Promoción ¨ Espartanos ¨

Curso: ______________________
Docente: ____________________
Alumno: ____________________
pág. 1
AGRADECIMIENTO:

A mi instructor:

Por su visión crítica de muchos aspectos

cotidianos de la vida, por su rectitud en su
profesión como docente, por sus consejos, que
ayudan a formarte como persona e
investigador

pág. 2
DEDICATORIA:

A Dios por darme la oportunidad de pertenecer

a la escuela de la PNP. A mis padres su amor
y sacrificio en todos estos años, son un gran
motivo para seguir adelante.

pág. 3
 INDICE
AGRADECIMIENTO: .......................................................................................... 2
DEDICATORIA: .................................................................................................. 3
INTRODUCCIÓN ............................................................................................... 5
CAPÍTULO I ....................................................................................................... 6
MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS .......................................................... 6
1.1 Concepto ................................................................................................... 6
1.2 Tipos ......................................................................................................... 7
1.2.1 Las Anomalías Numéricas .................................................................. 7
1.2.2Las Anomalías Estructurales ............................................................... 8
1.3 Enfermedades Cromosómicas .................................................................. 9
1.3.1 Por Anomalías del Número ................................................................. 9
1.4 Por Anomalías estructurales ................................................................... 12
1.4.1 Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome del maullido de
gato)........................................................................................................... 12
1.4.2 Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de Wolf-
Hirschhorn) ................................................................................................ 12
1.5 Causas .................................................................................................... 13
1.6 Síntomas ................................................................................................. 13
1.6.1 Factores de riesgos .......................................................................... 14
1.6.2 Prevención ........................................................................................ 14
1.6.3 Diagnóstico ....................................................................................... 14
1.6.4 Tratamiento ....................................................................................... 14
CONCLUSIONES............................................................................................. 15
RECOMENDACIONES .................................................................................... 16
BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................ 17
GLOSARIO....................................................................................................... 18
ANEXOS .......................................................................................................... 18

pág. 4
 INTRODUCCIÓN

Debido a la falta de conocimiento de porque se dan las deformaciones en los

cromosomas humanos y de los diferentes tipos de enfermedades que existen
debido a este problema, el presente trabajo monográfico se centra en ello, en
investigar los diferentes tipos de enfermedades, como se dan y como se
producen, que características tienen las diversas anomalías y si son por el padre
o por la madre o por diferentes causas.
En el presente trabajo de investigación se ha tenido dificultades en cuanto
a las fuentes escritas debido que en la biblioteca central, solo existen dos libros
referidos con el tema, por lo que se recogieron mayores datos de fuentes
electrónicas confiables, las cuales fueron las limitaciones para el trabajo integral
de la monografía.
El contenido del presente trabajo de investigación ha sido
estructurado en títulos y subtítulos que se detalla a continuación: Anomalías
cromosómicas, tipos, enfermedades cromosómicas, causas y síntomas.
El presente trabajo tiene como objetivos, determinar la información
necesaria acerca del tema de las malformaciones en los cromosomas y
determinar información acerca de la genética y las enfermedades que se
producen.

pág. 5
 CAPÍTULO I

MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS

1.1 Concepto

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. También se le

conoce con el nombre de aberración cromosómica y puede ser de varios tipos:
ausencia o presencia múltiple de un cromosoma, alteraciones en la estructura
(por ejemplo, la ausencia del gen).
Según SALAZAR R. Celia (2015:101) sostiene, “Las anomalías cromosómicas
pueden presentarse ya sea en los cromosomas sexuales o en los autosomas
en las anomalías ligadas a los cromosomas sexuales llevan genes y algunos
de ellos causan enfermedades genéticas, siendo el cromosoma X entre las más
comunes, que se pueden dar enfermedades como la hemofilia, daltonismo y la
anomalías ligadas a las autosomas pueden ser numéricas y estructurales.” (1)
Según SALAZAR R. Celia (2015:103) sostiene, “El mapa cromosómico es el
conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica
de una célula. Es propio de cada especie se identifica por el número, tamaño y
forma de cromosomas.”(1)
Según MUÑOZ, Úrsula (2008:02) sostiene, “Para poder entender qué son los
cambios cromosómicos es necesario tener un conocimiento previo de qué son
los genes y los cromosomas. Nuestro cuerpo está formado por millones de
células. La mayoría de las células contiene un juego completo de genes. Los
genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro
crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los
responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros
ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas
estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente,
poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23
del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. (2)
Según MUÑOZ, Úrsula (2008:11) sostiene, “Una anomalía cromosómica no
puede ser corregida, está presente durante toda la vida. Una anomalía
cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto,

