Capitulo 18: Trastornos del espectro autista

Durante mucho tiempo se ha reconocido que surgen signos de autismo durante la infancia y
los primeros años de preescolares. El desarrollo temprano del autismo fue una de las
primeras fuentes de evidencia de la distinción entre autismo y psicosis y llevó al término
"autismo infantil" en el DSM-III (Asociación Americana de psiquiatría, 1980). Durante
muchos años, los padres han descrito que la aparición de los síntomas de autismo ocurre
temprano en el segundo año de vida (Di Giacomo & Fombonne, 1998), a menudo, pero no
siempre, siguiendo características inespecíficas tales como dificultades para comer o
dormir, sensibilidad al medio ambiente, o incluso siendo un bebé excepcionalmente
"bueno" (Dahlgren & Gillberg, 1989). Con la mayor conciencia pública y la ampliación de
las conceptualizaciones del autismo hacia un espectro de trastornos (es decir, trastornos del
espectro autista [TEA o ASD], la categoría general de TEA ahora incluye más niños con
deficiencias sociales más leves, acompañado por diversos grados de retrasos en las
primeras palabras o el uso de frases y discapacidad intelectual. En algunos de estos casos,
la edad de primera preocupación o identificación es retrasada a la tardía
preescolaridad. Sin embargo, la creencia es que la mayoría de estos niños son diferentes de
otros niños de alguna manera desde muy temprano (Chawarska, Klin & Volkmar, 2003;
Zwaigenbaum et al., 2005). La identificación temprana se considera de vital importancia
tanto para la intervención y para entender el curso desde etiologías hasta la formación del
cerebro y los comportamientos asociados con el autismo en años tardíos. Con la prevalencia
de TEA estimada en 1 de cada 150 niños (centros para el Control y la prevención, 2007),
los profesionales de la salud mental cuyo enfoque es la primera infancia asumirán cada vez
un mayor papel en la evaluación y seguimiento a los niños con TEA referido a edades cada
vez menores.
Las preocupaciones acerca del uso de criterios y categorías de diagnósticos
destinados a los niños mayores, con niños de 3 años o menores son razonables (Greenspan
& Wieder,) 1997. Sin embargo, como se describe a continuación, ha habido una gran
cantidad de investigación sobre niños en riesgo de autismo, y hay un creciente cuerpo de
evidencia identificando las trayectorias del desarrollo, comenzando en la infancia, de niños
con comportamientos que presagian TEA. Fuera de esta investigación ha llegado
información empírica indicando estabilidad y variabilidad, lo que es entusiasmante para un
diagnóstico precoz (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough & Brian, 2008; Landa,
Holman & Garrett-Mayer, 2007) y a la vez pide PRECAUCIÓN (Charman & Baird, 2002).
Ahora tenemos algunas direcciones claras para la observación clínica y medidas estándar
que nos pueden ayudar a informar a los padres sobre posibles diagnósticos. El objetivo de
este esfuerzo es para que las familias y los médicos trabajen en conjunto para tomar
decisiones acerca de tratamientos adecuados y enfoques que tomen en cuenta las fortalezas
y dificultades de cada niño. Por lo tanto, este es un momento de optimismo; nuestra
comprensión de TEA en bebés y niños pequeños está aumentando rápidamente, y estamos
viendo cambios reales en la práctica.

TEMAS GENERALES EN LA INVESTIGACION DEL AUTISMO

Hay ahora una conceptualización más amplia de TEA que incluye el Autismo, el
síndrome de Asperger y el Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified
(PDD-NOS) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o también llamado
autismo atípico. Sin embargo, las diferencias entre estas diferentes categorías de
diagnóstico, particularmente en los niños, son relativamente arbitrarias y están a menudo
relacionadas con preferencias clínicas como con las características del niño (Ozonoff, Sur, y
Miller, 2000). En su mayor parte, los términos autismo y TEA se utilizan indistintamente en
este capítulo.
Hay mucha más conciencia de que el desarrollo, en muchos niveles, debe ser
siempre considerado en el diagnóstico y el tratamiento de los niños con TEA. Los factores
que comienzan con la edad cronológica y que incluyen el nivel de comunicación,
resolución de problemas cognitivos no verbales, habilidades motoras, perspectivas de la
familia, y los entornos sociales, juegan importantes roles en la identificación precisa y la
planificación de los servicios adecuados, especialmente para los niños muy pequeños. Por
último, no sabemos si numerosos genes contribuyen en los diferentes déficits básicos que
resultan directamente en un TEA o que interactúan entre sí, con la epigenética, o con otros
factores de neurodesarrollo para producir riesgos neurobiológicos para los TEA. Sin
embargo, está bien establecido que el riesgo de recurrencia de TEA en los hermanos
posteriores de niños con TEA se incrementa, como también el riesgo de otras dificultades,
no específicas, tales como retraso en el lenguaje (Landa Y Garrett-Mayer, 2006;
Zwaigenbaum et. al, 2005). Aunque hay pruebas (exámenes) para algunos trastornos
genéticos con mayor riesgo de TEA, estos trastornos representan un número relativamente
pequeño de niños con TEA. Han surgido patrones interesantes de crecimiento de la cabeza,
que reflejan cambios en el volumen del cerebro en los bebés y niños pequeños
(Courchesne, Carper, Y Akshoomoff, 2003), y se han encontrado diferencias funcionales y
estructurales en los cerebros de los niños mayores, pero aún no con suficiente consistencia
para ser aplicable en los diagnósticos individuales.
Tres métodos, cada uno con fortalezas y debilidades, han proporcionado
información sobre el autismo en la infancia. Entrevistas retrospectivas o cuestionarios
entregados a los padres (Dahlgren y Gillberg, 1989;. Luyster et al, 2005, Stone, Hoffman,
Lewis y Ousley, 1994) están restringidos por los límites de la memoria y las observaciones
de los padres, pero ellos ofrecen la más amplia fuente de información sobre el mayor
número de niños. Videocintas hechas en la infancia a niños que más tarde fueron
diagnosticados con autismo (Adrien et al, 1991;. Baranek, 1999; Osterling y Dawson,
1994), proveen importante ideas sobre las diferencias tempranas en niños, mucho antes de
realizado el diagnostico. Ellos permiten a los investigadores observar comportamientos que
los padres no hayan reconocido, pero están limitados por la dependencia de la improvisada
recopilación de datos. En los últimos 10 años, el estudio de los hermanos menores de niños
con TEA diagnosticado, ha sido la estrategia más común para obtener información sobre el
inicio temprano de síntomas. Estos niños tienen un mayor riesgo de autismo, tal vez 1 en 10
teniendo TEA y más teniendo problemas de desarrollo relacionado. Este método permite
reclutar los niños con autismo desde el nacimiento, pero es caro y consume mucho tiempo,
porque la mayoría de los hermanos menores no tienen TEA.
Además, los efectos de cohorte han surgido en la investigación usando todas estas
estrategias, de tal manera que los niños diagnosticados hace 15 años, incluso a partir de los
2 años de edad, probablemente, representan un grupo muy diferente de los niños de 2 años
de edad en la actualidad. Por ejemplo, un estudio realizado con niños de 2 años de edad
diagnosticados en la década de 1990 encontró que el diagnóstico primario cambió, para
niños con PDD-NOS a los 2 años, hacia diagnósticos de autismo cuando tenían 5 años de
edad, pues los médicos se volvieron más seguros de la importancia de los síntomas (lord et
al., 2006). En contraste, varios estudios recientes con niños de alto rendimiento y con
médicos que eran probablemente más experimentados con el diagnóstico temprano,
encontraron un mayor número de niños con diagnóstico de PDD-NOS saliendo del
espectro, reflejando a estos médicos un diagnóstico más sensible de PDD-NOS a temprana
edad, el menor deterioro de los niños, y tal vez los efectos de la intervención temprana
(Kleinman, Ventola, et al, 2008;. Turner & Stone, 2007)

