TALLER 1

1. Cuáles fueron los principales aportes de Gregorio Mendel para el

descubrimiento de la Genética?

Su inquietud por desentrañar el mecanismo de la herencia lo llevó a efectuar

trabajos experimentales con guisantes en un pequeño jardín del monasterio;
trataba de descubrir los rasgos particulares de los padres descendientes. Controló
la fecundación cruzada de guisantes con caracteres distintos, observó los
resultados e hizo notas cuidadosas que fue analizando hasta descubrir que la
herencia obedecía a leyes biológicas especiales.

La genética se encarga de estudiar los funcionamientos de los mecanismos de la

herencia, donde el científico consulta su aporte al desarrollo de la genética; y fue
el monje botánico Juan Gregorio Mendel el primero en describir los mecanismos
de la herencia en los chícharos, en 1866.

A Mendel se le revelaron por primera vez las características de la herencia;

encontrando que los caracteres de ambos padres no se transmiten a la
descendencia al azar, sino por un mecanismo que tiene suficiente precisión para
merecer que se le llame ley. Así, diseñó sus experimentos con sencillez, y los
realizó con técnica impecable. Escogió trabajar con números suficientemente
grandes, de modo que pudiera tener una exactitud estadística, y sacó sus
conclusiones con atrevida firmeza.

El aficionado ha desaparecido del campo de la ciencia. Probablemente pueda

considerarse a Mendel como el último de los grandes aficionados. Actualmente el
científico tiene que ser una especie de contratista a tiempo parcial, cuya
preocupación por los presupuestos, las comunicaciones sobre el progreso de la
investigación, es por lo menos igual a su interés por la ciencia. Y sobre todo, el
científico actual tiene que publicar rápido para sobrevivir. Mendel tenía conciencia
de la importancia de su descubrimiento y trató de interesar en él a los científicos
profesionales, envió personalmente una copia de sus hallazgos a un notable
botánico suizo, Carlos von Nägeli, pero éste tenía sus propias ideas sobre el
mecanismo de la herencia, e hizo a un lado las presuntuosas afirmaciones de un
aficionado, de modo que la meticulosa comunicación de Mendel, con los
resultados de ocho años de trabajo, quedó sepultada en las páginas de la revista
Provinciana, donde se imprimió en 1866. Nägeli cerró los ojos al profundo
descubrimiento de Mendel.

Dos años después, Mendel fue elegido abad del monasterio y, como ha sucedido
después de él a tantos buenos científicos, abdicó de la ciencia y se convirtió en
administrador. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico,
que lo descubrió sólo 16 años después. El mismo Mendel hace alusión a Nägeli en
su obra posterior al decir: "La pregunta acerca del origen de numerosas y
constantes formas intermediarias ha cobrado un reciente interés desde que un

1
famoso especialista en Hieracium [Carl Nägeli] ha, bajo el espíritu de las
enseñanzas Darwinistas, defendido la opinión de que éstas formas debieran de
ser consideradas como [surgiendo] de la transmutación de especies extintas o aún
en existencia", Mendel, 1869.

Mendel rechazó rotundamente la teoría de la evolución, según consta en la copia

del libro de Darwin "origen de las especies", en la que Mendel subrayó párrafos e
hizo diversas anotaciones de su puño y letra. Fue uno de los pocos hombres
afortunados que pudieron hacer exactamente lo que querían. Por sus cartas
podemos tener idea de su trabajo:
"Como era de esperarse, los experimentos progresan lentamente. Al principio, se
necesita cierta paciencia; pero más tarde, cuando varios experimentos van
desarrollándose simultáneamente, las cosas mejoran. Día tras día, de la primavera
al otoño, se renueva el interés que uno tiene, y eso recompensa ampliamente el
cuidado que les necesita uno consagrar".

Mendel destiló la esencia de la vida del verdadero científico en una frase: "día tras
día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene...". Esta es la
máxima recompensa del científico: no el poder, no una posición profesional, no
mayores atribuciones económicas, sino la inmersión completa en el trabajo, que
sostiene su interés y le da, si no la seguridad económica, al menos el ser veraz,
real y perdurable.