6
un portador de una anomalía cromosómica puede ser por ejemplo, un donante
de sangre. Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas
son capaces de tener niños sanos.” (2)

1.2 Tipos

Existen diversos tipos de anomalías cromosómicas que requieren el cuidado

clínico de un médico o de otro profesional de la salud, por lo que
mencionaremos los siguientes:

1.2.1 Las Anomalías Numéricas

TURNPENNY Peter (2009:45) define “las anomalías numéricas

conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de
anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas
diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que,
en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay
45 o 47 cromosomas. El hecho de tener demasiados cromosomas o una
cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa de problemas
de salud o anomalías congénitas”. Existen diferentes tipos. (2)

A) Monosomía

TURNPENNY Peter (2009:45) señala “Pérdida de un cromosoma. Por

tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una
situación de normalidad habría dos”.(2)

B) Trisomía

Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos

(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo
de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21.

7
1.2.2 Las Anomalías Estructurales

TURNPENNY Peter (2009:46) señala “Son aberraciones en la estructura

del cromosoma. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos” (2)

A) Deleción

Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una

cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

B) Inversión

Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de

orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo
cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se
vuelve a unir.

C) Translocación

Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este

intercambio puede ser de dos tipos:
a) Translocación equilibrada
No se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los
individuos portadores de una translocación equilibrada son
fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de
esterilidad.
b) Translocación desequilibrada
Se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo
de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo.
Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
- Translocación Recíproca

8
 Se producen por transferencia de segmentos entre dos
cromosomas de tal forma que se producen cambios en la
configuración pero no en el número total de cromosomas.
- Translocación Robertsoniana
Se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que
son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas
tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en
un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se
pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en
uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de
translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

1.3 Enfermedades Cromosómicas

1.3.1 Por Anomalías del Número

TORRES M. Luis (2000:1932) señala “La mayoría de las anomalías del

número provocan la muerte del feto antes de que nazca. Solo existen
tres anomalías del número compatibles con la vida, siendo trisonomías
(del cromosoma 21, el 18 y el 13)”. (3)

a) Trisomía 21 (síndrome de Down)

TORRES M. Luis (2000:1933) define “Esta trisonomía es la más

frecuente en los seres humanos, la padecen 1 de 650 personas, y
está presente en todas las sociedades, independientemente del nivel
socioeconómico. La probabilidad de tener descendencia con
síndrome de Down crece a medida que la edad de la madre aumenta”
(3)

La manifestación clínica del síndrome de Down es bien conocida, las

personas que la sufren tienen una dismorfia característica con cráneo
pequeño y redondo, nuca corta, plana y grande con exceso de piel,
nariz aplanada y corta, boca pequeña y lengua ancha…

9
Además de tener estas características físicas, las personas con este
síndrome también sufren malformaciones viscerales y retraso mental.
Las malformaciones viscerales incluyen disfunciones cardíacas (en
el 40% de los casos) y digestivas (en el 30% de los casos).
El retraso mental es compartido por todos los individuos con
síndrome de Down, su cociente intelectual varía entre los 50 puntos
(media a los 5 años) y los 38 (media a los 15 años). La habilidad en
la que el déficit es más notable es el razonamiento abstracto.

Niña con las características físicas

del síndrome de Down.

b) Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

TORRES M. Luis (2000:1933) define “El síndrome de Edwards es

bastante grave. Los niños que lo padecen suelen fallecer unas
semanas después de nacer. No es un síndrome frecuente pues tiene
una incidencia aproximada de 1 por cada 8.000 niños, siendo más
frecuentes en las niñas (con una proporción de 4/1)” (4)
Los niños que la padecen presentan hipotonía, microcefalia y
dolicocefalia, boca pequeña, orejas puntiagudas y una deformación
en los pies en forma de “mecedora” o “piolet”.
Además de estás dismorfias físicas, presentan malformaciones
viscerales que afectan al corazón, al aparato digestivo y/o a los
riñones, y padecen una encefalopatía grave.

c) Trisomía 13 (síndrome de Patau)