TEORÍAS DE LA NATURALEZA DEL AUTISMO

Actualmente no existe una teoría firme y unificadora de autismo que aborde al

desarrollo de cambios que se ven desde la infancia hasta la niñez ya sea en términos de vías
neurobiológicas o a través de un modelo de orden superior. Se prevé Investigación sobre
lactantes con autismo para hacer una contribución importante a la teoría proporcionando
evidencia de cómo el trastorno "se desarrolla"; hay muchas esperanzas de que esta
información tendrá relevancia directa para la prevención y / o el tratamiento.
Muchas investigaciones se han centrado en si los primeros déficits en el autismo son
específicos de la información alcanzada a través del desarrollo social (por ejemplo, caras,
voces) o contextos sociales (por ejemplo, la interacción con la gente frente a objetos)
(Dawson et al., 2004). Está claro que los niños con TEA (ASD) tienen dificultades con el
contexto y la información social, pero no está claro si esta dificultad se debe a déficits en
los sistemas cerebrales únicamente sociales, a los déficit en los sistemas de
retroalimentación afectados por la falta de experiencias sociales (por ejemplo, si un niño no
se ve con frecuencia las caras de otros niños, por la razón que sea, esto puede contribuir a la
falta de conocimiento sobre las caras; Carver y Dawson, 2002), o más general, a los déficits
en la atención o la cognición que tiene especial relevancia para las habilidades sociales al
afectar el compromiso y la motivación (Mundy y Acra, 2006).
Estos déficits son magnificados aún más por la falta de experiencia y la falta de
compromiso. Investigadores cognitivos han destacado sobre todo el orden superior de
habilidades cognitivas, como la Teoría de la Mente (Baron-Cohen, 2001), el centro de la
coherencia (véase Happé Y Frith, 2006, para una revisión), y el funcionamiento ejecutivo
(Griffith, Pennington, Wehner, & Rogers, 2003) y luego trabajaron hacia atrás en busca de
precursores infantiles y preescolares en áreas como la atención conjunta, la inhibición de
respuesta, seguimiento de los ojos de los acontecimientos sociales y aprendizaje categórico.
Dicha orden superior cognitiva presenta déficits que afectan en lo no social, así como en
las habilidades sociales (Minshew y Siegel, 1995).
Otra forma en la que estos enfoques se han organizado, que son relativamente
independientes de las perspectivas anteriores, como el discriminar sistemas de activación
del comportamiento, tales como los que participan en los esfuerzos de los niños al iniciar la
interacción o la atención conjunta (a menudo acompañado de afecto positivo), de
comportamiento inhibición, en el que un niño selectivamente responde a diversos
estímulos. Este último se superpone con las conceptualizaciones de "atención pegajosa ",
que se refieren a la incapacidad de los bebés para cambiar la mirada entre los objetos o
eventos (Landry Y Bryson, 2004; Zwaigenbaum et al,. 2005). Ha habido numerosos
intentos a lo largo de los años para relacionar estas hipótesis a las diferencias básicas en la
activación (ya sea una activación insuficiente o una sobre activación) y a la percepción,
aunque a la fecha, estas hipótesis no han sido fundamentadas cuando los estudios han
estado bien controlados (Chawarska, Klin y Volkmar, 2003; Sigman, Dissanayake, Corona,
y Espinosa, 2003).
Finalmente, en estudios sobre la base de la población sobre la familia, los
investigadores han argumentado que es posible separar diferentes dimensiones del autismo,
incluyendo la comunicación, desarrollo social y comportamientos e intereses restringidos/
repetitivos, de una manera que sugiere que estos son dominios relativamente
independientes que todos resultan ser afectados dentro del trastorno del espectro austista
(TEA o ASD) (Bolton et al, 1994;. Happé, Ronald, Y Plomin, 2006; Piven, Palmer, Jacobi,
y Childress, 1997). Otras investigaciones han encontrado un "fenotipo autista" más general
en el que déficit en la comunicación no verbal, el funcionamiento social y las conductas e
intereses repetitivos no son fácilmente separables (Hus, Pickles, Cook, Risi, y Señor de
2007)
En estudios con familiares de niños con autismo y algunos estudios de población, se
encontró que las dificultades con comportamientos restringidos y repetitivos son más
propensos a ser informados con deterioro cuando se presenta una combinación de déficits
sociales y de comunicación. El nivel de idioma afecta el funcionamiento social y la
medición de su funcionamiento tiene que ser considerado de manera tan significativa en
cualquier análisis de comportamiento con los individuos que presentan TEA. Sin embargo,
esto es un problema menor para los niños muy pequeños debido a que muchos de ellos aún
no hace uso de palabras para comunicarse. La comorbilidad entre TEA y el déficit de
atención con hiperactividad y entre TEA y el lenguaje o discapacidad intelectual afecta el
diagnóstico y la planificación del tratamiento, así como la investigación (Charman et al.,
2005).
Se ha planteado que la corriente restringida de conceptualización heterogénea y los
comportamientos repetitivos se reconsideren en el DSM-IV (American Psychiatric
Association, 1994) en términos de al menos dos tipos de repetición: (1) comportamientos
sensoriomotores asociados tanto con TEA como con discapacidades intelectuales, y (2) la
insistencia en la igualdad que no es específico de autismo pero no está tan ligado a la
capacidad intelectual y la edad de los comportamientos sensoriomotores repetitivos
(Bishop, Richler, y Señor de 2006; Bodfish, Symons, Parker, y LewisBarbera, 2000). Como
síndromes genéticos bien definidos asociados con el autismo para su estudio se identifican
preguntas sobre el grado en que estos dominios que se desarrollan de forma independiente
pueden acercarse a la resolución.

