembros superiores,
escoliosis, insuficiencia
respiratoria.
Muerte hacia la 2ª o 3ª década.
Distrofia miotónica 13,5/100000 nacimientos. Problemas del tono muscular y Variabilidad de las formas
de Steinert 1 persona de cada 8000. lesiones difusas del corazón, del adultas: disminución de la
Modo de transmisión: AD. ojo, de las gónadas, del sistema fuerza muscular, compatible o
Gen identificado en 19q13,2 nervioso. no con una vida normal.
que codifica una proteína quinasa Forma neonatal: Gravedad de las formas
Deficiencia intelectual. neonatales a menudo mortales.

Hipertermia Alrededor de 2/100000 anestesias. Deficiencia de los canales del Si no se realiza tratamiento,
maligna 62 casos recogidos entre 1984 y 1988: calcio. muerte en pocas horas.
33 muertes. Afectación del sistema muscular.
Modo de transmisión: AD o AR
Varios genes localizados: 19q13,1
(rianodina).
Gen de susceptibilidad: 17q11,2-24
Aparato Acondroplasia Anomalía del cartílago de Enanismo, fracturas.
osteoarticular crecimiento de los huesos: Deformidades óseas.
Alrededor de 10/100000 nacimientos.
deficiencia del esqueleto.
Modo de transmisión: AD.
Deficiencia estética.

Sistema nervioso Corea de Entre 5 y 20 de cada 100000 Afectación motora, intelectual y Riesgo depresivo ligado a la
Huntington nacimientos. física por degeneración del amenaza diagnóstica.
Alrededor de 5000 casos. sistema nervioso central (córtex, Comienzo entre los 20 y 60
Modo de transmisión: AD. núcleos grises centrales). años con movimientos
Gen localizado en 4p. anormales seguido de deterioro
mental progresivo.
Empeoramiento hasta la
muerte en 1 ó 2 décadas.

Enfermedad de Von 25/100000 nacimientos. • Tipo 1: Tumores nerviosos Comienzo en la adolescencia o

