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Genetica
Genetica
Dos años después, Mendel fue elegido abad del monasterio y, como ha sucedido
después de él a tantos buenos científicos, abdicó de la ciencia y se convirtió en
administrador. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico,
que lo descubrió sólo 16 años después. El mismo Mendel hace alusión a Nägeli en
su obra posterior al decir: "La pregunta acerca del origen de numerosas y
constantes formas intermediarias ha cobrado un reciente interés desde que un
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famoso especialista en Hieracium [Carl Nägeli] ha, bajo el espíritu de las
enseñanzas Darwinistas, defendido la opinión de que éstas formas debieran de
ser consideradas como [surgiendo] de la transmutación de especies extintas o aún
en existencia", Mendel, 1869.
Mendel destiló la esencia de la vida del verdadero científico en una frase: "día tras
día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene...". Esta es la
máxima recompensa del científico: no el poder, no una posición profesional, no
mayores atribuciones económicas, sino la inmersión completa en el trabajo, que
sostiene su interés y le da, si no la seguridad económica, al menos el ser veraz,
real y perdurable.
Las leyes consisten en, primero Mendel determinó que un sólo polen realiza la
fecundación (ésto, por supuesto, también es verdad respecto a los animales, en
los cuales sólo un espermatozoide puede penetrar al óvulo). Luego, estableció un
modelo para estudiar las vías de la herencia: se debe escoger sólo un par de
caracteres contrarios y fácilmente reconocibles, por ejemplo, alto y bajo. Uno de
estos resulta dominante y el otro, recesivo. Los caracteres recesivos desaparecen
en la segunda generación y reaparecen en la tercera, en proporción de un
recesivo por cada tres dominantes. Finalmente, Mendel presupuso la existencia de
un "elemento formador" ("factor") en cada polen y en cada óvulo, capaz de
determinar un sólo carácter en la descendencia por ejemplo, corto, o blanco.
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leyes de Mendel. Durante los 100 años que siguieron a la publicación de Mendel,
hemos descubierto lentamente los mecanismos moleculares que infaliblemente
realizan la transmisión de los caracteres hereditarios a la descendencia.
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Por qué Mendel trabajo con la especie Pisum sativum?.
Mendel utilizó esa planta por su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado
índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color,
forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las
variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de
polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control
realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante
autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
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presentan ojos blancos. Obtuvo en la F1 100% de moscas con ojos rojos, de lo
cual dedujo que el color de ojos rojo es dominante. Cuando cruzó machos y
hembras de F1 encontró que la F2 estaba constituida por 3/4 de moscas ojos rojos
y 1/4 de moscas ojos blancos. Específicamente notó que todas las moscas ojos
blancos eran machos, lo que sugería que el carácter ojos blancos, estaba ligado al
sexo. Los estudios cromosómicos realizados con la mosquita mostraban que
presenta en total 4 pares de cromosomas, de los cuales 3 pares denominados
autosomas son iguales para machos y hembras; y un par denominado sexual, es
diferente. De acuerdo con esto las hembras presentan dos cromosomas sexuales
iguales, denominados XX y el macho presenta cromosomas sexuales diferentes,
uno X y el otro Y; por lo tanto, todos los óvulos contienen un cromosoma X y los
espermatozoides, la mitad, tienen cromosomas X y la otra mitad cromosomas Y. El
sexo de la mosca dependerá entonces de que el óvulo sea fecundado por un
espermatozoide X o por un espermatozoide Y.
Cada una de las células sexuales lleva la mitad, de la información genética; 22
cromosomas autosomas y un cromosoma sexual, por lo cual estas células se
denominan haploides. Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide X se
origina un descendiente femenino (XX) y cuando es fecundado por uno Y dará
origen a un descendiente masculino (XY), dando origen en ambos casos a la
primera célula germinal o cigote, que presenta la carga genética completa: 22
pares de cromosomas autosomas y un par sexual, lo que da un total de 23 pares
de cromosomas. Las células que tienen la carga genética completa se denominan
diploides
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Griffith encontró neumococos vivos de la cepa S. Esdecir que en las bacterias S
muertas había ³algo´ capaz de transformar a las bacterias R, antes inocuas,
en patógenas y este cambio era permanente y heredable. Este "algo" fue aislado;
luego se encontró que eraADN.Las bacterias que se aislaban de los ratones
muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otrosratones.
Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patógena
Streptococcuspneumoniae
en patógena. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación
comoresponsable de este fenómeno.
Conclusiones
El principio de transformación observado por Griffith era elADNde la bacteria de
cepa S (virulenta). Si bien la bacteria había muerto, su ADN sobrevivió al proceso
de alta temperatura y fue tomado por la bacteria R (inofensiva). EL ADN de la cepa
S contiene los genes que forman la cápsula de protección de
polisacárido.Equipado con este gen, la cepa de bacteria R estaba ahora provista
de protección frente al sistema inmune delanimal y por lo tanto podía matar al
animal. La naturaleza exacta del principio de transformación de ADN fueverificada
en los experimentos realizados por AverMcLeod y McCarty, y por Hershey y
Chase.
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Los neumococos son bacterias que cuando no tienen cápsula, crecen en el
laboratorio, formando colonias con superficie rugosa; si tienen esa envoltura su
apariencia se torna lisa. La diferencia pudiera parecer menudencia estética, pero
no. Según datos emanados del laboratorio de Avery, precisamente la cápsula es
causante de la virulencia.