AUTISMO EN LA INFANCIA

Desde la primera descripción de Kanner (1943), el autismo ha sido descrito como

un trastorno que se manifiesta en la infancia, sin embargo, los sistemas de diagnóstico no
han logrado proporcionar una conceptualización de cómo el autismo se ve en los primeros
años. El DSM-IV fue el primero en abarcar más de una perspectiva de desarrollo en su
descripción de TEA, pero los ensayos de campo para establecer los criterios de diagnóstico
no fuera inclusivos para niños menores de 3 años (Volkmar et al., 1994). En consecuencia,
la conceptualización de la enfermedad presentada por el DSM-IV incluye las conductas
relacionadas con el juego de simulación, la interacción entre pares y el desarrollado del
lenguaje, todos los comportamientos que no están constantemente presentes en niños con
desarrollo normal hasta el segundo y tercer año de vida (Osterling, Dawson, y Munson,
2002).
 A los 12 meses de edad, los niños en el espectro autista muestran niveles más bajos
de interacción social y comunicación que los niños con desarrollo típico (Osterling y
Dawson, 1994). Lo que muchos padres y los investigadores han observado es que la falta
cualitativa de la relación social se puede dividir en varias características. Los niños con
autismo son menos propensos a mostrar interés por los demás (Osterling et al., 2002), esto
se evidencia en un menor número de casos de sonrisas sociales frecuentes e interés social y
expresiones menos frecuentes de afecto positivo (Zwaigenbaum et al., 2005). Un falta
calidez y de expresiones alegres con la mirada se ha encontrado para ser una señal de alerta
para diferenciar entre los niños con autismo y los niños que se están desarrollando
normalmente (Wetherby et al., 2004).
El centro de una cualitativa falta de relaciones sociales en los lactantes con el
espectro son las anormalidades en la mirada. El contacto visual atípico es evidente en niños
de 12 meses de edad (Zwaigenbaum et al., 2005) y sigue siendo anormal durante el
segundo año de vida y aún más (Chawarska, Klin, Paul, y Volkmar, 2007). Los niños con
autismo se han observado para exponer un déficit en su tendencia a orientar a los estímulos
sociales en general (Osterling y Dawson, 1994).
Una mirada atípica y la orientación social están relacionados con uno de los
aspectos más centrales de autismo en bebés y niños pequeños: déficit de atención conjunta
(por ejemplo, responder a otros en intentos de llegar a “compartir” o seguir la atención, así
como iniciar la “captura” de la mirada de otros, que se manifiestan durante el primer año y
persisten en el segundo año de vida; Charwaska, Klin, et al, 2007). Ellos son menos
propensos a mirar los objetos contenidos por la gente y participar con menor frecuencia en
los comportamientos de la atención conjunta (Wetherby et al., 2004).
Muchos teóricos proponen que los déficits en la atención conjunta conducen a las
alteraciones del lenguaje a menudo evidentes en los lactantes y niños pequeños que poseen
este espectro. Los niños con el espectro utilizan balbuceos y palabras complejas con menos
frecuencia que los niños con un desarrollo normal a los 12 meses de edad (Werner &
Dawson, 2005), y los 2 años de edad, no es infrecuente que existan niveles más bajos de la
capacidad de lenguaje tanto expresivo y receptivo (Zwaigenbaum et. al, 2005). Para los
bebés con expresiones verbales sustanciales, un tono de voz que se caracteriza por fonética
inusual a menudo observo (Wetherby et al., 2004). Las frecuencias más bajas de los gestos
convencionales, físicos o descriptivos también son comunes. Más sorprendente aún que la
falta de características individuales de la función social y comunicativa, es la dificultad de
los niños con TEA en la integración de la mirada, la expresión facial, los gestos y el sonido
(Wetherby et al., 2004). Esta falta básica de la integración y coordinación sigue siendo una
característica notable del autismo a través de toda la esperanza de vida.
Además de los déficits en la función social y comunicativa, los niños con el espectro
también muestran anomalías en el desarrollo motor y el procesamiento sensorial, y en el
aparición de conductas e intereses restringidos y repetitivos. Algunos niños a los 12 meses
de edad tienen altos niveles de sensibilidad sensorial y comportamientos sensoriales
orientados (Osterling y Dawson, 1994;. Zwaigenbaum et al, 2005).
Algunos niveles más altos de exposición a conductas inusuales como las acciones
motoras repetitivas, con o sin objetos o autoestimulación (Osterling y Dawson, 1994;.
Wetherby et al, 2004). Los movimientos repetitivos o posturas del cuerpo, los brazos, las
manos o los dedos y gestos motrices como saltar, agitar las manos o caminar de puntillas se
han observado en el segundo año de vida (Chawarska, Klin, et al, 2007;. Wetherby et al ,
2004), pero se observan más intereses restringidos y conductas repetitivas cuando los niños
llegan a la edad preescolar (Charman et al, 2005;. Señor, 1995).
Informes de los padres de los bebés, cuyo desarrollo inicial fue descrita inicialmente
como normal y que luego experimentaron una pérdida de comunicación y habilidades
sociales llevaron a los investigadores a examinar los patrones de pérdida auditiva en bebés
y niños pequeños diagnosticados más tarde con autismo. De hecho, el 20-40% de los padres
de niños con autismo reportan una regresión que se caracteriza por una pérdida de palabras
y una pérdida de las habilidades sociales adicionales (Señor, Shulman, y DiLavore, 2004;
Werner & Dawson, 2005). No hay un patrón único de desarrollo asociados con TEA que
incluye la pérdida de habilidades sociales y, a veces las palabras después de un período
(aunque no necesariamente por completo) del desarrollo temprano normal (Lord, Shulman,
et al., 2004). Lo que es particularmente llamativo es que muchos niños recuperan
habilidades lingüísticas "perdidas", pero nunca pueden alcanzar la reciprocidad social en un
nivel sencillo que tenían cuando eran bebés.
En un estudio prospectivo de un subgrupo de niños que no difieren
significativamente de los niños con un desarrollo normal en las evaluaciones de 14 meses
mostró una disminución en la tasa de desarrollo de vocabulario, mesetas en la atención
conjunta , y la disminución de los gestos y afecto positivo compartido ( Landa et al. ,
2007 ). Aunque muchos padres y grupos de apoyo para padres pretenden una asociación
entre el sarampión - paperas -rubéola ( MMR ) o las vacunas que contienen thimerosal
( DeStefano, 2007 ) , numerosos estudios han fracasado en encontrar tal relación (Chen,
Landau , Sham , y Fombonne , 2004 ; Richler , Bishop, Kleinke , y Señor de 2006 ) En las
evaluaciones más exhaustivas han sido posibles , en general , que la mayoría de los niños
que experimentan una regresión en TEA han demostrado diferencias sutiles de otros niños
antes de que se produjera " la regresión " (Lord , Shulman , et al , 2004 ; . Luyster et al ,
2005 ; Siperstein y Volkmar , 2004 ; Werner , Dawson , Munson , y Osterling , 2005 ) . Sin
embargo, la disminución de las habilidades y el compromiso en el segundo año de vida se
producen casos (aunque no significan que el niño era verdaderamente " normal" antes de
esa fecha), y estos cambios son desgarradoras y confuso para los padres. También siguen
siendo un desafío para las explicaciones neurobiológicas del desarrollo de TEA.
Los resultados son mixtos en cuanto a si las trayectorias de desarrollo de los niños
con una regresión difieren de los que no. Algunos estudios han reportado niveles
ligeramente más altos de deterioro en los subgrupos de niños con regresión (. Luyster et al,
2005), mientras que otros han reportado diferencias en el resultado (Lord, Shulman, et al,
2004;.. Werner et al, 2005). Los niños con autismo y de regresión, como ocurre con los
niños con TEA, en general, son un grupo heterogéneo con diferentes trayectorias de
desarrollo (Richler et al., 2006).
Hay mucho solapamiento entre los síntomas de TEA y síntomas de otros trastornos
del desarrollo. La mayoría de los niños con retraso en el desarrollo global o trastorno del
lenguaje presentan algunas características de TEA, por lo que el diagnóstico diferencial es
un desafío (Ventola et al., 2007). Uno de los comportamientos más comunes de
preocupación reportada por los padres es el retraso en el desarrollo del lenguaje, sin
embargo, el lenguaje expresivo se ha demostrado que es un discriminador débil entre el
retraso en el desarrollo TEA- relacionada y no relacionada con TEA (Kleinman , Robins, et
al. , 2008).
El Lenguaje receptivo muy pobre (por ejemplo, no entender ninguna palabra fuera
de contexto a los 4 meses) puede ser un mejor indicador de TEA ( Abbeduto et al, 2006;
Philofsky , Hepburn , Hayes , Hagerman, y Rogers, 2004 ) . Los niños pequeños con
autismo se distinguen de los niños con retraso en el desarrollo de la relativa ausencia de
disfrute compartido, la mirada dirigida y atención, variada expresión facial, y se ofrece a
compartir ( Ventola et al. , 2007 ), y como avanza el desarrollo , los niños con autismo son
más propensos a mostrar comportamientos repetitivos y restringidos y comportamientos
sensoriales inusuales (Lord , 1995 ) .
Como un déficit básico del autismo, un deterioro social ha llevado a los
investigadores a cuestionar si los niños con el espectro tienen problemas para desarrollar
relaciones de apego seguras con sus cuidadores (Rogers, Ozonoff, y Maslin-Cole, 1993;
Sigman y Ungerer, 1984). A través de un meta-análisis (Rutgers, Bakermans-Kranenburg,
van IJzendoorn, y Beckelaer-Onnes, 2004) se llegó a la conclusión de que la seguridad del
apego es compatible con autismo y clasificación diagnóstica identificado (es decir, PDD-
NOS vs autismo) y el nivel cognitivo como moderadores importantes de situación adjunta.
Estos resultados fueron apoyados en uno de los pocos estudios para investigar apego en los
niños pequeños con autismo: La intensidad de los síntomas autistas fue predictiva de una
relación de apego inseguro, mientras que el retraso mental comórbido con autismo fue
predictivo de apego desorganizado (Naber et al, 2007.). Son necesarias más investigaciones
con los niños para separar las intersecciones entre el nivel cognitivo y la gravedad autista.
En resumen, a los 12 meses de edad existe una serie de marcadores de
comportamiento indicativos de autismo. Las trayectorias de estos marcadores de
comportamiento, cómo se relacionan con las manifestaciones de autismo más adelante en la
vida, y lo más importante, cómo la identificación e intervención temprana puede evitar que
se desarrolle a un grado más grave son las prioridades de investigación.

