CASO CLÍNICO 1

Mujer de 51 años, sin antecedentes de patología neurológica o hepática, personal

y familiar, consulta por presentar hace 1 año progresiva lentitud en quehacer
diario y alteración de la marcha con inestabilidad. Se asociaban también disartria y
temblores de acción y sacudidas musculares en reposo (mioclonías) que
afectaban a extremidades superiores. La familia la describe olvidadiza y con
desorientación temporo espacial. No refiere ingesta de drogas ni alcohol. Se
solicitaron inicialmente un electroencefalograma estándar que mostró una lentitud
generalizada. A raíz de este hallazgo se solicitó amonio arterial, fue de 207 u
Mol/lt, Las pruebas hepáticas solicitadas mostraron: bilirrubina total 1,2 mg/dl,
fosfatasa alcalina de 150 U/l, transaminasa oxalacética 35 U/l, transaminasa
pirúvica 25 U/l, albumina de 4,5 g/dl, proteína 7 g/dl, gammaglutamiltransferasa 20
U/l y una protrombina de 65%. No se observó alteración del sistema renal. La
creatinina plasmática mostró un valor de 1 mg/dl. La ceruloplasmina mostró un
valor de 15 mg/dl (rango normal 20-40 mg%/ dl).
La ecotomografía abdominal reveló un hígado de tamaño levemente disminuido
con signos sugerentes de cirrosis. Se observó una esplenomegalia leve con
signos de hipertensión portal con una vena esplénica aumentada de tamaño y
tortuosa.

PREGUNTAS

1. ¿Cuál será el diagnóstico de ésta paciente?

2. ¿Menciona el valor normal del amonio y cómo se encuentra en el paciente?
3. Mencione las principales reacciones químicas de la desanimación de los
aminoácidos
4. El principal camino metabólico para la eliminación de los grupo amino de
los aminoácidos
5. ¿Cuál es el principal transportador del grupo amonio en la sangre?
6. Cuál es la función de la Vitamina B6 en las Aminotransferasas
7. Bajo que forma o vía se elimina el amonio en el ciclo de la urea y que
molécula se requiere para ésta reacción química ?
8. ¿Qué función realiza la carupasmina?
9. Cómo se encuentran los Neurotrasmisores GABA Y Glutamato en ésta
paciente
10. Cómo se encuentran los Receptores GABA