Recklinghausen • Tipo I: 1/4000. múltiples entrañando en el adulto joven. Agravación
Modo de transmisión: AD. deformidades óseas y progresiva con multiplicación y
Gen identificado en 17q11-22. alteraciones sensitivo-motoras crecimiento de los tumores
• Tipo II: 1/50000. variables. nerviosos.
Gen localizado en 22q12. Anomalías de pigmentación En ocasiones sordera.
cutánea. Riesgo de muerte por tumor
Tipo 2: Tumores cerebrales con cerebral.
riesgo de secuelas
neuropsicológicas.
Enfermedad de Modo de transmisión: AD. Deficiencia mental y del Comienzo entre 45 y 75 años.
Alzheimer Al menos 3 genes localizados: comportamiento. Problemas Evolución irreversible hacia la
hereditaria Cromosomas 21, 14, 19. esfinterianos. muerte en algunos años.
Aparato visual Retinitis 30/100000 nacimientos. Degeneración progresiva de la Comienzo en la infancia,
pigmentarias 30000 casos en Francia. retina: deficiencia visual. adolescencia o adulto joven.
(5 a 10 Modo de transmisión: AD, AR, RX. Ceguera irreversible.
Algunos genes localizados:
enfermedades)
Cromosomas 3, 6, 7, 8.
Aparato auditivo Sorderas Alrededor del 1/1000. Deficiencia auditiva. Forma AD precoz: sordera
(al menos 30 Modo de transmisión: AD, AR. progresiva en la adolescencia o
formas Un gen localizado en el cromosoma 5. en el adulto joven.
hereditarias)
Aparato Mucoviscidosis 50/100000 nacimientos. Insuficiencia respiratoria y Comienzo en el lactante o en la
Respiratorio 400 casos nuevos/año. problemas digestivos por primera infancia. Irreversible.
5000 casos en Francia. anomalía de las secreciones Aumento de la duración de la
Modo de transmisión: AR. mucosas. vida gracias a los cuidados.
Gen identificado en 7q31,2 Muerte en la infancia o en la
Código para la proteína CFTR. adolescencia.
 ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS
INCAPACIDAD
Incapacidad progresivamente total
para desplazarse, para levantar
objetos, para cambiar de posición.
Incapacidad relacionada con la
seguridad personal, los cuidados
personales, la realización de ciertas
tareas (actividades domésticas
cotidianas).
Todas las formas: Incapacidad
variable que puede oscilar desde
problemas para andar y escribir hasta
la incapacidad motora total.
Torpeza, cansancio.
Incapacidad que afecta a la
comunicación, la visión (cataratas).
Forma neonatal: incapacidad unida a
deficiencia intelectual.
No hay incapacidad si existe
prevención y tratamiento.
Incapacidad unida a la baja estatura,
en lo que se refiere a la utilización
corporal en determinadas tareas.
Incapacidad relacionada con los
cuidados personales, la seguridad
personal, las relaciones inter-
individuales, la conciencia y el
comportamiento, la limitación de la
marcha y de los desplazamientos.
Incapacidad variable según la
localización de los tumores:
locomotora, visual, auditiva, estética.
Incapacidad relacionada con el
comportamiento, la comunicación, los
cuidados personales, la seguridad
personal.
Incapacidad visual.
Incapacidad de comunicación.
Incapacidad para la movilidad física
en determinadas tareas.
Incapacidad en lo que se refiere a la
resistencia física.
MINUSVALÍA
REPERCUSIÓN INVERSIÓN
Gestos y ayudas técnicas
FAMILIAR Elementos financieros
Dificultades unidas a la dependencia física y a la movilidad limitada. Fisioterapia regular.
Restricción cualitativa y cuantitativa de la vida laboral. Reanimación laboriosa.
Hospitalizaciones reiteradas. Cirugía ortopédica mayor.
Problemas de integración escolar y sociolaboral. Silla de ruedas eléctrica.
Riesgo de desorganización de la vida familiar. Aparatos de asistencia respiratoria.
Cuidados diarios laboriosos. Control del entorno.
Repercusión del consejo genético en la formación de una familia. Educación en un medio especializado si el
niño no puede quedarse con su familia.
Adaptación del entorno si el niño se queda
con su familia.
Dificultad de integración sociolaboral (inadaptación). Forma común:
Absentismo, problemas sociales. Control cardíaco (Holter) y oftalmológico.
Riesgo de desorganización familiar. Forma neonatal:
Repercusión del control genético en la formación de una familia. Reanimación pediátrica, y más tarde
Forma neonatal: seguimiento en centro especializado.
Dificultades debidas a la dependencia física e intelectual.
Discontinuidad de los cuidados maternos durante el primer año.
Dantroleno disponible inmediatamente
(entre 3600 y 10800 FF) (90000 y
270000pts aprox.).
Reanimación.
Dificultad de integración escolar y más tarde sociolaboral. Cirugía ortopédica.
Perjuicio estético.
Adaptación del medio.
Riesgo de desorganización familiar.
Repercusión del consejo genético en la formación de una familia.
Dificultades laborales, de orientación, de dependencia física, de Hospitalización en un centro especializado
integración social, de independencia económica. o persona de ayuda.