PROCESO DE DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN

A pesar de las preocupaciones sobre la fluctuación de diagnóstico dentro de TEA, la
mayoría de los niños con TEA pueden ser diagnosticados con fiabilidad a los 2 años de
edad, los "diagnósticos de trabajo" (Charman, 2005) se puede proponer a los 12 meses. A
través de evaluaciones interdisciplinarias realizadas por los examinadores con experiencia y
habilidades, los médicos pueden obtener una gran cantidad de información acerca de los
niveles de desarrollo actuales de los niños que tendrán implicaciones importantes para las
estrategias y objetivos de intervención, y deben ayudar a informar a los padres sobre los
niveles actuales de sus hijos. Aquí las palabras claves son la experiencia y habilidad, los
cuales pueden estar disponibles en los programas de intervención temprana públicas
locales, pero también puede que no, por lo que los profesionales no pueden depender de las
referencias de improviso a los recursos de la comunidad sin necesidad de obtener
información sobre exactamente lo que se ofrece y la calidad de la atención. Los psicólogos,
psiquiatras infantiles y otros profesionales que no tienen experiencia con niños muy
pequeños con TEA necesitan tomar referencias, o por lo menos, consultar, al trabajar con
esta población.
Aunque hay límites para el valor predictivo de las pruebas estandarizadas
administradas a los niños muy pequeños, en las manos de un médico experto, una
evaluación precisa de un niño o el desarrollo cognitivo del niño en edad preescolar, el
lenguaje y otros medios de comunicación, habilidades motoras y adaptativas, y
comportamiento social y emocional puede ayudar a los padres a entender las fortalezas y
dificultades de sus hijos y poner esta información en una perspectiva de desarrollo. Estos
resultados pueden servir también como punto de referencia para medir el progreso. El
establecimiento de esta línea de base es importante porque una minoría significativa de
niños identificados temprano cambiará diagnósticos o niveles cognitivos o lenguaje muy
notablemente en los próximos años.
En estas edades tempranas, equivalentes a la edad estimada, observaciones de cómo
los niños van por diferentes tareas, y los factores que los hacen más fácil o más difícil son
los datos más importantes que los puntajes estandarizados sobre las medidas de idioma (por
ejemplo, el coeficiente intelectual o sus equivalentes ) cognitiva y la única excepción es que
los niños con puntajes excepcionalmente bajos (por ejemplo, coeficientes intelectuales
generales o DQS por debajo de 50) están en mayor riesgo de sufrir retrasos a largo plazo
que los niños que puntúan más cerca de la media, aunque aun así, se debe tener cuidado
para descartar otros factores (por ejemplo , el oído o motrices ) que pueden afectar el
desarrollo del niño . En general , los resultados que están cerca de la media en las pruebas
completas suelen ser estables o incluso mejorar , mientras que hay mucha más variabilidad
en las puntuaciones entre 50 y 100 ( Anderson et al, 2007; Venter, Señor , y Schopler , 1992
) . Una advertencia: es muy importante no sobreinterpretar un buen puntaje en una sola
tarea o una subprueba (por ejemplo , la rápida finalización de los rompecabezas de
inserción ; nombrar imágenes o colores; contando) porque esto no puede indicar el rango de
de la capacidad o incapacidad de un niño ( Tager - Flusberg et al., en prensa ) . Si un niño le
va bien en sólo unas pocas tareas de una evaluación estandarizada y no puede completar la
mayoría de los demás, utilizando las puntuaciones más altas puede sobreestimar su nivel
general de funcionamiento.
Una evaluación de diagnóstico para su posible TEA en un niño pequeño o niño en
edad preescolar debe incluir la información de los padres y una observación del niño.
Varias medidas están disponibles para entrevistas con los padres, incluyendo la entrevista
diagnostica de autismo – Revisado (ADI-R) ahora disponible solo para propósitos de
investigación (Lord,Risi, & Pickles, 2004).
Algoritmos diagnósticos bien validados no se encuentran disponibles aun para niños
pequeños, y está claro que el algoritmo comúnmente usado en la mayoría de las entrevistas
de investigación, el ADIR estándar (Lord, Rutter, & LeCouteur, 1994), no discrimina niños
con severo retraso no autista, de los niños con trastorno del espectro autista (ASD) donde
los niños tienen una edad mental no verbal inferior a 18 meses (Rutter, LeCouteur, & Lord,
2003). No obstante, las preguntas realizadas en estas entrevistas pueden ser de gran valor
para los clínicos a la hora de obtener una imagen de las habilidades sociales del niño y su
juego, así como sobre su curso de desarrollo muy temprano ( Chawarska , Paul, et al, 2007;
Lord et al, 2006), y para la edad de 3 años, para la mayoría de los niños con trastorno del
espectro autista (ASD) , los algoritmos de ADI- R deberían funcionar bastante bien
(LeCouteur ,Haden, Hammal , y McConachie , 2008 ) .Medidas de detección estándar ,
tales como la escala de Sensibilidad Social ( SRS ; Constantino et al. , 2003 ) o el
Cuestionario de Comunicación Social ( SCQ ; Rutter , Bailey ,Berument , Lord , &
Pickles , 2001 ), pueden ser útiles para el diagnóstico cuando se utiliza en conjunto con
observaciones estructuradas a niños mayores en edad preescolar , pero actualmente no
funciona con niños de 3 años de edad o menos. Por consiguiente, los diagnósticos
estandarizados se han centrado más en los instrumentos de observación. La Prueba de
detección del autismo en niños de dos años de Edad (STAT ) ofrece un breve conjunto de
observaciones fáciles de usar que han demostrado que pueden discriminar a niños con
autismo de niños con otros trastornos a la edad de 2 años (Stone , Coonrod , y Ousley ,