El descubrimiento del trabajo de Mendel fue hecho simultáneamente por tres

investigadores diferentes que, por sus propios estudios llegaron a las mismas
conclusiones: Hugo de Vries, botánico holandés; Carlos Correns, botánico alemán
y Erich von Tshermak, comerciante de plantas en Viena, parecen haber tenido
noticia del trabajo de Mendel por una referencia incluida en una bibliografía
exhaustiva sobre hibridación de vegetales, compilada en 1881 por algún
meticuloso erudito alemán, y todos ellos reconocieron honestamente la prioridad
de Mendel en el descubrimiento y lo designaron como "Leyes de Mendel".

Las leyes consisten en, primero Mendel determinó que un sólo polen realiza la
fecundación (ésto, por supuesto, también es verdad respecto a los animales, en
los cuales sólo un espermatozoide puede penetrar al óvulo). Luego, estableció un
modelo para estudiar las vías de la herencia: se debe escoger sólo un par de
caracteres contrarios y fácilmente reconocibles, por ejemplo, alto y bajo. Uno de
estos resulta dominante y el otro, recesivo. Los caracteres recesivos desaparecen
en la segunda generación y reaparecen en la tercera, en proporción de un
recesivo por cada tres dominantes. Finalmente, Mendel presupuso la existencia de
un "elemento formador" ("factor") en cada polen y en cada óvulo, capaz de
determinar un sólo carácter en la descendencia por ejemplo, corto, o blanco.

Los experimentos de Mendel han resistido la prueba de incontables repeticiones

con todas las especies de organismos vivientes que se reproducen por función de
dos células sexuales. Todos, desde el hombre hasta el ratón muestran caracteres
dominantes y recesivos, y la manifestación de estos siguen generalmente las

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leyes de Mendel. Durante los 100 años que siguieron a la publicación de Mendel,
hemos descubierto lentamente los mecanismos moleculares que infaliblemente
realizan la transmisión de los caracteres hereditarios a la descendencia.

La sustancia hipotética a la cual Mendel intuitivamente adscribió la capacidad de

representar un carácter hereditario (el "elemento formador" o "factor") fue aislado,
sin saberlo, por un contemporáneo de Mendel: Federico Miescher. Por ello, "Todo
ser engendra otros semejantes", es el axioma que ha formado parte del caudal de
los conocimientos humanos desde tiempo inmemorial.

.
Por qué Mendel trabajo con la especie Pisum sativum?.

Mendel utilizó esa planta por su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado
índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color,
forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las
variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de
polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control
realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante
autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.

Mendel tuvo en cuenta 7 caracteres de la planta

1) Forma de la semilla (lisa - arrugada)
2) Color de la semilla (Amarilla - verde)
3) Color de flor (blanco - violeta)
4) Forma de la vaina (llena, constreñida)
5) Color de la vaina (verde - amarilla)
6) Lugar donde crecen las vainas (axiales - terminales)
7) tamaño de la planta (altas - bajas)

2. Cuáles fueron las principales conclusiones de los trabajos de Thomas

Hunt Morgan con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster?.

Después de los trabajos de Sutton sobre la Teoría Cromosómica de la Herencia,

surgen las investigaciones de Thomas Hunt Morgan, utilizando como material
experimental la mosca de la fruta(Los biólogos generalmente han usado para sus
experimentos plantas y animales "insignificantes" como las plantas de guisante de
Gregor Mendel ). Descubrió como los genes se transmiten a través de los
cromosomas ,observó que se comportaba de modo similar a como Mendel creían
que se segregaban y apareaban aleatoriamente los genes. Confirmó así las leyes
de la herencia mendeliana, sentando de este modo las bases de la genética
experimental moderna.
Morgan realizó cruces experimentales entre moscas hembras del tipo silvestre,
que presentan ojos de color rojo, y moscas machos del tipo mutante, que