Desorganización en la vida familiar con perturbación de las funciones Diagnóstico precoz presintomático posible:
parentales. coste: 20000FF (500000pts aprox) (en
Limitación de perspectivas familiares unida a la amenaza diagnóstica. Francia a cargo de la SS).
Según la localización de los tumores. Dificultad laboral, de movilidad, e Neurocirugía reiterada de los tumores
incluso dependencia económica y física. nerviosos cuando sea posible.
Repercusión del consejo genético en la formación de una familia. Rehabilitación y ortopedia de las secuelas
motoras eventuales.
Invalidez progresiva total: dependencia física total, pérdida de Hospitalización en centros especializados.
orientación. Persona de ayuda.
Riesgo de desorganización familiar.
Limitación de las perspectivas familiares unida a la amenaza evolutiva.
Dificultad laboral, de integración escolar, y más tarde sociolaboral. Control y balance a través de consultas con
Dificultades unidas a la ausencia de signos externos de la enfermedad. especialistas.
Adaptación del entorno Adaptación profesional.
Limitación de las perspectivas familiares unida al pronóstico.
Dificultades laborales, de integración escolar, y más tarde sociolaboral. Educación especializada.
No hay signos exteriores de minusvalía. Cuidados de fisioterapia.
Discontinuidad de los cuidados maternos unido a las continuas Curas de antibióticos.
hospitalizaciones. Hospitalización (infecciones) incluso
Dificultad de integración escolar y sociolaboral. reanimación respiratoria.
Riesgo de desorganización familiar. Trasplante de corazón-pulmón.
Cuidados cotidianos laboriosos. Absentismo escolar.
Régimen obligatorio.
Repercusión del consejo genético en la formación de una familia.
 Sangre Hemofilia
Forma A (85%) o B
(15%)
Aparato Poliposis colo-rectal
Digestivo familiar
Hemocromatosis
Riñones Poliquistosis renal
Piel Epidermólisis
(más de 30 bullosa
enfermedades) (al menos 18 formas)
ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS PLURIFACTORIALES
Enfermedades Lupus erimatoso
sistémicas diseminado
Poliartritis
reumatoide
Sistema Esclerosis en placas
nervioso
Alzheimer (varias
formas)
Aparato Miastenia
muscular
Aparato Hipertensión arterial
cardiovascular
Cancerología Mama (forma familiar)
5% de los
cánceres son
hereditarios Colo-rectal
Endocrinología Diabetes
insulinodependiente
Riñón Insuficiencia renal
crónica
10 de cada 100.000 personas.
Modo de transmisión: RX.
Genes identificados.
10 de cada 100.000
nacimientos.
Modo de transmisión: AD.
Gen localizado en 5q21.
Entre 3 y 5 por cada 1.000
nacimientos.
Modo de transmisión: AR.
100/100.000 nacimientos.
Modo de transmisión: AD.
Un gen localizado en 16p13,31.
10.000 casos en Francia.
ALGUNAS
CIFRAS
Alrededor de 1/2.000 personas.
Alrededor de 20.000 casos.
1 mujer de cada 100.
Alrededor de 50.000 personas.
Enfermedad poligénica y
plurifactorial, varios genes
localizados.
Alrededor de 300.000
personas.
Alrededor de 5/100.000
personas.
De 3 a 5.000 enfermos.
5 millones de personas.
Algunos genes localizados.
Varios genes localizados.
1 gen de predisposición
localizado.
2 millones de personas.
1/2.000.
Alrededor de 50.000 personas.
Defecto de coagulacíón
sanguínea que conlleva
hemorragias por déficit del
factor VIII (forma A) o del factor
IX (forma B).
Polipos colo-rectales múltiples.
Defecto de eliminación del
hierro que se acumula en todos
los órganos (hígado, páncreas,
corazón, articulaciones...).
Insuficiencia renal hacia los 40-
50 años, en ocasiones antes.
Fragilidad extrema de la piel y
de las mucosas.
Retracciones de las manos.
Pérdida de los dientes.
Infecciones cutáneas.
Numerosas cicatrices.
LESIÓN
DEFICIENCIA
Afección de la piel y de las
vísceras (corazón, pulmones,
riñones, articulaciones...).
Degeneración dolorosa de las
articulaciones.
Comienzo en el adulto joven.
Problemas neurológicos de
todo tipo.
Problemas mentales y del
comportamiento seguidos de
problemas esfinterianos.
Afectación de la unión
neuromuscular: fatiga, debilidad Evolución por brotes más o menos
muscular de los miembros con
problemas respiratorios,
problemas de deglución.
Sistema cardiovascular.
Mama más tarde con ganglios,
huesos, si hay metástasis.
Colon, recto
Afectación ocular, renal,
nerviosa.
Pérdida de la función de
“mantenimiento” del medio
interno (agua, equilibrio ácido-
base, excreción de deshechos
nitrogenados...).
Evolución variable.
En el peor de los casos: múltiples
accidentes hemorrágicos en la infancia,
infecciones mortales tras
transfunsiones (hepatitis, SIDA)
En el mejor de los casos: vida normal.
Degeneración cancerosa.
Comienzo hacia los 30 años.
Seguido de diabetes, problemas
cardíacos, cirrosis y cáncer de hígado.
Irreversible – Si no se somete a diálisis
o trasplante de riñón: muerte en
algunas semanas.