2000 ) .La Escala observacional del autismo para bebes ( AOSI ) de forma similar a través
de una serie de tareas breves destinadas a discriminar a niños con TEA de otros niños en la
infancia ( Bryson et al. , 2008 ). Ha sido utilizada principalmente en estudios posteriores a
los hermanos de niños con autismo y ha mostrado resultados prometedores bajo los 12
meses.
La escala de comportamiento simbólico y de la Comunicación – Perfil del
desarrollo (CSBS -DP; Wetherby y Prizant , 2002 ) es otro instrumento breve, fácil de usar,
de observación de detección para niños menores de 24 meses. Los puntajes estándar no
distinguen a niños con TEA, de niños con otros trastornos de comunicación, pero los
elementos adicionales (Wetherby et al., 2004) y la puntuación de cintas de vídeo ofrecen
importantes pistas acerca de los comportamientos que diferencian a los infantes y niños de
1 a 3 años con TEA. Un nuevo método de escala observacional de diagnóstico de autismo
(ADOS), destinado para niños de 1 a 3 años (desde alrededor de 12 meses, o cuando los
niños pueden caminar independientemente a los 30 meses), se encuentra disponible (Lord,
Luyster,Gotham, & Guthrie, in press) y ha demostrado distinguir a niños con diagnósticos
clínicos de TEA de niños con otros desordenes típicos del desarrollo. Así como otros
modelos de ADOS, el modelo de niños de 1 a 3 años requiere entrenamiento y más
experiencia que muchos de los otros métodos. Porque tiene una mayor gama de tareas y
códigos, proporciona una información más amplia, pero se necesita más tiempo y es más
difícil de administrar y puntuar. En cuanto a la información de habilidades cognitivas. La
Escala Mullen de Aprendizaje Temprano (Mullen, 1995) a compuesto la más útil prueba de
desarrollo hasta la fecha para los niños pequeños con TEA porque produce una separación
de edades equivalentes en lenguaje receptivo y expresivo, motricidad fina, resolución de
problemas no verbales, y los hitos de motricidad gruesa.
La Escala Bayley de Desarrollo Infantil (Bayley, 2006) ha sido modificada
recientemente para proporcionar información más discreta acerca de las diferentes áreas, y
las Escalas de inteligencia de Stanford_ Binet (5th ed.; Roid, 2005) son atractivas porque
ellas pueden abarcar un amplio rango de edad, pero la interpretación es complicada por las
decisiones tempranas requeridas acerca del “enrutamiento” del niño basado en una tarea.
Las pruebas de lenguaje estandarizado pueden no ser muy útil para infantes y niños de 1 a
3 años hasta que sus habilidades se aproximen a la típica de niños de 18 meses de edad,
cuando pruebas tales como La escala de desarrollo del lenguaje de Reynell (Reynell &
Gruber,1990) y El Inventario Secuenciado de Desarrollo Comunicativo – Revisado
(SICDR; Hedrick, Prather, & Tobin, 1984) pueden ser utiles.
Las pruebas de Lenguaje Estandarizado no pueden sustituir al discurso de un
experimentado patólogo del lenguaje o, a psicólogos infantiles bien entrenados para niños
más pequeños (Tager- Flusberg et al., en prensa). El Inventario MacArthur de Desarrollo
Comunicativo (Fenson, 1989), un formulario de reporte parental para palabras y gestos,
puede proporcionar información importante. La Escala Vineland de Comportamiento
Adaptativo (Sparrow, Balla, & Cicchetti, 1984), una entrevista para padres que revela
información acerca de las habilidades de independencia del niño, desde caminar hasta
promover la participación en el juego, también puede proporcionar una buena descripción
del desarrollo funcional incluso para niños más pequeños.

Tratamiento e Intervención
Las recomendaciones generales para el tratamiento de los niños con autismo fueron
especificadas en un reporte del Consejo Nacional de Investigación (2001) y se resumen en
la tabla 18.1. Las intervenciones Primarias para niños con trastorno del espectro autista
(TEA) son Educación y Apoyo: (1) Educación para los niños ( Las cuales incluyen terapias
especializadas tales como terapia del discurso y análisis de comportamiento aplicado
(ABA)); (2) Apoyo a través de proveer ambientes de adaptación individual para que los
niños construyan sobre sus fortalezas y compensen sus debilidades ambos en “ambientes
naturales” tales como su hogar o el preescolar, así como en ambientes más terapéuticos y
(3) Apoyo y educación para los cuidadores. En este punto, no hay medicamentos que traten
los “Síntomas nucleares” del trastorno del espectro autista (TEA), por lo que los
medicamentos son relevantes solamente en el grado en que estos son usados para el
tratamiento de condiciones comorbidas, tales como déficit atencional o epilepsia.
Tratamientos alternativos como dietas y suplementos (Levy & Hyman, 2003) son
ampliamente promocionados y a menudo usados por las familias, pero hasta ahora no han
demostrado tener algún valor y a veces pueden ser perjudiciales.
TABLA 18.1. Consejo Nacional de Investigación. Resumen de las recomendaciones para el
tratamiento (NRC, 2001)

1.- Entrar al tratamiento inmediatamente después del diagnóstico o de ser identificado

como “muy alto riesgo”.

2.- La participación activa por una parte substancial del día, la mayoría de los días de la
semana (5 horas al día, 5 días a la semana sugerido para niños mayores, comparable con día
escolar).
a. En edades tempranas, el aprendizaje debería ocurrir en un ambiente lo más
natural que sea posible.

3.- Breves presentaciones repetidas, planeando oportunidades de enseñanza centradas en las

necesidades específicas y en los niveles de desarrollo individual del niño.
a. Las habilidades a trabajar deben ser funcionales y significativas para el niño.

4.- Atención individual de los adultos suficiente para conocer las metas de sus hijos y
asegurar la participación y aprendizaje en las actividades a trabajar.
a. El aprendizaje debe obligatoriamente involucrar a los cuidadores.