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presentan ojos blancos. Obtuvo en la F1 100% de moscas con ojos rojos, de lo
cual dedujo que el color de ojos rojo es dominante. Cuando cruzó machos y
hembras de F1 encontró que la F2 estaba constituida por 3/4 de moscas ojos rojos
y 1/4 de moscas ojos blancos. Específicamente notó que todas las moscas ojos
blancos eran machos, lo que sugería que el carácter ojos blancos, estaba ligado al
sexo. Los estudios cromosómicos realizados con la mosquita mostraban que
presenta en total 4 pares de cromosomas, de los cuales 3 pares denominados
autosomas son iguales para machos y hembras; y un par denominado sexual, es
diferente. De acuerdo con esto las hembras presentan dos cromosomas sexuales
iguales, denominados XX y el macho presenta cromosomas sexuales diferentes,
uno X y el otro Y; por lo tanto, todos los óvulos contienen un cromosoma X y los
espermatozoides, la mitad, tienen cromosomas X y la otra mitad cromosomas Y. El
sexo de la mosca dependerá entonces de que el óvulo sea fecundado por un
espermatozoide X o por un espermatozoide Y.
Cada una de las células sexuales lleva la mitad, de la información genética; 22
cromosomas autosomas y un cromosoma sexual, por lo cual estas células se
denominan haploides. Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide X se
origina un descendiente femenino (XX) y cuando es fecundado por uno Y dará
origen a un descendiente masculino (XY), dando origen en ambos casos a la
primera célula germinal o cigote, que presenta la carga genética completa: 22
pares de cromosomas autosomas y un par sexual, lo que da un total de 23 pares
de cromosomas. Las células que tienen la carga genética completa se denominan
diploides

se enfoco en estudiar a la mosca de la fruta debido a que esta especie tenia la

particularidad de que según se dase una combinación de cruce genético se podía
obtener el fenotipo de la mosca de ojos blancos si esta fuese macho, demostrando
así que existe una relación entre la herencia y el sexo, en pocas palabras hay
características que solo se presentan si el individuo es macho o hembra.

3. Explique detalladamente el experimento de Frederick Griffith. Cuál fue la

conclusión más relevante de su experimento?.

El 20 de julio de 1890 SharliuskaGriffith, investigando una enfermedad infecciosa

mortal,la neumonía, estudiólas diferencias entre una cepa de la bacteria
Streptococcuspneumoniae
que producía la enfermedad y otra que nola causaba. La cepa que causaba la
enfermedad estaba rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepaS,
del inglés smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de
Petri). La otra cepa (la R, derugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa de
Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía. Griffithinyectó las diferentes cepas
de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R
nolo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba
neumonía cuando se lainyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S
muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir concomponentes
individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los
ratones contraían laneumonía y morían; en la sangre de estos ratones muertos

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Griffith encontró neumococos vivos de la cepa S. Esdecir que en las bacterias S
muertas había ³algo´ capaz de transformar a las bacterias R, antes inocuas,
en patógenas y este cambio era permanente y heredable. Este "algo" fue aislado;
luego se encontró que eraADN.Las bacterias que se aislaban de los ratones
muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otrosratones.
Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patógena
Streptococcuspneumoniae
en patógena. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación
comoresponsable de este fenómeno.

El problema que quería investigar con su experimento

Frederick Griffithestaba interesado en lavirulencia(capacidad de infectar y producir
enfermedad) de las bacterias causantes de la neumonía, llamadas
Streptococcuspneumoniae
. Este experimento marca el inicio de lainvestigación hacia el descubrimiento del
ADN como material genético.

¿Por qué utilizó células muertas?

Porque necesitaba comprobar que era lo que ocurría si éstas se ponían en
contacto con células vivas, trató de probar si volvían a ser peligrosas para el
organismo de las ratas.

Qué transformación experimentan las cepas al estar en contacto con células

muertas?
Estas cepas se infectaron con la enfermedad y causaron la muerte de los ratones
a los cuales se les inyectó.

Conclusiones
El principio de transformación observado por Griffith era elADNde la bacteria de
cepa S (virulenta). Si bien la bacteria había muerto, su ADN sobrevivió al proceso
de alta temperatura y fue tomado por la bacteria R (inofensiva). EL ADN de la cepa
S contiene los genes que forman la cápsula de protección de
polisacárido.Equipado con este gen, la cepa de bacteria R estaba ahora provista
de protección frente al sistema inmune delanimal y por lo tanto podía matar al
animal. La naturaleza exacta del principio de transformación de ADN fueverificada
en los experimentos realizados por AverMcLeod y McCarty, y por Hershey y
Chase.

4. En qué consistió el experimento de Avery, Mccleod y McCarthy?. Cuál fue

la conclusión más relevante de su experimento?.

Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty hicieron una serie de experimentos

usando cepas de la bacteria neumococo, la cual causa neumonía. Los
neumococos crecen en el cuerpo huésped, pero, como otros tipos de bacterias,
también pueden crecer en superficies sólidas o líquidas.

