LIPODOSIS

Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades
perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los
tejidos. Las personas con estos trastornos no producen suficientes enzimas necesarias para
metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo,
este almacenamiento excesivo de grasas puede causar permanentemente daños celular y
tisular, particularmente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula
ósea.(I)
Es un grupo de trastornos metabólicos heredados. En estos trastornos se producen una
acumulación de lípidos o ácidos grasos en algunas células o tejidos. La característica principal
de esta enfermedad es la falta de enzimas que logren metabolizar dichos lípidos. (II)

CONSECUENCIAS DERIVADAS DE LA LIPIDOSIS

Cuando el almacenamiento de ácidos grasos es excesivo se puede provocar daño en los
tejidos y a nivel celular, especialmente en ciertos órganos y sistemas como por ejemplo el
cerebro, el hígado, el bazo, la medula ósea y el tejido nervioso periférico.
Los lípidos son necesarios para el cuerpo, ya que cumplen diferentes funciones. El problema
surge cuando el organismo, por causas genéticas, no tiene forma de controlar su acumulación.
Estos trastornos se diagnostican a través de exámenes clínicos, diferentes pruebas genéticas
y una biopsia de una porción de tejido hepático. (III)

GAUCHER: LIPODOSIS
La Enfermedad de Gaucher es hereditaria. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo
que significa que es un trastorno hereditario en el cual ambos progenitores tendrían que
transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. Es la
enfermedad de almacenamiento de grasas más frecuente, producida por la deficiencia de una
enzima específica. Se produce la acumulación de grasa en ciertos órganos, como por ejemplo
hígado, bazo, hígado y ganglio, entre otros órganos.

En el caso de que solo uno de los padres sea portador, el niño no tendrá la enfermedad porque
tiene un gen que trabaja correctamente y por lo tanto es capaz de producir suficiente
glucocerebrosidasa. Sin embargo, este niño sí que puede convertirse en portador.

La enfermedad de Gaucher se clasifica dentro del grupo de las enfermedades

denominadas lipidosis, debidas a la acumulación de lípidos (grasas) en determinados
tejidos por deficiencias en las enzimas que deben metabolizar las grasas. (IV)
Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de
depósito lisosomal y se incluye dentro del grupo de las lipidosis, que son trastornos en los que uno
de los pasos del camino metabólico de los ácidos grasos (lípidos) se ve afectado. Como
consecuencia de ello, se acumulan cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) en algunas células
del cuerpo, debido a la falta de la enzima glucocerebrosidasa.

OTROS NOMBRES

 Lipidosis cerebrósido
 Deficiencia de glucocerebrosidasa (V)
BIBLIOGRAFIA DE REFERENCIA

I. (https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher)
II. (https://www.tuotromedico.com/temas/enfermedad-gaucher.htm)
III. (http://infogen.org.mx/enfermedad-de-gaucher-sindrome-de-gaucher-2/)
IV. (http://varimed.ugr.es/index.php?op=viewconcepto&idconcepto=1183)
V. (https://lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Enfermedad+De+Gaucher&lang=2&from=
110)