Casi no hay ensayos aleatorios controlados de intervenciones comprensivas con

niños preescolares con TEA y ninguna con infantes. La literatura dominante para
tratamiento comprehensivo (ejemplo “lo abarca todo”) es comportamental e indica que el
tratamiento intensivo del comportamiento individualizado puede resultar en mejoras
significativas en las habilidades cognitivas en niños preescolares con TEA. Estas ganancias
parecen ocurrir más a menudo en niños con diagnósticos más leves (ejemplo PDD-NOS) y
coeficientes intelectuales superiores (Smith, Groen,& Wynn, 2000). En la literatura hasta la
fecha, algunos niños han hecho grandes logros; una minoría substancial logro muy poco. El
promedio de logros fue de alrededor de 5 puntos en Coeficiente Intelectual para niños con
autismo y entre 20-25 puntos para niños con PDD-NOS— diferencias significativas, pero
decididamente mayor en los niños con menos dificultades en el inicio. Importantes
evidencias respaldan la efectividad de las técnicas comportamentales. Sin embargo, hay
estudios no sistemáticos que contrastan 2 tratamientos de renombre, se desconoce si un tipo
de tratamiento es realmente mejor que el otro, especialmente cuando las diferencias
individuales entre los niños y familias son considerables (McConachie, 2002;Consejo
Nacional de Investigación, 2001). Varios estudios usando menos diseños bien controlados,
tales como los que se basan en comparaciones antes y después, han mostrado cambios en
los niños preescolares con TEA durante intervenciones no comportamentales, tales como El
modelo Denver (Rogers,Hall, Osaki, Reaven, & Herbison, 2000) y Floortime (Greenspan &
Wieder, 2006),dos tratamientos que enfatizan crecimientos emocionales y sociales así como
también otras áreas. Muchos estudios a pequeña escala también se han adherido al uso de
soporte visual y otros soportes (ejemplo: usando fotos y materiales para fijar metas y
expectativas claras para los niños), como ha sido originado en el programa TEACCH
(Mesibov, Shea, & Schopler, 2004; Ozonoff & Cathcart, 2004) y ampliamente desarrollado
por muchos educadores (Cohen & Sloan, 2007). Muchos casos particulares han demostrado
los efectos de técnicas específicas del mejoramiento de la comunicación (ver Consejo
Nacional de Investigación, 2001) en niños preescolares.
Harris y Handleman (2000) Tienen un volumen editado muy informativo que
describe diferentes programas preescolares en TEA que son considerados “Estado del arte”.
Más recientemente, ha habido muchos estudios de tratamientos complementarios que son
llevados a cabo en pocas horas a la semana o al mes además de guardería o ABA servicios
para niños de edad preescolar. A pesar de su baja intensidad, estas intervenciones parecen
haber tenido efectos significativos en el comportamiento. Se encontraron diferencias sutiles
en los efectos de los programas que se destacan el juego simbólico versus atención
conjunta, de forma tal que una mayor interacción social en respuesta al entrenamiento de
las atenciones conjuntas y “sensibles" las estrategias más eficaces con las familias que están
más directiva. Otros enfoques han destacado enseñanza imitación, apoyar a otros "capital"
los comportamientos relacionados con la lengua, jugar, y la interacción social, o formación
de los padres y apoyo. Diversas modificaciones del análisis aplicado de la conducta,
incluida una atención especial en conducta verbal y otros de los primeros enfoques
conductuales intensivos también se han propuesto.
Muy pocos se han dirigido específicamente a los niños menores de 2 años de edad.
Una de las intervenciones más creativas bien conocidas para los más pequeños es el Walden
Programa. Este programa pone a los niños con TEA en un formato altamente estructurado y
bien supervisado, una guardería/preescolar con niños de desarrollo típico y se lleva a cabo
de forma individualizada con los programas previstos para los niños con TEA en el
contexto de los pequeños grupos de compañeros. El programa Hanen, algo más que
palabras, es otro enfoque dirigido específicamente a los padres de los niños de los que se
sospecha TEA. Ambos enfoques han tenido una amplia repercusión, aunque todavía no han
sido estudiados en el marco de ensayos aleatorios controlados.
Mucho se ha pensado para considerar cómo los enfoques deben ser modificados
específicamente para las necesidades de las familias con niños afectados menores de 2
años. Las investigaciones demuestran que las madres con niños pequeños se asocia con
mejores resultados y ese lenguaje receptivo y gestos son particularmente importantes
predictores de la adquisición del lenguaje ha influido en la conceptualización de estos
enfoques. Padres y aplicar las estrategias que han sido más populares, de acuerdo con el
Consejo Nacional de Investigación recomendación de que los tratamientos que se necesitan
para producir en "ambientes naturales" con el fin de "comportamientos significativos de los
cuidadores". Dos intervenciones en las cuales se han presentado datos son los primeros
Modelo de Interacción Social. Ambas implican enseñar a los padres principios generales
relacionados con los factores que influyen en cómo pensamos que los niños con TEA
aprendan y, a continuación, proporcionar apoyo e ideas para planear las formas de
participación social y la comunicación activa. Ambos presentan resultados interesantes, con
ensayos aleatorios controlados en el proceso.
Mientras tanto, siguen quedando muchas cuestiones pendientes. ¿Cuánto tiempo el
tratamiento es suficiente? ¿Cómo podemos ayudar a las familias a equilibrar la necesidad
de una intensiva, la participación activa y "planificado las oportunidades de aprendizaje"
con todas las demás necesidades de la familia y el deseo de muchos de los cuidadores para
mantener su papel como padres (de los niños con TEA y a menudo de otros niños) en lugar
de asumir las responsabilidades de un terapeuta? Los padres experimentan muchas
emociones complejas como un niño con TEA se identifica, y se encuentran años de
negociación y las demandas de promoción inevitable para obtener servicios para sus hijos.
Es de vital importancia para individualizar los servicios en torno no sólo a las
características del niño, sino también las necesidades y los deseos de las familias.
Curso y Pronóstico
Las preguntas sobre las consecuencias a largo plazo de diagnósticos tempranos de la
CIA son complejos, y la investigación han conducido los clínicos e investigadores en muy
distintas direcciones. Por un lado, el autismo y TEA son importantes trastornos que, según
el diagnóstico de los expertos en los niños, ya desde los 3 años de edad suelen tener efectos
para toda la vida sobre el funcionamiento de los individuos afectados y sus familias. Este es
el caso incluso de la mayoría de los casos leves, el "mayor funcionamiento" y en las
personas con diagnóstico de síndrome de Asperger o PDD-NOS, así como el autismo.
Incluso en las personas que tienen empleo y viven de forma independiente, las
consecuencias sociales e interpersonales de TEA es real, a lo largo de su desarrollo, aunque
no necesariamente tan incapacitantes como hace 20 o 30 años.
Por otra parte, aunque parece como si la mayoría de los diagnósticos de autismo
realizados por expertos clínicos son estables incluso desde antes de los 2 años de edad ,
diagnóstico de PDD-NOS o autismo atípico a los 2 años son mucho menos estables y más
tarde en edad preescolar. Al mismo tiempo, a la creciente conciencia pública de los TEA,
casos más leves se refiere, y con menos experiencia, los médicos bien capacitados están
dispuestos a hacerse cargo de ellas, por lo que la probabilidad de que estos diagnósticos
serán aún menos significativa en el largo plazo es alta.
Los cambios reales en las trayectorias, especialmente en las habilidades sociales y
en el desarrollo del lenguaje, también se ponen de manifiesto para un subconjunto de los
niños en edad preescolar, se convierten en edad escolar, que se documenta en estudios
longitudinales. Algunos de estos cambios parecen estar relacionados con los tratamientos, y
algunos no. Además, no sabemos si también en los años anteriores, más precisa y sostenida
las intervenciones están cambiando los resultados para los niños, pero hay muchas
esperanzas de que este sea el caso.
En resumen, el clínico se queda con la responsabilidad de comunicar que el TEA es
una condición potencialmente grave que requiere tratamiento e intervención inmediata, a la
vez que sigue indicando los límites de nuestros conocimientos actuales sobre predictores de
deterioro, los resultados a largo plazo, y la posibilidad de cambio muy importante. En niños
pequeños y niños en edad preescolar a largo plazo predictores de resultados son no verbales
las habilidades cognitivas, las habilidades motoras, lenguaje receptivo y una combinación
que apunta a la importancia de la multidisciplinariedad de consultas y evaluaciones con un
desarrollo completo más allá de una evaluación psiquiátrica para TEA. La presencia de
conductas repetitivas, observadas o que se dieron a conocer por los padres, y las graves
deficiencias en materia de comunicación social también contribuyen a largo plazo
predicción del diagnóstico en edades.
En los niños con autismo los síntomas muy evidentes (como se describe
anteriormente), son graves retrasos en el desarrollo de solución de problemas no verbales
(que están funcionando a menos de la mitad de su edad cronológica), retraso las destrezas
motrices y muy limitada lenguaje receptivo (entiende sin palabras fuera de contexto a los 2
años de edad) son los que más riesgo corren de niveles más altos de deterioro.
Estos factores de desarrollo más importante en muchos aspectos de diagnóstico las
distinciones entre el autismo y PDD-NOS a edades muy tempranas. Los médicos deben
tener cuidado con la exageración o que un niño tiene un PDD-NOS y no el autismo, o a la
inversa. Comentarios de los padres deben indicar que el niño está en el rango de los TEA,
que es una condición potencialmente grave pero que también incluye una amplia variedad
de comportamientos y resultados, sobre todo cuando se hace un diagnóstico y tratamiento a
una edad muy temprana. Todas las dudas en cuanto a audiencia, visión, convulsiones, la
genética o la salud también debe ser perseguido con todo rigor. Si el niño tiene muy graves
retrasos, los padres han de ser advertidas con suavidad. En el seguimiento, las
consecuencias de estos retrasos se deben abordar gradualmente.