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Los neumococos son bacterias que cuando no tienen cápsula, crecen en el
laboratorio, formando colonias con superficie rugosa; si tienen esa envoltura su
apariencia se torna lisa. La diferencia pudiera parecer menudencia estética, pero
no. Según datos emanados del laboratorio de Avery, precisamente la cápsula es
causante de la virulencia.

Griffith descubrió que al inyectar a ratones con pequeñas dosis de neumococos no

virulentos junto con grandes cantidades de neumococos patógenos pero
«muertos» por calentamiento, los animales no sólo mueren de neumonía sino que
muestran en su sangre bacterias encapsuladas vivas. Es decir, en estas
condiciones experimentales el neumococo no virulento adquiere la información
para sintetizar la cápsula (se transforma, diría Griffith) en el cuerpo del ratón y, con
ella, la capacidad de producir enfermedad.

Griffith concluyó que había algún «principio» que transformó las cepas rugosas (R)
en lisas (S) con una cubierta de azúcares. Cuando Avery leyó los resultados de
Griffith se interesó en identificar este «principio transformador», Avery y su equipo
comenzaron a experimentar usando un tubo de ensayo en vez de un ratón.
Usaron detergente para descomponer las células lisas muertas por calor creando
una lisis a partir de ellas. Entonces usaron esta lisis para los ensayos de
transformación. Los tubos funcionaron bien y mostraron que la lisis de S muerta
por calor podían cambiar (R) Rugosa a (S) Lisa. El principio transformador estaba
en algún lugar de la lisis.

Probaron cada uno de los componentes de la lisis para la actividad

transformadora. Primero incubaron la lisis de cepa lisa muerta por calor con una
enzima, SIII, que consume completamente la cubierta de azúcar. La lisis de cepa
lisa sin cubierta seguía siendo útil para transformar. Esto les reveló que las cepas
R no creaban una nueva capa a partir de las partes de la cubierta de cepa lisa.
Luego incubaron la lisis de cepa lisa sin cubierta con proteínas que digieren
enzimas (tripsina y quimotripsina) y después probaron la habilidad de esta lisis
para transformar. Esta lisis sin proteínas seguía trasformando, así que el principio
trasformador no era proteína.

Cuando querían probar y purificar la lisis, precipitaron los ácidos nucleicos – ADN
y ARN - con alcohol. Fueron los primeros en aislar los ácidos nucleicos de un
neumococo. Cuando vieron que el «principio» transformador no estaba en la
cubierta de azúcar, ni en la proteína sospecharon que tal vez estaría en uno de los
ácidos nucleicos.

Disolvieron la mezcla con alcohol en agua, primero destruyeron el ARN con la

enzima RNasa, probaron la capacidad trasformadora de esta solución, la solución
todavía tenía capacidad para transformar, de tal manera que el ARN no podía ser
el «principio» transformador. Cuando habían dejado virtualmente ADN puro, como
una prueba final, incubaron la solución con la enzima digestora de ADN, Dnasa.
Probaron la capacidad trasformadora de esta solución, esta solución fue incapaz

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de transformar. Avery y su equipo concluyeron que el ADN era el principio
transformador y publicaron sus resultados en 1944.

5. Cuáles investigadores propusieron la hipótesis: “Un gen, una enzima”?.

Explique detalladamente dicho experimento.

Archibald Garrod, en 1902, fue el primero en sugerir, la relación entre enfermedad

y metabolismo a través de su estudio de la alcaptonuria, enfermedad en que el
individuo elimina por la orina una gran cantidad de ácido homogentísico que le da
un color oscuro característico ("alcapto"). El razonó que en los individuos sanos el
ácido homogentísico se debía metabolizar a otros productos, razón por la cual no
aparecía en orina. Sospechó la existencia de un bloqueo en la vía metabólica y
propuso que esa condición era debido a "un error innato del metabolismo".
También descubrió que la alcaptonuria se heredaba como un factor Mendeliano
recesivo.

George Beadle y Edward Tatum a los fines de los 30s y comienzos de los 40s
encontraron la conexión sospechada por Garrod entre genes y metabolismo. Ellos
usaron los rayos X para causar mutaciones en una cepa del hongo Neurospora.
Esas mutaciones afectaban a un solo gen y a una sola enzima de vías
metabólicas específicas. Beadle y Tatum propusieron la hipótesis "un gen una
enzima" por la cual ganaron el premio Nobel en 1958.