Complicaciones de la diálisis
(infecciones).
Crónica – irreversible.
Crecimiento lento unido a los
problemas de alimentación en las
formas graves.
EVOLUCIÓN
PRONÓSTICO
Evolución por brotes hasta una
afectación del estado general.
Agravamiento en caso de embarazo.
Comienzo en la mujer adulta.
Agravamiento crónico hacia
deformidades articulares invalidantes.
Complicaciones derivadas del
tratamiento.
Comienzo en el adulto joven.
Agravación progresiva irreversible
durante varios años.
Comienzo en el sujeto de más de 60
años.
Degradación física seguida de
psíquica.
Muerte en algunos años.
Comienzo en el adulto joven.
regresivos de los problemas motores y
respiratorios.
Riesgo de insuficiencia respiratoria.
Complicaciones si no se realiza
tratamiento: accidente vascular
cerebral, infarto.
Favorable si existe diagnóstico precoz.
Desfavorable si el diagnóstico es
tardío.
Favorable si existe diagnóstico precoz.
Evolución crónica estabilizada
mediante el tratamiento.
Evolución crónica irreversible.
Incapacidad unida a las reiteradas
transfusiones, al cansancio.
No hay incapacidad.
Incapacidad variable.
Incapacidad unida a las
complicaciones y al cansancio.
Aspecto físico desagradable.
Dificultades de prensión.
Perjuicio estético.
Raquitismo.
Dolores.
ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS PLURIFACTORIALES
INCAPACIDAD
Incapacidad unida a las
complicaciones de la enfermedad
(infecciosas, cardíacas, renales,
pulmonares...).
Incapacidad locomotora que oscila
entre la simple molestia con los
movimientos precisos y la impotencia
funcional total.
Incapacidad locomotora que va
desde la simple molestia a la
impotencia funcional total.
Incapacidad visual.
Problemas de comunicación.
Desaparición de las actividades.
Incapacidad locomotora por brotes:
desde la simple fatiga a la
imposibilidad de andar.
Dificultad para llevar a término un
embarazo en la mujer afectada.
Primera causa de mortalidad en
Francia.
Absentismo unido a la enfermedad y
al tratamiento.
No hay incapacidad si el tratamiento
está bien equilibrado. Prohibición de
desempeñar determinadas
profesiones.
Incapacidad en lo que se refiere a la
restricción de las ocupaciones.
Dificultades de integración escolar y sociolaboral
en las formas graves.
Absentismo escolar y profesional.
Adaptación del entorno en caso de forma grave.
Minusvalía estética y funcional si ano artificial.
Minusvalía variable. Sangrías.
Absentismo unido a los síntomas y al tratamiento. Desferín (100 FF/día. 2500pts aprox.), mediante curas
Limitación de las perspectivas familiares.
No hay signos externos de minusvalía. Diálisis
obligatoria (paso del tiempo, complicaciones).
Limitación de las perspectivas familiares.
Repercusión del aspecto físico en la vida social.
Dificultad de inserción escolar y sociolaboral.
Limitación de las perspectivas familiares.
MINUSVALÍA
REPERCUSIÓN
FAMILIAR
Hospitalizaciones reiteradas.
Dificultad de inserción sociolaboral.
Perjuicio estético variable.
Limitación de las perspectivas familiares.
Dificultad de inserción profesional.
Absentismo.
Hospitalizaciones reiteradas.
Dificultades de movilidad.
Desinserción sociolaboral.
Adaptación del entorno.
Desinserción social.
Dependencia física y psíquica total.
Riesgo de desorganización familiar.
Dificultades de movilidad, de alimentación, en
la vida laboral.
No aparición de fatiga muscular.
Limitación de las perspectivas familiares de la
mujer afectada.
No hay minusvalía si se trata y si no se
presentan complicaciones.
Minusvalía estética.
Minusvalía estética y funcional si hay ano
artificial.
Tratamiento definitivo obligatorio.
Obligación de tratamiento.
Transfusiones de concentrado de factor VIII.
Hospitalizaciones reiteradas en caso de forma grave y
de complicaciones.
Coste de las complicaciones: SIDA, hepatitis.
Vigilancia regular mediante colonoscopia.
Cirugía.
Diálisis (3 veces por semana).
Trasplante renal
Tratamiento de las infecciones cutáneas.
Curas cutáneas diarias.
Cuidados estomatológicos.
INVERSIÓN
Gestos y ayudas técnicas
Elementos financieros
Tratamiento medicamentoso a largo plazo.
Hospitalizaciones repetidas.
Tratamiento medicamentoso definitivo.
Seguimiento en reumatología y cirugía.
Vigilancia regular por el servicio de neurología.
Hospitalizaciones.
Persona de ayuda o ingreso en centro especializado.
Tratamiento medicamentoso a largo plazo – Fisioterapia.
Hospitalización en reanimación si hay descompensación
respiratoria.
Adaptación profesional
Tratamiento medicamentoso a largo plazo.
Tratamiento de las complicaciones.
Cirugía, radioterapia, quimioterapia.
Cirugía, cuidados de la colostomía.
Seguimiento especializado.
Tratamiento sustitutivo definitivo.
Tratamiento medicamentoso definitivo.
Hemodiálisis, incluso trasplante renal.
 Enfermedades genéticas
♦ MONOGÉNICAS