10
TORRES M. Luis (2000:1934) define “El síndrome de Patau es
bastante raro, con una prevalencia de 1 caso entre 5.000-15.000
personas. Esto es debido, entre otras razones, a que la mayoría de
los fetos con trisonomía en el cromosoma 13 mueren antes de nacer.
(5)
Los bebés presentan malformaciones craneofaciales características,
cráneo pequeño con frente abombada, nariz ancha y pequeña, “boca
de lobo”, orejas bajas y malformadas y, en ocasiones cebocefalia.
También son frecuentes las deformaciones de manos, con
hexadactilia, y pies, con enfermedad “mecedora” o “piolet”.
También presentan malformaciones viscerales, sobre todo en el
cerebro, aunque también pueden tenerlas en el aparato digestivo, el
corazón u otros órganos.
Los niños con síndrome de Patau no consiguen desarrollarse con
normalidad y suelen morir a los meses de nacer, con una media de
vida de 130 días.

d) Monosomía 10 (Síndrome de Turner)

TORRES M. Luis (2000:1936) define “La etiología del síndrome de

Turner está relacionada con la alteración citogenética de uno de sus
cromosomas sexuales: el núcleo de cada célula del cuerpo contiene
estructuras filiformes portadoras de material genético llamadas
cromosomas. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de
cromosomas, de los cuales un par se compone de los dos
cromosomas sexuales (XX o XY). En el síndrome de Turner el par de
cromosomas sexuales muestra una anomalía, ya sea la usencia total
de un cromosoma X o parcial”. (5)

11
 Niña con síndrome de Turner

1.4 Por Anomalías estructurales

1.4.1 Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome del

maullido de gato)

TORRES M. Luis (2000:1938) señala “Este síndrome es muy raro,

afecta solo a 1 de cada 50.000 persona, y su característica principal
es el síntoma que le da nombre al síndrome, el maullido de gato, que
se describe como un grito agudo y triste que suena como el maullido
de un gato.
Los niños sufren una dismorgia craneofacial con microcefalia, cara
de luna, mucha separación entre los ojos y orejas pequeñas. No
suelen tener malformaciones viscerales”. (5)

1.4.2 Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de

Wolf-Hirschhorn)

TORRES M. Luis (2000:1938) define “El síndrome de Wolf-

Hirschhorn es bastante raro, su prevalencia aproximada es de 1 por
cada 50.000 personas, y afecta más a mujeres que a hombres. Los
síntomas principales son las malformaciones (faciales y viscerales),
el retraso mental, los problemas del desarrollo y las convulsiones.
Las personas con este síndrome tienen la frente alta y con surcos,
entrecejo ancho y nariz rectilínea”.

12
1.5 Causas

STANLEY, Robbins (2003:259) Señala “Generalmente, las anomalías

cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula
espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta
donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres
antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en
su hijo. Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen
solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y
empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin
embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el
proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula
espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor
que lo normal”. (6)
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de
cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión
sufre una anomalía cromosómica.

1.6 Síntomas

STANLEY, Robbins (2003:265) señala “Existen más de 50 descritos aunque es

raro que aparezcan todos”. (7)
Los más característicos son:
 Falta de tono muscular.
 Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado
epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones
orientales).
 Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
 Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
 Pies anchos y dedos cortos.
 Puente de la nariz aplanado.
 Orejas pequeñas.
 Cuello corto.
 Cabeza pequeña.

13
 Llanto corto y chillón en la infancia.
 Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.

1.6.1 Factores de riesgos

Se ha comentado la relación entre la edad materna y el síndrome de

Down; cuanto más avanzada es la primera, aumentan las
posibilidades, no se han determinado otros factores de riesgo. Es una
alteración individual de las células sexuales, por lo que su presencia
no quiere decir que los embarazos subsecuentes hayan de estar
afectados forzosamente.

1.6.2 Prevención

Análisis genético (y pruebas como la amniocéntesis o la biopsia de

corion) en la madre embarazada para determinar la presencia o no
de enfermedades genéticas -incluida la trisomía a la 21-semanas de
embarazo.

1.6.3 Diagnóstico

El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando unas

muestras de sangre del pie del recién nacido que se envían a los
Centros de Biología Molecular; donde se hace el estudio genético.

1.6.4 Tratamiento

No hay tratamiento para la enfermedad, salvo evitar las

enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo

14
 CONCLUSIONES

1. Las anomalías cromosómicas son anomalías genéticas que se presentan

evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por
mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones
cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo
recesivo ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son
portadores del gen causante de ella.
Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA,
Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de
probabilidades de que cada hijo esté enfermo.
2. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce
la enfermedad. Es importante hacer un estudio cromosómico para detectar
anomalías cromosómicas, y así saber cómo se expresan las anomalías y que
cromosomas se ven afectados las anomalías cromosómicas pueden ser
numéricas y estructurales, y se expresan de diferente manera.