Dado que las reacciones químicas que ocurren en el cuerpo están mediadas por
enzimas, y dado que las enzimas son proteínas, debía existir una relación entre
genes y proteínas. George Beadle, en los 40s, propuso que la mutación en el color
de los ojos de la mosca de la fruta Drosophila era causada por el cambio de una
proteína en una vía biosintética.

En 1941 Beadle y su colaborador Edward L. Tatum decidieron examinar, etapa por

etapa, las reacciones químicas en una vía metabólica. Ellos usaron un hongo, la
Neurospora crassa, como organismo experimental. Tiene como ventajas un ciclo
de vida corto y el hecho de crecer fácilmente en laboratorio. Dado que es haploide
en la mayor parte de su ciclo vital, las mutaciones se expresan inmediatamente.
Los mapeos previos realizados a los cromosomas del organismo facilitaron su
trabajo. La Neurospora puede desarrollarse en un medio mínimo, y su nutrición
puede ser estudiada por su capacidad para metabolizar azúcares u otros
productos, que los científicos pueden agregar o sacar de la mezcla utilizada para
su crecimiento. También es capaz de sintetizar todos los aminoácidos que
necesita para su crecimiento, por lo tanto las mutaciones en una vía biosintética
pueden demostrase fácilmente.

La mutaciones en Neurospora son inducidas por rayos-X y luego, las esporas

mutadas se colocan en un medio enriquecido con todos los aminoácidos . Estos
cultivo se los compara con medio en el que existe solo uno de los 20 aminoácidos.

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Si una espora no puede sintetizar un aminoácido, por ejemplo prolina (Pro) solo
crecerá en el medio al cual se le haya agregado prolina.

La biosíntesis de aminoácidos (los ladrillos que forman las proteínas) es un

complejo proceso con muchas reacciones químicas mediadas por enzimas que si
mutan, tornándose inactivas, detendrán la vía biosintética y por lo tanto el
crecimiento.

Beadle y Tatum propusieron la hipótesis "un gen una enzima" y, dado que un gen
codifica para la producción de una proteína. "Un gen una enzima" ha sido
modificado a "un gen un polipéptido" dado que muchas proteínas (como la
hemoglobina) están formadas por mas de un polipéptido.

6. En qué consiste la replicación del ADN?.

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse

(es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN
única, se obtienen dos o más "réplicas" de la primera. Esta duplicación del
material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo
que indica que los dos polímeros complementarias del ADN original, al separarse,
sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria
de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las
cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que
forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante
propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información
genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la
herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de
hidrógeno entre las bases complementarias puntos determinados: los orígenes de
replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos
específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán
la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación.
Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular
de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replisoma. Estas
proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en
bacterias.

¿Por qué el ADN se replica de modo semiconservador?

En la replicación semiconservativa se originan dos moléculas de ADN, cada una

de ellas compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra
complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y
otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a
las nuevas.

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7. Cuáles son las principales diferencias entre ADN y ARN?.

Existen numerosas diferencias entre el ADN y el ARN. Las más importantes se

refieren a la presencia de diferentes glucosas en las moléculas de ambas. Ribosa
en al ARN y desoxirribosa en el ADN. De aquí vienen sus nombres:

ADN : ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

ARN : ÁCIDO RIBONUCLEICO.

1 – A pesar de que el ADN y el ARN consisten en unidades repetidas de

nucleótidos, como hemos visto antes, la diferencia está en la glucosa. Por lo
demás, el ARN una gama mucho más amplia de ácidos nucleicos, unas 4 veces
más grande comparado con el ADN. Esta singularidad del ARN le confiere una
mayor capacidad para asumir diferentes formas y funciones.

2 – El ADN lleva a cabo la parte más importante, que es la de seleccionar el

código genético que se va a transmitir a la siguiente generación, y el ARN va a ser
el encargado de transmitir dicho código, digamos que el ADN lo escribe y el ARN
lo transporta. El ADN funciona en dos fases y el ARN en una sola fase, pero los
dos son de una importancia crítica para la evolución y ambos se necesitan el uno
del otro.