El autismo los inspectores, la epidemiología y las políticas públicas

Uno no puede negar la importancia de la investigación en los últimos 15 años y que
ha contribuido a nuestro conocimiento de los TEA en la infancia. Y la celebración de tales
logros, sin embargo, está limitada por nuestra eficacia en difundir este conocimiento al
público en general. Existe una laguna considerable entre nuestra creciente capacidad de
reconocer en los bebés recién nacidos y TEA la velocidad a la que los niños de la población
en general se identifican con el trastorno. Muchos padres se sienten preocupados por el
desarrollo del niño de 2 años de edad, pero la media de edad a la que los niños son
diagnosticados en los Estados Unidos no es hasta las 4 o 5 años de edad.
Una propuesta de método para poder identificar a los neonatos de riesgo para desarrollar
TEA a una edad más temprana es a través de la supervisión y la administración de los
aeropuertos de desarrollo pediátrico los profesionales de la salud.

La Academia de Pediatría recomienda que la evaluación de pruebas estandarizadas

del desarrollo sea administrada a la visita del mes 9, 18 y 30 del niño, pero reconoce que la
investigación adicional debe centrarse en la evaluación de la eficacia de las herramientas de
análisis que están disponibles (Academia Americana de Pediatría, 2006).

El foco de desarrollo que realiza la población general se centra en el aspecto

sensoriomotor del desarrollo, dando menos énfasis a la interacción social. Dos de las
pruebas más comunes para analizar el desarrollo a nivel mundial son el Denver-III
(Frankenburg et al., 1990) y el cuestionario de Edades y Etapas (ASQ, Squires, Bricker, y
Poter, 1997). El Denver-III evalúa las áreas generales del desarrollo, incluyendo motricidad
gruesa y fina, las habilidades sociales y personales, y el lenguaje. El instrumento se puede
marcar en dos diferentes maneras, sin embargo, ninguno de estos métodos ha sido
encontrado para obtener tasas aceptables de sensibilidad o especificidad (Glascoe et al.,
1992). El ASQ evalúa los dominios similares a los del Denver-III, pero ha alcanzado
niveles más altos de sensibilidad y especificidad en la detección de los retrasos generales en
el desarrollo. Los análisis revisados de una versión del ASQ (Squires, et al., 1997) produjo
una sensibilidad de 75% y una especificidad de 86% de los retrasos generales. La prueba
parece útil para identificar correctamente el desarrollo general de los niños, aunque sigue
siendo limitada en la detección del desarrollo de trastornos específicos.