APARATO SENSORIAL APARATO OSTEOARTICULAR PIEL

♦ Acondroplasia,
♦ Retinitis pigmentarias, ♦ Albinismos,
♦ Marfan (Enfermedad de),
♦ Retinoblastoma, ♦ Epidermólisis bullosa,
♦ Osteogénesis imperfectas.
♦ Síndrome de Waardenburg, ♦ Ictiosis,
♦ Poliartritis reumatoide,
♦♦ Sorderas,... ♦ Psoriasis,...
♦ Espondilartritis anquilosante,...

RIÑONES
ENFERMEDADES SISTÉMICAS ♦ Insuficiencia renal crónica,
SISTEMA NERVIOSO ♦ Poliquistosis renal,
♦ Goujerot Sjögren (Síndrome de),
♦ Adrenoleucodistrofia, ♦ Síndrome de Alport,...
♦ Lupus eritematoso diseminado,
♦ ♦ Alzheimer (Enfermedad de), ♦ Esclerodermia,...
♦ Amiotrofias espinales infantiles,
♦ Ataxia de Friedreich,
♦ Autismo,
♦ Charcot Marie Tooth (Enfermedad de), APARATO RESPIRATORIO
♦ Corea de Huntington,
♦ Distonías, ♦ Mucoviscidosis,...
♦ Heredodegeneración espinocerebelosa,
♦ Narcolepsia –Cataplejía,
♦ Parkinson (Enfermedad de),
♦ Psicosis maníaco-depresiva,
♦ Recklinghausen (Enfermedad de),
♦ Rett (Síndrome de),
♦ Esquizofrenia,
♦ Esclerosis en placas,
♦ Esclerosis lateral amiotrófica,
♦ Espina Bífida,
♦ Williams (Enfermedad de),
♦ X frágil,...

Genes para curar

y genética de las enfermedades
♦ PLURIFACTORIALES
APARATO MUSCULAR SISTEMA INMUNITARIO APARATO CARDIOVASCULAR
♦ Distrofia muscular de Duchenne, ♦ Agammaglobulinemia, ♦ Ateroma
♦ Distrofia muscular ♦ Asma, ♦ Miocardiopatías hipertróficas
facioescapulohumeral, ♦ Déficit inmunitarios combinados familiares,
♦ Hipertemia maligna, importantes, ♦ Cardiopatías congénitas,
♦ Miastenia, ♦ Eccema,... ♦ Hipertensión arterial,
♦ Miopatía central core, ♦ Hipercolesterolemias familiares,...
♦ Miopatía nemalínica,
♦ Distrofias musculares congénitas,
SANGRE
♦ Miopatías mitocondriales,
♦ Distrofia miotónica de Steinert, ♦ Drepanocitosis,
♦ Síndromes miotónicos, ♦ Beta talasemias,
♦ Parálisis periódicas, ♦ Hemofilia,...
♦ Polidermatomiositis,...

APARATO DIGESTIVO
♦ Poliposis rectocólica familiar,
♦ Hemocromatosis,
♦ Hirschprung (Enfermedad de),
♦ Wilson (Enfermedad de),...

ENDOCRINOLOGÍA METABOLISMO
♦ Alcoholismo,
♦ Déficit en alfa 1 antitripsina,
♦ Hiperplasia congénita suprarrenal,
♦ Fenilcetonuria,
♦ Diabetes no insulinodependiente,
♦ Diabetes insulinodependiente,
♦ Enfermedades del metabolismo de
los aminoácidos,
♦ Enfermedades del metabolismo de
los ácidos nucleicos,
♦ Glucogenosis,
♦ Lipidosis,
♦ Mucolipidosis,
♦ Mucopolisacaridosis
♦ Esfingolipidosis,...

CANCEROLOGÍA
♦ Mama,
♦ Colon,
♦ Nefroblastoma,
♦ Ovario,...
 Enfermedades genéticas y genética de las enfermedades
g Esta ficha está desarrollada en un
documento de trabajo, con formato de
folleto que incluye las enfermedades
genéticas monogénicas y plurifactoriales
más frecuentes.

g Para saber más sobre una

enfermedad genética, puede contactar
con Allo-Gènes, información sobre las
enfermedades genéticas en el NºVert:
05 40 20 00 (Francia).

ASOCIACIÓN FRANCESA CONTRA LAS MIOPATÍAS

1, rue de l’International B.P. 59 – 91000 Evry Cedex

Association loi 1901 reconocida de utilidad pública

1rue de l'Internationale – BP 59 C/ Jordi de San Jordi 26-28 bajo

91002 EVRY Cedex 08027 Barcelona
01 69 47 28 28 – 934 516 544
www.afm.france.org www.asem-esp.org

©AFM ● ©ASEM 2005 ● ISBN 84-689-1585-8 ● Convenio colaboración AFM / ASEM ● Traducción: Begoña Montenegro
(licenciada en traducción) y Elena Sánchez Trigo (Catedrática de Traducción e Interpretación. Universidade de Vigo).
● Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del
proyecto I+D+i (PGITDIT04SIN065E) « Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades
Neuromusculares » 2004-2007