INFORME: X FRÁGIL

Por: Nury Simbaña, Andrea Armas, Daniela

Valenzuela, Domenica Plascencia, Maria Jose
Gonzalez

Psicología Evolutiva
08/11/2017
X FRÁGIL

Es una anomalía cromosómica que surge por una mutación completa en el cromosoma X y
genera un retraso cognitivo heredado en el niño antes de que nazca. Este síndrome se da en
ambos sexos ,aunque existe una mayor prevalencia en los varones ,sin embargo, la
diferencia subyace en que las mujeres con dicho síndrome pueden poseer una tasa más alta
de inteligencia respecto a los varones afectados que varía en un 50%.(Dill,Hayden &
MacGillivray ,1992 citado en Semrud-Clikeman ,2011,p.296).

Este trastorno está ligado al sexo , porque los varones solo poseen un cromosoma X lo que
provoca que el efecto sea más profundo mientras , que en las mujeres al tener dos
cromosomas XX el intacto puede contrapesar al defectuoso.

GENES RELACIONADOS

Casi todos los casos de síndrome de X frágil están causados por una mutación en un
segmento de ADN en el gen FMR-1 que se caracteriza por la repetición de tripletes CGG.
Normalmente este segmento de ADN se repite de 5 a 40 veces en el gen, pero en las
personas con este síndrome se repite más de 200 veces. Esto provoca que el gen se
desactive y no produzca la proteína correspondiente de forma correcta causando los
síntomas propios de esta enfermedad. (Planells, 2010-2014)

En un pequeño porcentaje de casos son otro tipo de mutaciones las que provocan este
síndrome.

Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal
tienen otro cromosoma X con un gen normal, por ello este síndrome es menos frecuente en
mujeres y cuando se da es menos grave. Sin embargo, los varones al tener un solo
cromosoma X, si éste presenta el gen anormal, el paciente presenta unos síntomas más
severos. (Planells, 2010-2014)

Los individuos que presentan de 55 a 200 repeticiones del segmento CGG se dice que
tienen una pre mutación del gen FMR-1. La mayoría de estas personas son intelectualmente
normales, aunque en algunos casos tienen menos proteína FMRP de lo normal. Suelen
presentar algún síntoma físico propio de este síndrome, pero atenuado, como orejas
prominentes o incluso en algunos casos pueden sufrir problemas de ansiedad o depresión.
Algunos niños presentan problemas de aprendizaje o comportamiento autista. En el caso de
las mujeres, alrededor del 20% presentan problemas ováricos prematuros. (Planells, 2010-
2014)
CÓMO SE HEREDA

Este síndrome sigue un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, es decir, una
copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad y además este
gen se encuentra en el cromosoma X. (Planells, 2010-2014)

Las mujeres portadoras de una pre mutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir
a sus hijos el gen afectado. Algunos niños que heredan el gen afectado presentan una pre
mutación, pero no tienen síntomas de la enfermedad. En otros casos, el número de
repeticiones aumenta cuando se transmite el gen de madre a hijo, por tanto el niño hereda la
mutación completa (más de 200 repeticiones) y presenta síntomas del síndrome X-frágil.
Los hombres portadores de una pre mutación la transmiten a todas sus hijas, que serán
portadoras de la pre mutación, pero no a los hijos ya que no reciben un cromosoma X del
padre. En este caso, la pre mutación no suele aumentar al transmitirla el padre a sus hijas.
(Planells, 2010-2014)

Las mujeres portadoras de una mutación completa tienen una probabilidad del 50% de
transmitirla a sus hijos. En el caso de los hombres con una mutación completa, transmiten
la pre mutación a todas sus hijas, ya que en el esperma la mutación completa se reduce a
una pre mutación por causas todavía desconocidas. (Planells, 2010-2014)

FUNCIONAMIENTO NEUROLÓGICO

Este síndrome es neurodegenerativo lo que provoca una serie de anomalías que afectan al
cerebelo, el hipocampo, la circunvolución temporal superior lo que puede haber generado
una alteración en la atención, la memoria, el razonamiento viso espacial, las habilidades
lingüísticas y matemáticas. Además, este síndrome este asociado al sindroma de ataxia que
provocará una disminución del volumen del cerebro y de la sustancia blanca. (Federación
Española del Síndrome X Frágil, 2017)

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico del síndrome en 1991 empieza a realizarse a través de un estudio molecular que
detecta la pre mutación y la mutación, tanto en individuos sanos, portadores y afectados. También
se puede diagnosticar durante el desarrollo prenatal que permitirá un tratamiento temprano. Y en
recién nacidos se centran en realizan pruebas físicas como perímetro cefálico, cara alargada,
mandíbula, orejas y frente prominentes, además de hipermovilidad e hipertonía. El diagnóstico
temprano permitirá que las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel:
médico, psicológico y educativo. Por este motivo, se ha llevado a cabo un tratamiento que permita
disminuir algunos síntomas. Existen dos vías esenciales que deben seguirse para lograr un
tratamiento adecuado , en el que deben intervenir un médico y un educador ,puesto que un enfoque
multidisciplinar coordinado ayudará a realizar diversas estrategias que permitan al niño adaptarse a
nivel social ,tanto en la escuela como en su casa.

Los tipos de tratamientos que pueden ser aplicados son:

 Terapia del habla y el lenguaje

 Terapias ocupacionales
 Terapias conductuales
 Fisioterapia
 Aprendizaje/educación
 Tratamientos con medicación

Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todos los niños tienen los mismos rasgos por
esto una evaluación previa junto con los aspectos positivos de niños, algunos aspectos
positivos son: que son individuos sociales, cooperativos, con sentido del humor y con una
buena memoria visual. Ayudará a reducir los síntomas del síndrome permitiéndole
desarrollar sus necesidades educativas y sociales. (Semrud-Clikeman,2011)

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Planells, J. G. (2010-2014). genagen. Obtenido de Síindrome Xfrágil:

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-
hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-x-fragil/

Federación Española del Síndrome X Frágil. (2017). Xfragil.org. Recuperado el 8 de

noviembre 2017 de: http://xfragil.org/

Semrud-Clikeman, M., Ellison, A. T., Goenechea, A. S., & Vázquez, S. S.

(2011). Neuropsicología infantil: evaluación e intervención en los trastornos
neuroevolutivos. Prentice Hall.