El uso limitado de las pruebas generales del desarrollo, como el Denver-III y el

ASQ, en la identificación de los niños en situación de riesgo para TEA ha llevado a los
investigadores a centrarse en el desarrollo de pruebas específicas para identificar el
trastorno. Una de las primeras pruebas probadas empíricamente en la población general es
la Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; Baird et al., 2000), fue
diseñada para identificar el TEA a los 18 meses mediante la evaluación de juegos simples
de simulación y comportamientos de atención. El valor predictivo positivo (PPV) del
CHAT fue alta, pero la sensibilidad fue limitada, lo que impide cualquier recomendación
para el uso de esta prueba en la población general.
La Detección Precoz de los Rasgos Autistas (ESAT; Swinkles et al., 2006) es un
instrumento de 14 ítems para ser administrado durante la visita de niños sanos de 14 meses.
El valor predictivo positivo para el ESAT no era fuerte (25%), con falsos positivos los que
consisten en niños con retraso mental sin TEA, trastorno del lenguaje y otros trastornos
psiquiátricos infantiles.
La Lista de Verificación Modificada para el Autismo en Toddlers (M-CHAT,
Robins, Fein, Barton, & green, 2001) es un informe de los padres en donde se especifica
“si-no” de una lista de control de 23 ítems, la que incorpora varios elementos del CHAT
original. El M-CHAT fue examinado recientemente en un estudio prospectivo de la
población (Kleinman, Robins, et al., 2008). El valor predictivo positivo, o la proporción de
niños con diagnósticos más tarde de TEA en el M-CHAT por seguimiento telefónico, fue
del 74%. Seguimiento de varios años más tarde dio un valor predictivo positivo del 59%.
Allí se encontraron diferencias significativas en la aceptabilidad del valor predictivo
positivo entre el M-CHAT solo y el M-CHAT con el seguimiento telefónico, lo que sugiere
que el uso de la lista de control en una oficina de pediatría no es eficaz a menos que exista
un posterior seguimiento. Esto fue corroborado para la muestra de niños de la población
general de bajo riesgo (es decir, los niños que no eran sospechosos de un desarrollo
retrasado). En general, el uso del M-CHAT con una entrevista de seguimiento es una
prometedora técnica para detectar TEA en niños de 16-30 meses, pero requiere más tiempo
y esfuerzo que la mayoría de los procedimientos de selección, y son necesarios más datos
acerca de su uso en la población general.
Una prueba de banda ancha que no ha sido diseñada específicamente para detectar
el autismo ha demostrado éxito en la identificación de éste en niños en futuras evaluaciones
de seguimiento, la cual es el Infant-Toddler Checklist (ITC; Wetherby y Prizant, 2002), un
componente de la CSBS-DP. El ITC incluye 24 ítems que evalúan el desarrollo de hitos de
la comunicación social; los resultados se proyectan sobre los tres componentes de las
habilidades: sociales, simbólicas y del habla. Los infantes con puntajes bajos del décimo
percentil del componente social, simbólico o del puntaje total, o infantes cuyos puntajes
bajos del décimo percentil del componente del habla es dos ITC consecutivos, se hace
referencia a un seguimiento para evaluar. Wetherby, Brosnan-Maddox, Pearce, and Newton
(2008) recientemente completaron un estudio sobre la validez del ITC como una prueba de
banda ancha para identificar a los bebés y niños pequeños con retrasos en la comunicación
en una muestra de la población general. Los niños que dieron positivo en el retraso de la
comunicación del ITC, se les administró una prueba de comportamiento del CSBS-DP de la
cual fueron calificados como posible TEA. De los 60 niños diagnosticados posteriormente
con ASD, 56 recibieron una evaluación positiva en el ITC (sensibilidad del 93%). La
sensibilidad fue baja a los 6-8 meses de edad, pero aumentó a más del 90% en 12-21 meses.
En comparación a los niños diagnosticados con retraso en la comunicación y sin autismo,
los niños que fueron calificados más bajos del percentil 10 en el componente social en
comparación a los del habla o el simbólico fueron más diagnosticados con autismo,
apoyando la evidencia de que los niños con autismo son distintos de los recién nacidos con
retraso en el desarrollo de la comunicación que las variables relacionadas con la interacción
social (Lord, 1995; Ventola et al., 2007).
El uso de la ITC como un evaluador de banda ancha, seguido de una prueba
específica de autismo tales como el M-CHAT, puede ser uno de los medios más eficaces
para identificar a los niños con riesgo de TEA antes de visitar un diagnóstico profesional.
La continuación de estudios prospectivos tanto de alto riesgo como de bajo riesgo en niños
será de gran valor, no sólo para nuestra comprensión de la aparición temprana de autismo,
sino también a nuestra capacidad para identificar y predecir trayectorias del desarrollo de
los niños en el espectro autista.
Junto con la investigación para mejorar las pruebas de autismo, es importante
estudiar los factores que influyen en la capacidad de los padres para reconocer los primeros
síntomas de autismo y para comunicar tales síntomas a los profesionales de la salud. Los
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y otras organizaciones a
nivel nacional se han concientizado sobre el reconocimiento del autismo y han puesto a
disposición de los padres descripciones de los signos tempranos más predictivos del TEA.
Los esfuerzos de estas organizaciones pueden ayudar a elevar la conciencia pública y
alentar a los padres preocupados por el desarrollo del niño para buscar opinión de
profesionales de la salud.
 Otra cuestión relacionada con la sensibilización de conciencia del público es
asegurar que la información sobre señales tempranas de autismo esté disponible para
familias a través de una serie de actividades de distintos orígenes culturas y
socioeconómicos. Este tema es de preocupación particular ya que la accesibilidad y uso de
los servicios de autismo se han encontrado relacionados con factores socioeconómicos. En
una muestra de familias elegibles para Medicaid, la edad del primer diagnóstico de TEA fue
de 6,3 años para los niños blancos, mientras que fue de un 7,9 y 8,8 años para los niños
afroamericanos y latinos, respectivamente (Mandell, Listerud, Levy, y Pinto-Martin, 2002).
Las familias de las minorías raciales/étnicas, niveles más bajos de educación, y los que
viven en zonas no metropolitanas tienen mayores limitaciones en el acceso a los servicios
de TEA (Thomas, Ellis, McLurin, Daniels, y Morrissey, 2007). La prevalencia se ha
notificado ser mayor entre los no hispanos blancos que los niños no hispánicos, africanos,
americanos o latinos en varias regiones de los EE.UU. Es muy posible que estas diferencias
sean el resultado de la influencia de los factores sociodemográficos en el uso de los
servicios, en lugar de una verdadera diferencia en la aparición de la enfermedad (Centros
para el Control y Prevención de Enfermedades, 2007).
Para muchos padres, la ventaja de la primera evaluación no es aplicable porque los
recursos no están disponibles hasta que los niños son elegibles para recibir servicios a
través de programas que comienzan a los 3 años de edad o incluso más tarde. El porcentaje
de niños identificados, exclusivamente, en fuentes educativas es significativamente más
alto que el porcentaje de niños identificados, exclusivamente, por fuentes de la salud
(Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, 2007). La fuente de diagnóstico
también varía según la raza, en un estudio, los niños afroamericanos tenían mayores
probabilidades de ser identificado por fuentes de la escuela que por fuentes de la salud
(Yeargin-Allsop et al., 2003).
Factores sociodemográficos también pueden estar relacionados con el conocimiento
de los padres sobre el desarrollo y el reconocimiento de principios del retraso del
desarrollo. En un estudio de las madres de Jamaica de los niños con autismo, la edad de la
preocupación fue significativamente mayor en madres de menor nivel socioeconómico
(según lo determinado por la profesión materna) y el período de tiempo entre la
preocupación inicial y el tiempo de los diagnósticos fue mayor (Samms-Vaughn y
Franklyn-Banton, 2008). Esto es de suma importancia para las políticas públicas
relacionadas con el TEA, ya que sobre-representan a algunas familias en las
investigaciones. Las familias que tienen mayores problemas para acceder a servicios de
TEA no son a menudo incluidas en estas investigaciones. Es imperativo que el campo
incluya a diversas familias culturas, étnicas y sociales, de modo que las interacciones entre
la cultura y el nivel socioeconómico y su influencia en la detección precoz del autismo
puedan ser evaluadas.

CONCLUSIONES

Se han realizado enormes progresos en los últimos 5-10 años en el reconocimiento,

la comprensión, y comienzo del tratamiento de los niños con TEA de 3 años de edad. Con
este avance viene el reconocimiento de que hay claramente mucho más que entender sobre
el trastorno. La investigación sobre las causas neurobiológicas está avanzando a un ritmo
rápido, al igual que la expansión de los estudios internacionales y el desarrollo del
tratamiento y de técnicas de evaluación adecuados para niños muy pequeños con TEA. Sin
embargo, tres áreas siguen siendo un desafío: (1) como dirigir la atención a las necesidades
de las diferentes familias en la compleja experiencia de la identificación temprana y el
tratamiento, (2) la determinación de cómo las diferencias individuales de los niños y las
familias pueden ayudar en la selección de objetivos y estrategias, y (3) determinar la forma
de garantizar que todos los niños y las familias tienen acceso a los servicios apropiados.