3 – La desoxirribosa en el ADN contiene enlaces CH por lo que es más estable y

reacciona menos en condiciones alcalinas. El ADN resulta muy difícil de atacar por
enzimas u otras sustancias perjudiciales. En cambio, la diferencia con la ribosa, es
que es más reactiva con enlaces C-OH y no es tan estable en condiciones
alcalinas, lo que le confiere una gran vulnerabilidad a los ataques de enzimas o la
exposición a rayos ultravioletas.

4 – Tanto el ADN como el ARN son ácidos nucleicos, pero tienen algunas
diferencias básicas. Tal y como hemos explicado antes, el ADN agrupa sus
proteínas en forma de hélices pero a pares, siendo una doble cadena, mientras
que el ARN, forma una hélice simple.

5 – La misión final del ADN es la de llevar a cabo el almacenamiento a largo plazo

y la trasferencia al futuro vástago de la información genética. El ARN, por otra
parte, realiza la función de mensajero entre el ADN y los ribosomas.

6 – El ADN se encuentra siempre en el núcleo, en cambio el ARN puede

encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma.

Resulta curioso saber que los rasgos de una persona están directamente
relacionados con el ADN y el ARN. No cabe duda de que ambos son decisivos
para la propia evolución de las especies y forman parte de la clave de la vida.

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Podemos resumir las anteriores diferencias en estas 4 diferencias principales:

– El ARN usa ribosa y el ADN desoxirribosa

– El ADN tiene doble cadena de hélice y el ARN cadena simple
– El ADN es estable en condiciones alcalinas, pero al ARN no lo es.
– El ADN almacena y guarda la información genética, pero el ARN hace de
mensajero.

ADN (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO)

1- Se encuentra en el NÚCLEO.
2- Constituye los CROMOSOMAS.
3- La función es llevar la Información genética de padres a hijos. En sus moléculas
se encuentra la INFORMACIÓN GENÉTICA.
4- Las moléculas de ADN están formadas por una DOBLE Cadena de
NUCLEÓTIDOS arrollados en forma de doble hélice.
5- Los Nucleótidos son las unidades monoméricas de la macromolécula del Ácido
Nucleico (ADN y ARN), que resultan de la unión covalente de un FOSFATO y una
base heterocíclica con la PENTOSA.
6- Está constituido por un azúcar, que es una PENTOSA: la DESOXIRRIBOSA.
7- Presentan Bases Nitrogenadas PÚRICAS
(Adenina y Guanina) y Bases Nitrogenadas PIRIMÍDICAS (Timina y Citosina).

ARN (ÁCIDO RIBONUCLEICO)

1- Se encuentran en el CITOPLASMA (ARNr y el ARNt).
2- En el Núcleo se encuentra solamente el ARNm, o sea el ARN mensajero
3- Las moléculas de ARN están formadas por una SIMPLE Cadena de
NUCLEÓTIDOS arrollado en forma de hélice simple.
4- El Nucleótido está constituido por un azúcar, que es una PENTOSA: la
RIBOSA.
5- Presentan Bases Nitrogenadas PÚRICAS (Adenina y Guanina) y Bases
Nitrogenadas PIRIMÍDICAS (Uracilo y Citosina).
6- El ARN está constituido por UNA SOLA CADENA de NUCLEÓTIDO.
7- Su función es la SÍNTESIS DE PROTEÍNAS.

8. En qué consiste la teoría cromosómica de la herencia?.

Confirmación de las leyes de Mendel

Los trabajos de Mendel, aunque fueron publicados, permanecieron ignorados
durante mucho tiempo. En 1900, el holandés De Vries, el alemán Correns y el
austríaco Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel, llegaron
a las mismas conclusiones que él. Al descubrir las publicaciones previas de
Mendel reconocieron su prioridad y publicaron sus conclusiones como meras
confirmaciones.

Los genes y los cromosomas:

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Teoría cromosómica de la herencia, de Sutton y Boveri. También por separado,
propusieron que los factores hereditarios (genes) se encontraban en los
cromosomas. Al igual que para un carácter, el número de cromosomas también es
doble, cada uno heredado de un progenitor (cromosomas homólogos). Durante la
meiosis se separan y cada uno va a un gameto, tal y como lo propuso Mendel.
Esta teoría enlazaba la citología con la genética. Se observó que existían
cromosomas homólogos, parejas de cromosomas idénticos o autosomas, y una
pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas
sexuales (X e Y).
Los genes ligados: en 1911, T. H. Morgan propuso que los genes estaban en los
cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el término «genes
ligados». Según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es
lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas
homólogas se produce la recombinación genética.

