DESORDENES EN EL PROCESO DE

B - OXIDACION

Deficiencia de Acil Co. A deshidrogenasa

LCHAD VLCAD MCAD SCAD

Cadena muy Cadena Cadena

Cadena larga
larga media corta

Aportar ac. Aportar ac. No usar ac.

De cadena De cadena De cadena
media. media. media.
 ADRENOLEUCODISTROFIA O
ENFERMEDAD DE LORENZO

Codificada por el gen ABCD 1

Acumulación de los ac. Grasos Herencia recesiva

de cadena muy larga ligada al cromosoma X
Madre portadora

Glándula
S.N.C. testículos
adrenal

Desmielinización de la Degradación
sust. blanca progresiva:
Insuf.
Suprarrenal, o
enf. De
Deterioro progresivo S.N.C.: Addison
coma, parálisis ,convulsiones.
dificultad para deglutir

Trat.
Tratamiento con restricción de
anticonvulsivantes
grasas saturadas, aceite de Lorenzo

Trasplante de
medula ósea. Trat. Con
Es el mas
corticoides
frecuente

A. NEONATA A. INFANTIL A. ADULTO

L

Disf. De la Demencia Síntomas Insuf.

Deterioro Deterioro
corteza grave neurológicos Suprarrenal
neurológico neurológico
suprarrenal .

Mayoría sufre retraso mental, Deterioro de la visión, habla, Puede proceder en

fallece antes de los 5 años fallecimiento precoz. muchos años.
 ENFERMEDAD DE
NIEMAN - PICK

Acumulación de Esfingomielina y colesterol en

las células del hígado y bazo , tipo abc

Ausencia de la enzima esfingomielinaza acida que es responsable de

la conversión de esfingomielina en ceramida y fosforilcolina.

tipos

B C D
A

1ros meses de aparece pubertad Infancia, niñez o Variante de tipo

vida, deficiencia Deficiencia de adolescencia. C
de ASM ASM

Daño cerebral Diagnostico: Afecta hígado y

cebero Medición ASM en Daño cerebral
bazo
glóbulos blancos.
Evaluación ADN.
Afecta hígado y
bazo eva

síntomas diagnostico tratamiento

Distonía, ataxia Hepatoesplenomegalia, Tx de los

miglustat
Retraso mental, alteración del S.N.C. síntomas
Convulsiones, BIOPSIA CUTANEA
Dificultad habla. GENES NPC 1 Y NPC2
 ENFERMEDAD DE TAY - SACHS

Enfermedad relacionada con el metabolismo de gangliósidos

Tay – Sachs no ocurre Gangliósidos: son lípidos de membrana

esta degradación. que contienen CH en su estructura

Normalmente se Acumula GM2 en

Se da por ausencia de bazo y cerebro
degradan en los
enz. Hexosaminidasa A
lisosomas

Hidroliza el Se hinchan neuronas

gangliósido GM2 con lisosomas
repletos de lípidos

Síntomas Diagnostico

Retraso desarrollo Sordera, ceguera, Enz. Se puede Dx. Punto color rojo cereza en
psico-motor antes demencia Durante macula confirmar
del primer año de irritabilidad, desarrollo del feto hexosaminidasa A en
edad. convulsiones, leucocitos.
crecimiento lento Estudio genético del gen
HEXA
 Glucocerebrosidasa:
Se almacena en lisosoma

.
Causada por una deficiencia o perdida total de la
actividad glucocerebrosidasa

Cataliza hidrolisis de glucosil ceramida a ceramida

ENFERMEDAD
DE GAUCHER

TIPO 1 TIPO 2 TIPO 3

Mas frecuente, afecta Pta. Sintomas Inicia en la juventud

musculo esqueletico. neurológicos en los con problemas
primeros meses de neurológicos.
vida. Y sobrevida hasta
Aumenta tamaño 2 años de edad.
Hígado y bazo

SINTOMAS DIAGNOSTICO

Niveles bajos de Disminuye

plaquetas, Hb, aumenta glucocerebrosidasa,
tamaño del hígado, bazo, Mutaciones GSA.
Dolor de huesos.