Griffith concluyó que había algún «principio» que transformó las cepas rugosas (R)
en lisas (S) con una cubierta de azúcares. Cuando Avery leyó los resultados de
Griffith se interesó en identificar este «principio transformador», Avery y su equipo
comenzaron a experimentar usando un tubo de ensayo en vez de un ratón.
Usaron detergente para descomponer las células lisas muertas por calor creando
una lisis a partir de ellas. Entonces usaron esta lisis para los ensayos de
transformación. Los tubos funcionaron bien y mostraron que la lisis de S muerta
por calor podían cambiar (R) Rugosa a (S) Lisa. El principio transformador estaba
en algún lugar de la lisis.
Cuando querían probar y purificar la lisis, precipitaron los ácidos nucleicos – ADN
y ARN - con alcohol. Fueron los primeros en aislar los ácidos nucleicos de un
neumococo. Cuando vieron que el «principio» transformador no estaba en la
cubierta de azúcar, ni en la proteína sospecharon que tal vez estaría en uno de los
ácidos nucleicos.
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de transformar. Avery y su equipo concluyeron que el ADN era el principio
transformador y publicaron sus resultados en 1944.
George Beadle y Edward Tatum a los fines de los 30s y comienzos de los 40s
encontraron la conexión sospechada por Garrod entre genes y metabolismo. Ellos
usaron los rayos X para causar mutaciones en una cepa del hongo Neurospora.
Esas mutaciones afectaban a un solo gen y a una sola enzima de vías
metabólicas específicas. Beadle y Tatum propusieron la hipótesis "un gen una
enzima" por la cual ganaron el premio Nobel en 1958.
Dado que las reacciones químicas que ocurren en el cuerpo están mediadas por
enzimas, y dado que las enzimas son proteínas, debía existir una relación entre
genes y proteínas. George Beadle, en los 40s, propuso que la mutación en el color
de los ojos de la mosca de la fruta Drosophila era causada por el cambio de una
proteína en una vía biosintética.
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Si una espora no puede sintetizar un aminoácido, por ejemplo prolina (Pro) solo
crecerá en el medio al cual se le haya agregado prolina.
Beadle y Tatum propusieron la hipótesis "un gen una enzima" y, dado que un gen
codifica para la producción de una proteína. "Un gen una enzima" ha sido
modificado a "un gen un polipéptido" dado que muchas proteínas (como la
hemoglobina) están formadas por mas de un polipéptido.
La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de
hidrógeno entre las bases complementarias puntos determinados: los orígenes de
replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos
específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán
la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación.
Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular
de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replisoma. Estas
proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en
bacterias.
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7. Cuáles son las principales diferencias entre ADN y ARN?.
4 – Tanto el ADN como el ARN son ácidos nucleicos, pero tienen algunas
diferencias básicas. Tal y como hemos explicado antes, el ADN agrupa sus
proteínas en forma de hélices pero a pares, siendo una doble cadena, mientras
que el ARN, forma una hélice simple.
Resulta curioso saber que los rasgos de una persona están directamente
relacionados con el ADN y el ARN. No cabe duda de que ambos son decisivos
para la propia evolución de las especies y forman parte de la clave de la vida.
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Podemos resumir las anteriores diferencias en estas 4 diferencias principales:
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Teoría cromosómica de la herencia, de Sutton y Boveri. También por separado,
propusieron que los factores hereditarios (genes) se encontraban en los
cromosomas. Al igual que para un carácter, el número de cromosomas también es
doble, cada uno heredado de un progenitor (cromosomas homólogos). Durante la
meiosis se separan y cada uno va a un gameto, tal y como lo propuso Mendel.
Esta teoría enlazaba la citología con la genética. Se observó que existían
cromosomas homólogos, parejas de cromosomas idénticos o autosomas, y una
pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas
sexuales (X e Y).
Los genes ligados: en 1911, T. H. Morgan propuso que los genes estaban en los
cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el término «genes
ligados». Según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es
lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas
homólogas se produce la recombinación genética.
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Es el proceso mediante el cual los organismos que se reproducen sexualmente
producen las células o gametos como los ovulos y los espermatozoides. y sus
etapas son:
- Meiosis I:
Profase I
Prometafase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
- Meiosis II
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
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10. Qué son las reglas de Chargaff?. Y por qué fueron tan importantes para
dilucidar la estructura del ADN?.
en 1950 por el científico checo Erwin Chargaff del Instituto Rockefeller, quien
analizó en detalle la composición de bases del ADN extraído de diferentes
organismos. Llegó a la sorprendente conclusión de que las cuatro bases
nitrogenadas no se encontraban en proporciones exactamente iguales en las
distintas especies, lo cual sugirió que el ADN no debía ser tan monótono como se
pensaba.
Chargaff demostró que, independientemente del origen del ADN, la proporción de
purinas era igual a la de pirimidinas. Es decir, adenina (A) aparecía con tanta
frecuencia como la timina (T) y la guanina (G), con tanta frecuencia como la
citosina (C). Había dos juegos de equivalencias, A y T por un lado y G y C por otro.
Este resultado reflejaba por primera vez un aspecto estructural del ADN. Indicaba
que, independientemente de la composición de A o de G en un ADN, siempre la
concentración de A es igual a la de T y la de C igual a la de G. Sin embargo, en
aquel momento Chargaff no sospechó las implicancias que podían tener estas
reglas, denominadas más tarde “reglas de Chargaff”, en el esclarecimiento de la
estructura del ADN.
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La transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
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- ALELO Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede
tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen
variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el
grupo sanguíneo).
- LOCUS Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una
posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador
(marcador genético).
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