La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con

los resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos básicos son:

1º. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de

otro.
2º. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse
juntos y se llaman genes ligados.
3º Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al
entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.

9. Explique con detalle los procesos de mitosis y meiosis en el proceso de

división celular.

La mitosis se refiere a un proceso de división celular, este se realza en todas las

células que constituyen a todo ser vivo. Su importancia consiste en la renovación
periódica de todas las células (a excepción de las neuronas).
En este proceso de la célula madre se originan 2 celulas hijas con identicas
caracteristicas y con el mismo número de cromosomas. y sus etapas son:
Interfase
Profase
Metafase
Anafase
Telofase

La meiosis es una de las formas de reproducción celular. Es un proceso divisional

celular , en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares
sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploide (n).

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Es el proceso mediante el cual los organismos que se reproducen sexualmente
producen las células o gametos como los ovulos y los espermatozoides. y sus
etapas son:
- Meiosis I:
Profase I
Prometafase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
- Meiosis II
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II

Establezca cuatro (4) diferencias entre mitosis y meiosis.

Es importante conocer la diferencia entre mitosis y meiosis. Mientras que la

mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas, y
además, idénticos a los de las células madre, en el caso de la meiosis, el número
de cromosomas es la mitad que en las células madre y, además, son diferentes,
ya que se ha producido la recombinación genética. Otra diferencia importante es
que la mitosis da lugar a dos células hijas y la meiosis a cuatro.

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10. Qué son las reglas de Chargaff?. Y por qué fueron tan importantes para
dilucidar la estructura del ADN?.

La Ley de Chargaff se basa en la relación cuantitativa de los Nucleótidos que

forman la doble hélice del ADN, establece que la cantidad de Adenina( A) es igual
a la cantidad de Timina( T), y la cantidad de Guanina(G) es igual a la cantidad de
Citosina(C), es decir, el n° total de bases purinas es igual al n° total de bases
pirimídinas( A+G= C+T), sin embargo existen diferencias en lo que respecta a la
relación AT/CG, comparado el ADN de un organismo eucariota con uno procariota.
En los organismos procariotas, virus, metafitas y metazoos inferiores hay un
predominio de CG sobre AT, en cambio, en las metafitas y metazoos superiores
existe lo contrario más cantidad de AT sobre CG. Solo las reglas de Chargaff y Col
son aplicables a la molécula de y ADN y no al ARN, porque el ARN está formado
por una secuencia lineal o de hélice simple de nucleótidos y por no poseer Timina,
en su lugar posee Uracilo.

en 1950 por el científico checo Erwin Chargaff del Instituto Rockefeller, quien
analizó en detalle la composición de bases del ADN extraído de diferentes
organismos. Llegó a la sorprendente conclusión de que las cuatro bases
nitrogenadas no se encontraban en proporciones exactamente iguales en las
distintas especies, lo cual sugirió que el ADN no debía ser tan monótono como se
pensaba.
Chargaff demostró que, independientemente del origen del ADN, la proporción de
purinas era igual a la de pirimidinas. Es decir, adenina (A) aparecía con tanta
frecuencia como la timina (T) y la guanina (G), con tanta frecuencia como la
citosina (C). Había dos juegos de equivalencias, A y T por un lado y G y C por otro.
Este resultado reflejaba por primera vez un aspecto estructural del ADN. Indicaba
que, independientemente de la composición de A o de G en un ADN, siempre la
concentración de A es igual a la de T y la de C igual a la de G. Sin embargo, en
aquel momento Chargaff no sospechó las implicancias que podían tener estas
reglas, denominadas más tarde “reglas de Chargaff”, en el esclarecimiento de la
estructura del ADN.

11. En qué consiste la transcripción y traducción?. En dónde se llevan a

cabo?.

TRANSCRIPCIÓN: La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión

genética. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a
ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce
ARN mensajero como primer paso de la síntesis de proteínas. La transcripción del
ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero. El proceso se realiza
en el NÚCLEO. Una vez transcrito el ARN, sufre un proceso de maduración que
tras cortes y empalmes sucesivos elimina ciertos segmentos del ADN llamados los
INTRONES para producir el ARNm final. Durante este proceso de maduración se
puede dar lugar a diferentes moléculas de ARN, en función de diversos
reguladores. Así pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar a
diferentes moléculas de ARNm y por tanto, producir diferentes proteínas.