15
 RECOMENDACIONES

1. Debemos indagar un poco más acerca de las enfermedades que existen, pues
muchas veces se desconoce el verdadero origen de estas. Y también es
importante entender que anomalías como estas o por lo menos muchas de ellas
no tienen un tratamiento o “cura” pues son ALTERACIONES GENÉTICAS, las
cuales se adquieren durante la formación del ovocito.

2. No debemos rechazar a quien pueda padecer las enfermedades ya

mencionadas, pues son personas con capacidades diferentes a las nuestras
pero con el mismo derecho a todos y cada uno de los beneficios que tenemos
las “personas normales”.

16
 BIBLIOGRAFÍA

1. SALAZAR ROJAS, Celia “BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR”, Primera Ed,

Huánuco, Edit. “El Atneo” 2015, p.100-104

2. MUÑOZ, Úrsula “CENTRO DE INVESTIGACIONES BIOLOGICAS” Tercera

Ed, Madrid, Edit. “CSIC” 2008, p.02-11

3. TURNPENNY, Peter ”ELEMENTOS DE GENÉTICA MEDICA”, Cuarta Ed,

España, Edit. “ELSEVIER S.A.” 2009, 440pp.

4. TORRES M, Luis “TRATADO DE ANESTESIA Y REANIMACIÓN”, Primera Ed,

Barcelona, Edit. “Arán” 2000, 3240pp.

5. STANLEY, Robbins “PATOLIGÍA HUMANA”, Séptima Ed, España, Edit.

“ELSEVIER S.A.” 2003, 872pp.

WEBGRAFÍA

1. https://www.medicapanamericana.com
2. http://www.eurogentest.org.com.pe
3. https://es.slideshare.net/mariajoselopez73307634/objetivos-
24702970?from_action=save
4. http://salud.ccm.net/faq/12576-anomalia-cromosomica-definicion
5. https://www.ecured.cu/Anomal%C3%ADa_cromos%C3%B3mica#Causa
6. https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/.../enfermedades-
cromosomicas.aspx
7. https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-
(Spanish).aspx
8. https://www.mibebeyyo.com › Bebés › Salud y bienestar › Salud

17
 GLOSARIO

1. CENTRÓMERO : Es la parte central de un cromosoma que

aparece apretada" entre los brazos p y q.
2. DELECIÓN : Es un tipo de mutación genética en la cual
se pierde material genético, desde un solo
par de nucleótidos de ADN hasta todo un
fragmento de cromosoma.
3. GENES : Son unidades funcionales del ADN celular,
encargados de codificar ARN, la cadena
intermedia que la célula usa para fabricar
proteínas.
4. MICROCEFALIA : Anomalía consistente en un desarrollo
insuficiente del cráneo, a menudo
acompañado de atrofia cerebral.
5. MONOSOMÍA : Aneuploidía debida a la pérdida de uno de
los miembros de un par de cromosomas
homólogos.
6. PROGENITOR : Es un término que se usa para nombrar al
padre de un individuo.
7. SÍNDROME : Conjunto de síntomas que se presentan
juntos y son característicos de una
enfermedad o de un cuadro patológico
determinado provocado, en ocasiones, por
la concurrencia de más de una
enfermedad.
8. TRANSLOCACIONES : Modificación estructural de cromosomas
por la que un segmento cromosómico
cambia de posición relativa dentro del
propio cromosoma (translocación
intracromosómica) o entre cromosomas
(translocación intercromosómica)
9. TRISOMÍA : Anomalía genética caracterizada por la
aparición de un cromosoma superfluo en
un par.

ANEXOS

18
F/1 Se aprecia cinodactilia son las desviaciones de los dedos
en el plano transverso. Pueden ser congénitas o
adquiridas, así mismo se pueden dividir en y el
axial del pulgar con tendencia a la inclusión y movilidad sin
limitación de los otros dedos.

F/2 Vista frontal y lateral de un bebe con labio leporino y

paladar hendido. En la vista lateral, nótese que el
segmento pre maxilar está proyectado hacia arriba. Labio
leporino unilateral con paladar hendido completo, y
observamos la úvula duplicada en la parte posterior dela
cavidad oral.

19