Cuestionario:

1. ¿Cuál es la relación entre inmunología y genética?

 El profundo impacto que han tenido las técnicas de genética y biología molecular
en el campo de la inmunología, ha permitido dilucidar varias interrogantes sobre
el funcionamiento del sistema inmune y, además, ha aumentado enormemente
nuestra habilidad para entender, diagnosticar y tratar una gran variedad de
enfermedades inmunológicas. La identificación, clonamiento y secuenciación de
un gran número de genes relacionados con las enfermedades inmunológicas, se
ha constituido en una herramienta extraordinaria para precisar los eventos
genéticos y moleculares subyacentes a estas patologías. Inicialmente, la
aplicación de estas técnicas en el ámbito de la inmunología básica permitieron
caracterizar estructural y funcionalmente, una serie de complejos moleculares
como las inmunoglobulinas (Ig), el receptor del linfocito T (TCR), las moléculas
del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), las citoquinas, los
correceptores celulares y las proteínas del complemento.

2. ¿Qué significa el paradigma “un gen, una proteína”?

 Un fragmento de ADN que codifica una proteína funcional. O sea, una proteína
que genera una forma estructural y/o metabólica. Pero se requieren de tres ARN
diferentes, en forma básica, para la síntesis de la proteína: son el ARNm, ARNt
y ARNr. Por lo tanto puede decirse que un gen es un segmento de ADN que
transcriben los ARN implicados en la síntesis de la proteína.

3. ¿Cuál es el mecanismo para que en los anticuerpos, un gen produzca

muchas proteínas?

 La recombinación V(D)J es un mecanismo de recombinación genética que se da

en vertebrados por el cual se selecciona y ensambla al azar segmentos de genes
que codifican proteínas específicas con papeles importantes en el sistema
inmunitario. Esta recombinación específica de localización genera un repertorio
diverso de receptores de linfocitos T (TCR) y moléculas de inmunoglobulina (Ig)
que son necesarios para el reconocimiento de diversos antígenos bacterianos,
víricos y de parásitos, así como de células disfuncionales, como son las
tumorales.

4. ¿Cómo se relaciona la capacidad de respuesta y el tipo de intensidad de

respuesta inmune con el genotipo de cada individuo?

A continuación, explicaremos algunos ejemplos: Antígenos de los grupos

sanguíneos, estos se han clasificado en grupos sanguíneos mayores y menores, de
acuerdo a su capacidad inmunogénica cuando son transfundidos a un organismo
receptor. Los grupos sanguíneos mayores son el sistema ABO, y el sistema Rh. Los
grupos A y B se originan por la modificación de una molécula precursora denominada
sustancia H, si la sustancia H no es modificada, este individuo será hemoclasificado
como grupo sanguíneo O.
Si se hereda la enzima N acetilgalactosaminiltransferasa se pegará N-
acetilgalactosamina a la sustancia H y se generará el grupo sanguíneo A. Sí se
hereda la enzima D-galactosiltransferasa entonces será catalizada la transferencia
de galactosa a la sustancia H y se originará el grupo B. Si el individuo ha heredado
los genes que codifican para las dos enzimas entonces su grupo sanguíneo será AB.
Esta es la explicación para que las personas de grupo sanguíneo O sean donantes
 universales, pues todos los demás grupos sanguíneos tienen la molécula precursora
que es la molécula H y no es reconocida como extraña; así mismo las personas de
grupo sanguíneo AB son llamadas receptores universales pues no reconocen como
extraña ninguna molécula ni A, ni B ni O.

Los antígenos Rh y en menor proporción los antígenos ABO pueden estar

involucrados en la enfermedad denominada eritroblastosis fetal o enfermedad
hemolítica del recién nacido producida por incompatibilidad de grupo sanguíneo en
el embarazo.

En el primer embarazo ocurre sensibilización, es decir, el sistema inmune de la madre

reconoció o encontró por primera vez dichos antígenos y produce la respuesta
inmune primaria caracterizada produciendo gran cantidad de inmunoglobulina M.
Esta inmunoglobulina es una proteína en su mayoría pentamérica de gran tamaño
que no puede atravesar placenta, de esta forma el feto y sus glóbulos rojos no son
alcanzados por los anticuerpos producidos por la madre y el primer bebé no tiene
riesgo. Sin embargo, en un segundo embarazo con las mismas condiciones de
incompatibilidad, el sistema inmune de la madre se encuentra sensibilizado y esta
vez responderá más rápido (respuesta inmune secundaria) y producirá en mayor
concentración otro tipo de IgG, que es monomérica y tiene la capacidad de atravesar
placenta, por tal motivo existe riesgo inminente para el bebé.

Por otro lado tenemos, Antígenos de Leucocitos Humanos (HLA), también

denominado complejo mayor de histocompatibilidad mencionado, existen tres clases:
I, II y III. Las moléculas de clase I se encuentran en todas las células nucleadas del
cuerpo, es muy poco probable que otro individuo en la población tenga esa misma
combinación expresada sobre sus membranas celulares. Es la razón por lo que es
difícil conseguir un donante compatible, la presencia de un órgano donante con HLA
muy diferente, conocida como extraña y esto desencadenará las respuestas inmunes
que pueden llevar la destrucción del órgano trasplantado.

El HLA tiene herencia dominante, cada molécula de HLA son heredadas desde sus
padres y se encuentra ligado de padres a hijos, por tanto es probable encontrar un
donante en los hermanos.

5.-¿Cómo se puede explicar las diferencias entre individuos frente a la

susceptibilidad a enfermedades infecciosas?

Existen diferencias entre los individuos frente a la susceptibilidad ante enfermedades

que son causadas por agentes patógenos. Empezando por el mecanismo que defiende
al organismo, el sistema inmune, que puede verse afectado por diferencias
características entre individuos como: edad, genotipo, estado nutricional, infecciones
concomitantes. También podría verse afectados los componentes de este sistema
(células y órganos) afectando en el cumplimiento de sus funciones, generando una
respuesta inmune apropiada y por consiguiente una mayor susceptibilidad.