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La transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

TRADUCCIÓN: Es la construcción de una secuencia de aminoácidos (polipéptido)

con la información proporcionada por la molécula de ARN. La información genética
llevada por el ARNm deberá ser traducida en el CITOPLASMA por una fábrica de
proteínas: el RIBOSOMA (éste está compuesto por varios tipos de proteínas más
una forma de ARN, denominado ARN ribosómico). La Traducción del ADN por el
ARN produce la SÍNTESIS de PROTEÍNAS. El ADN contiene la Información
genética para SINTETIZAR PROTEÍNAS. Para realizar este proceso, el ADN
envía al Citoplasma, MENSAJES que transcriben sus órdenes. Las 2 cadenas del
ADN se separan y sobre las Bases que quedan libres se forma el ARN Mensajero,
que sale del NÚCLEO y llega al Citoplasma y se adhiere a un RIBOSOMA,
comenzando por el extremo que tiene 3 NUCLEÓTIDOS (AUG), llamado
TRIPLETE INICIADOR.
En el Citoplasma existen Moléculas de ARN de TRANSFERENCIA (Fragmentos
formados por 3 nucleótidos) y existen además AMINOÁCIDOS en donde cada
ARNt se UNE a su AMINOÁCIDO respectivo. El 1er TRIPLETE (UAC) se ubica en
el RIBOSOMA en un lugar llamado P, en donde se enfrenta con el TRIPLETE
(UAG) del ARN quedando ubicado el 1er Aminoácido llamado METIONINA
(Transportado por AUC).
En el Ribosoma existe otro lugar llamado A. El 2do TRIPLETE de ARNt (CCC) que
lleva un Aminoácido llamado PROLINA ocupa el espacio A y se enfrenta con
ARNm del complemento GGG. Los 2 Aminoácidos (PROLINA y METIONINA) se
UNEN mediante un enlace. El 1er Triplete de ARNt (UAC) se separa del Ribosoma
y ocupa su lugar el 2do Triplete CCC con su Aminoácido correspondiente
quedando libre el espacio A. Luego aparece un 3er TRIPLETE de ARNt que
transporta un Aminoácido llamado ALANINA que ocupa el Lugar A.
Este Proceso se REPITE infinidad de veces hasta que se forma una PROTEÍNA y
FINALIZA cuando llega al RIBOSOMA un TRIPLETE de ARNm formado por UAA –
UAG – UCA que le da la SEÑAL de FINALIZACIÓN, en donde se LIBERA la
molécula de PROTEÍNA y se SEPARA del Ribosoma el último ARNt y los Tripletes
de ARNt que quedan disponibles en el Citoplasma TRANSPORTAN otros
AMINOÁCIDOS para formar NUEVAS PROTEÍNAS.

El proceso de traducción tiene tres fases: iniciación, elongación y terminación

(entre todos describen el crecimiento de la cadena de aminoácidos, o polipéptido,
que es el producto de la traducción).

12. Defina los siguientes términos:

- CÓDIGO GENÉTICO. El código genético es el conjunto de reglas que define la

traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de
aminoácidos en una proteína en todos los seres vivos.
- GEN Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un
orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los
caracteres hereditarios en los seres vivos.

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- ALELO Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede
tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen
variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el
grupo sanguíneo).

- LOCUS Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una
posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador
(marcador genético).

- QUIASMA Entrecruzamiento en forma de equis de dos estructuras anatómicas.

- CROMOSOMA HOMÓLOGO Los Cromosomas homólogos son un par de

cromosomas -uno de la madre y uno del padre- que se emparejan dentro de una
célula durante la meiosis, la cual ocurre en la reproducción sexual. Tienen la
misma disposición de la secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos
alelos.

- CROSSING OVER En biología celular o molecular consideramos el "crossing

over" al intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas.

- CROMÁTIDA Filamento que constituye los cromosomas, visible durante la

profase y metafase de la división celular.

- GENOMA El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo

que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un
organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos
comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el
genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los seres
procarióticos comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado en 1920
por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania,
como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'

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